จอประสาทตาเสื่อมชนิดมีเม็ดสีข้างเดียว (Unilateral Pigmentary Retinopathy; UPR หรือเรียกอีกอย่างว่า จอประสาทตาเสื่อมชนิดมีเม็ดสีข้างเดียว) เป็นโรคประปรายที่พบได้ยาก มีลักษณะเฉพาะคือการเสื่อมและฝ่อของเซลล์รับแสงในจอประสาทตาข้างเดียว
มีลักษณะภายนอกคล้ายคลึงกับโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดมีเม็ดสี (RP) อย่างมาก ในขณะที่ RP เป็นโรคทั้งสองข้าง UPR จะเกิดกับตาเพียงข้างเดียวในขณะที่ตาอีกข้างปกติ ซึ่งเป็นความแตกต่างพื้นฐาน
ความชุกประมาณ 1 ใน 4000 คน แต่จนถึงขณะนี้มีรายงานน้อยกว่า 100 รายในเอกสารทางการแพทย์ ในแนวทางการรักษาโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดมีเม็ดสี UPR (จอประสาทตาเสื่อมชนิดมีเม็ดสีข้างเดียว) ถูกจัดเป็น RP ชนิดไม่ปกติ ซึ่งแตกต่างจาก RP ทั่วไป
โรคท็อกโซพลาสโมซิสที่ตาเป็นที่รู้จักว่าเป็นโรคที่เกิดภายหลังซึ่งสามารถเลียนแบบ UPR ได้ มีรายงานกรณีชายหนุ่มที่มีเม็ดสีคล้ายกระดูก จอประสาทตาบวมน้ำชนิดถุงน้ำ และการแคบลงของลานสายตาหลังจากการกลับมาทำงานของท็อกโซพลาสมา ทำให้แยกจาก UPR ได้ยาก 1)
UPR และ RP มีพยาธิสรีรวิทยาที่แตกต่างกัน RP มักเป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมทางพันธุกรรมที่เกิดในตาทั้งสองข้าง ในขณะที่ UPR เกิดในตาเพียงข้างเดียว และการกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกายระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนถือเป็นสาเหตุหลัก เนื่องจากลักษณะของจอประสาทตามีความคล้ายคลึงกันมาก การแยกความแตกต่างจึงต้องใช้ระยะเวลาการสังเกตที่เพียงพอและการตรวจอย่างละเอียด
อาการเริ่มแรกของ UPR ได้แก่:
การมองเห็นในรายงานผู้ป่วยมีตั้งแต่ 20/15 (เทียบเท่า 1.2) ถึงนับนิ้ว
มีผลการตรวจที่จำเพาะในจอประสาทตา การถ่ายภาพ และการตรวจทางไฟฟ้าสรีรวิทยา
ผลการตรวจจอประสาทตา
การสะสมของเม็ดสีรูปกระดูก: ก้อนเม็ดสีรูปกระดูกกระจายอยู่บริเวณรอบนอกส่วนกลางของจอประสาทตา
การเปลี่ยนแปลงของ RPE: การเป็นรูพรุน (mottling) ความผิดปกติของเม็ดสีแบบเม็ด หรือการฝ่อของ RPE แบบเจาะทะลุ
การตีบแคบของหลอดเลือดจอประสาทตา: การตีบแคบอย่างชัดเจนของหลอดเลือดแดงเล็ก
จานประสาทตาซีดคล้ายขี้ผึ้ง (waxy pallor): พบในกรณีที่ลุกลาม
การถ่ายภาพและสรีรวิทยาไฟฟ้า
การเรืองแสงอัตโนมัติของจอตา (FAF): วงแหวนเรืองแสงสูงรอบรอยบุ๋มจอตา การสูญเสียการเรืองแสงรอบส่วนโค้งหลอดเลือดและรอบหัวประสาทตา มีรายงานการเรืองแสงต่ำเป็นเส้นตรงในบริเวณจุดรับภาพด้วย
OCT: ยืนยันการฝ่อของชั้นจอตาชั้นนอก อาจพบร่วมกับจอตาบวมน้ำชนิดถุงน้ำ 1)
คลื่นไฟฟ้าจอตา: ในตาที่เป็นโรค คลื่น a ตรวจไม่พบถึงลดลงเล็กน้อย คลื่น b แสดงระยะแฝงและแอมพลิจูดที่ผิดปกติ คลื่นไฟฟ้าจอตาแบบหลายตำแหน่งสะท้อนถึงการทำงานที่ลดลงอย่างกว้างขวาง 1)
ในกรณีคล้าย UPR ที่เกี่ยวข้องกับท็อกโซพลาสโมซิสทางตา ตาขวาพบเม็ดสีคล้ายกระดูก การตีบของหลอดเลือดแดงเล็ก จอตาบวมน้ำชนิดถุงน้ำ เยื่อเหนือจอตา และแผลเป็นคอรอยด์-จอตา คลื่นไฟฟ้าจอตาแบบหลายตำแหน่งไม่สามารถบันทึกได้ ในขณะที่รอยโรคอักเสบที่ยังดำเนินอยู่พบเฉพาะในตาตรงข้าม (ซ้าย) และคลื่นไฟฟ้าจอตาของตาซ้ายแสดงการสูญเสียการตอบสนองแบบเลือกเฉพาะที่ 10 องศาศูนย์กลางเท่านั้น 1)
เกณฑ์การวินิจฉัย UPR ต้องมีระยะเวลาสังเกตอย่างน้อย 5 ปีเพื่อแยกโรคจอตาอักเสบเม็ดสีทางพันธุกรรมแบบไม่สมมาตร การติดตามผลเป็นระยะด้วยคลื่นไฟฟ้าจอตาและการตรวจลานสายตาของตาตรงข้ามเป็นสิ่งสำคัญ (ดูหัวข้อ «การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ»)
ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของ UPR สันนิษฐานว่าการกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกายที่เกิดขึ้นระหว่างการสร้างตัวอ่อนส่งผลต่อสายเซลล์ที่สร้างจอตาและเยื่อบุผิวสีจอตา (RPE) เนื่องจากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นเร็วในการสร้างตัวอ่อน จึงอาจส่งผลต่อสายเซลล์สืบพันธุ์ด้วย แต่ความเสี่ยงในการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ไปยังรุ่นต่อไปถือว่าต่ำมาก
รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจเป็นแบบ autosomal dominant, autosomal recessive หรือ X-linked recessive มีรายงานการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องดังต่อไปนี้:
ลักษณะข้างเดียวของ UPR อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกายหรือการกลายพันธุ์ของเซลล์สืบพันธุ์ แต่การวินิจฉัยระดับโมเลกุลจากตัวอย่างเลือดอาจไม่สามารถยืนยันได้1)
โรคที่ได้มาดังต่อไปนี้อาจทำให้เกิด “RP เทียม” (pseudo-RP) ข้างเดียว และจำเป็นต้องแยกจาก UPR
UPR เชื่อว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกายในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนเป็นหลัก และความเสี่ยงในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสู่รุ่นต่อไปต่ำมาก อย่างไรก็ตาม มีรายงานกรณีที่มีการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ เช่น RP1 และ USH2A ดังนั้นจึงแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมหากสงสัยว่ามีความโน้มเอียงทางพันธุกรรม
เกณฑ์การวินิจฉัยจอประสาทตาเสื่อมชนิดเม็ดสีข้างเดียว (ไม่ทราบสาเหตุ) ตาม Francois และ Verriest ประกอบด้วย 4 ข้อต่อไปนี้
ในเกณฑ์เหล่านี้ เงื่อนไข (3) “การแยกสาเหตุจากการอักเสบ” อาจไม่เป็นไปตามในกรณีที่เกี่ยวข้องกับท็อกโซพลาสโมซิสที่ตา 1).
การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจร่วมกันดังต่อไปนี้
| การตรวจ | ผลการตรวจ/บทบาทหลัก |
|---|---|
| คลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา (ERG) | คลื่น a หายไปถึงลดลงเล็กน้อย; ความผิดปกติของระยะแฝงและแอมพลิจูดของคลื่น b; ยังมีประโยชน์ในการแยกจากซิฟิลิส |
| การถ่ายภาพเรืองแสงอัตโนมัติของจอตา (FAF) | วงแหวนเรืองแสงสูงรอบรอยบุ๋มจอตา; การสูญเสียการเรืองแสงตามแนวเส้นเลือดและรอบหัวประสาทตา |
| OCT (เครื่องตรวจชั้นจอตาด้วยแสง) | ฝ่อของชั้นจอตาชั้นนอก; การประเมินจอตาบวมน้ำแบบถุงน้ำและเยื่อเหนือจอตา |
การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตาเป็นการตรวจยืนยันที่สำคัญที่สุด และการแสดงให้เห็นความผิดปกติของการทำงานอย่างกว้างขวางในตาที่ได้รับผลกระทบและ ERG ปกติในตาข้างตรงข้ามรวมอยู่ในเกณฑ์การวินิจฉัย การวินิจฉัยทำได้โดยการรวมสิ่งนี้กับ FAF, OCT, การตรวจทางพันธุกรรมและซีรั่มวิทยา และการแยกสาเหตุที่ได้มา (การติดเชื้อ การอักเสบ พิษจากยา การบาดเจ็บ) อย่างเป็นระบบ การติดตามผลเป็นเวลา 5 ปีขึ้นไปก็จำเป็นเช่นกัน
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษามาตรฐานทองคำหรือการรักษาที่แน่ชัดสำหรับ UPR การดูแลแบบประคับประคองเป็นการดูแลมาตรฐาน
หากมีจอประสาทตาบวมน้ำชนิดซิสตอยด์ (CME) จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยยาตามสาเหตุ
หากสาเหตุของจอประสาทตาบวมชนิดซีสตอยด์เกิดจากจอตาเสื่อมเอง ยายับยั้งเอนไซม์คาร์บอนิกแอนไฮเดรส (CAI) อาจมีประสิทธิภาพ ในทางกลับกัน จอประสาทตาบวมชนิดซีสตอยด์จากการอักเสบในลูกตาจะตอบสนองต่อ CAI ได้ไม่ดี และอาจพิจารณาฉีดเข้าแก้วตา ฉีดรอบลูกตา หรือรับประทานสเตียรอยด์
การเกิดเม็ดสีคล้ายร่างแหกระดูกในจอประสาทตาเสื่อมชนิดสีสันเชื่อว่าเกิดจากกระบวนการต่อเนื่องดังต่อไปนี้ (จากการศึกษาในแบบจำลองหนู)
จากลักษณะของการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีเพียงอย่างเดียว ไม่สามารถทำนายการวินิจฉัยหรือฟีโนไทป์ทางการทำงานได้อย่างแน่นอน การมีเม็ดสีในจอตา การสูญเสียเม็ดสีของเยื่อบุผนังจอตา จานประสาทตาซีด และหลอดเลือดตีบตันสามารถเกิดขึ้นได้ในจอประสาทตาเสื่อมชนิดสีสัน แต่สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่ลักษณะเฉพาะของโรค
เช่นเดียวกับพยาธิสรีรวิทยาของจอประสาทตาเสื่อมชนิดสีสัน การเสื่อมปฐมภูมิของเซลล์รูปแท่งซึ่งมีมากในจอตาส่วนปลายจะเกิดขึ้นก่อน
การเสื่อมของเซลล์รูปแท่งทำให้เกิดการจำกัดของลานสายตาส่วนปลาย (การมองเห็นแบบอุโมงค์) ความไวในการมองเห็นในที่มืดลดลง และตาบอดกลางคืน ผู้ป่วยอาจปรับตัวได้ในสภาพแวดล้อมที่มีแสงสว่างเพียงพอ เมื่อโรคดำเนินไป เซลล์รูปกรวยก็เสื่อมลง ทำให้การมองเห็น ความไวต่อคอนทราสต์ และการมองเห็นสีลดลง ในที่สุด รอยบุ๋มจอตาจะถูกทำลาย ส่งผลให้การทำงานในชีวิตประจำวันลดลงอย่างมาก
มีความแตกต่างอย่างมากระหว่างบุคคลในอัตราการดำเนินของโรค และผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุน้อยมักมีพยากรณ์โรคทางสายตาที่แย่กว่า
ในโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดสี (retinitis pigmentosa) โดยรวม เนื่องจากความหลากหลายของยีนที่ผิดปกติ การวินิจฉัยทางพันธุกรรมจึงไม่ใช่เรื่องง่าย และเป็นการยากที่จะจำกัดเป้าหมายการรักษา ในปัจจุบัน การบำบัดด้วยยีนทำได้เฉพาะในกรณีพิเศษเท่านั้น และการบำบัดด้วยการนำยีนเข้าสู่เซลล์โดยใช้ไวรัสเป็นพาหะสำหรับโรคตาบอดแต่กำเนิดชนิด Leber (Leber congenital amaurosis) ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน RPE65 ได้ดำเนินการมาตั้งแต่ปี 2006 การประยุกต์ใช้การบำบัดด้วยยีนกับ UPR จำเป็นต้องระบุยีนที่เป็นสาเหตุก่อน
เนื่องจากลักษณะของการกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกาย (somatic mutation) ของ UPR การวินิจฉัยระดับโมเลกุลจากตัวอย่างเลือดจึงมีข้อจำกัด 1) การตรวจทางพันธุกรรมขั้นสูงรวมถึงการวิเคราะห์เอ็กโซมทั้งหมด (whole exome analysis) อาจจำเป็นสำหรับการยืนยันการวินิจฉัย เนื่องจาก RP เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนประมาณ 40 ชนิดขึ้นไป (เช่น ยีนที่เข้ารหัสโรดอปซินและเพอริเฟอริน) ความสำคัญของการตรวจแผงยีนที่ครอบคลุมจึงเพิ่มมากขึ้น 1)
