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Lumic Lumic：眼科百科
角膜與外眼

魚鱗癬的眼部症狀

1. 魚鱗癬的眼部症狀

Section titled “1. 魚鱗癬的眼部症狀”

魚鱗癬是一群以皮膚乾燥、增厚、鱗屑為特徵的遺傳性皮膚疾病。由參與皮膚屏障功能的基因突變引起，導致角化與脫屑（自然皮膚剝離）缺陷。

主要類型與盛行率如下。

類型盛行率遺傳模式
尋常性魚鱗癬1/250體染色體顯性
X染色體連鎖魚鱗癬男性1/2,000～1/6,000X染色體連鎖隱性
板狀魚鱗癬1/100,000～1/300,000體染色體隱性
丑角樣魚鱗癬1/1,000,000體染色體隱性

魚鱗癬主要是一種皮膚疾病，但也可能引起多種眼部併發症。眼部症狀主要與眼瞼和淚液層的異常有關，可能導致暴露性角膜病變。特別是板狀魚鱗癬和先天性魚鱗癬樣紅皮症，眼瞼周圍皮膚硬化並失去柔軟性，因此眼瞼外翻和兔眼發生率很高1)。

在X染色體連鎖魚鱗癬（XLI）中，由於類固醇硫酸酯酶缺乏導致硫酸膽固醇積聚，引起特徵性角膜表現（糠狀角膜變性、實質混濁）2,4)。因此，不同類型的魚鱗癬對眼睛的影響差異很大。

Q 魚鱗癬一定會影響眼睛嗎？
A

魚鱗癬的類型不同，對眼睛的影響也大不相同。最常見的尋常性魚鱗癬對眼睛的影響通常很輕微，僅限於點狀表層角膜炎。而板狀魚鱗癬中，高達50%的患者會出現眼瞼外翻，增加暴露性角膜病變的風險。X連鎖魚鱗癬則會出現特徵性的角膜變化。無論哪種類型，都建議定期進行眼科檢查。

2. 主要症狀與臨床所見

Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”

自覺症狀

Section titled “自覺症狀”
  • 眼睛乾澀感、異物感
  • 灼熱感、刺激感
  • 畏光（光敏感）
  • 視力模糊（霧視）
  • 充血
  • 過度流淚
  • 早晨睜眼困難（尤其是XLI）

臨床所見

Section titled “臨床所見”

眼瞼異常

眼瞼外翻：下眼瞼向外翻轉，結膜和角膜暴露。板狀魚鱗癬中高達50%出現，TGM1突變病例幾乎全部伴有眼瞼緣異常3,6)

兔眼：眼瞼閉合不全。由眼瞼周圍皮膚硬化引起。

眼瞼炎：眼瞼緣的慢性炎症。由鱗屑堆積引起。

睫毛亂生（trichiasis）：睫毛朝向角膜，損傷眼表。

角膜與淚膜異常

暴露性角膜病變：繼發於眼瞼外翻和兔眼的角膜上皮損傷。乾燥和潰瘍風險高。

糠狀角膜變性（cornea farinata）：X連鎖魚鱗癬的特徵。表現為細微的粉塵狀基質混濁。

角膜基質沉積物：硫酸膽固醇積聚導致的點狀沉積。見於XLI。

瞼板腺功能障礙（MGD）：淚膜脂質層減少導致蒸發過強型乾眼。

不同魚鱗癬類型的眼部表現

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類型眼瞼表現角膜表現
尋常性魚鱗癬無明顯變化點狀表層角膜炎
X連鎖魚鱗癬無明顯變化基質混濁、糠狀角膜變性
板層狀眼瞼外翻角膜疤痕
丑角樣眼瞼外翻角膜疤痕

在X染色體連鎖魚鱗癬中，裂隙燈顯微鏡檢查可能觀察到明顯的角膜神經。這是與類固醇硫酸酯酶缺乏相關的特徵性發現，在高倍率下也可觀察到因硫酸膽固醇積聚形成的點狀基質沉積物4)。糠狀角膜變性通常無症狀，不影響視力，但作為提示代謝障礙存在的發現具有重要性。Costagliola等人對38例病例的調查顯示，XLI患者角膜混濁的發生率約為23.7%，與攜帶者母親（24.3%）無差異，顯示僅憑混濁的有無無法確診XLI2)。

關於光學同調斷層掃描血管攝影（OCTA）等先進影像檢查的應用，目前針對魚鱗癬的專門報告有限。

Q X染色體連鎖魚鱗癬中可見的特徵性眼部發現是什麼？
A

在X染色體連鎖魚鱗癬（XLI）中，類固醇硫酸酯酶缺乏導致硫酸膽固醇在角膜基質中積聚。這導致裂隙燈顯微鏡下可見角膜神經明顯、點狀基質沉積物以及稱為糠狀角膜變性的細微塵狀基質混濁。糠狀角膜變性通常無症狀，不影響視力，但它是診斷基礎疾病的重要線索。

3. 原因與風險因素

Section titled “3. 原因與風險因素”

遺傳原因

Section titled “遺傳原因”

各型魚鱗癬涉及特定的基因突變。

尋常性魚鱗癬：聚絲蛋白基因（FLG）突變。導致皮膚屏障功能障礙。體染色體顯性遺傳，最為常見。

X染色體連鎖魚鱗癬：類固醇硫酸酯酶基因（STS）突變。硫酸膽固醇降解障礙，導致其在皮膚和角膜中積聚。僅男性發病。

板層狀魚鱗癬：涉及脂質代謝的多個基因突變。TGM1（轉麩胺醯胺酶1）最常見。體染色體隱性遺傳。

丑角樣魚鱗癬：ABCA12基因突變。最嚴重類型，表現為異常板層顆粒和高度角化過度。

加重眼部併發症的因素

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  • 環境壓力：乾燥環境、風、強烈紫外線
  • 脫水：加重皮膚和眼表乾燥
  • 異位性體質：尋常性魚鱗癬常合併異位性疾病
  • 與圓錐角膜的關聯：魚鱗癬已被報告為圓錐角膜的相關疾病

4. 診斷與檢查方法

Section titled “4. 診斷與檢查方法”

皮膚診斷

Section titled “皮膚診斷”

魚鱗癬的診斷以臨床評估為基礎。根據身體廣泛區域的特徵性鱗狀皮膚外觀和分佈模式推斷類型。基因檢測有助於確診，通過識別特定基因突變可確定類型。組織病理學檢查可顯示各類型特徵性表現，如正角化性角化過度、顆粒層變化和膽固醇硫酸酯蓄積。

眼科檢查

Section titled “眼科檢查”

建議對魚鱗癬患者進行以下眼科檢查：

  • 裂隙燈顯微鏡檢查：評估眼瞼結構、結膜發炎，確認角膜糜爛、潰瘍和混濁
  • 淚膜評估：通過淚膜破裂時間（TBUT）和Schirmer試驗評估乾眼
  • 瞼板腺評估：通過瞼板腺成像檢測MGD
  • 螢光素染色：檢測點狀角膜炎和角膜糜爛

在X連鎖魚鱗癬中，角膜神經顯著和點狀基質沉積是特徵性裂隙燈表現。

鑑別診斷

Section titled “鑑別診斷”

魚鱗癬的眼部症狀需與以下疾病鑑別：

  • 史蒂文斯-強森症候群（SJS）：通過全身發熱和皮疹病史鑑別
  • 眼類天皰瘡：通過結膜瘢痕化和進行性眼瞼粘連鑑別
  • 異位性角結膜炎：乳頭狀變化和角膜盾形潰瘍的存在
  • 修格連氏症候群：唾液腺和淚腺功能減退，自體抗體
  • 感染性結膜炎/角膜炎：眼分泌物性狀、培養檢查

5. 標準治療方法

Section titled “5. 標準治療方法”

保守治療

Section titled “保守治療”

人工淚液：頻繁點用不含防腐劑的製劑。對於蒸發過強型乾眼，含脂質製劑有效。

眼藥膏：睡前塗抹，防止夜間角膜乾燥。

熱敷和眼瞼清潔：對於MGD，熱敷融化瞼板腺脂質，然後清潔瞼緣。

保濕眼罩：減少蒸發，維持眼表濕潤。

藥物治療

Section titled “藥物治療”

類固醇眼藥水：嚴重發炎時短期使用。長期使用需注意眼壓升高和白內障風險。

抗生素：眼瞼炎惡化時使用外用或口服抗生素（如四環素類）。

環孢素眼藥水：用於慢性眼表發炎。

手術治療

Section titled “手術治療”

眼瞼外翻矯正：保守治療效果不佳時適用。通過外側瞼板條帶等術式恢復眼瞼正常位置，消除角膜暴露。

倒睫治療：定期拔除亂生的睫毛。反覆發作時考慮電解或冷凍永久脫毛。

淚點栓塞：淚液量不足時封閉淚點，減少淚液排出。

Q 魚鱗癬伴有眼瞼外翻時，何時考慮手術？
A

當充分進行人工淚液、眼膏、保濕眼罩等保守治療後，仍無法控制角膜暴露引起的症狀（乾燥、充血、疼痛、角膜糜爛/潰瘍等）時，考慮手術矯正。特別是當角膜潰瘍反覆發作或視力下降持續進展時，建議早期手術介入。術後必須定期進行眼科追蹤。

6. 病理生理學·詳細發病機轉

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皮膚屏障功能障礙與眼瞼變形

Section titled “皮膚屏障功能障礙與眼瞼變形”

魚鱗癬的基本病理是皮膚屏障功能障礙。基因突變導致角化過程受損，形成異常的角質層。正常脫屑受阻，導致鱗屑堆積和皮膚硬化。

當眼瞼周圍皮膚受累時，皮膚彈性喪失，出現眼瞼外翻。在板層狀魚鱗癬和丑角樣魚鱗癬中，角化過度尤為嚴重，因此出生後不久即可出現眼瞼外翻3,5)。眼瞼外翻導致結膜和角膜暴露，引起慢性乾燥和角膜上皮損傷（暴露性角膜病變），若不治療可進展為角膜潰瘍或穿孔1,5)。

X連鎖魚鱗癬的角膜變化

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X連鎖魚鱗癬缺乏類固醇硫酸酯酶（STS）。該酶將硫酸膽固醇轉化為游離膽固醇。酶缺乏導致硫酸膽固醇不僅在皮膚中，也在角膜中積聚。

角膜中硫酸膽固醇的積聚導致以下表現：

  • 角膜基質點狀沉積物：從Bowman層到深層基質分布的細微沉積物
  • 角膜輪狀混濁：Descemet膜前表面的細微塵狀混濁。通常無症狀。
  • 角膜神經明顯：沿神經纖維的沉積物使裂隙燈檢查時角膜神經更易見。

這些變化是代謝異常的反映，通常不影響視力。然而，它們是診斷XLI的重要線索。Macsai等人報告了病理學上可確認上皮基底膜增厚和Bowman層異常蛋白沉積的病例4)。

瞼板腺功能障礙的機制

Section titled “瞼板腺功能障礙的機制”

在魚鱗癬中，全身皮膚的角化異常也會影響瞼板腺。瞼板腺開口被角化物質阻塞，導致脂質分泌障礙。淚膜的脂質層減少會加劇淚液蒸發，引起蒸發過強型乾眼。這是所有類型魚鱗癬的共同問題。

7. 最新研究與未來展望

Section titled “7. 最新研究與未來展望”

與圓錐角膜的關聯

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魚鱗癬已被報導為圓錐角膜的相關疾病。圓錐角膜是由於角膜膠原蛋白降解導致的角膜變薄，酶活性變化和氧化壓力被認為是發病因素。魚鱗癬中角膜結構的異常可能增加對該疾病的易感性，但具體機制有待進一步研究。

基因治療與分子標靶治療的可能性

Section titled “基因治療與分子標靶治療的可能性”

對於已確定致病基因的魚鱗癬類型，未來有望開發基因治療和分子標靶治療。如果皮膚屏障功能得到根本改善，也可能有助於預防眼部併發症。

未來挑戰

Section titled “未來挑戰”

專門針對魚鱗癬眼部併發症的大規模研究仍然有限。需要累積各類型眼部併發症的準確盛行率、最佳眼科篩檢間隔以及長期預後數據。

8. 參考文獻

Section titled “8. 參考文獻”

  1. Al-Amry MA. Ocular manifestation of Ichthyosis. Saudi J Ophthalmol. 2016;30(1):39-43. PMID: 26949357. PMCID: PMC4759502.

  2. Costagliola C, Fabbrocini G, Illiano GM, Scibelli G, Delfino M. Ocular findings in X-linked ichthyosis: a survey on 38 cases. Ophthalmologica. 1991;202(3):152-155. PMID: 1923309.

  3. Singh AJ, Atkinson PL. Ocular manifestations of congenital lamellar ichthyosis. Eur J Ophthalmol. 2005;15(1):118-122. PMID: 15751249.

  4. Macsai MS, Doshi H. Clinical pathologic correlation of superficial corneal opacities in X-linked ichthyosis. Am J Ophthalmol. 1994;118(4):477-484. PMID: 7943126.

  5. Yeoh BJ, Nanthini S. Ophthalmic Review on Neonatal Harlequin Ichthyosis. Cureus. 2023;15(8):e44320. PMID: 37779732. PMCID: PMC10538354.

  6. Macriz-Romero N, Vera-Duarte GR, Guerrero-Becerril J, Chacón-Camacho OF, Astiazarán MC, Zenteno JC, Graue-Hernandez EO. Ophthalmic findings in patients with autosomal recessive lamellar ichthyosis due to TGM1 mutations in an isolated population. Int Ophthalmol. 2023;43(10):3659-3665. PMID: 37542530.

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