결합조직 질환/피부 질환
에를러스-단로스 증후군: 결합조직 취약성을 공유하며, LASIK 후 양측성 SND 재발 사례로 보고되었습니다1).
망상색소성 피부병: 상염색체 우성 유전의 피부 색소 이상증으로, 광범위한 각막 결절과 동반됩니다1).
Salzmann 결절상 각막 변성
한눈에 보는 포인트
섹션 제목: “한눈에 보는 포인트”1. Salzmann 결절상 각막 변성
섹션 제목: “1. Salzmann 결절상 각막 변성”Salzmann 결절상 각막 변성(SND)은 보우만막 위의 상피하 영역에 회백색~청회색 결절이 형성되는 진행성, 비염증성 각막 변성 질환입니다 1)9). 1925년 오스트리아 안과 의사 Maximilian Salzmann에 의해 처음 보고되었으며, 이후 “잘츠만 결절 변성”으로 분류되고 있습니다 1). 결절은 히알린 유사 물질과 섬유성 조직으로 구성되며, 진행되면 각막 중심부에 이르러 불규칙 난시와 시력 장애를 유발합니다 1)10).
유병률은 약 2,420명당 1명으로 추정되는 희귀 질환입니다 1). 발병 연령은 이봉성으로 50대와 80대에 피크를 보입니다 1). Farjo 등의 후향적 연구(93예)에서는 남성의 평균 발병 연령이 약 69세, 여성은 약 52세로 보고되었습니다 6). 성비는 여성이 7288%를 차지하고, 양측성 발병은 5880%에서 인정되며, 많은 증례에서 좌우 모두 결절이 형성됩니다 1).
결절은 각막 중간 주변부에 호발하며, 종종 윤부를 따라 호상으로 배열됩니다 1). 단발에서 다발까지 다양하며, 진행 예에서는 8개 이상의 결절이 인정되기도 합니다 1). Maharana 등의 포괄적 리뷰에서는 SND가 노화와 함께 빈도가 상승하고, 무증상으로 간과되는 증례가 상당수 존재한다고 지적되었습니다 9). Paranjpe 등이 Bascom Palmer Eye Institute의 경험을 바탕으로 보고한 관리 전략 리뷰에서도 SND는 희귀 질환으로 간주되면서도 임상적으로는 백내장 수술 전 선별 검사나 각막 굴절 교정 수술 전 평가 시 일정 빈도로 접하는 질환으로 위치 지어졌습니다 7).
속발하는 안표면 질환
섹션 제목: “속발하는 안표면 질환”많은 SND는 만성 안표면 질환에 속발하여 발생하는 후천성 변성입니다. 배경 질환으로 다음이 고전적으로 알려져 있습니다.
- 만성 안검염 및 마이봄샘 기능 장애(MGD) 1)7)
- 안구건조증 및 눈물막 불안정성 1)
- 각막 프릭텐(결핵 알레르기, 포도상구균 감작 등) 1)
- 춘계 각결막염, 아토피 각결막염
- 트라코마, 홍역 후 각막염
- 각막 실질염
- 익상편과의 공존 2)
- 장기간 콘택트렌즈 착용 1)8)
이러한 만성적인 안구 표면 염증 및 기계적 자극이 보우만막과 상피 기저막의 파괴를 유도하여 결절 형성의 촉발 요인이 되는 것으로 생각됩니다 1).
Q
한쪽 눈에만 발생할 수도 있나요?
2. 주요 증상 및 임상 소견
섹션 제목: “2. 주요 증상 및 임상 소견”
Roszkowska AM, Azzaro C, Calderone A, et al. Salzmann Nodular Degeneration in Ocular and Systemic Diseases. Journal of Clinical Medicine. 2024 Aug 20; 13(4900):$2. Figure 1. PMCID: PMC11355337. License: CC BY.
세극등에서 각막 주변부에서 전방으로 융기하는 청백색 결절을 보여줍니다. Salzmann 결절의 입체감과 표층성 병변임을 직관적으로 알 수 있습니다.
자각 증상
섹션 제목: “자각 증상”- 무증상: 결절이 주변부에 국한되어 있는 동안에는 자각 증상이 없는 경우가 많습니다1). 건강검진이나 백내장 수술 전 검사에서 우연히 발견되는 경우도 적지 않습니다1)7).
- 시력 저하: 결절이 각막 중심부에 도달하거나 표면 불규칙으로 인한 불규칙 난시가 발생하면 시력 저하가 나타납니다1). 초고해상도 OCT에서는 결절 상피의 얇아짐과 각막 표면 융기를 측정할 수 있습니다11).
- 이물감: 결절의 융기와 결절 위 상피 얇아짐으로 인해 눈 깜빡일 때 이물감을 호소합니다.
- 눈부심(글레어) 및 광선공포증: 각막 표면의 불규칙으로 인한 빛의 산란으로 발생합니다1).
- 눈물흘림 및 재발성 미란: 결절 위 상피가 불안정해져 재발성 각막 미란과 눈물흘림이 나타날 수 있습니다1).
임상 소견
섹션 제목: “임상 소견”- 상피하 결절: 청회색
회백색의 융기성 결절이 각막 상피하에서 관찰됩니다1). 직경은 보통 13mm 정도이며, 단발 또는 다발합니다1)3). - 결절의 분포: 중간 주변부 각막에 호발하며, 종종 윤부를 따라 아치형(호형)으로 배열됩니다1). 증례에 따라 하방 사분면에 화염상(flame-shaped) 분포를 보이기도 합니다1).
- 상피 얇아짐: 결절 위의 각막 상피는 얇아져 있습니다1)10).
- 각막 표면 불규칙: 결절에 의한 표면 융기와 결절 사이의 평탄화가 각막 형태 분석으로 포착됩니다1)7).
- 속발성 변화: 속발성 변성으로 인해 배경 질환에 의한 각막 혼탁, 결막 반흔, 각막 표층 혈관, 윤부 이상 등이 병존하는 경우가 많습니다.
- 윤부 줄기세포 고갈: 중증 사례에서는 각막 윤부 기능 부전을 동반하며, 결막 침입의 선단부에 결절이 형성될 수 있습니다. 광범위한 결막 침입이 동반되면 안구 표면 재건이 필요합니다.
조직학적으로는 보우만막의 파열·소실과 그 위에 침착된 히알린양 물질·섬유성 조직·콜라겐 증식이 특징적입니다10). 결절 내부는 세포 성분이 적고, 불규칙하게 배열된 콜라겐 섬유와 기저막양 물질로 구성됩니다1)10).
3. 원인과 위험 요인
섹션 제목: “3. 원인과 위험 요인”대부분의 SND는 만성 안구 표면 질환이나 기계적 자극에 속발하는 후천성 변성으로 발병합니다. 주요 위험 요인은 다음과 같습니다1)7)8).
- 만성 안검염/마이봄샘 기능장애(MGD): 가장 흔하게 관련된 안구표면 질환1)7). 눈물막 불안정성과 만성 염증이 보우만막 변성을 촉진합니다.
- 안구건조증: 눈물 증발 증가와 표면 염증이 기여합니다1).
- 장기 콘택트렌즈 착용: Hamada 등은 콘택트렌즈 착용력이 있는 증례가 높은 비율로 포함된다고 보고했습니다8). 장기 착용에 의한 만성 기계적 자극과 저산소증이 관련됩니다.
- 포진성 각결막염: 결핵 알레르기 또는 포도상구균 감작에 의한 포진의 과거력은 고전적 위험인자로 알려져 있습니다1).
- 익상편: 보우만막 파괴와 실질 섬유아세포 활성화를 공유하므로 동반 사례가 보고되었습니다2).
- 봄철 각결막염, 트라코마, 홍역 후 각막염: 염증성 안구표면 질환으로 고전적으로 열거되는 속발 원인 질환입니다.
- 각막 굴절 교정 수술 후: LASIK 또는 PRK 후 발병이 보고되었으며, Roszkowska의 리뷰에서는 21~48세 젊은 여성 5명에서 LASIK 후 양측성 SND가 발생했다고 합니다1). 플랩 가장자리에 호발하는 경향이 있습니다.
- 백내장 수술 후: 투명 각막 절개창의 치유 불완전 부위에 결절이 형성된 증례가 보고되었으며, 투명 각막 절개 위치는 SND 결절 형성 위치와 밀접한 관계가 있습니다1).
- 각막 외상: 둔상 후 발병 사례가 보고되었습니다2).
전신 질환과의 연관성
섹션 제목: “전신 질환과의 연관성”최근 전신 질환과의 동반 보고가 축적되고 있습니다1). 대부분 양안성이며, 원인 불명의 양안성 SND를 발견했을 때는 배경 전신 질환을 검색하는 것이 권장됩니다.
염증성/증후군/내분비 질환
크론병: 소화관 만성 염증으로, SND 재발이 질병 활동과 연동된 증례 보고가 있습니다1).
가부키 증후군: 다발성 기형 증후군으로, 양안 중간주변부 SND가 보고되었습니다1).
카르타게너 증후군: 섬모 운동 장애를 동반하며, 아래쪽 각막에 화염상 SND를 보인 증례 보고가 있습니다1).
갑상샘 안병증: 안표면 만성 염증을 통한 연관성이 지적되고 있습니다1).
일부 가족성 증례에서는 상염색체 우성 유전 패턴이 보고되었으며, 각막 이영양증의 원인 유전자로 알려진 TGFBI 유전자의 돌연변이가 SND 환자에서 검출된 예도 있습니다1). 그러나 대부분의 SND는 후천적 속발성 변성이며, 유전성이 주된 원인은 아닙니다.
Q
콘택트렌즈 착용이 관련이 있나요?
A
콘택트렌즈의 장기 착용은 만성적인 기계적 자극과 눈물막 불안정을 유발하며, SND의 위험 요인으로 반복적으로 보고되었습니다. 착용자, 특히 장시간 착용자는 정기적인 안과 검진을 통해 각막 표면 평가를 받는 것이 권장됩니다.
4. 진단 및 검사 방법
섹션 제목: “4. 진단 및 검사 방법”SND의 진단은 세극등 현미경 소견에 기반한 임상 진단이 기본입니다. 영상 검사는 병변의 범위와 깊이 평가, 그리고 백내장 수술 등 수술 계획에 미치는 영향 평가에 유용합니다1)7).
| 검사법 | 주요 소견 | 의의 |
|---|---|---|
| 세극등 현미경 | 상피하 청회색 결절, 중간주변부 분포 | 확진의 기본1)2) |
| 각막 지형도 | 표면 불규칙, 불규칙 난시, 결절 위 평탄화 | IOL 도수 계산에 미치는 영향 평가1)7) |
| 전안부 OCT (AS-OCT) | 상피하 고반사 침착물 | 깊이 평가 및 수술 방법 선택1)11) |
| 생체 공초점 현미경 (IVCM) | 불규칙한 섬유 구조, 각막 실질 세포 소실 | 병태 평가1)12) |
- 세극등 현미경 검사: 청회색에서 회백색의 융기성 결절을 직접 관찰합니다. 결절의 수, 크기, 분포, 각막 중심부 침범 여부, 배경의 안검염이나 MGD 유무를 함께 평가합니다1)2).
- 각막 지형도(Placido 디스크 기반): 결절로 인한 표면 불규칙과 불규칙 난시를 정량적으로 평가합니다1). 결절 위에서는 각막이 평탄화되고 결절 사이에서는 급경사화되는 특징적인 패턴을 보입니다. 각막 형태 변화는 백내장 수술 시 IOL 도수 계산에도 영향을 미치므로 수술 전 평가가 중요합니다1).
- 전안부 OCT (AS-OCT): 결절을 상피하 고반사 침착물로 시각화하며, Bowman막과의 관계 및 결절의 깊이를 비침습적으로 평가할 수 있습니다1)11). 초고해상도 OCT를 사용한 연구에서는 결절의 내부 구조와 두께를 상세히 측정할 수 있음이 보고되었습니다11). 수술 전 AS-OCT로 결절 및 혼탁의 깊이를 파악하면 표층 절제술, PTK, 또는 더 깊은 수술이 필요한지 판단하는 데 도움이 됩니다.
- 생체 공초점 현미경 (IVCM): 결절 내부의 미세 구조를 세포 수준에서 관찰할 수 있으며, 불규칙한 섬유성 구조와 각막 실질 세포(keratocyte) 소실, 상피하 신경총 밀도 감소가 특징적으로 나타납니다1)12). 결절 위의 상피 세포는 CK19 양성인 transit amplifying cell의 특성을 보여 상피 분화 이상을 시사합니다1)12).
감별 진단
섹션 제목: “감별 진단”상피하 결절을 나타내는 질환과의 감별이 중요합니다1)2).
- 대상 각막 변성: 보우만막에 칼슘이 침착되어 생기는 회백색의 대상 혼탁. 수평 방향 3시·9시에서 진행되며, 윤부와 병변 사이에 투명대(limbal clear zone)를 남깁니다. EDTA 킬레이션에 반응하는 점이 SND와 크게 다릅니다.
- 구형 각막 변성(기후성 방울 각막병증/구형 변성): 각막 노출 부위에 노란색에서 호박색의 과립상 침착이 다발합니다. 자외선·건조 환경 노출과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.
- 헤르페스 각막 실질염: 결절성 염증 병변을 나타낼 수 있지만, 각막 감각 저하, 혼탁, 염증 소견, 시력 저하의 급성 경과로 감별됩니다2).
- 프릭텐 각결막염: 윤부나 주변 각막에 혈관을 동반한 원형 소결절을 형성하며, 결핵이나 황색포도상구균에 대한 지연형 과민반응으로 발병합니다2).
- 각막 상피내 신생물(OSSN): 윤부 근처에 발생하는 상피성 종괴로, 혈관 신생과 젤라틴 모양 융기가 특징입니다. 세포진단이나 생검이 감별에 유용합니다.
- 변연 각막 궤양/카타르성 궤양: 안검염에 동반된 주변 각막 침윤·궤양으로, 병변의 경과와 염증 소견으로 감별합니다.
- 중심주위 비후성 상피하 각막 변성(PHSCD): 중심부 주변에 상피하 혼탁을 나타내는 드문 변성으로, 결절 형태가 아니라 대상으로 혼탁이 퍼지는 점이 다릅니다.
Kuan 등의 증례 시리즈에서는 각막 결절을 보이는 3예가 제시되었으며, 헤르페스 각막 실질염, 프릭텐 각결막염, SND가 각각 최종 진단이었습니다2). 각막 결절의 감별은 상세한 병력 청취(기존 안질환, 외상, 콘택트렌즈 사용력, 굴절교정수술력), 세극등 소견(결절의 위치·색조·혈관 유무·각막 감각), AS-OCT를 통한 깊이 평가를 조합하여 시행합니다2). 발병 시간 경과도 중요하며, SND는 수개월에서 수년에 걸쳐 서서히 진행되는 반면, 감염성이나 염증성 결절은 비교적 단기간에 발병·진행됩니다2).
5. 표준적 치료법
섹션 제목: “5. 표준적 치료법”치료는 결절의 위치·크기·증상의 중증도, 시기능에 미치는 영향에 따라 단계적으로 선택합니다1)4)7). 무증상·주변부 국한 SND는 경과 관찰만으로 충분한 경우가 많습니다1).
보존적 치료(첫 단계)
섹션 제목: “보존적 치료(첫 단계)”무증상 또는 경증례에서는 보존적 치료가 기본입니다. 배경이 되는 만성 안표면 질환의 조절이 재발 예방에도 직결되므로, 원질환의 관리가 최우선입니다1)7).
- 인공눈물·히알루론산 점안액: 눈물막 안정화와 각막 상피 보호를 목적으로 빈번히 사용합니다. 방부제 무첨가 제제가 바람직합니다.
- 눈꺼풀 위생: 온찜질과 눈꺼풀 세척으로 안검염 및 마이봄샘 기능 장애를 관리합니다.
- 저농도 스테로이드 점안액: 만성 염증 조절에 사용됩니다. 장기 사용 시 안압과 백내장에 주의합니다.
- 사이클로스포린 점안액: 만성 안구 표면 염증 조절과 눈물 생성 개선에 유용합니다 1).
- 치료용 소프트 콘택트렌즈: 재발성 미란 또는 표면 불규칙으로 인한 심한 이물감이 있을 때 일시적으로 사용합니다 1).
- 눈물점 마개: 중증 안구건조증이 동반된 경우 유용합니다 1).
- 온찜질과 IPL(강한 펄스 광선): MGD를 배경으로 한 증례에서 IPL이 보조 요법으로 보고되었습니다 1).
보존 요법으로 증상이 개선되지 않거나, 결절이 동공 영역에 걸려 시력 저하를 초래하는 경우 수술적 치료를 고려합니다.
수술적 치료
섹션 제목: “수술적 치료”수술적 치료는 결절의 깊이에 따라 계층적으로 선택합니다. AAO의 각막 부종 및 혼탁 선호 진료 패턴에서도 SND로 대표되는 상피하 섬유증의 관리로 상피 제거술(ED), 표층 각막 절제술(SK), PTK의 3단계가 권장됩니다 4).
결절 절제 / 표층 각막 절제술
방법: 결절을 겸자로 잡고 보우만막 수준에서 둔성 박리하여 제거합니다 1)4). 골프 나이프 등의 각막 블레이드로 이상 상피와 결절을 함께 박리하기도 합니다.
성공률: 표층 각막 절제술만으로 약 90%의 증례에서 시력 개선이 얻어집니다 1). 수술 후 각막 형태의 평탄화로 인해 난시나 굴절력이 변할 수 있습니다.
양막 이식 병용: 표층 각막 절제술 후 상처 치유 촉진과 각막 혼탁 예방을 위해 보조적으로 양막 이식을 병용하는 수술법이 효과적인 것으로 알려져 있습니다 1).
치료적 엑시머 레이저 각막 절제술(PTK)
결절 절제 및 PTK 시, 보우만막 아래에 혼탁이 잔존하는 경우 PTK에 의한 평활화가 특히 효과적입니다. 수술법 선택에는 전안부 OCT를 통한 침범 깊이 파악이 중요합니다.
중증례, 즉 광범위한 결절 분포와 각막 윤부 줄기세포 결핍을 동반하여 결막 침범을 보인 경우, 이상 결막 상피의 박리 제거와 안구 표면 재건이 필요합니다. 각막 윤부 이식이나 각막 상피 성형술이 선택되며, 수술 후에는 거부 반응 억제를 위한 국소 스테로이드 점안, 치료용 콘택트렌즈 착용, 항염증 치료, 면역 억제, 표층 상피 보호 등의 장기 유지 요법이 필요합니다. 더 진행하여 심부 실질에 혼탁이 미친 경우에는 층판 각막 이식(DALK)이나 전층 각막 이식(PKP)이 필요할 수 있지만 빈도는 많지 않습니다1).
재발과 그 예방
섹션 제목: “재발과 그 예방”수술적 치료 후 재발은 SND 치료의 중요한 과제입니다. Farjo 등의 93례 후향적 연구에서는 평균 61개월 추적 관찰에서 약 22%에서 재발이 관찰되었습니다6). 한국의 Yoon과 Park도 Jpn J Ophthalmol에서 양안성으로 재발한 SND 증례를 보고하였으며, 양측성 예와 전신 질환 동반 예에서 재발이 많은 경향이 나타났습니다5).
재발 예방의 핵심은 배경이 되는 만성 안구 표면 질환의 지속적인 관리입니다1)5)7). 안검염, MGD, 안구건조증의 조절, 염증성 질환의 진정, 콘택트렌즈 착용 교정, 전신 질환의 활동성 관리 등이 수술 후 재발률 감소로 이어지는 것으로 생각됩니다. Paranjpe 등은 관리 전략 리뷰에서 결절이 깊은 위치에 있을수록 제거가 어렵고 재발 위험도 높으며, 이러한 경우 표층 절제에 PTK를 조합하여 각막면의 평활화를 확실히 하고 MMC 병용으로 혼탁과 섬유화 재발을 억제하는 다단계 접근법이 유용하다고 언급했습니다7). Maharana 등의 종설에서도 수술 후 보존 요법(인공눈물, 스테로이드, 안검 위생)을 지속하는 것이 재발 억제에 필수적이라고 강조되었습니다9).
일상생활 주의사항
섹션 제목: “일상생활 주의사항”SND 환자의 경우 결절 주변 상피가 불안정하다는 점을 고려한 생활 지도를 시행합니다. 강한 눈 비비기, 장시간 콘택트렌즈 착용, 먼지나 건조한 환경에의 노출을 피하는 것이 바람직합니다. 항염증 점안액과 인공눈물은 자각 증상이 가벼워도 지속적으로 사용하고, 정기적인 세극등 현미경 검사와 각막 형태 분석을 통해 경과를 관찰합니다. 백내장 수술을 계획하는 경우 결절이 수술 계획에 영향을 미치므로, 사전에 SND 치료를 우선 시행하여 각막 형태를 안정화시킨 후 IOL 도수 계산을 하는 것이 권장됩니다1)7).
Q
수술 후 재발하나요?
6. 병태생리학·상세한 발병 기전
섹션 제목: “6. 병태생리학·상세한 발병 기전”SND의 병태는 보우만막과 상피 기저막의 파괴로 시작되는 일련의 섬유화 과정으로 이해됩니다1)10).
발병 기전
섹션 제목: “발병 기전”- 보우만막의 파괴: 만성 염증, 기계적 자극, 외상에 의해 보우만막과 상피 기저막에 미세 파열이 발생합니다1)10).
- 각막 실질 세포의 이동: 파열 부위를 통해 각막 실질의 각막 세포(keratocyte)가 상피하 영역으로 이동합니다1).
- 근섬유아세포로의 분화: 이동한 각막 세포는 근섬유아세포(myofibroblast)로 분화합니다1)10).
- 섬유성 세포외 기질의 침착: 근섬유아세포가 히알린화 콜라겐을 주체로 하는 섬유성 ECM을 생성·침착시켜 결절이 형성됩니다1)10).
이 과정은 배경에 있는 만성 안표면 염증이나 기계적 자극이 지속되는 한 반복되어 결절 수의 증가와 결절 크기의 확대로 이어집니다.
관여하는 분자 메커니즘
섹션 제목: “관여하는 분자 메커니즘”SND의 결절 형성에는 기질 금속단백분해효소-2(MMP-2), 혈소판 유래 성장인자(PDGF), 형질전환 성장인자 β1(TGF-β1)의 세 가지 인자가 깊이 관여하는 것으로 생각됩니다1).
- MMP-2: 상피 기저막의 주성분인 IV형 콜라겐을 분해하여 PDGF와 TGF-β1의 실질 내 이동을 용이하게 합니다 1).
- PDGF: 각막 실질 세포의 이동과 증식을 촉진합니다 1).
- TGF-β1: 각막 실질 세포에서 근섬유아세포로의 분화를 유도하고 섬유성 ECM 생성을 증가시킵니다 1).
- 상피 유래 효소: 결절 상피는 높은 증식 활성을 보이며 α-에놀라제 등의 효소를 고발현합니다 1).
결절 위의 각막 상피에서는 CK19 양성 일시적 증폭 세포(transit amplifying cell)가 관찰되며, 완전 분화된 상피 세포의 마커인 CK3/12 및 줄기세포 마커 ABCG2의 발현은 감소합니다 1)12). 즉, 결절 위의 상피는 줄기세포도 완전 분화 세포도 아닌 중간 상태에 있으며, 상피 자체의 분화 이상이 결절 형성에 관여할 가능성이 시사됩니다 1)12).
조직학적으로 결절 내부는 세포 성분이 부족하고 불규칙하게 배열된 콜라겐 섬유, 유리질 물질, 기저막 유사 물질로 구성됩니다 10). 보우만막의 일부는 소실되고 그 위에 침착된 섬유 조직이 상피를 들어 올려 융기성 결절로 관찰됩니다.
이차적 연쇄 반응
섹션 제목: “이차적 연쇄 반응”SND의 배경에 만성 안검염, MGD, 안구건조증이 있는 경우, 눈물막의 불안정성과 염증성 사이토카인의 지속이 결절 형성을 촉진하는 악순환을 형성합니다. 보우만막의 파괴와 근섬유아세포의 활성화는 기저 질환이 해결되지 않는 한 반복적으로 발생할 수 있습니다. 따라서 결절 제거만 시행해도 원발 질환이 남아 있으면 재발하기 쉽습니다. 치료 전략으로 보존 요법을 통한 원발 질환 조절과 외과적 결절 제거의 두 축을 함께 진행하는 것이 필수적입니다 1)7)9).
상피 분화 이상 가설
섹션 제목: “상피 분화 이상 가설”결절 위의 상피 세포가 중간 분화 상태에 있다는 발견은 SND가 단순한 실질 섬유증이 아니라 상피, 보우만막, 실질 세 가지 요소의 항상성 파괴 결과로 보는 관점을 지지합니다 1)12). 정상 각막에서는 윤부에서 중앙으로 상피 줄기세포 유래 세포가 규칙적으로 분화 및 이동하지만, SND 결절 위에서는 이 분화 과정이 부분적으로 정체되어 일시적 증폭 세포가 국소적으로 축적되는 것으로 생각됩니다. 이러한 상피 측의 변화가 아래쪽 보우만막 파괴와 실질 섬유화를 촉진하는 토대가 될 가능성이 있습니다.
7. 최신 연구와 향후 전망
섹션 제목: “7. 최신 연구와 향후 전망”유전적 배경의 규명
섹션 제목: “유전적 배경의 규명”일부 가족성 SND 증례에서 상염색체 우성 유전 패턴이 보고되었으며, 각막 이영양증의 원인 유전자로 알려진 TGFBI 유전자의 돌연변이가 SND 환자에서 검출된 예도 있습니다1). 향후 게놈 분석의 발전으로 SND에 대한 유전적 소인과 발병 기전의 연관성이 더욱 밝혀질 것으로 기대됩니다.
전신 질환과의 연관성
섹션 제목: “전신 질환과의 연관성”최근 에를러스-단로스 증후군, 크론병, 가부키 증후군, 카르타게너 증후군, 망상색소성 피부병, 갑상샘 안병증 등 다양한 전신 질환과의 동반이 보고되었습니다1). 이러한 연관성은 공통된 염증 경로나 결합 조직의 취약성에 기반할 가능성이 있으며, SND를 “안구 국소 변성”이 아닌 “전신 염증 상태가 안구 표면에 나타난 현상”으로 재조명하는 관점을 제공합니다.
다른 안과 질환과의 동반
섹션 제목: “다른 안과 질환과의 동반”원추 각막과 SND의 동반 증례 보고가 축적되고 있습니다3). 원추 각막과 SND는 모두 보우만층 파괴와 각막 실질 세포 활성화를 공유하며, 안구 표면 염증이나 기계적 자극(눈 비비기, 콘택트렌즈 착용)과 같은 공통 위험 요인을 가질 가능성이 지적되고 있습니다3). 젊은 나이에 양안성 SND가 나타나는 경우, Pentacam이나 전안부 OCT를 통해 원추 각막의 동반을 적극적으로 평가하는 것이 권장됩니다.
영상 평가의 진보
섹션 제목: “영상 평가의 진보”초고해상도 전안부 OCT 및 스펙트럼 영역 OCT를 이용한 결절 깊이와 내부 구조의 정량 평가가 진행되고 있으며11), 수술 방법 선택의 정밀도를 높이고 있습니다. 결절의 두께, 경계, 배경 실질 상태를 객관적으로 측정함으로써 표층 절제만으로 충분한지, PTK가 필요한지, MMC 병용이 필요한지에 대한 판단 기준이 정비되고 있습니다. 또한 IVCM을 통한 상피 분화 이상 및 신경총 변화의 정량 평가는 병태의 조기 발견이나 치료 효과 판정에 응용될 가능성이 있습니다12). 향후 배경이 되는 전신 질환 및 염증 바이오마커 측정과 결합함으로써 SND의 위험 계층화 및 개별화 치료로 이어질 것으로 기대됩니다.
Q
유전적 요인이 있나요?
A
일부 가족에서 상염색체 우성 유전 패턴이 보고되었고, SND 환자에서 TGFBI 유전자 돌연변이가 검출된 예도 있습니다. 그러나 대부분의 SND는 만성 안구 표면 질환에 이차적으로 발생하는 후천성 변성이며, 유전이 주된 원인인 증례는 드뭅니다. 조기 발병이나 강한 가족력이 있는 경우에 한해 유전적 배경 검색이 고려됩니다.
8. 참고문헌
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