Inattiva (la maggior parte)
Lesione giallo-biancastra ben delimitata: presenta contorni netti e un aspetto stabile.
Alone arancione: il bordo arancione intorno alla lesione è caratteristico e riflette un assottigliamento parziale della coroide1).
Nodulo sclerale focale
Punti chiave in sintesi
Sezione intitolata “Punti chiave in sintesi”1. Che cos’è il nodulo sclerale focale?
Sezione intitolata “1. Che cos’è il nodulo sclerale focale?”Un nodulo sclerale focale è una lesione non neoplastica, rilevata, rotonda, giallo-biancastra, che origina nella sclera. In genere si trova posteriormente all’equatore e, poiché la coroide sovrastante si assottiglia, all’esame del fundus appare come una lesione giallo-biancastra.
La storia della denominazione è la seguente.
- 1997: Hong et al. la descrissero per la prima volta come unifocal helioid choroiditis.
- 2002: Shields et al. esaminarono 60 casi e la denominarono solitary idiopathic choroiditis. Questo perché l’aspetto clinico somigliava a un granuloma coroideale inattivo, ma non vi era evidenza di una malattia granulomatosa sistemica2).
- 2020: Fung et al. pubblicarono uno studio retrospettivo su 63 pazienti basato sui reperti della tomografia a coerenza ottica a profondità aumentata (EDI-OCT) e della tomografia a coerenza ottica a sorgente swept (SS-OCT). Proposero il nome focal scleral nodule perché la lesione origina nella sclera e non nella coroide, e non era presente coroidite1)3).
- 2021: Duignan et al. riportarono anch’essi reperti simili e proposero il nome idiopathic scleroma1).
L’età di esordio variava ampiamente, da 3 a 83 anni, e potrebbe essere più frequente nelle donne e nelle persone bianche. Circa un terzo dei pazienti è asintomatico alla diagnosi2).
Q
Perché il nodulo sclerale focale veniva chiamato in passato coroidite?
A
Prima dell’avvento della tomografia a coerenza ottica, si pensava che la lesione originasse dalla coroide. La tomografia a coerenza ottica a profondità aumentata e quella a sorgente swept hanno confermato un’origine intra-sclerale, e si è visto che le modifiche della coroide erano un assottigliamento secondario dovuto alla compressione meccanica causata dalla lesione, per cui il nome è stato cambiato nel 2020.
2. Sintomi principali e reperti clinici
Sezione intitolata “2. Sintomi principali e reperti clinici”Sintomi
Sezione intitolata “Sintomi”La maggior parte dei noduli sclerali focali è asintomatica e viene scoperta incidentalmente durante un esame di routine del fundus. Se sono presenti sintomi, i seguenti sono i più comuni.
- Miodesopsie e visione offuscata: sono i sintomi più comuni.
- Scotoma centrale: in un caso di un uomo di 18 anni, il sintomo principale era uno scotoma centrale nell’occhio destro2).
- Scotoma paracentrale: in un caso di una donna di 34 anni, è stato osservato un aumento dello scotoma paracentrale insieme alla sindrome dei molteplici puntini bianchi evanescenti1).
Reperti clinici
Sezione intitolata “Reperti clinici”All’esame del fundus si osserva come una lesione subretinica rilevata, di colore da giallo a giallo-biancastro. Le lesioni si trovano spesso dietro l’equatore, vicino al disco ottico, e misurano circa un diametro papillare. I reperti differiscono tra lesioni attive e inattive.
Attiva
Giallo spento e mal delimitata: i contorni sono meno netti rispetto alle lesioni inattive.
Liquido subretinico localizzato: può essere accompagnato da essudato giallo intraretinico, dilatazione dei vasi retinici ed emorragia retinica localizzata1)2).
Sono state riportate anche differenze di aspetto in base all’età. Nei più giovani sono più comuni lesioni rilevate nodulari o vulcaniche, mentre negli anziani è tipica la forma a cupola. Le lesioni nodulari o vulcaniche persistenti tendono più facilmente a causare accumulo di liquido e atrofia dell’epitelio pigmentato retinico e della retina per effetto di una pressione meccanica cronica1).
Q
Il riscontro di un nodulo sclerale focale influisce sulla vista?
A
La maggior parte dei casi è asintomatica e l’effetto diretto sulla vista è limitato. Anche quando sono presenti sintomi, i principali sono miodesopsie e visione offuscata, mentre la perdita visiva è rara. Per i dettagli, vedere la sezione Sintomi principali e reperti clinici.
3. Cause e fattori di rischio
Sezione intitolata “3. Cause e fattori di rischio”La causa del nodulo sclerale focale è sconosciuta. Di seguito sono proposte alcune ipotesi, ma non esistono fattori di rischio stabiliti.
- Possibile origine congenita: poiché esistono casi insorti in soggetti giovani, potrebbe trattarsi di una condizione congenita che si sviluppa prima della nascita.
- Teoria correlata all’infezione (teoria più vecchia): è stata suggerita un’associazione con il virus di Coxsackie e l’infezione da Bartonella, ma la letteratura recente non la supporta. È possibile che malattie diverse siano state confuse tra loro1).
- Lesione sclerale non infiammatoria: nello studio di Fung et al. (2020) non sono stati osservati segni di infiammazione attiva (ispessimento coroideale, perdita all’angiografia alla fluoresceina, vitrite o reperti infiammatori sistemici), e si è concluso che fosse non infiammatoria1). Anche Duignan et al. (2021) hanno sostenuto la stessa conclusione1).
- Possibile componente infiammatoria: Feng et al. (2021) hanno descritto nelle lesioni attive una «reazione granulomatosa infiammatoria», quindi nelle lesioni attive potrebbe essere ancora presente una componente infiammatoria2). Non è stata trovata una relazione significativa con malattie infiammatorie sistemiche.
4. Diagnosi ed esami
Sezione intitolata “4. Diagnosi ed esami”La diagnosi si basa sulla combinazione tra esame clinico e imaging multimodale. La conferma dell’origine sclerale mediante tomografia a coerenza ottica è il passaggio più importante.
Di seguito sono riportati i reperti di ciascun metodo di esame.
| Metodo di esame | Reperti caratteristici |
|---|---|
| Tomografia a coerenza ottica a profondità aumentata / tomografia a coerenza ottica a sorgente swept | Nodulo intrasclerale omogeneo iperriflettente, compressione e assottigliamento coroideale |
| Angiografia con tomografia a coerenza ottica | Avascolare, deficit di flusso coroideale |
| Autofluorescenza del fondo oculare | Iperautofluorescenza |
| Ecografia B-mode | Acusticamente solido, senza calcificazioni |
| Angiografia con fluoresceina | Ipofluorescenza precoce, impregnazione sclerale tardiva |
Di seguito sono riportati i dettagli di ciascun esame.
- Tomografia a coerenza ottica con enhanced depth imaging / tomografia a coerenza ottica a sorgente swept-source (la più importante): si osserva una massa nodulare omogenea e altamente riflettente all’interno della sclera, con la coroide soprastante compressa e assottigliata verso la membrana di Bruch 1)3). La tomografia a coerenza ottica a sorgente swept-source consente di visualizzare il margine posteriore 3). Questo è il principale elemento distintivo rispetto alle lesioni coroideali.
- Angiografia con tomografia a coerenza ottica (OCTA): la lesione è avascolare e riflette una ipoperfusione coroideale (riduzione del flusso sanguigno coroideale) dovuta alla compressione meccanica 1)3).
- Autofluorescenza del fundus: la maggior parte mostra iperautofluorescenza. Si ritiene che ciò sia dovuto al fatto che l’assottigliamento della coroide mette in evidenza l’autofluorescenza della sclera 3).
- Ecografia in modalità B: appare come una lesione acusticamente solida 2)3). L’assenza di calcificazione iperecogena la distingue dalla calcificazione sclerocoroideale.
Diagnosi differenziale
Sezione intitolata “Diagnosi differenziale”È necessario differenziarla dalle seguenti malattie. Esiste il rischio di diagnosi errata e di overtreatment; prima che le descrizioni cliniche fossero consolidate, veniva talvolta scambiata per melanoma amelanotico, metastasi, osteoma o retinoblastoma, con conseguenti trattamenti non necessari 1).
- Tumori maligni: melanoma coroideale amelanotico, metastasi coroideali, linfoma coroideale, retinoblastoma
- Tumori benigni: amartoma astrocitico, nevo coroideale, osteoma coroideale
- Malattie infiammatorie: granuloma coroideale, sindromi dei punti bianchi, sarcoidosi, tubercolosi oculare, sifilide oculare, coriorretinite fungina
- Degenerativa: calcificazione sclerocoroideale (sclerochoroidal calcification) — si localizza più perifericamente di un nodulo sclerale focale, ha una forma irregolare e mostra un’elevata ecogenicità all’ecografia in modalità B
L’esame sistemico deve escludere le malattie infettive (sifilide, tubercolosi, malattia di Lyme, Bartonella, Toxocara, Toxoplasma) e le malattie infiammatorie (sarcoidosi, granulomatosi con poliangioite) 1)2).
Q
Un nodulo sclerale focale può essere scambiato per un tumore maligno?
A
Può essere diagnosticato erroneamente come melanoma coroideale amelanotico, metastasi coroideale, osteoma coroideale o retinoblastoma. Confermare l’origine sclerale con la tomografia a coerenza ottica è la cosa più importante, e sono essenziali gli esami sistemici per escludere una malattia maligna.
5. Trattamento standard
Sezione intitolata “5. Trattamento standard”La maggior parte dei noduli scleralI focali sono condizioni benigne che non richiedono trattamento e il loro impatto funzionale è limitato. Il punto più importante della gestione è escludere con precisione le lesioni maligne dall’aspetto simile, come il melanoma coroideale amelanotico e le metastasi coroideali.
Lesione inattiva
Solo osservazione: Si effettua un monitoraggio regolare. Non è necessario alcun intervento attivo.
Lesione attiva
Anche un attento monitoraggio è un’opzione: In un caso di un ragazzo di 18 anni, la lesione è diventata inattiva in 6 settimane senza trattamento, con risoluzione del fluido sottoretinico e comparsa di un alone arancione2).
ستيرoidi sistemici: Sono stati proposti in via sperimentale, ma le prove di efficacia sono scarse.
In uno studio retrospettivo di 60 casi di Shields et al., l’andamento durante un follow-up da 6 mesi a 25 anni (media 24 mesi) è stato stabile nel 60%, migliorato nel 37% e recidivante nel 3%2). Tuttavia il 27% aveva ricevuto un trattamento precedente e non è stata fatta una stratificazione tra lesioni attive e inattive.
In un caso raro complicato da sindrome multifocale transitoria dei punti bianchi, è stato provato un regime con metilprednisolone endovenoso 80 mg per 3 giorni seguito da prednisone orale 40 mg con riduzione graduale. Dopo 11 settimane, l’acuità visiva meglio corretta è tornata a 20/20 e anche i reperti della sindrome multifocale transitoria dei punti bianchi sono scomparsi, ma è difficile distinguerlo da un miglioramento spontaneo1).
Q
Se viene diagnosticato un nodulo sclerale focale, è necessario un intervento chirurgico?
A
Un nodulo sclerale focale è una condizione benigna e, nella maggior parte dei casi, viene gestito solo con osservazione. Anche lesioni attive sono state riportate come diventate inattive senza trattamento, e non vi è indicazione chirurgica. Se la distinzione da una malattia maligna è già stata fatta, non è necessario alcun procedimento invasivo.
6. Fisiopatologia e meccanismo dettagliato di insorgenza
Sezione intitolata “6. Fisiopatologia e meccanismo dettagliato di insorgenza”L’origine anatomica di un nodulo sclerale focale è stata confermata come interna alla sclera tramite tomografia a coerenza ottica con imaging a profondità aumentata e tomografia a coerenza ottica a sorgente swept. In passato si pensava fosse una corioretinite, ma successivamente è stato chiarito che il coinvolgimento coroideale era un assottigliamento secondario dovuto alla compressione3).
La sequenza di cambiamenti causata dalla compressione meccanica della lesione è la seguente.
- Ipoperfusione coroideale: il nodulo intrasclerale comprime la coroide, e ciò può essere confermato come assenza di flusso coroideale all’angiografia con tomografia a coerenza ottica1).
- Disfunzione della pompa dell’epitelio pigmentato retinico: l’ipoperfusione coroideale compromette la funzione dell’epitelio pigmentato retinico e in alcuni casi compare fluido sottoretinico.
- Aspetto giallo-biancastro del fundus: ciò avviene perché la coroide sovrastante si assottiglia o scompare, rendendo visibile la lesione sclerale attraverso di essa.
- Causa dell’alone arancione: si ritiene che rifletta un parziale assottigliamento della coroide attorno alla lesione1).
Per quanto riguarda il meccanismo della comparsa secondaria della multiple evanescent white dot syndrome (MEWDS), Sawut et al. (2025) hanno proposto l’ipotesi che il danno dell’epitelio pigmentato retinico all’apice di un nodulo sclerale focale esponga antigeni retinici, scatenando una risposta immunitaria che porta a una reazione simile alla MEWDS1). Questo è coerente con segnalazioni precedenti secondo cui l’esposizione di antigeni retinici dovuta alla distruzione dell’epitelio pigmentato retinico è il meccanismo di base della MEWDS.
Dal punto di vista istopatologico, non è ancora stato chiarito in modo sufficiente. Feng et al. (2021) lo hanno descritto come una reazione granulomatosa infiammatoria2), e sono necessari ulteriori studi.
7. Ricerche più recenti e prospettive future (resoconti in fase di ricerca)
Sezione intitolata “7. Ricerche più recenti e prospettive future (resoconti in fase di ricerca)”Il concetto di malattia del nodulo sclerale focale si è ampliato rapidamente negli ultimi anni e i seguenti risultati si stanno accumulando.
Sawut et al. (2025) hanno riportato il primo caso al mondo di sindrome dei molteplici punti bianchi evanescenti secondaria a nodulo sclerale focale1). Hanno suggerito che il danno all’epitelio pigmentato retinico causato dal nodulo sclerale focale possa innescare l’insorgenza della sindrome dei molteplici punti bianchi evanescenti, indicando che lo spettro delle complicanze del nodulo sclerale focale è più ampio.
Di seguito sono riportati i principali resoconti recenti.
| Autore e anno | Risultati |
|---|---|
| Fung & Li (2024) | Hanno riportato la crescita del nodulo sclerale focale durante il follow-up1) |
| Park (2023) | Ha riportato un nodulo sclerale focale bifocale, suggerendo un ampliamento dello spettro1) |
| Yamashita et al. (2022) | Hanno riportato i reperti della laser speckle flowgraphy1) |
| Stephenson et al. (2024) | Hanno riportato imaging multimodale e analisi PD-OCT1) |
Nel follow-up a lungo termine, la maggior parte delle lesioni di nodulo sclerale focale rimane stabile, ma sono stati riportati anche casi di aumento di volume o di regressione verso un’excavazione coroideale focale1). Per quanto riguarda la controversia sul nome, “focal scleral nodule” (Fung 2020) e “idiopathic scleroma” (Duignan 2021) sono termini concorrenti, ma al momento nodulo sclerale focale (FSN) è ampiamente usato1).
8. Riferimenti
Sezione intitolata “8. Riferimenti”- Sawut A, Meng Y, Lhamo T, Xiao D, Su Y, Chen C.. Multiple evanescent white dot syndrome associated with focal scleral nodule: a case report and literature review. BMC Ophthalmol. 2025;25(1):413. doi:10.1186/s12886-025-04231-4. PMID:40671005; PMCID:PMC12265223.
- Feng Y, Conrady CD, Demirci H.. The evolution of an active solitary idiopathic choroiditis (focal scleral nodule): a case report of the natural course and a review of the literature. BMC Ophthalmol. 2021;21(1):130. doi:10.1186/s12886-021-01888-5. PMID:33750335; PMCID:PMC7942170.
- Asensio-Sánchez VM, Pacheco-Carllirgos GE, Valentín-Bravo FJ.. Multimodal Imaging Features of Focal Scleral Nodule. Int Med Case Rep J. 2021;14:255-259. doi:10.2147/imcrj.s301633. PMID:33907475; PMCID:PMC8071086.
- Gao J et al. Growth of a Focal Scleral Nodule. Retinal Cases Brief Rep. 2024. PMID: 37027817