Bỏ qua đến nội dung
Lumic Lumic: Bách khoa nhãn khoa
U bướu và bệnh lý

Nốt củng mạc khu trú

Các điểm chính trong nháy mắt

Phần tiêu đề “Các điểm chính trong nháy mắt”

1. Nốt củng mạc khu trú là gì?

Phần tiêu đề “1. Nốt củng mạc khu trú là gì?”

Nốt củng mạc khu trú là một tổn thương không phải u, nổi gồ, tròn, màu vàng trắng, có nguồn gốc từ củng mạc. Nó thường nằm phía sau xích đạo và, do màng mạch phía trên bị mỏng đi, được thấy trên soi đáy mắt như một tổn thương vàng trắng.

Lịch sử đặt tên như sau.

  • 1997: Hong và cộng sự lần đầu báo cáo dưới tên unifocal helioid choroiditis.
  • 2002: Shields và cộng sự xem xét 60 ca và đặt tên là solitary idiopathic choroiditis. Lý do là hình ảnh lâm sàng giống u hạt hắc mạc ở giai đoạn không hoạt động, nhưng không có bằng chứng của bệnh u hạt toàn thân2).
  • 2020: Fung và cộng sự công bố một nghiên cứu hồi cứu trên 63 bệnh nhân dựa trên các phát hiện từ chụp cắt lớp quang học tăng cường độ sâu (EDI-OCT) và chụp cắt lớp quang học nguồn quét (SS-OCT). Họ đề xuất tên focal scleral nodule vì tổn thương có nguồn gốc từ củng mạc chứ không phải hắc mạc, và không thấy viêm hắc mạc1)3).
  • 2021: Duignan và cộng sự cũng báo cáo các phát hiện tương tự và đề xuất tên idiopathic scleroma1).

Tuổi khởi phát trải rộng từ 3 đến 83 tuổi, và có thể gặp nhiều hơn ở nữ giới và người da trắng. Khoảng một phần ba bệnh nhân không có triệu chứng khi được chẩn đoán2).

Q Tại sao nốt củng mạc khu trú trước đây được gọi là viêm hắc mạc?
A

Trước khi có chụp cắt lớp quang học, tổn thương này được cho là có nguồn gốc từ hắc mạc. Chụp cắt lớp quang học tăng cường độ sâu và chụp cắt lớp quang học nguồn quét đã xác nhận nguồn gốc trong củng mạc, và các thay đổi của hắc mạc được xác định là sự mỏng đi thứ phát do chèn ép cơ học từ tổn thương, nên tên đã được đổi vào năm 2020.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Phần tiêu đề “2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng”

Triệu chứng

Phần tiêu đề “Triệu chứng”

Phần lớn các nốt củng mạc khu trú không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ khi khám đáy mắt định kỳ. Nếu có triệu chứng, thường gặp các biểu hiện sau.

  • Ruồi bay và nhìn mờ: đây là những triệu chứng thường gặp nhất.
  • Ám điểm trung tâm: ở một nam 18 tuổi, triệu chứng chính là ám điểm trung tâm ở mắt phải2).
  • Ám điểm cạnh trung tâm: ở một phụ nữ 34 tuổi, ghi nhận ám điểm cạnh trung tâm lan rộng kèm theo hội chứng nhiều đốm trắng thoáng qua1).

Dấu hiệu lâm sàng

Phần tiêu đề “Dấu hiệu lâm sàng”

Khi soi đáy mắt, tổn thương được thấy như một tổn thương dưới võng mạc gồ lên, màu vàng đến vàng trắng. Tổn thương thường nằm phía sau xích đạo, gần gai thị, và có kích thước khoảng bằng một đường kính gai thị. Dấu hiệu khác nhau giữa tổn thương hoạt động và không hoạt động.

Không hoạt động (đa số)

Tổn thương vàng trắng ranh giới rõ: có bờ rõ và hình ảnh ổn định.

Quầng màu cam: viền màu cam quanh tổn thương là đặc trưng và phản ánh tình trạng mỏng đi một phần của hắc mạc1).

Hoạt động

Vàng xỉn và ranh giới mờ: bờ tổn thương kém rõ hơn so với tổn thương không hoạt động.

Dịch dưới võng mạc khu trú: có thể kèm tiết dịch vàng trong võng mạc, giãn mạch võng mạc và xuất huyết võng mạc khu trú1)2).

Cũng đã ghi nhận sự khác biệt về hình dạng theo tuổi. Ở người trẻ, tổn thương dạng nốt (nodular) hoặc dạng núi lửa (volcanic) nổi gồ thường gặp hơn, còn ở người lớn tuổi, dạng mái vòm (dome-shaped) là điển hình. Những tổn thương dạng nốt hoặc dạng núi lửa kéo dài dễ gây ứ dịch và teo biểu mô sắc tố võng mạc cùng võng mạc do chèn ép cơ học mạn tính1).

Q Phát hiện một nốt củng mạc khu trú có ảnh hưởng đến thị lực không?
A

Phần lớn không có triệu chứng, và ảnh hưởng trực tiếp đến thị lực là hạn chế. Ngay cả khi có triệu chứng, chủ yếu là ruồi bay và nhìn mờ, còn giảm thị lực thì hiếm gặp. Xem thêm phần Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng.

3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Phần tiêu đề “3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ”

Nguyên nhân của nốt củng mạc khu trú hiện chưa rõ. Dưới đây là một số giả thuyết, nhưng chưa có yếu tố nguy cơ nào được xác định.

  • Khả năng bẩm sinh: vì có các trường hợp khởi phát ở người trẻ, đây có thể là tình trạng bẩm sinh hình thành trước khi sinh.
  • Thuyết liên quan nhiễm trùng (thuyết cũ): từng gợi ý có liên quan đến virus Coxsackie và nhiễm Bartonella, nhưng các tài liệu gần đây không ủng hộ. Có thể các bệnh khác nhau đã bị lẫn với nhau1).
  • Tổn thương củng mạc không viêm: trong nghiên cứu của Fung và cộng sự (2020), không thấy dấu hiệu viêm hoạt động (dày hắc mạc, rò rỉ trên chụp mạch huỳnh quang, viêm dịch kính hoặc dấu hiệu viêm toàn thân), và kết luận là không viêm1). Duignan và cộng sự (2021) cũng ủng hộ cùng kết luận1).
  • Khả năng có thành phần viêm: Feng và cộng sự (2021) mô tả ở tổn thương hoạt động là “phản ứng u hạt viêm”, vì vậy ở tổn thương hoạt động vẫn có thể có thành phần viêm2). Chưa thấy mối liên quan đáng kể với bệnh viêm toàn thân.

4. Chẩn đoán và xét nghiệm

Phần tiêu đề “4. Chẩn đoán và xét nghiệm”

Chẩn đoán được thực hiện bằng cách kết hợp khám lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh đa mô thức. Xác nhận nguồn gốc từ củng mạc bằng chụp cắt lớp kết hợp quang học là bước quan trọng nhất.

Các phát hiện của từng phương pháp xét nghiệm được trình bày dưới đây.

Phương pháp xét nghiệmDấu hiệu đặc trưng
Chụp cắt lớp quang học với tạo ảnh độ sâu tăng cường / chụp cắt lớp quang học nguồn quétNốt trong củng mạc đồng nhất tăng phản xạ, chèn ép và mỏng màng mạch
Chụp mạch bằng chụp cắt lớp quang họcKhông có mạch, thiếu dòng chảy màng mạch
Tự phát huỳnh quang đáy mắtTăng tự phát huỳnh quang
Siêu âm B-modeĐặc về âm, không vôi hóa
Chụp mạch huỳnh quang fluoresceinGiảm huỳnh quang sớm, nhuộm củng mạc muộn

Chi tiết của từng xét nghiệm được nêu dưới đây.

  • Chụp cắt lớp quang học với tăng cường độ sâu hình ảnh / chụp cắt lớp quang học nguồn quét (quan trọng nhất): thấy một khối dạng nốt đồng nhất tăng phản xạ nằm trong củng mạc, với hắc mạc phía trên bị ép và mỏng đi về phía màng Bruch 1)3). Chụp cắt lớp quang học nguồn quét có thể hiển thị bờ sau 3). Đây là điểm phân biệt chính với tổn thương hắc mạc.
  • Chụp mạch bằng chụp cắt lớp quang học (OCTA): tổn thương không có mạch máu và phản ánh tình trạng giảm tưới máu hắc mạc (thiếu dòng máu hắc mạc) do chèn ép cơ học 1)3).
  • Tự phát quang đáy mắt: đa số có tăng tự phát quang. Điều này được cho là do hắc mạc mỏng đi làm lộ tự phát quang của củng mạc 3).
  • Siêu âm B-mode: xuất hiện như một tổn thương đặc về mặt âm học 2)3). Việc không có vôi hóa tăng âm là điểm giúp phân biệt với vôi hóa củng mạc-hắc mạc.

Chẩn đoán phân biệt

Phần tiêu đề “Chẩn đoán phân biệt”

Cần phân biệt với các bệnh sau. Có nguy cơ chẩn đoán sai và điều trị quá mức; trước khi mô tả lâm sàng được xác lập, tình trạng này từng bị chẩn đoán nhầm là melanoma không sắc tố, di căn, u xương hoặc u nguyên bào võng mạc, dẫn đến điều trị không cần thiết 1).

Đánh giá toàn thân cần loại trừ các bệnh nhiễm trùng (giang mai, lao, bệnh Lyme, Bartonella, Toxocara, Toxoplasma) và các bệnh viêm (sarcoidosis, u hạt kèm viêm mạch) 1)2).

Q Nốt củng mạc khu trú có thể bị nhầm với khối u ác tính không?
A

Có thể bị chẩn đoán nhầm là u hắc tố màng mạch không sắc tố, di căn màng mạch, u xương màng mạch hoặc u nguyên bào võng mạc. Xác nhận nguồn gốc từ củng mạc bằng chụp cắt lớp kết hợp quang học là quan trọng nhất, và cần phải loại trừ bệnh ác tính bằng đánh giá toàn thân.

5. Điều trị tiêu chuẩn

Phần tiêu đề “5. Điều trị tiêu chuẩn”

Phần lớn các nốt củng mạc khu trú là bệnh lành tính không cần điều trị, và ảnh hưởng chức năng cũng hạn chế. Điểm quan trọng nhất trong xử trí là loại trừ chính xác các tổn thương ác tính có hình ảnh tương tự, như u hắc tố màng mạch không sắc tố và di căn màng mạch.

Tổn thương không hoạt động

Chỉ theo dõi: Thực hiện giám sát định kỳ. Không cần can thiệp tích cực.

Tổn thương hoạt động

Theo dõi thận trọng cũng là một lựa chọn: Ở một bệnh nhân nam 18 tuổi, tổn thương trở nên không hoạt động sau 6 tuần không điều trị, với dịch dưới võng mạc hết và xuất hiện quầng màu cam2).

Corticosteroid toàn thân: Đã từng được đề xuất thử dùng, nhưng có rất ít bằng chứng về hiệu quả.

Trong một nghiên cứu hồi cứu 60 ca của Shields và cộng sự, diễn tiến trong thời gian theo dõi từ 6 tháng đến 25 năm (trung bình 24 tháng) là ổn định 60%, cải thiện 37% và tái phát 3%2). Tuy nhiên, 27% đã được điều trị trước đó, và không phân tầng giữa tổn thương hoạt động và không hoạt động.

Trong một trường hợp hiếm gặp kèm hội chứng đốm trắng thoáng qua đa ổ, đã thử phác đồ methylprednisolone tĩnh mạch 80 mg trong 3 ngày, sau đó prednisone đường uống 40 mg giảm dần. Sau 11 tuần, thị lực tốt nhất có chỉnh kính hồi phục về 20/20 và các dấu hiệu của hội chứng đốm trắng thoáng qua đa ổ cũng biến mất, nhưng khó phân biệt với sự cải thiện tự nhiên1).

Q Nếu được chẩn đoán là nốt củng mạc khu trú, có cần phẫu thuật không?
A

Nốt củng mạc khu trú là một tình trạng lành tính và trong đa số trường hợp chỉ cần theo dõi. Ngay cả các tổn thương đang hoạt động cũng đã được báo cáo là tự không còn hoạt động mà không cần điều trị, và không có chỉ định phẫu thuật. Nếu đã phân biệt được với bệnh ác tính thì không cần thủ thuật xâm lấn.

6. Sinh lý bệnh và cơ chế khởi phát chi tiết

Phần tiêu đề “6. Sinh lý bệnh và cơ chế khởi phát chi tiết”

Nguồn gốc giải phẫu của nốt củng mạc khu trú đã được xác nhận là nằm trong củng mạc bằng chụp cắt lớp quang học độ sâu tăng cường và chụp cắt lớp quang học nguồn quét. Trước đây từng được cho là viêm màng mạch, nhưng sau đó đã rõ rằng tổn thương ở màng mạch chỉ là hiện tượng mỏng đi thứ phát do chèn ép3).

Chuỗi thay đổi do chèn ép cơ học từ tổn thương gây ra như sau.

  • Giảm tưới máu màng mạch: nốt trong củng mạc chèn ép màng mạch, và có thể xác nhận trên chụp mạch bằng chụp cắt lớp quang học là vùng mất dòng chảy màng mạch1).
  • Rối loạn chức năng bơm của biểu mô sắc tố võng mạc: giảm tưới máu màng mạch làm ảnh hưởng chức năng của biểu mô sắc tố võng mạc, và ở một số trường hợp xuất hiện dịch dưới võng mạc.
  • Hình ảnh vàng trắng của đáy mắt: điều này là do màng mạch phía trên bị mỏng đi hoặc biến mất, khiến tổn thương ở củng mạc có thể nhìn xuyên qua.
  • Nguyên nhân của quầng màu cam: được cho là phản ánh sự mỏng đi một phần của màng mạch xung quanh tổn thương1).

Về cơ chế khởi phát thứ phát của hội chứng nhiều chấm trắng thoáng qua (multiple evanescent white dot syndrome, MEWDS), Sawut và cộng sự (2025) đã đề xuất giả thuyết rằng tổn thương biểu mô sắc tố võng mạc ở đỉnh của nốt củng mạc khu trú làm lộ kháng nguyên võng mạc, từ đó kích hoạt đáp ứng miễn dịch và gây ra phản ứng giống MEWDS1). Điều này phù hợp với các báo cáo trước đây cho rằng sự lộ kháng nguyên võng mạc do phá hủy biểu mô sắc tố võng mạc là cơ chế nền tảng của MEWDS.

Về mặt mô bệnh học, vấn đề này vẫn chưa được làm rõ đầy đủ. Feng và cộng sự (2021) mô tả đây là phản ứng u hạt viêm2), và cần tiếp tục nghiên cứu thêm.

7. Nghiên cứu mới nhất và triển vọng tương lai (báo cáo ở giai đoạn nghiên cứu)

Phần tiêu đề “7. Nghiên cứu mới nhất và triển vọng tương lai (báo cáo ở giai đoạn nghiên cứu)”

Khái niệm bệnh nốt củng mạc khu trú đã mở rộng nhanh chóng trong những năm gần đây, và các phát hiện sau đây đang tiếp tục được tích lũy.

Sawut và cộng sự (2025) đã báo cáo ca đầu tiên trên thế giới về hội chứng chấm trắng thoáng qua đa ổ thứ phát do nốt củng mạc khu trú1). Họ gợi ý rằng tổn thương biểu mô sắc tố võng mạc do nốt củng mạc khu trú gây ra có thể khởi phát hội chứng chấm trắng thoáng qua đa ổ, cho thấy phổ biến chứng của nốt củng mạc khu trú rộng hơn.

Dưới đây là các báo cáo chính trong những năm gần đây.

Tác giả và nămPhát hiện
Fung & Li (2024)Báo cáo sự phát triển của nốt củng mạc khu trú trong quá trình theo dõi1)
Park (2023)Báo cáo nốt củng mạc khu trú hai ổ, gợi ý phổ bệnh rộng hơn1)
Yamashita và cộng sự (2022)Báo cáo các phát hiện của laser speckle flowgraphy1)
Stephenson và cộng sự (2024)Báo cáo chẩn đoán hình ảnh đa mô thức và phân tích PD-OCT1)

Theo dõi dài hạn cho thấy đa số tổn thương nốt củng mạc khu trú vẫn ổn định, nhưng cũng có báo cáo về các trường hợp tăng kích thước hoặc thoái triển thành lõm hắc mạc khu trú1). Về tranh luận tên gọi, “focal scleral nodule” (Fung 2020) và “idiopathic scleroma” (Duignan 2021) là các thuật ngữ cạnh tranh, nhưng hiện nay nốt củng mạc khu trú (FSN) được dùng rộng rãi1).

8. Tài liệu tham khảo

Phần tiêu đề “8. Tài liệu tham khảo”
  1. Sawut A, Meng Y, Lhamo T, Xiao D, Su Y, Chen C.. Multiple evanescent white dot syndrome associated with focal scleral nodule: a case report and literature review. BMC Ophthalmol. 2025;25(1):413. doi:10.1186/s12886-025-04231-4. PMID:40671005; PMCID:PMC12265223.
  2. Feng Y, Conrady CD, Demirci H.. The evolution of an active solitary idiopathic choroiditis (focal scleral nodule): a case report of the natural course and a review of the literature. BMC Ophthalmol. 2021;21(1):130. doi:10.1186/s12886-021-01888-5. PMID:33750335; PMCID:PMC7942170.
  3. Asensio-Sánchez VM, Pacheco-Carllirgos GE, Valentín-Bravo FJ.. Multimodal Imaging Features of Focal Scleral Nodule. Int Med Case Rep J. 2021;14:255-259. doi:10.2147/imcrj.s301633. PMID:33907475; PMCID:PMC8071086.
  4. Gao J et al. Growth of a Focal Scleral Nodule. Retinal Cases Brief Rep. 2024. PMID: 37027817

Sao chép toàn bộ bài viết và dán vào trợ lý AI bạn muốn dùng.