La melanocitosis oculodérmica (ODM) es una melanocitosis dérmica benigna que ocurre en el área de distribución de la primera (oftálmica) y segunda (maxilar) ramas del nervio trigémino. También llamada nevus de Ota, se presenta como pigmentación gris azulada a marrón de la piel, esclerótica y úvea. Se clasifica como una de las facomatosis.
Fue reportada por primera vez por Ota y Tanino en 1939, quienes propusieron una clasificación en cuatro subtipos según la extensión de la lesión cutánea: tipo orbitario, cigomático, frontal y alar; tipo moderado; tipo severo; y tipo bilateral 1).
Es un nevus congénito no hereditario, pero la pigmentación puede intensificarse durante la pubertad, el embarazo o con el envejecimiento 1). El 90% es unilateral y se observa afectación ocular en aproximadamente el 66% de los casos 1). La proporción mujer:hombre es de 5:1, lo que sugiere un posible papel de la estimulación hormonal 1).
La incidencia en asiáticos es de 1 a 2 por cada 1,000 personas 1). Es rara en caucásicos, pero los pacientes caucásicos tienen el mayor riesgo de desarrollar melanoma maligno asociado a esta afección. Es más común en individuos japoneses, pero también se ha reportado en indios y caucásicos.
Es un nevus congénito pero no hereditario. A menudo se presenta al nacer, pero puede aparecer o intensificarse durante la pubertad o el embarazo 1). La aparición familiar es rara.
El Nevus de Ota generalmente es asintomático. El motivo principal de consulta son las preocupaciones estéticas debido a la pigmentación de la piel facial. Si se acompaña de glaucoma, puede haber conciencia de defectos del campo visual.
Hallazgos cutáneos
Manchas pigmentadas: Máculas planas de color gris azulado a marrón en la distribución del trigémino V1/V2. El color varía según la profundidad: más oscuro en capas superficiales y más claro en capas profundas.
Distribución: Afecta párpados, frente, mejillas, alas nasales y región temporal. Unilateral en el 90% de los casos 1).
Mucosa palatina: Raramente, puede observarse pigmentación en el paladar.
Hallazgos oculares
Pigmentación epiescleral y escleral: El hallazgo más frecuente. Predomina en el cuadrante superotemporal, también se observa en el inferonasal 1).
Heterocromía del iris: El iris del lado afectado es más oscuro que el del lado sano. Puede acompañarse de mamiliaciones del iris (pequeños nódulos pigmentados uniformes) 1).
Fondo de ojo: La coroides del lado afectado es más oscura que la del lado sano, y pueden observarse manchas pigmentadas 1).
En la pigmentación conjuntival, la melanosis conjuntival (pigmentación dentro del epitelio conjuntival) es móvil, mientras que la melanocitosis ocular congénita, incluido el nevus de Ota, es inmóvil porque es una pigmentación en la capa subconjuntival profunda hasta la esclera. La presencia o ausencia de movilidad es un punto importante para el diagnóstico diferencial.
Las mamilaciones del iris están asociadas con la elevación de la presión intraocular y la predisposición al melanoma intraocular, por lo que es necesario diferenciarlas de los nódulos de Lisch en la neurofibromatosis tipo 1 1). Los nódulos de Lisch se distinguen por su pleomorfismo, color más claro y bilateralidad 1).
Se cree que el nevus de Ota ocurre cuando los melanoblastos derivados de la cresta neural no logran migrar normalmente a través de la vía dorsolateral hacia la capa basal epidérmica durante la 2ª a 8ª semana de gestación y permanecen en la dermis superior 1).
Los principales riesgos de complicaciones del nevus de Ota se muestran a continuación.
| Riesgo | Frecuencia/Características |
|---|---|
| Glaucoma | Aproximadamente el 10% de los pacientes 1) |
| Melanoma uveal | 1/400 en caucásicos 1) |
| Metástasis de melanoma | Riesgo 2 veces mayor en casos complicados con ODM1) |
La ODM se observa hasta 35 veces más frecuentemente en pacientes con melanoma uveal y también es un factor de riesgo para melanomas atípicos bilaterales y múltiples1).
En pacientes caucásicos, aproximadamente 1 de cada 400 desarrolla melanoma uveal a lo largo de su vida1). Además, el melanoma uveal con ODM tiene un riesgo de metástasis 2 veces mayor en comparación con los casos sin ODM1). La detección temprana mediante exámenes oculares regulares es importante.
El diagnóstico del nevus de Ota se basa en los hallazgos clínicos. Se diagnostica clínicamente por la pigmentación cutánea característica en las áreas V1/V2 del trigémino y la pigmentación de la esclerótica y el iris. Se necesitan exploraciones multifacéticas para evaluar las complicaciones oculares.
Los principales diagnósticos diferenciales se enumeran a continuación.
| Diagnóstico Diferencial | Puntos Clave de Diferenciación |
|---|---|
| Melanosis ocular | Sin afectación de la piel del párpado |
| Nevus de Ito | Distribuido en cuello, hombro, axila |
| Nevus de Hori | Bilateral desde el inicio |
Además, es importante el diagnóstico diferencial con el nevus conjuntival (localizado, marrón oscuro, bordes bien definidos) y la melanosis conjuntival adquirida benigna (PAM: aparece después de la mediana edad, pigmentación moteada unilateral). La PAM con atipia requiere diagnóstico histopatológico porque aproximadamente el 50% se vuelve maligna en 5 años.
Para la detección temprana de glaucoma y melanoma maligno, se recomienda un examen con lámpara de hendidura y fondo de ojo con dilatación pupilar cada 6 meses 1). Incluso si la presión intraocular es normal, puede desarrollarse glaucoma de ángulo abierto, por lo que es importante continuar con los exámenes regulares.
El nevus de Ota en sí mismo es una enfermedad benigna y no requiere tratamiento activo si es asintomático. Los objetivos del tratamiento son las complicaciones (glaucoma, melanoma maligno) y la pigmentación cutánea cosmética.
Tratamiento oftálmico
Tratamiento del glaucoma: Los análogos de prostaglandinas y los agonistas alfa son de primera línea. Los betabloqueantes y los inhibidores de la anhidrasa carbónica son de segunda línea 1).
Trabeculoplastia láser selectiva (SLT): Puede usarse sola o en combinación con medicamentos para el glaucoma de ángulo abierto 1).
Vigilancia del melanoma: Es obligatorio el cribado periódico con examen con lámpara de hendidura y fondo de ojo con dilatación pupilar cada 6 meses 1).
Tratamiento dermatológico
Láser Q-switched: El tratamiento más eficaz para la hiperpigmentación cutánea. Los pulsos cortos reducen el efecto secundario de la hiperpigmentación postinflamatoria 1).
Láser de alejandrita Q-switched: 755 nm, densidad de energía 4.75–7.0 J/cm², administrado cada 8–12 semanas. Se observa mejoría en el 50% de los casos después de un promedio de 2 sesiones.
Otros: Las cremas de camuflaje y los peelings químicos también pueden hacer que la pigmentación sea menos notoria.
El tratamiento del melanoma cuando se detecta es el mismo que para los casos no ODM 1).
Aproximadamente el 50% de los pacientes con melanoma uveal desarrollan metástasis dentro de los 15 años posteriores al diagnóstico, por lo que la detección y el tratamiento tempranos están directamente relacionados con el pronóstico vital 1).
Con fines cosméticos se han reportado los siguientes procedimientos 1).
El láser de alejandrita con conmutación Q es el más eficaz; el 50% de los participantes mostró mejoría clínica después de un promedio de dos tratamientos. Cinco de siete pacientes logruna eliminación completa después de un promedio de cinco tratamientos, sin observarse recurrencia, cicatrices ni anomalías pigmentarias postinflamatorias.
El nevus de Ota se debe a anomalías en el desarrollo de los melanoblastos derivados de la cresta neural. Durante la embriogénesis, los melanoblastos migran desde la cresta neural a través de la vía dorsolateral hacia la capa basal de la epidermis; la alteración de este proceso provoca la detención de melanocitos en la dermis superior 1). La melanina producida por estos melanocitos detenidos se observa como pigmentación gris azulada a marrón.
El tono depende de la profundidad del pigmento. Los melanocitos superficiales aparecen marrones, mientras que los más profundos aparecen azules debido al efecto de dispersión de la luz (efecto Tyndall) 1).
El glaucoma de ángulo abierto ocurre cuando la acumulación anormal de melanocitos se extiende a la malla trabecular y al canal de Schlemm, obstruyendo mecánicamente la salida del humor acuoso 1). El glaucoma se desarrolla ipsilateral a la pigmentación y se observa en aproximadamente el 10% de los pacientes 1). A diferencia del glaucoma asociado con el síndrome de dispersión pigmentaria, que suele ser bilateral, el glaucoma asociado con ODM suele ser unilateral, lo que es útil para el diagnóstico diferencial 1).
Las mutaciones activadoras somáticas en GNAQ se reconocen como una base molecular común para ODM y el melanoma uveal. Esta mutación activa la vía GTPasa RAS, potenciando las señales de proliferación celular 1). Las mutaciones de BAP1 están involucradas en la progresión tumoral metastásica, y la coexistencia con mutaciones de GNAQ es un factor de mal pronóstico 1).
Abdolrahimzadeh et al. (2023) informaron que la combinación de EDI-SDOCT y autofluorescencia de fondo tiene valor complementario a la ecografía convencional en la diferenciación de nevos coroideos y melanomas pequeños. La EDI-SDOCT permite el diagnóstico de melanomas coroideos submillimétricos difíciles de detectar con ecografía, y puede capturar cambios sutiles como líquido subretiniano, fotorreceptores irregulares y anomalías del EPR 1).
La angiografía por OCT (OCTA) visualiza de forma no invasiva la microvasculatura retiniana y coroidea, y es útil para evaluar la microvasculatura del melanoma. La evaluación cuantitativa del agrandamiento de la FAZ y la neovascularización coroidea se está volviendo posible 1).
Pan et al. (2019) informaron una asociación entre mutaciones en los genes FAM111B y DSC2 y el desarrollo tumoral en el análisis genómico de tres pacientes chinos con melanoma coroideo complicado con ODM 1).
Mularoni et al. (2021) informaron una cirugía guiada por ASOCT en la que se mide preoperatoriamente la profundidad de la pigmentación escleral con ASOCT, y se realiza una esclerectomía superficial a una profundidad precisa utilizando una cuchilla de diamante calibrada. Se espera que esto reduzca el riesgo de adelgazamiento escleral intraoperatorio 1).
