โรคเมลาโนไซโตซิสทางผิวหนังและตา (ODM) เป็นโรคเมลาโนไซโตซิสของชั้นหนังแท้ชนิดไม่ร้ายแรงที่เกิดขึ้นในบริเวณเส้นประสาทไทรเจมินัลแขนงที่หนึ่ง (เส้นประสาทตา) และแขนงที่สอง (เส้นประสาทขากรรไกรบน) เรียกอีกอย่างว่าปานโอตะ ทำให้เกิดรอยสีเทาอมฟ้าถึงน้ำตาลที่ผิวหนัง ตาขาว และยูเวีย จัดเป็นหนึ่งในโรคกลุ่มฟาโคมาโทซิส
รายงานครั้งแรกในปี ค.ศ. 1939 โดยโอตะและทานิโนะ ซึ่งเสนอการจำแนกเป็น 4 ชนิดย่อยตามขอบเขตของรอยโรคที่ผิวหนัง (ชนิดเบ้าตา ชนิดโหนกแก้ม ชนิดหน้าผาก ชนิดปีกจมูก ชนิดปานกลาง ชนิดรุนแรง และชนิดสองข้าง) 1)
เป็นปานแต่กำเนิดที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่สีอาจเข้มขึ้นในช่วงวัยรุ่น การตั้งครรภ์ และอายุมากขึ้น 1) 90% เป็นข้างเดียว และประมาณ 66% ของกรณีมีการเกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อตา 1) อัตราส่วนชาย:หญิง 1:5 พบในผู้หญิงมากกว่า บ่งชี้ถึงอิทธิพลของฮอร์โมน 1)
อุบัติการณ์ในคนเอเชียคือ 1-2 ต่อ 1,000 คน 1) พบได้น้อยในคนผิวขาว แต่ผู้ป่วยผิวขาวมีความเสี่ยงสูงที่สุดในการเกิดมะเร็งเมลาโนมาชนิดร้ายที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ พบบ่อยที่สุดในคนญี่ปุ่น แต่ก็มีรายงานในคนอินเดียและคนผิวขาว
แม้ว่าจะเป็นปานแต่กำเนิด แต่ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม มักพบได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่อาจปรากฏหรือรุนแรงขึ้นครั้งแรกในช่วงวัยรุ่นหรือการตั้งครรภ์ 1) การเกิดในครอบครัวพบได้น้อย
โดยทั่วไป Nevus of Ota ไม่มีอาการ ข้อร้องเรียนด้านความสวยงามเนื่องจากการสะสมเม็ดสีที่ผิวหนังใบหน้าเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้มาพบแพทย์ หากมีต้อหินร่วมด้วย ผู้ป่วยอาจสังเกตเห็นความบกพร่องของลานสายตา
ผลการตรวจผิวหนัง
รอยด่างสี: รอยด่างแบนสีเทาถึงน้ำตาลในบริเวณที่เส้นประสาทไทรเจมินัล V1/V2 กระจายตัว สีจะแตกต่างกันไปตามความลึกของเม็ดสี โดยเข้มกว่าในชั้นตื้นและจางกว่าในชั้นลึก
การกระจาย: เกี่ยวข้องกับเปลือกตา หน้าผาก แก้ม ปีกจมูก และบริเวณขมับ 90% เป็นข้างเดียว 1)
เพดานปาก: พบได้น้อย อาจเห็นการสะสมเม็ดสีที่เพดานปาก
ผลการตรวจตา
การสะสมเม็ดสีที่เอพิสเกลอราและตาขาว: ผลการตรวจที่พบบ่อยที่สุด พบบ่อยบริเวณขมับด้านบน และยังพบได้บริเวณจมูกด้านล่าง 1)
ม่านตาสองสี: ม่านตาข้างที่ได้รับผลกระทบมีสีเข้มกว่าข้างปกติ อาจมีตุ่มเม็ดสีเล็กๆ สม่ำเสมอ (mamillation ของม่านตา) ร่วมด้วย 1)
จอตา: คอรอยด์ข้างที่ได้รับผลกระทบมีสีเข้มกว่าข้างปกติ และอาจเห็นรอยด่างสี 1)
ในเรื่องการสร้างเม็ดสีที่เยื่อบุตา ภาวะเมลาโนซิสของเยื่อบุตา (การสร้างเม็ดสีภายในเยื่อบุผิวเยื่อบุตา) สามารถเคลื่อนที่ได้ ในขณะที่เมลาโนไซโตซิสแต่กำเนิดรวมถึงปานโอตะเป็นการสร้างเม็ดสีในชั้นลึกใต้เยื่อบุตาจนถึงเหนือตาขาว จึงไม่สามารถเคลื่อนที่ได้ การมีหรือไม่มีความสามารถในการเคลื่อนที่นี้เป็นจุดสำคัญในการวินิจฉัยแยกโรค
ม่านตาหยักมีความสัมพันธ์กับความดันลูกตาที่สูงขึ้นและปัจจัยเสี่ยงต่อมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาในลูกตา ดังนั้นจึงจำเป็นต้องแยกความแตกต่างจากก้อนลิชในโรคนิวโรไฟโบรมาทิซิสชนิดที่ 1 1) ก้อนลิชมีลักษณะหลายรูปแบบ สีซีด และเป็นทั้งสองข้าง ซึ่งเป็นจุดที่แตกต่างกัน 1)
เชื่อว่าปานโอตะเกิดขึ้นเมื่อเมลาโนบลาสต์ที่มาจากนิวรัลครีสต์ไม่สามารถย้ายถิ่นตามปกติผ่านทางเดินด้านหลังด้านข้างไปยังชั้นฐานของหนังกำพร้าในช่วงสัปดาห์ที่ 2-8 ของการตั้งครรภ์ และกลับไป停留在ชั้นบนของหนังแท้ 1)
ด้านล่างนี้คือความเสี่ยงหลักของภาวะแทรกซ้อนของปานโอตะ
| ความเสี่ยง | ความถี่/ลักษณะ |
|---|---|
| ต้อหิน | ประมาณ 10% ของผู้ป่วย 1) |
| เมลาโนมาคอรอยด์ | 1/400 ในคนผิวขาว 1) |
| การแพร่กระจายของมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา | เพิ่มขึ้น 2 เท่าในกรณีที่มี ODM ร่วม1) |
พบ ODM ในผู้ป่วยมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาที่ยูเวียด้วยความถี่สูงถึง 35 เท่า และยังเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดเมลาโนมาผิดปกติแบบสองข้างและหลายตำแหน่ง1)
ผู้ป่วยผิวขาวประมาณ 1 ใน 400 รายจะเกิดมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาที่ยูเวียตลอดช่วงชีวิต1) นอกจากนี้ มะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาที่ยูเวียร่วมกับ ODM มีความเสี่ยงต่อการแพร่กระจายสูงเป็น 2 เท่าเมื่อเทียบกับกรณีที่ไม่มี ODM1) การตรวจพบแต่เนิ่นๆ ด้วยการตรวจตาเป็นประจำมีความสำคัญ
การวินิจฉัยปานโอตะขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิก วินิจฉัยทางคลินิกจากเม็ดสีผิวที่มีลักษณะเฉพาะบริเวณเส้นประสาทไทรเจมินัล V1/V2 และเม็ดสีที่ตาขาวและม่านตา การประเมินภาวะแทรกซ้อนทางตาต้องการการตรวจหลายด้าน
โรคที่ต้องแยกโรคหลักแสดงไว้ด้านล่าง
| โรคที่ต้องแยก | จุดที่ใช้แยก |
|---|---|
| เมลาโนซิสของตา | ไม่มีผิวหนังเปลือกตาเกี่ยวข้อง |
| ปานอิโตะ | กระจายที่คอ ไหล่ และรักแร้ |
| ปานโฮริ | เป็นทั้งสองข้างตั้งแต่เริ่มแรก |
นอกจากนี้ สิ่งสำคัญคือต้องแยกความแตกต่างจากปานเยื่อบุตา (เฉพาะที่ สีน้ำตาลดำ ขอบเขตชัดเจน) และเมลาโนซิสเยื่อบุตาที่ได้มาแบบไม่ร้ายแรง (PAM: ปรากฏหลังวัยกลางคน มีรอยด่างสีข้างเดียว) ประมาณ 50% ของ PAM ที่มี atypia จะกลายเป็นมะเร็งภายใน 5 ปี ดังนั้นจึงจำเป็นต้องวินิจฉัยทางเนื้อเยื่อ
เพื่อการตรวจพบต้อหินและมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาที่ร้ายแรงตั้งแต่เนิ่นๆ แนะนำให้ตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีดและตรวจจอประสาทตาภายใต้การขยายม่านตาทุก 6 เดือน1) แม้ว่าความดันตาจะปกติ ก็อาจเกิดต้อหินมุมเปิดได้ ดังนั้นการตรวจอย่างสม่ำเสมอจึงเป็นสิ่งสำคัญ
ปานโอตะเป็นโรคที่ไม่ร้ายแรง หากไม่มีอาการก็ไม่จำเป็นต้องรักษาเชิงรุก การรักษามุ่งเป้าไปที่ภาวะแทรกซ้อน (ต้อหิน มะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา) และรอยดำที่ผิวหนังเพื่อความสวยงาม
การรักษาทางจักษุวิทยา
การรักษาต้อหิน: ยากลุ่มพรอสตาแกลนดินและยาอัลฟาอะโกนิสต์เป็นทางเลือกแรก ยากลุ่มเบต้าบล็อกเกอร์และยับยั้งเอนไซม์คาร์บอนิกแอนไฮเดรสเป็นทางเลือกที่สอง1)
การผ่าตัดเลเซอร์ trabeculoplasty แบบเลือกสรร (SLT): สามารถใช้เดี่ยวๆ หรือร่วมกับยา สำหรับต้อหินมุมเปิด1)
การเฝ้าระวังมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา: การตรวจคัดกรองเป็นประจำด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีดและตรวจจอประสาทตาภายใต้การขยายม่านตาทุก 6 เดือนเป็นสิ่งจำเป็น1)
การรักษาทางผิวหนัง
เลเซอร์ Q-switched: การรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงสุดสำหรับรอยดำที่ผิวหนัง การใช้พัลส์สั้นช่วยลดผลข้างเคียงของรอยดำหลังการอักเสบ 1).
เลเซอร์ Q-switched Alexandrite: ความยาวคลื่น 755 นาโนเมตร ความหนาแน่นพลังงาน 4.75–7.0 จูล/ตร.ซม. ทำทุก 8–12 สัปดาห์ ผู้ป่วย 50% ดีขึ้นโดยเฉลี่ยหลังการรักษา 2 ครั้ง
อื่นๆ: การใช้ครีมกลบเกลื่อนและการลอกผิวด้วยสารเคมีสามารถทำให้รอยดำจางลงได้
เมื่อตรวจพบมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา การรักษาจะเหมือนกับกรณีที่ไม่ใช่ ODM 1).
ผู้ป่วยมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาของยูเวียประมาณ 50% จะเกิดการแพร่กระจายภายใน 15 ปีหลังการวินิจฉัย ดังนั้นการตรวจพบและการรักษาตั้งแต่แรกเริ่มจึงส่งผลโดยตรงต่อการพยากรณ์โรค 1).
เพื่อจุดประสงค์ด้านความสวยงาม มีรายงานวิธีการดังต่อไปนี้ 1).
เลเซอร์ Q-switched Alexandrite มีประสิทธิภาพมากที่สุด โดยผู้เข้าร่วม 50% มีการปรับปรุงทางคลินิกหลังการรักษาเฉลี่ย 2 ครั้ง ห้าคนจาก 7 คนหายสนิทหลังการรักษาเฉลี่ย 5 ครั้ง และไม่พบการกลับเป็นซ้ำ รอยแผลเป็น หรือความผิดปกติของเม็ดสีหลังการอักเสบ
ปานโอตะเกิดจากความผิดปกติในการพัฒนาของเมลาโนบลาสต์ที่มาจากนิวรัลคริสต์ ในช่วงตัวอ่อน เมลาโนบลาสต์จะย้ายจากนิวรัลคริสต์ผ่านทางเดินด้านหลัง-ด้านข้างไปยังชั้นฐานของหนังกำพร้า แต่หากกระบวนการนี้ถูกรบกวน เมลาโนไซต์จะค้างอยู่ในชั้นหนังแท้ส่วนบน 1) เมลานินที่ผลิตโดยเมลาโนไซต์ที่ค้างอยู่จะสังเกตเห็นเป็นรอยสีเทาอมฟ้าถึงน้ำตาล
สีขึ้นอยู่กับความลึกของเม็ดสี เมลาโนไซต์ชั้นตื้นมีสีน้ำตาล ในขณะที่ชั้นลึกมีสีฟ้าเนื่องจากผลการกระเจิงแสง (ปรากฏการณ์ทินดอลล์) 1)
ต้อหินมุมเปิดเกิดขึ้นเมื่อการสะสมของเมลาโนไซต์ที่ผิดปกติขยายไปถึง trabecular meshwork และคลองชเลมม์ ขัดขวางการไหลของอารมณ์ขันน้ำโดยกลไก 1) ต้อหินเกิดขึ้นข้างเดียวกับรอยดำ และพบในผู้ป่วยประมาณ 10% 1) ในขณะที่ต้อหินที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการกระจายเม็ดสีมักเป็นทั้งสองข้าง ต้อหินที่เกี่ยวข้องกับ ODM มักเป็นข้างเดียว ซึ่งมีประโยชน์ในการวินิจฉัยแยกโรค 1)
การกลายพันธุ์แบบกระตุ้นของ GNAQ ในเซลล์ร่างกายได้รับความสนใจในฐานะพื้นฐานระดับโมเลกุลร่วมกันของ ODM และมะเร็งผิวหนังเมลาโนมาของยูเวีย การกลายพันธุ์นี้กระตุ้นวิถี GTPase RAS เพิ่มสัญญาณการเพิ่มจำนวนเซลล์ 1) การกลายพันธุ์ BAP1 เกี่ยวข้องกับการลุกลามของเนื้องอกที่แพร่กระจาย และการอยู่ร่วมกันกับการกลายพันธุ์ GNAQ เป็นปัจจัยพยากรณ์โรคที่ไม่ดี 1)
Abdolrahimzadeh และคณะ (2023) รายงานว่าการรวมกันของ EDI-SDOCT และการเรืองแสงอัตโนมัติของจอประสาทตามีค่าเสริมต่อการตรวจอัลตราซาวนด์แบบดั้งเดิมในการแยกความแตกต่างระหว่างปานคอรอยด์และมะเร็งผิวหนังเมลาโนมาขนาดเล็ก EDI-SDOCT ช่วยให้วินิจฉัยมะเร็งผิวหนังเมลาโนมาคอรอยด์ระดับต่ำกว่ามิลลิเมตรที่ตรวจพบได้ยากด้วยอัลตราซาวนด์ และสามารถจับการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย เช่น ของเหลวใต้จอประสาทตา เซลล์รับแสงขรุขระ และความผิดปกติของเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตา 1)
การตรวจหลอดเลือดด้วยแสง (OCTA) แสดงภาพหลอดเลือดขนาดเล็กของจอประสาทตาและคอรอยด์แบบไม่รุกราน มีประโยชน์ในการประเมินโครงสร้างหลอดเลือดขนาดเล็กของมะเร็งผิวหนังเมลาโนมา การวัดปริมาณการขยายตัวของบริเวณไร้หลอดเลือดที่โฟเวียและการสร้างหลอดเลือดใหม่ในคอรอยด์กำลังเป็นไปได้ 1)
Pan และคณะ (2019) รายงานความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์ของยีน FAM111B และ DSC2 กับการพัฒนาของเนื้องอกในการวิเคราะห์จีโนมของผู้ป่วยชาวจีนสามรายที่เป็นมะเร็งผิวหนังเมลาโนมาคอรอยด์ร่วมกับเมลาโนไซโตซิสทางผิวหนังและตา 1)
Mularoni และคณะ (2021) รายงานการผ่าตัดนำทางด้วย ASOCT ซึ่งวัดความลึกของเม็ดสีที่ตาขาวก่อนผ่าตัดด้วย ASOCT จากนั้นทำการตัดตาขาวชั้นผิวที่ความลึกที่แม่นยำโดยใช้ใบมีดเพชรที่ปรับเทียบแล้ว คาดว่าจะช่วยลดความเสี่ยงของการบางของตาขาวระหว่างผ่าตัด 1)
