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कॉर्निया और बाह्य नेत्र

ओकुलोक्यूटेनियस मेलानोसाइटोसिस (ओटा नेवस)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

Section titled “एक नज़र में मुख्य बिंदु”

1. ओकुलोडर्मल मेलानोसाइटोसिस (ओटा नेवस) क्या है?

Section titled “1. ओकुलोडर्मल मेलानोसाइटोसिस (ओटा नेवस) क्या है?”

ओकुलोडर्मल मेलानोसाइटोसिस (ODM) ट्राइजेमिनल तंत्रिका की पहली (नेत्र तंत्रिका) और दूसरी (मैक्सिलरी तंत्रिका) शाखाओं के क्षेत्र में होने वाला एक सौम्य डर्मल मेलानोसाइटोसिस है। इसे ओटा नेवस भी कहा जाता है, और यह त्वचा, श्वेतपटल और यूविया में नीले-भूरे से भूरे रंग के रंजकता का कारण बनता है। इसे फेकोमैटोसिस में से एक के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

1939 में ओटा और तानिनो द्वारा पहली बार रिपोर्ट किया गया, त्वचा के घावों की सीमा के आधार पर 4 उपप्रकारों (कक्षीय प्रकार, जाइगोमैटिक प्रकार, ललाट प्रकार, नासिका पंख प्रकार, मध्यम प्रकार, गंभीर प्रकार, द्विपक्षीय प्रकार) का वर्गीकरण प्रस्तावित किया गया था1)

यह एक जन्मजात, गैर-वंशानुगत नेवस है, लेकिन यौवन, गर्भावस्था या उम्र बढ़ने के साथ रंजकता बढ़ सकती है1)। 90% मामले एकतरफा होते हैं, और लगभग 66% मामलों में नेत्र ऊतक शामिल होता है1)। पुरुष:महिला अनुपात 1:5 है, महिलाओं में अधिक, हार्मोनल उत्तेजना की संभावित भूमिका का सुझाव देता है1)

महामारी विज्ञान

Section titled “महामारी विज्ञान”

एशियाई लोगों में घटना दर 1,000 में 1 से 2 व्यक्ति है1)। श्वेत लोगों में दुर्लभ, लेकिन श्वेत रोगियों में इस रोग से संबंधित घातक मेलानोमा विकसित होने का सबसे अधिक जोखिम होता है। यह जापानी लोगों में सबसे आम है, लेकिन भारतीयों और श्वेत लोगों में भी रिपोर्ट किया गया है।

Q क्या ओटा नेवस वंशानुगत है?
A

यह एक जन्मजात तिल है, लेकिन वंशानुगत नहीं है। यह अक्सर जन्म के समय मौजूद होता है, लेकिन यौवन या गर्भावस्था के दौरान नया दिखाई दे सकता है या बढ़ सकता है 1)। पारिवारिक घटना दुर्लभ है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

Section titled “2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष”
ओकुलोडर्मल मेलानोसाइटोसिस (नेवस ऑफ ओटा) की छवि
ओकुलोडर्मल मेलानोसाइटोसिस (नेवस ऑफ ओटा) की छवि
Solmaz Abdolrahimzadeh, Damiano Maria Pugi, Priscilla Manni, Clemente Maria Iodice, et al. An update on ophthalmological perspectives in oculodermal melanocytosis (Nevus of Ota) 2022 Jul 19 Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2023 Jul 19; 261(2):291-301 Figure 3. PMCID: PMC9837000. License: CC BY.
दोनों आँखों की स्लिट लैंप छवियाँ जिनमें श्वेतपटल और कंजंक्टिवा पर नीले-भूरे रंग का रंजकता दिखाई देती है। बाईं आँख में, आइरिस का रंग भी गहरा है, जो नेवस ऑफ ओटा से जुड़ी नेत्र रंजकता को दर्शाता है।

व्यक्तिपरक लक्षण

Section titled “व्यक्तिपरक लक्षण”

नेवस ऑफ ओटा आमतौर पर लक्षणहीन होता है। चेहरे की त्वचा के रंजकता के कारण कॉस्मेटिक शिकायतें मुख्य कारण हैं। यदि ग्लूकोमा जुड़ा हो, तो दृश्य क्षेत्र दोष महसूस हो सकते हैं।

नैदानिक निष्कर्ष

Section titled “नैदानिक निष्कर्ष”

त्वचा संबंधी निष्कर्ष

रंजक धब्बे : ट्राइजेमिनल तंत्रिका के V1/V2 क्षेत्रों में नीले-भूरे से भूरे रंग के चपटे रंजक धब्बे देखे जाते हैं। रंग वर्णक की गहराई के अनुसार भिन्न होता है: सतही परतों में गहरा, गहरी परतों में हल्का।

वितरण : ये पलकों, माथे, गालों, नाक के पंखों और कनपटियों तक फैले होते हैं। 90% मामलों में एकतरफा होते हैं 1)

तालु : शायद ही कभी, तालु पर रंजकता देखी जा सकती है।

नेत्र संबंधी निष्कर्ष

एपिस्क्लेरल और स्क्लेरल रंजकता : यह सबसे आम निष्कर्ष है। यह ऊपरी-टेम्पोरल क्षेत्र में अधिक होता है, लेकिन निचले-नासिका क्षेत्र में भी देखा जाता है 1)

आइरिस हेटरोक्रोमिया : प्रभावित पक्ष का आइरिस स्वस्थ पक्ष की तुलना में गहरा होता है। इसमें मैमिलेशन (छोटे समान रंजक नोड्यूल) हो सकते हैं 1)

फंडस : प्रभावित पक्ष का कोरॉइड स्वस्थ पक्ष की तुलना में गहरा होता है, और रंजक धब्बे देखे जा सकते हैं 1)

कंजंक्टिवा के रंजकता में, कंजंक्टिवल मेलेनोसिस (कंजंक्टिवल एपिथेलियम के अंदर रंजकता) गतिशील होता है, जबकि ओटा नेवस सहित जन्मजात नेत्र मेलेनोसाइटोसिस, कंजंक्टिवा के नीचे गहरे से स्क्लेरा के ऊपर रंजकता होता है, इसलिए गतिशील नहीं होता। गतिशीलता की यह उपस्थिति या अनुपस्थिति विभेदक निदान का एक महत्वपूर्ण बिंदु है।

आइरिस मैमिलेशन अंतर्गर्भाशयी दबाव में वृद्धि और अंतर्गर्भाशयी मेलेनोमा की प्रवृत्ति से जुड़ा है, इसलिए न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के लिश नोड्यूल से इसका अंतर करना आवश्यक है1)। लिश नोड्यूल बहुरूपी, हल्के रंग के और द्विपक्षीय होते हैं, जो उन्हें अलग करता है1)

3. कारण और जोखिम कारक

Section titled “3. कारण और जोखिम कारक”

ओटा नेवस का विकास गर्भावस्था के 2-8 सप्ताह के दौरान तंत्रिका शिखा से उत्पन्न मेलानोब्लास्ट के पृष्ठ-पार्श्व मार्ग से एपिडर्मिस की बेसल परत में सामान्य रूप से प्रवास करने में विफल होने और डर्मिस की ऊपरी परत में रुकने के कारण होता है1)

जीन उत्परिवर्तन

Section titled “जीन उत्परिवर्तन”
  • GNAQ उत्परिवर्तन : गुआनिन न्यूक्लियोटाइड-बाइंडिंग प्रोटीन (GNAQ) के दैहिक सक्रिय उत्परिवर्तन 85% यूवियल मेलेनोमा और 15% ODM में पाए जाते हैं1)
  • BAP1 उत्परिवर्तन : मेटास्टैटिक ट्यूमर प्रगति की प्रवृत्ति से जुड़ा1)
  • अन्य : c-KIT पॉजिटिव, RAS मार्ग उत्परिवर्तन, TP53 उत्परिवर्तन रिपोर्ट किए गए हैं

जटिलताओं का जोखिम

Section titled “जटिलताओं का जोखिम”

ओटा नेवस के प्रमुख जटिलता जोखिम नीचे दिए गए हैं।

जोखिमआवृत्ति/विशेषताएँ
ग्लूकोमालगभग 10% रोगी1)
यूवियल मेलेनोमागोरों में 1/4001)
मेलेनोमा का मेटास्टेसिसODM के मामलों में जोखिम दोगुना1)

ODM यूवियल मेलेनोमा के रोगियों में 35 गुना अधिक पाया जाता है और यह द्विपक्षीय, बहुकेंद्रीय असामान्य मेलेनोमा के विकास के लिए एक जोखिम कारक भी है1)

Q ओटा नेवस से घातक मेलेनोमा विकसित होने की संभावना कितनी है?
A

गोरी त्वचा वाले रोगियों में, लगभग 400 में से 1 व्यक्ति को जीवनकाल में यूवियल मेलेनोमा होता है1)। इसके अलावा, ODM से जुड़े यूवियल मेलेनोमा में मेटास्टेसिस का जोखिम बिना ODM वाले मामलों की तुलना में दोगुना होता है1)। नियमित नेत्र जांच द्वारा शीघ्र पता लगाना महत्वपूर्ण है।

4. निदान और जांच के तरीके

Section titled “4. निदान और जांच के तरीके”

ओटा नेवस का निदान नैदानिक निष्कर्षों पर आधारित है। इसका निदान ट्राइजेमिनल तंत्रिका के V1/V2 क्षेत्रों में विशिष्ट त्वचा रंजकता और श्वेतपटल तथा परितारिका के रंजकता से किया जाता है। नेत्र संबंधी जटिलताओं के मूल्यांकन के लिए बहुआयामी जांच की आवश्यकता होती है।

पूर्व खंड की जांच

Section titled “पूर्व खंड की जांच”
  • स्लिट लैंप परीक्षण : कंजंक्टिवा और एपिस्क्लेरा में रंजकता की सीमा, आइरिस हेटरोक्रोमिया और आइरिस मैमिलेशन का मूल्यांकन1)
  • गोनियोस्कोपी : कोण में रंजकता की पुष्टि करता है। ट्रैबेकुलर मेशवर्क पर रंजकता का जमाव ग्लूकोमा के रोगजनन से संबंधित है1)
  • अंतःनेत्र दबाव मापन : ग्लूकोमा के मूल्यांकन के लिए आवश्यक
  • अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी (UBM) : सिलिअरी बॉडी के मोटे होने और परावर्तनशीलता में वृद्धि का पता लगाता है, सिलिअरी मेलेनोमा के शीघ्र निदान में उपयोगी1)
  • पूर्वकाल खंड OCT (ASOCT) : कोण, परितारिका और पूर्वकाल कक्ष के अनुप्रस्थ खंड चित्रों द्वारा मात्रात्मक मूल्यांकन संभव। हालांकि, गहरे वर्णक घावों के मूल्यांकन में सीमित है1)

पश्च खंड की जांच

Section titled “पश्च खंड की जांच”
  • पुतली फैलाकर फंडस जांच : कोरॉइड में वर्णक जमाव की मात्रा, ऑप्टिक डिस्क कपिंग और मेलेनोमा की उपस्थिति का मूल्यांकन1)
  • फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (FAF) : कोरॉइडल नेवस और मेलेनोमा के अंतर में उपयोगी। मेलेनोमा में लिपोफसिन जमाव के कारण प्लाक जैसी उच्च प्रतिदीप्ति दिखती है1)
  • EDI-SDOCT : कोरॉइड का विस्तृत अनुप्रस्थ खंड मूल्यांकन संभव। प्रभावित आंख में कोरॉइडल मोटाई 23% बढ़ जाती है और पेरिवास्कुलर इंटरस्टीशियल ऊतक 51% बढ़ जाता है1)
  • अल्ट्रासाउंड जांच (A/B स्कैन) : ट्यूमर के आकार और आकृति मूल्यांकन की मूल विधि। मेलेनोमा A स्कैन में निम्न से मध्यम परावर्तनशीलता और B स्कैन में गुंबद या मशरूम आकार दिखाता है1)
  • डर्मोस्कोपी : एपिडर्मिस और डर्मिस में मेलानोसाइट्स का गैर-आक्रामक मूल्यांकन
  • रिफ्लेक्टेंस कॉन्फोकल माइक्रोस्कोपी (RCM) : उच्च-रिज़ॉल्यूशन रीयल-टाइम ऊतक चित्र प्राप्त करता है, ODM की डेंड्रिटिक कोशिकाओं और मेलेनोमा कोशिकाओं के अंतर में उपयोगी1)

प्रमुख विभेदक रोग नीचे दिए गए हैं।

विभेदक रोगविभेदन के बिंदु
नेत्र मेलेनोसिसपलक की त्वचा शामिल नहीं
इटो का नेवसगर्दन, कंधे, बगल में वितरण
होरी का नेवसशुरुआत से द्विपक्षीय

इसके अलावा, कंजंक्टिवल नेवस (सीमित, काले-भूरे, स्पष्ट सीमाएं) और सौम्य अधिग्रहित कंजंक्टिवल मेलेनोसिस (PAM: मध्य आयु के बाद प्रकट, एकतरफा धब्बेदार रंजकता) से अंतर करना भी महत्वपूर्ण है। एटिपिया के साथ PAM में लगभग 50% मामलों में 5 वर्षों के भीतर घातक परिवर्तन होता है, इसलिए ऊतक निदान आवश्यक है।

Q मुझे कितनी बार नेत्र परीक्षण करवाना चाहिए?
A

ग्लूकोमा और घातक मेलेनोमा का शीघ्र पता लगाने के लिए, हर 6 महीने में स्लिट लैंप परीक्षण और पुतली फैलाकर फंडस परीक्षण की सिफारिश की जाती है1)। भले ही आंखों का दबाव सामान्य हो, ओपन-एंगल ग्लूकोमा विकसित हो सकता है, इसलिए नियमित जांच जारी रखना महत्वपूर्ण है।

ओटा का नेवस स्वयं एक सौम्य रोग है; लक्षण न होने पर सक्रिय उपचार की आवश्यकता नहीं है। उपचार का उद्देश्य जटिलताएं (ग्लूकोमा, घातक मेलेनोमा) और कॉस्मेटिक त्वचा रंजकता है।

नेत्र संबंधी उपचार

ग्लूकोमा उपचार: प्रोस्टाग्लैंडीन एनालॉग्स और अल्फा-एगोनिस्ट पहली पंक्ति हैं। बीटा-ब्लॉकर्स और कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक दूसरी पंक्ति हैं1)

लेज़र ट्रैबेकुलोप्लास्टी (SLT): ओपन-एंगल ग्लूकोमा के लिए अकेले या दवा के साथ संयोजन में उपयोग किया जा सकता है1)

मेलेनोमा की निगरानी: हर 6 महीने में स्लिट लैंप परीक्षण और पुतली फैलाकर फंडस परीक्षण द्वारा नियमित जांच अनिवार्य है1)

त्वचा संबंधी उपचार

क्यू-स्विच लेज़र : त्वचा के रंजकता के लिए सबसे प्रभावी उपचार। छोटी पल्स सूजन के बाद रंजकता असामान्यता के दुष्प्रभाव को कम करती है 1)

क्यू-स्विच एलेक्ज़ेंड्राइट लेज़र : 755 एनएम, ऊर्जा घनत्व 4.75–7.0 J/cm², 8-12 सप्ताह के अंतराल पर। 50% मामलों में औसतन 2 सत्रों में सुधार देखा गया।

अन्य : कैमोफ्लाज क्रीम, केमिकल पीलिंग आदि से रंजकता को कम ध्यान देने योग्य बनाया जा सकता है।

यूवियल मेलेनोमा का उपचार

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मेलेनोमा पाए जाने पर उपचार गैर-ODM मामलों के समान है 1)

  • छोटे ट्यूमर : ट्रांसप्यूपिलरी थर्मोथेरेपी (TTT) या ब्रैकीथेरेपी 1)
  • मध्यम आकार के ट्यूमर : प्रोटॉन बीम विकिरण चिकित्सा 1)
  • बड़े/उन्नत ट्यूमर : नेत्रगोलक निष्कासन (एन्यूक्लिएशन) 1)

यूवियल मेलेनोमा के लगभग 50% रोगियों में निदान के 15 वर्षों के भीतर मेटास्टेसिस होता है, इसलिए शीघ्र निदान और उपचार जीवन रक्षा के लिए महत्वपूर्ण है 1)

श्वेतपटल रंजकता का शल्य चिकित्सा उपचार

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कॉस्मेटिक उद्देश्यों के लिए निम्नलिखित प्रक्रियाएँ रिपोर्ट की गई हैं 1)

  • श्वेतपटल समजात ग्राफ्ट ओवरले : अच्छे कॉस्मेटिक परिणाम और न्यूनतम जटिलताएँ
  • सतही श्वेतपटल उच्छेदन : कम शल्य समय और चिकना श्वेतपटल बिस्तर
  • फ्लिप्ड स्क्लेरल फ्लैप सर्जरी : सतही श्वेतपटल के गहरे से अधिक रंजित होने की विशेषता का उपयोग करती है, लेकिन पूर्ण निष्कासन कठिन है
Q क्या ओटा नेवस की त्वचा की रंजकता लेज़र से हट सकती है?
A

क्यू-स्विच्ड एलेक्ज़ेंड्राइट लेज़र सबसे प्रभावी है; 50% प्रतिभागियों में औसतन दो उपचारों के बाद नैदानिक सुधार देखा गया। सात में से पाँच लोगों ने औसतन पाँच उपचारों के बाद पूर्ण गायब होना प्राप्त किया, और कोई पुनरावृत्ति, निशान या सूजन के बाद रंजकता असामान्यता नहीं देखी गई।

6. रोग-शरीरक्रिया विज्ञान और विस्तृत उत्पत्ति तंत्र

Section titled “6. रोग-शरीरक्रिया विज्ञान और विस्तृत उत्पत्ति तंत्र”

ओटा नेवस तंत्रिका शिखा से उत्पन्न मेलानोब्लास्ट के विकास में असामान्यता के कारण होता है। भ्रूण काल में, मेलानोब्लास्ट तंत्रिका शिखा से पृष्ठ-पार्श्व मार्ग से एपिडर्मिस की बेसल परत में प्रवास करते हैं; यदि यह प्रक्रिया बाधित होती है, तो मेलानोसाइट्स ऊपरी डर्मिस में रुक जाते हैं 1)। रुके हुए मेलानोसाइट्स द्वारा उत्पादित मेलानिन नीले-भूरे से भूरे रंग की रंजकता के रूप में देखा जाता है।

रंग रंजक की गहराई पर निर्भर करता है। सतही मेलानोसाइट्स भूरे रंग का होता है, जबकि गहरी परतों में प्रकाश के प्रकीर्णन प्रभाव (टिंडल प्रभाव) के कारण नीला दिखाई देता है 1)

ग्लूकोमा का उत्पत्ति तंत्र

Section titled “ग्लूकोमा का उत्पत्ति तंत्र”

खुला-कोण ग्लूकोमा तब होता है जब मेलानोसाइट्स का असामान्य संचय ट्रैबेकुलम और श्लेम नहर तक फैल जाता है, जिससे जलीय हास्य का बहिर्वाह यांत्रिक रूप से बाधित होता है 1)ग्लूकोमा रंजकता के समान पक्ष पर विकसित होता है और लगभग 10% रोगियों में देखा जाता है 1)। रंजक प्रकीर्णन सिंड्रोम से जुड़ा ग्लूकोमा आमतौर पर द्विपक्षीय होता है, जबकि ओडीएम से जुड़ा ग्लूकोमा आमतौर पर एकपक्षीय होता है, जो विभेदक निदान में उपयोगी है 1)

दुर्दमता का आणविक तंत्र

Section titled “दुर्दमता का आणविक तंत्र”

GNAQ का दैहिक सक्रिय उत्परिवर्तन ODM और यूवियल मेलानोमा के सामान्य आणविक आधार के रूप में ध्यान आकर्षित कर रहा है। यह उत्परिवर्तन GTPase RAS मार्ग को सक्रिय करता है और कोशिका प्रसार संकेतों को बढ़ाता है 1)। BAP1 उत्परिवर्तन मेटास्टैटिक ट्यूमर प्रगति में शामिल है, और GNAQ उत्परिवर्तन के साथ इसका सह-अस्तित्व खराब पूर्वानुमान का कारक है 1)


7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्टें)

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मल्टीमॉडल इमेजिंग में प्रगति

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Abdolrahimzadeh एट अल. (2023) ने बताया कि EDI-SDOCT और फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस का संयोजन कोरॉइडल नेवस और छोटे मेलेनोमा के विभेदन में पारंपरिक अल्ट्रासाउंड की पूरक भूमिका निभाता है। EDI-SDOCT अल्ट्रासाउंड द्वारा पता लगाने में कठिन सबमिलीमीटर आकार के कोरॉइडल मेलेनोमा के निदान को सक्षम बनाता है और सबरेटिनल द्रव, शैगी फोटोरिसेप्टर और RPE असामान्यताओं जैसे सूक्ष्म परिवर्तनों को पकड़ सकता है 1)

OCT एंजियोग्राफी (OCTA) गैर-आक्रामक रूप से रेटिना और कोरॉइड के सूक्ष्म वाहिकाओं को दृश्यमान बनाती है और मेलेनोमा के सूक्ष्म संवहनी ढांचे के मूल्यांकन में उपयोगी है। FAZ का विस्तार और कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन का मात्रात्मक मूल्यांकन संभव हो रहा है 1)

Pan एट अल. (2019) ने ODM से जटिल कोरॉइडल मेलेनोमा वाले 3 चीनी रोगियों के जीनोम विश्लेषण में FAM111B और DSC2 जीन के उत्परिवर्तन और ट्यूमर विकास के बीच संबंध की सूचना दी 1)

नए शल्य चिकित्सा दृष्टिकोण

Section titled “नए शल्य चिकित्सा दृष्टिकोण”

Mularoni एट अल. (2021) ने ASOCT-निर्देशित सर्जरी की सूचना दी, जिसमें प्रीऑपरेटिव रूप से ASOCT द्वारा स्क्लेरल पिग्मेंटेशन की गहराई मापी जाती है और कैलिब्रेटेड डायमंड ब्लेड का उपयोग करके सटीक गहराई पर सतही स्क्लेरेक्टॉमी की जाती है। ऑपरेशन के दौरान स्क्लेरल पतले होने के जोखिम में कमी की उम्मीद है 1)


  1. Abdolrahimzadeh S, Pugi DM, Manni P, Iodice CM, Di Tizio F, Persechino F, Scuderi G. An update on ophthalmological perspectives in oculodermal melanocytosis (Nevus of Ota). Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2023;261:291-301.
  2. Plateroti AM, Scavella V, Abdolrahimzadeh B, Plateroti R, Rahimi S. An Update on Oculodermal Melanocytosis and Rare Associated Conditions. Semin Ophthalmol. 2017;32(4):524-528. PMID: 27083007.
  3. Teekhasaenee C, Ritch R, Rutnin U, Leelawongs N. Ocular findings in oculodermal melanocytosis. Arch Ophthalmol. 1990;108(8):1114-20. PMID: 2383200.

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