Emorragia intrapapillare con emorragia sottoretinica peripapillare adiacente (IHAPSH)
1. Cos’è l’emorragia intrapapillare (IHAPSH)
Sezione intitolata “1. Cos’è l’emorragia intrapapillare (IHAPSH)”Definizione
Sezione intitolata “Definizione”L’Intrapapillary Hemorrhage with Adjacent Peripapillary Subretinal Hemorrhage (IHAPSH) si riferisce a un quadro clinico in cui si osservano contemporaneamente un’emorragia all’interno della papilla ottica (intrapapillare) e un’emorragia sottoretinica peripapillare (peripapillary subretinal) adiacente. Può essere accompagnata da segni simili all’edema della papilla ottica ed è considerata una sindrome benigna che si verifica prevalentemente in giovani con miopia1).
La condizione di emorragia papillare ed emorragia sottoretinica peripapillare nello stesso occhio risale al rapporto del 1975 di Cibis et al. sull’emorragia retinica associata al distacco posteriore del vitreo2). Nel 1995, Katz e Hoyt hanno riportato emorragie intrappapillari e peripapillari che si verificano in giovani con distacco posteriore del vitreo incompleto come segno di trazione vitreopapillare3). Nel 2004, Kokame et al. hanno riportato questa sindrome in 9 casi (10 occhi: 7 femmine, 2 maschi, età 14-79 anni). Degli 10 occhi, 8 avevano miopia da -2,50 a -9,50 D e 8 presentavano papilla inclinata1).
Epidemiologia
Sezione intitolata “Epidemiologia”L’incidenza esatta è sconosciuta, ma i casi riportati in Giappone tendono a essere più frequenti in giovani donne con miopia. Nei 9 casi iniziali di Kokame et al., la maggioranza erano femmine e la rifrazione variava da miopia lieve a elevata1). I casi bilaterali sono relativamente rari, ma ci sono segnalazioni di una donna di 25 anni che ha sviluppato la condizione in entrambi gli occhi in sequenza nell’arco di 2 anni5) e di una donna di 36 anni che ha presentato reperti simili in entrambi gli occhi a distanza di 2 mesi6). I casi in adolescenti sono in aumento, con esempi tipici accumulati in una bambina di 11 anni7), 12 anni9,10), 17 anni11) e 19 anni1).
La frequenza a livello nazionale non è nota. La letteratura attuale è composta principalmente da piccole serie di casi e segnalazioni di casi, e la prevalenza esatta è sconosciuta1).
2. Principali sintomi e reperti clinici
Sezione intitolata “2. Principali sintomi e reperti clinici”
Sintomi soggettivi
Sezione intitolata “Sintomi soggettivi”I sintomi soggettivi tipici sono miodesopsie e lieve offuscamento visivo; talvolta la condizione viene scoperta in assenza di sintomi. L’acuità visiva spesso rimane buona: in 8 occhi su 10 riportati da Kokame et al., era pari o superiore a 20/251). Anche in casi giapponesi sono state descritte una bambina di 12 anni con acuità visiva corretta iniziale di 0,9/1,210), un caso a 17 anni con 1,2 in entrambi gli occhi11), e una bambina di 11 anni con 1,2/1,27).
Tuttavia, se l’emorragia si estende nella cavità vitreale o coinvolge l’area sottomaculare vicino alla macula, possono verificarsi offuscamento visivo, difetti del campo visivo e scotoma centrale. È stato riportato il caso di una donna di 62 anni con emorragia vitreale ed emorragia sottoretinica peripapillare, che ha portato a un calo dell’acuità visiva corretta dell’occhio destro a 0,014).
Reperti del fondo oculare
Sezione intitolata “Reperti del fondo oculare”Si osservano tre componenti emorragiche caratteristiche, simultaneamente o in sequenza1,4).
- Emorragia intrapapillare: emorragia rossa o rosso scuro che si irradia radialmente sulla superficie della papilla ottica.
- Emorragia sottoretinica peripapillare: emorragia rosso chiaro o rosso scuro che si estende dal bordo della papilla verso il lato nasale o inferonasale, con margini meno netti rispetto all’emorragia intraretinica.
- Emorragia vitreale: nei casi lievi si presenta come sottile materiale emorragico fluttuante davanti alla papilla; nei casi gravi, in quantità tale da impedire l’osservazione del fondo.
L’emorragia sottoretinica peripapillare è spesso localizzata sul lato nasale4,7,8,10). All’esordio può essere associata a un lieve rigonfiamento simile all’edema papillare, che richiede la diagnosi differenziale con la papilla da stasi9). Hwang e Lin hanno riportato emorragie multistrato (papillari, sottoretiniche e vitreali) in pazienti adolescenti con miopia, papilla affollata o inclinata, e hanno considerato la trazione vitreopapillare come uno dei meccanismi21).
Reperti del campo visivo
Sezione intitolata “Reperti del campo visivo”Le alterazioni del campo visivo sono lievi, consistenti in un allargamento della macchia cieca di Mariotte o in scotomi di tipo Bjerrum, spesso non percepiti dal paziente. La valutazione con campimetria di Goldmann o Humphrey mostra una riduzione della sensibilità ad arco corrispondente all’area emorragica o un difetto a gradino nasale. Dopo la risoluzione dell’emorragia, i difetti del campo visivo spesso migliorano1,5).
Decorso e prognosi
Sezione intitolata “Decorso e prognosi”L’emorragia generalmente si riassorbe spontaneamente in un periodo da 6 settimane a diversi mesi senza trattamento. Nell’osservazione di Kokame et al., 8 occhi su 10 hanno raggiunto un’acuità visiva di 20/25 o superiore e non si è verificata recidiva nello stesso occhio1). Anche in casi tipici giapponesi, è stato riportato il caso di una bambina di 12 anni in cui l’emorragia vitreale è scomparsa 6 settimane dopo la prima visita, con miglioramento dell’acuità visiva corretta a 1.010), e il caso di una donna di 36 anni con coinvolgimento bilaterale che è migliorata a 1.2 nell’occhio destro e 1.0 nel sinistro in 2 mesi6). Poiché esistono casi in cui la malattia si manifesta in entrambi gli occhi in momenti diversi, è necessario esaminare anche l’occhio controlaterale5,6).
3. Cause e fattori di rischio
Sezione intitolata “3. Cause e fattori di rischio”Fattori anatomici correlati
Sezione intitolata “Fattori anatomici correlati”- Disco ottico piccolo e canale sclerale piccolo (small scleral canal): Teng et al. hanno riportato che un disco ottico affollato e un canale sclerale piccolo sono associati a IHAPSH13). Le fibre nervose dense all’interno del disco e l’apertura del canale sclerale piccola possono rendere più facile il sanguinamento in risposta a un lieve carico meccanico.
- Inclinazione del disco (disc tilt): Takahashi et al. hanno dimostrato, utilizzando la OCT a swept-source, che l’angolo di inclinazione del disco negli occhi con IHAPSH è maggiore rispetto agli occhi di controllo14). Anche un caso giapponese di concomitanza di sindrome del disco inclinato + PHOMS + IHAPSH supporta l’associazione tra inclinazione e questa condizione15).
- Miopia e allungamento assiale: La maggior parte dei casi riportati presenta miopia da lieve a elevata, e esiste anche un caso di una bambina di 12 anni che ha sviluppato la malattia durante la fase di progressione della miopia9). Si ritiene che l’allungamento assiale e l’indebolimento dei tessuti peripapillari siano alla base della condizione.
- Concomitanza di PHOMS (strutture ovoidali iperriflettenti peripapillari): I PHOMS sono strutture ovoidali iperecogene osservate sopra la membrana di Bruch intorno al disco ottico e si ritiene riflettano la stasi del flusso assonale16,17). Diversi rapporti giapponesi hanno riportato la concomitanza di PHOMS in pazienti con IHAPSH15,18), suggerendo una comune predisposizione anatomica e meccanica. Nei bambini, è stato riportato che i PHOMS sono una causa frequente di pseudopapilledema22), e la prevalenza di PHOMS è significativamente più alta nei bambini con miopia23).
Fattori meccanici correlati
Sezione intitolata “Fattori meccanici correlati”- Distacco posteriore del vitreo (PVD) e trazione vitreopapillare: Cibis et al. hanno riportato che il PVD può causare emorragia papillare e retinica2), e Katz e Hoyt hanno dimostrato che la trazione vitreopapillare da PVD incompleto provoca emorragia papillare nei giovani3). In un caso giapponese di 62 anni, si ipotizza che il PVD e la rottura dei vasi superficiali della papilla siano il meccanismo dell’emorragia4).
- Aumento della pressione venosa simile a Valsalva: Proposto come possibile meccanismo di emorragia, ma non stabilito come fattore scatenante dell’IHAPSH12).
Rischio come caratteristiche del paziente
Sezione intitolata “Rischio come caratteristiche del paziente”- Giovani donne (dall’adolescenza alla fascia dei 30 anni)
- Miopia (da lieve a elevata)
- Disco inclinato, canale sclerale piccolo, PHOMS
- PVD incompleto, adesione vitreopapillare
- Aumento della pressione venosa simile a Valsalva (ipotesi, non fattore scatenante stabilito)
Tra questi, il canale sclerale piccolo/crowded disc e l’inclinazione del disco sono fattori associati che hanno mostrato differenze rispetto ai gruppi di controllo in studi caso-controllo e confronti con l’occhio controlaterale13,14), e l’aumento della pressione venosa simile a Valsalva è un candidato in fase ipotetica12). Nessuno dei due è un punteggio di rischio stabilito per prevedere l’insorgenza individuale1,3,12,13,14).
4. Diagnosi e metodi di esame
Sezione intitolata “4. Diagnosi e metodi di esame”Basi della diagnosi
Sezione intitolata “Basi della diagnosi”Il punto di partenza diagnostico è confermare nello stesso occhio un‘“emorragia intrapapillare” e una “emorragia sottoretinica peripapillare adiacente”. Quando sono presenti emorragia sottoretinica a prevalenza nasale, lieve emorragia vitreale e caratteristiche come giovane età, miopia e sesso femminile, si sospetta fortemente l’IHAPSH1,4).
Esami di imaging
Sezione intitolata “Esami di imaging”
- Tomografia a coerenza ottica (OCT): valuta la stratificazione dell’emorragia all’interno e intorno alla testa del nervo ottico. L’emorragia appare come un’immagine iperriflettente che si estende nello spazio sottoretinico, e si verifica anche la presenza di PHOMS (lesioni iperriflettenti ovali sopra l’apertura della membrana di Bruch)10,15,16). L’OCT swept-source è utile per osservare l’angolo di inclinazione della testa del nervo ottico, il piccolo canale sclerale e i PHOMS14,15).
- Angiografia OCT (OCTA): esame ausiliario per verificare la presenza di segnali vascolari anomali peripapillari. È stato riportato che si possono osservare segnali di flusso sanguigno all’interno dei PHOMS17).
- Angiografia con fluoresceina (FA) / con verde indocianina (IA): oltre al blocco della fluorescenza dovuto all’emorragia, in alcuni casi si osserva una lieve colorazione della testa del nervo ottico1). Nei casi atipici, l’angiografia viene utilizzata per escludere patologie neovascolari12).
- Risonanza magnetica cerebrale (MRI) / venografia MR (MRV): da considerare in caso di sospetto di papilledema o ipertensione endocranica idiopatica (IIH) per edema papillare bilaterale, cefalea, acufene pulsante, ecc. In un caso giapponese di IIH in una persona nella fascia dei 30 anni, sono stati osservati dilatazione dello spazio subaracnoideo periottico, appiattimento della parete posteriore del bulbo oculare e PHOMS, con una pressione di apertura del liquido cerebrospinale di 300 mmH₂O19).
Esami del campo visivo ed elettrofisiologici
Sezione intitolata “Esami del campo visivo ed elettrofisiologici”Valutare l’allargamento della macchia cieca di Mariotte e la presenza di scotomi di tipo Bjerrum con la perimetria di Goldmann o di Humphrey. In questa condizione isolata, il campo visivo centrale è spesso preservato1,5). Se si sospetta un’altra patologia del nervo ottico come la neurite ottica, eseguire ulteriori esami in base ai sintomi e ai reperti.
Diagnosi differenziale
Sezione intitolata “Diagnosi differenziale”Verificare la presenza di riduzione dell’acuità visiva, RAPD, edema papillare e sintomi sistemici, ed escludere le seguenti malattie in base ai reperti clinici e agli esami aggiuntivi necessari1,19,20,22).
| Malattia differenziale | Punti chiave per la diagnosi differenziale |
|---|---|
| Neuropatia ottica ischemica anteriore non arteritica (NAION) | Età avanzata, riduzione acuta dell’acuità visiva e difetto del campo visivo grave, edema papillare predominante |
| Neurite ottica | Dolore durante i movimenti oculari, scotoma centrale, difetto pupillare afferente relativo (RAPD) |
| Neuropatia ottica glaucomatosa | Decorso cronico, caratteristico aumento dell’escavazione papillare e difetto dello strato di fibre nervose retiniche (RNFL) |
| Papilledema / Ipertensione endocranica idiopatica (IIH) | Edema papillare bilaterale, cefalea/acufene pulsante, aumento della pressione del liquido cerebrospinale |
| Drusen della papilla ottica | Autofluorescenza, OCT, valutazione della calcificazione tramite ecografia |
| Sindrome del disco ottico inclinato isolata | Displasia papillare congenita senza emorragia |
| Sindrome di Terson | Evento neurologico centrale precedente come emorragia subaracnoidea |
| Emorragia papillare traumatica | Anamnesi di trauma evidente |
| Emorragia papillare correlata a malattie ematiche | Reperti sistemici come anemia grave o trombocitopenia 20) |
5. Trattamento standard
Sezione intitolata “5. Trattamento standard”Osservazione come principio
Sezione intitolata “Osservazione come principio”L’IHAPSH è una malattia benigna che si riassorbe spontaneamente e non esiste una terapia farmacologica o chirurgica chiaramente stabilita. Molti rapporti indicano che l’emorragia si risolve entro 6 settimane o pochi mesi con la sola osservazione senza trattamento1,6,10,11).
Punti chiave dell’osservazione
Sezione intitolata “Punti chiave dell’osservazione”- Valutazione iniziale: basata su acuità visiva, potere correttivo, pressione intraoculare, campo visivo e OCT; in base ai reperti, aggiungere FA/OCTA o neuroimaging per escludere altre malattie1,12,14).
- Intervallo di osservazione: impostato individualmente in base all’estensione dell’emorragia, all’acuità visiva, al campo visivo e alla certezza della diagnosi differenziale.
- Consigli sullo stile di vita: non esistono restrizioni di attività stabilite per prevenire la recidiva dell’IHAPSH. Le precauzioni quotidiane vanno discusse individualmente con il medico curante in base ai sintomi e ai reperti del fondo oculare.
- Valutazione dell’occhio controlaterale: poiché esistono casi di insorgenza controlaterale eterocrona, al primo esame controllare anche l’occhio controlaterale, quindi seguire individualmente in base a sintomi e reperti5,6).
Interventi eccezionali
Sezione intitolata “Interventi eccezionali”Non esiste una terapia farmacologica o chirurgica stabilita per l’IHAPSH stesso1). Se l’emorragia si estende alla macula, il calo visivo persiste o si rilevano segni vascolari anomali, rivalutare per CNV o altre malattie retiniche/optiche e trattare in base alla diagnosi.
6. Fisiopatologia e meccanismi dettagliati
Sezione intitolata “6. Fisiopatologia e meccanismi dettagliati”Ipotesi della trazione meccanica
Sezione intitolata “Ipotesi della trazione meccanica”Una delle ipotesi proposte è che le fibre nervose e i vasi sanguigni, densamente raggruppati in un piccolo canale sclerale (small scleral canal) della papilla ottica, subiscano uno stress meccanico a causa della trazione vitreopapillare associata a un distacco posteriore del vitreo (PVD) incompleto, provocando un’emorragia1,3,13). Sono stati riportati casi in cui l’emorragia si estende a più strati, tra cui la superficie papillare, lo spazio sottoretinico peripapillare e la cavità vitreale21).
Vulnerabilità vascolare e tissutale
Sezione intitolata “Vulnerabilità vascolare e tissutale”In uno studio caso-controllo con OCT swept-source, l’angolo di inclinazione papillare negli occhi con IHAPSH era maggiore rispetto all’occhio controlaterale14). Sono stati riportati casi di sindrome del disco ottico inclinato associata a PHOMS e IHAPSH, ma non è stabilito se l’inclinazione o i PHOMS siano la causa15).
Associazione con PHOMS
Sezione intitolata “Associazione con PHOMS”I PHOMS sono strutture ovali iperriflettenti osservate sopra l’apertura della membrana di Bruch all’OCT; inizialmente erano problematici da distinguere dalla drusen del nervo ottico, ma ora sono compresi come reperti che riflettono un ristagno del flusso assonale delle fibre nervose retiniche16,17). Borrelli et al. hanno dimostrato la presenza di segnale di flusso sanguigno all’interno dei PHOMS con OCTA17). Tokuhisa et al. hanno confermato PHOMS bilaterali in una bambina di 12 anni con IHAPSH, suggerendo che la coesistenza di PHOMS e IHAPSH potrebbe non essere casuale18). Anche Yamamoto et al. hanno presentato un caso di un bambino di 11 anni con sindrome del disco ottico inclinato associata a PHOMS e IHAPSH, ipotizzando che i PHOMS possano costituire un substrato per lo sviluppo di IHAPSH15).
Fattori emodinamici
Sezione intitolata “Fattori emodinamici”L’aumento della pressione venosa simile a Valsalva è stato proposto come possibile meccanismo, ma non è stabilito come meccanismo comune o fattore scatenante effettivo dell’IHAPSH12).
Modello integrato
Sezione intitolata “Modello integrato”Nell’IHAPSH, le caratteristiche anatomiche della papilla, la trazione vitreopapillare e i cambiamenti emodinamici transitori sono considerati possibili meccanismi. Tuttavia, la combinazione varia da caso a caso e non esiste un singolo modello patogenetico stabilito1,3,12,13,14).
7. Ricerche recenti e prospettive future
Sezione intitolata “7. Ricerche recenti e prospettive future”Progressi nella diagnostica per immagini
Sezione intitolata “Progressi nella diagnostica per immagini”Grazie alla diffusione della OCT e OCTA swept-source, è diventato possibile valutare in modo non invasivo PHOMS, l’angolo di inclinazione del disco ottico e i segnali di flusso sanguigno peripapillari 14,17). Takahashi e colleghi hanno quantificato un maggiore angolo di inclinazione del disco ottico negli occhi con IHAPSH 14). La coesistenza di disco ottico inclinato e PHOMS è stata riportata in singoli casi clinici; per determinare la frequenza è necessaria una futura raccolta di casi 15,18).
Raffinamento del quadro clinico attraverso la raccolta di casi
Sezione intitolata “Raffinamento del quadro clinico attraverso la raccolta di casi”Diversi rapporti di casi clinici mostrano una tendenza all’accumulo di insorgenza in giovani donne (adolescenti) e donne di mezza età (nella fascia dei 30 e dei 40 anni), ma il numero limitato di casi non ha ancora permesso di identificare uno schema definitivo di insorgenza 7,9,10,11). Sono stati inoltre riportati casi di insorgenza controlaterale in tempi diversi 5,6).
Sviluppo di un algoritmo diagnostico differenziale
Sezione intitolata “Sviluppo di un algoritmo diagnostico differenziale”Poiché i PHOMS si riscontrano anche nell’ipertensione endocranica idiopatica (IIH) e nelle malattie demielinizzanti, nell’IHAPSH con PHOMS è necessario escludere attentamente la coesistenza di IIH o neurite ottica. Un rapporto giapponese di IIH+PHOMS in una persona nella fascia dei 30 anni sottolinea l’importanza di un esame sistematico quando si riscontrano segni di PHOMS 19). In futuro, ci si aspetta un algoritmo che parametrizzi presenza, dimensione e distribuzione dei PHOMS per quantificare il rischio di sviluppare IHAPSH.
Prevenzione ed educazione del paziente
Sezione intitolata “Prevenzione ed educazione del paziente”Non esiste un metodo consolidato per prevenire l’insorgenza o la recidiva di IHAPSH. La miopia viene gestita secondo la normale pratica oftalmologica, ma non ci sono evidenze cliniche che il controllo della progressione miopica o la correzione refrattiva prevengano l’IHAPSH.
8. Riferimenti bibliografici
Sezione intitolata “8. Riferimenti bibliografici”- Kokame GT, Yamamoto I, Kishi S, et al. Intrapapillary hemorrhage with adjacent peripapillary subretinal hemorrhage. Ophthalmology. 2004;111(5):926-930. doi:10.1016/j.ophtha.2003.08.040.
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