ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว (FMF) เป็นโรคอักเสบที่เกิดจากยีนเดี่ยวเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน MEFV
อาการทางตาพบได้ค่อนข้างน้อย แต่มีรายงานรอยโรคที่หลากหลาย เช่น เยื่อบุตาอักเสบ (episcleritis) ม่านตาอักเสบ (uveitis) เยื่อหุ้มตาอักเสบส่วนหลัง (posterior scleritis) และจอประสาทตา อักเสบ (retinal vasculitis)
ผู้ที่มีจีโนไทป์รุนแรง (เช่น M694V homozygous) หรือผู้ที่ดื้อต่อยาโคลชิซีนมีความเสี่ยงสูงต่อภาวะแทรกซ้อนทางตา
การควบคุมการอักเสบทั่วร่างกายด้วยโคลชิซีนมีความสำคัญที่สุดในการป้องกันภาวะแทรกซ้อนทางตา
ในผู้ป่วยที่มีโรคร่วมอะไมลอยโดซิสที่เกี่ยวข้องกับซีรั่มอะไมลอยด์เอในรายที่เป็นโรคระยะยาว อาจเกิดการสะสมของอะไมลอยด์ที่เยื่อบุตา และเปลือกตา รวมถึงโรคต้อหินทุติยภูมิ
การไปพบจักษุแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆ และการปรับการรักษาทั่วร่างกายให้เหมาะสมสามารถช่วยให้พยากรณ์โรคทางสายตาดีขึ้น
ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว (Familial Mediterranean Fever; FMF) เป็นโรคอักเสบตนเองแบบถ่ายทอดทาง autosomal recessive เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MEFV ที่อยู่บนแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 16 (16p13.3) มีอาการไข้ร่วมกับเยื่อบุช่องท้อง เยื่อหุ้มปอด และเยื่อบุข้ออักเสบซ้ำๆ พบมากในประชากรแถบเมดิเตอร์เรเนียน เช่น ชาวตุรกี อาร์เมเนีย อาหรับ และยิวที่ไม่ใช่แอชเคนาซี
อาการทางตาของไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวพบได้น้อยกว่าเมื่อเทียบกับกลุ่มอาการอักเสบตนเองอื่นๆ แต่รายงานล่าสุดพบว่ามีการบันทึกการอักเสบทางตาเกือบทุกประเภทหลักในโรคนี้ [3] Yazici และคณะรายงานผู้ป่วยไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวที่มีการอักเสบทางตา 6 รายในโรงพยาบาลตติยภูมิ โดยพบม่านตาอักเสบ ส่วนหลังและส่วนหน้าอย่างละหนึ่งในสาม ส่วนที่เหลือเป็นเยื่อบุตา ขาวอักเสบส่วนหลังและเยื่อบุตา ขาวชั้นนอกอักเสบ [2]
ยาโคลชิซีนเป็นหลักสำคัญในการรักษาไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว ซึ่งช่วยลดความถี่และความรุนแรงของการกำเริบได้อย่างมาก [1] แต่ในผู้ป่วยที่ดื้อต่อโคลชิซีนหรือมีปัญหาในการใช้ยา ยังคงมีความเสี่ยงต่อการอักเสบเรื้อรังและโรคอะไมลอยโดซิสชนิด AA
Q
ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวพบบ่อยในคนกลุ่มใด?
A
พบได้บ่อยในกลุ่มประชากรบริเวณชายฝั่งทะเลเมดิเตอร์เรเนียน เช่น ชาวตุรกี อาร์เมเนีย อาหรับ และยิวที่ไม่ใช่กลุ่มอาซเคนาซี ในบางชุมชน อัตราการเป็นพาหะของยีน MEFV สูงเกิน 1 ใน 5 คน การย้ายถิ่นทำให้โรคนี้แพร่กระจายไปทั่วโลก
อาการทางตาของโรคไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวมีความหลากหลายขึ้นอยู่กับตำแหน่งของรอยโรค
ปวดตา ตาแดง เยื่อบุตาอักเสบ ชั้นตื้นหรือม่านตาอักเสบ ส่วนหน้า ในโรคตาขาว อักเสบจะมีอาการปวดลึกและต่อเนื่องกลัวแสง : เกิดขึ้นร่วมกับม่านตาอักเสบ ส่วนหน้าเห็นจุดลอย ตามัว : เกิดในม่านตาอักเสบส่วนกลาง หรือส่วนหลัง สะท้อนถึงความขุ่นในวุ้นตา สายตาลดลง : พบเด่นชัดในม่านตาอักเสบ ส่วนหลัง หลอดเลือดจอตาอักเสบ จอตาบวมน้ำ และประสาทตาอักเสบความรู้สึกร้อนวูบวาบหรือรู้สึกมีสิ่งแปลกปลอม : พบเป็นอาการของตาแห้ง เกิดจากการสะสมของอะไมลอยด์ในต่อมน้ำตาหรือการอักเสบเรื้อรังการมองเห็น มืดลงชั่วคราวหรือเห็นภาพซ้อน ภาวะหัวนมประสาทตาบวม หรืออัมพาตของเส้นประสาทสมอง
โรคไข้เมดิเตอร์เรเนียน familial (Familial Mediterranean Fever) ส่งผลให้เกิดรอยโรคทางตาหลายตำแหน่งทางกายวิภาค สะท้อนถึงปฏิสัมพันธ์ระหว่างการอักเสบในตัวเอง ความผิดปกติของหลอดเลือด และการสะสมของอะไมลอยด์ชนิด AA
รอยโรคที่ส่วนหน้าของตา
เยื่อบุตาอักเสบ ชั้นตื้น (Episcleritis)
เยื่อตาอักเสบ (Scleritis) : ปวดลึกและต่อเนื่อง มีการอักเสบแบบกระจายหรือเป็นก้อน
ม่านตาอักเสบ ส่วนหน้า (Anterior uveitis)
รอยโรคที่ส่วนหลังของตา
ม่านตาอักเสบ ส่วนหลังคอรอยด์ และจอประสาทตา อาจทำให้การมองเห็น ลดลงเนื่องจากรอยโรคที่จุดรับภาพ
เยื่อหุ้มตาส่วนหลังอักเสบ : ทำให้เกิดรอยย่นของคอรอยด์ และจอประสาทตาลอก แบบมีน้ำใต้จอประสาทตา การตรวจอัลตราซาวนด์อาจพบ T-sign [4]
หลอดเลือดจอประสาทตาอักเสบ ฟลูออเรสซีน แองจิโอกราฟี
ความสัมพันธ์ระหว่างภาวะแทรกซ้อนทางตาที่สำคัญและตำแหน่งที่เกิดแสดงดังนี้
ตำแหน่ง รอยโรคหลัก ลักษณะทางคลินิก ส่วนหน้าของตา เยื่อบุตาอักเสบ ชั้นนอกและม่านตาอักเสบ ส่วนหน้าสอดคล้องกับการอักเสบที่กำเริบ ส่วนหลังของตา ม่านตาอักเสบ ส่วนหลังและเยื่อบุตาอักเสบ ชั้นนอกส่วนหลังพบบ่อยในรายที่มีอาการรุนแรง หลอดเลือดจอประสาทตา หลอดเลือดอักเสบและการอุดตันของหลอดเลือดดำ เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเยื่อบุผนังหลอดเลือด
Q
อาการทางตาของโรค Familial Mediterranean Fever มักเกิดขึ้นในช่วงเวลาใด?
A
มักเกิดขึ้นพร้อมกับระยะที่การอักเสบทั่วร่างกายยังคงดำเนินอยู่หรือเมื่อการตอบสนองต่อยาโคลชิซินไม่เพียงพอ เยื่อบุตาอักเสบ ชั้นนอกมักเกิดร่วมกับอาการกำเริบของการอักเสบ ส่วนรอยโรคที่ส่วนหลังของตามักพบในผู้ป่วยเรื้อรังที่ควบคุมโรคได้ไม่ดี
อาการทางตาของโรคไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวมีพื้นฐานมาจากการกระตุ้นการทำงานของไพรีนอินฟลามาโซมมากเกินไปอันเนื่องมาจากการกลายพันธุ์ของยีน MEFV กลไกสาเหตุหลักมี 3 ประการดังนี้
หลอดเลือดอักเสบทั่วร่างกายและความผิดปกติของเยื่อบุผนังหลอดเลือด : ส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดของเยื่อบุตา ชั้นนอก จอประสาทตา และคอรอยด์ ทำให้เกิดเยื่อบุตาอักเสบ ชั้นนอกและจอประสาทตา อักเสบจากหลอดเลือดรอยโรคอักเสบของยูเวียที่เกิดจากตนเอง : ทำให้เกิดยูเวียอักเสบส่วนหน้า ส่วนกลาง และส่วนหลัง หรือสเคลอไรต์ส่วนหลังการสะสมของอะไมลอยด์ AA : การสะสมของอะไมลอยด์ในเยื่อบุตา เปลือกตา ต่อมน้ำตา และ trabecular meshwork ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง เช่น ตาแห้ง หนังตาตก และต้อหินทุติยภูมิ
ปัจจัยหลักที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคตามีดังนี้
การเป็นโฮโมไซกัสของ MEFV mutation ที่มีความเสี่ยงสูง (เช่น M694V/M694V) : สัมพันธ์กับฟีโนไทป์รุนแรง อาการกำเริบบ่อย และความเสี่ยงต่ออะไมลอยโดซิสที่เพิ่มขึ้นการอักเสบทั่วร่างกายที่ดื้อต่อโคลชิซินหรือต่อเนื่อง : บ่งชี้ว่าการอักเสบที่ขับเคลื่อนโดย IL-1 ยังไม่ถูกควบคุมโรคอะไมลอยโดซิสชนิด AA ที่ได้รับการยืนยัน : เป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการสะสมของอะไมลอยด์ในหลอดเลือดและรอบดวงตา รวมถึงความดันโลหิตสูงทั่วร่างกายระยะเวลาการเจ็บป่วยที่ยาวนาน : ภาระการอักเสบสะสมเพิ่มความเสียหายของเนื้อเยื่อการอักเสบเรื้อรังที่ไม่แสดงอาการซึ่งเริ่มในวัยเด็ก : สัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างจุลภาคของจอประสาทตา และคอรอยด์ ที่ตรวจพบได้ด้วย OCT
การวินิจฉัยอาการทางตาที่เกี่ยวข้องกับไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวนั้น อาศัยการตรวจทางจักษุวิทยาอย่างละเอียดโดยพิจารณาประวัติโรคทางระบบร่วมด้วย อาการทางตาเพียงอย่างเดียวมักไม่แสดงรูปแบบเฉพาะของไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว ดังนั้นการวินิจฉัยแยกโรคจึงมีความสำคัญ
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (Slit-lamp microscopy)ช่องหน้าลูกตา สิ่งสะสมที่ด้านหลังกระจกตา และการยึดเกาะของม่านตา ด้านหลัง ในกรณีของเอพิสเคลอริติสหรือสเคลอริติส ให้ประเมินรูปแบบและความลึกของภาวะเลือดคั่งการตรวจอวัยวะภายในตา (Fundus examination) : ใช้ตรวจหารอยโรคคอรอยด์ (choroidal lesions) การมีปลอกหุ้มรอบหลอดเลือด (vascular sheathing) เลือดออก และอาการบวมของหัวประสาทตา (optic disc edema) ที่เกิดจาก posterior uveitis หรือ retinal vasculitisการถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (Fluorescein angiography, FA ) : ใน retinal vasculitis จะพบการรั่วของฟลูออเรสซีน จากผนังหลอดเลือด นอกจากนี้ยังมีประโยชน์ในการประเมินการอุดตันของหลอดเลือดดำจอตาเครื่องตรวจการเชื่อมโยงแสง (Optical coherence tomography, OCT ) : ใช้ตรวจหาจอตาบวมน้ำ (macular edema) ซึ่งอาจแสดงเป็นช่องว่างคล้ายถุงน้ำในจอตา (intraretinal cystoid spaces) หรือจอตาหนาตัวแบบกระจาย (diffuse thickening) ส่วน OCT แบบเน้นความลึก (Enhanced depth imaging OCT , EDI-OCT ) สามารถตรวจพบคอรอยด์หนา ตัวหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเล็กน้อยได้แม้ในผู้ป่วยที่อยู่ในระยะสงบทางคลินิก [5]การตรวจอัลตราซาวนด์แบบ B-mode (B-scan ultrasonography) : ทำในกรณีที่สงสัย posterior scleritis โดยจะตรวจหา T-sign ซึ่งเป็นลักษณะการสะสมของของเหลวระหว่างตาขาว (sclera) และปลอกหุ้มเส้นประสาทตา (optic nerve sheath)
การตรวจหายีน MEFV และการติดตามสารในระยะเฉียบพลัน เช่น CRP และ SAA (serum amyloid A) เป็นหลักสำคัญในการประเมินโรคทางระบบ
อาการทางตาของโรคไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวไม่จำเพาะ จึงต้องวินิจฉัยแยกโรคจากโรคต่อไปนี้
โรคเบห์เซ็ต : ม่านตาอักเสบ เฉียบพลันแบบกำเริบร่วมกับแผลในช่องปากและอวัยวะเพศ ลักษณะเด่นคือหนองในช่องหน้าตาและการรั่วของสีแบบเฟิร์นในการตรวจฟลูออเรสซีน แองจิโอกราฟี พบ HLA-B51 ประมาณ 50%ซาร์คอยโดซิส กระจกตา ด้านหลัง, ก้อนที่มุมตา, และความขุ่นของน้ำวุ้นตา คล้ายก้อนหิมะ ซึ่งเป็นลักษณะของ granulomatous พบ ACE สูงและต่อมน้ำเหลืองที่ขั้วปอดทั้งสองข้างโตเป็นข้อมูลประกอบม่านตาอักเสบ ที่สัมพันธ์กับ HLA-B27ม่านตาอักเสบ ส่วนหน้าที่เกิดซ้ำแบบเฉียบพลัน มักร่วมกับโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบยึดติดหรือโรคลำไส้อักเสบ
ในโรค Familial Mediterranean Fever ประวัติไข้และเยื่อเซรุ่มอักเสบ ประวัติครอบครัว และภูมิหลังทางชาติพันธุ์เป็นเบาะแสสำคัญ การตรวจยีน MEFV ยืนยันการวินิจฉัย มีรายงานการเกิดร่วมกับโรค Behçet ดังนั้นควรระวังการซ้อนทับของทั้งสองโรค
การรักษาภาวะแทรกซ้อนทางตาจากไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวประกอบด้วยสองเสาหลัก ได้แก่ การควบคุมการอักเสบทั่วร่างกายและการรักษาเฉพาะที่ทางตา
เป็นยาตัวเลือกแรกในการรักษาโรค Familial Mediterranean Fever โดยมีเป้าหมายเพื่อป้องกันการกำเริบของโรคและยับยั้งการดำเนินของ amyloidosis โดยปกติให้ยาในขนาด 0.5-1.5 มก./วัน (ส่วนใหญ่ 1 มก./วัน) อย่างต่อเนื่อง การควบคุมการอักเสบทั่วร่างกายอย่างเหมาะสมด้วย colchicine มีความสำคัญที่สุดในการป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนทางตา
ในกรณีที่การใช้ colchicine เพียงอย่างเดียวไม่ได้ผลเพียงพอ จะพิจารณาใช้ยา IL-1 inhibitor ซึ่งเป็นการรักษาที่มุ่งเป้าโดยตรงต่อการปล่อย IL-1β ที่มากเกินไป ซึ่งเป็นแกนกลางของพยาธิสภาพของ Familial Mediterranean Fever
ตามอาการอักเสบของตา ให้ทำการรักษาเฉพาะที่ดังต่อไปนี้อย่างเหมาะสม หลักการรักษาเป็นไปตามโรคม่านตาอักเสบ ชนิดไม่ติดเชื้ออื่นๆ
ยาหยอดตาสเตียรอยด์ : ใช้สำหรับการอักเสบของส่วนหน้าของตา ปรับขนาดการใช้ 1-8 ครั้งต่อวันตามระดับการอักเสบ และลดขนาดลงเมื่ออาการอักเสบทุเลา ระวังผลข้างเคียงคือความดันลูกตา สูงยาหยอดตาขยายม่านตา : เพื่อป้องกันการยึดติดของม่านตา กับเลนส์ตา ใช้ยาขยายม่านตา เช่นโทรปิกาไมด์ตราบใดที่ยังมีเซลล์อักเสบในช่องหน้าตาการฉีดสเตียรอยด์ เฉพาะที่ : หากมีการอักเสบรุนแรงของส่วนหลังตา ให้พิจารณาฉีดไตรแอมซิโนโลน อะซีโทไนด์ใต้เยื่อหุ้มตาส่วนหลังการผ่าตัดน้ำวุ้นตา เยื่อเหนือจอประสาทตา หรือเลือดออกในน้ำวุ้นตา
ต้อหินทุติยภูมิ ความดันลูกตา ที่สูงขึ้นจากการยึดเกาะของม่านตา หรือการสะสมของอะไมลอยด์ ให้รักษาด้วยยา (ยาหยอดตากลุ่ม beta-blocker, ยายับยั้งเอนไซม์ carbonic anhydrase) หรือการผ่าตัด (เช่น การผ่าตัด trabeculectomy)ต้อกระจก ร่วมต้อกระจก ที่เกิดจากการอักเสบเรื้อรังหรือการใช้สเตียรอยด์ ให้พิจารณาผ่าตัดหลังจากควบคุมการอักเสบได้ดีแล้ว
การให้สเตียรอยด์ ทางระบบอาจทำให้เกิดการกำเริบรุนแรงหลังจากลดหรือหยุดยาต้านการอักเสบ จึงต้องใช้ด้วยความระมัดระวัง
การติดตามความดันลูกตา และต้อกระจก อย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งจำเป็นเมื่อใช้สเตียรอยด์ เป็นเวลานาน
การหยุดยาโคลชิซินด้วยตนเองจะทำให้การควบคุมการอักเสบทั่วร่างกายเสียไป และเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนทางตา
Q
หากรับประทานโคลชิซิน อาการทางตาจะไม่เกิดขึ้นใช่หรือไม่?
A
โคลชิซินช่วยลดความถี่ของการเกิดอาการกำเริบได้อย่างมาก แต่ไม่สามารถรับประกันการป้องกันได้อย่างสมบูรณ์ ในผู้ป่วยที่ดื้อต่อโคลชิซินหรือมีปัญหาการใช้ยาไม่สม่ำเสมอ อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนนอกข้อต่อรวมถึงอาการทางตาได้ การตรวจตาเป็นประจำอย่างต่อเนื่องจึงมีความสำคัญ
โรคไข้เมดิเตอร์เรเนียน familial (Familial Mediterranean Fever) เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคในยีน MEFV ส่งผลให้เกณฑ์การกระตุ้นของไพริอินฟลามมาโซม (pyrin inflammasome) ลดลง ไพริเป็นโปรตีนในไซโทพลาซึมที่แสดงออกหลักในเซลล์ไมอีลอยด์ ซึ่งจะสร้างอินฟลามมาโซมเมื่อตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงของสัญญาณ Rho GTPase
ไพรินที่ถูกกระตุ้นจะดึงดูด ASC และคาสเปส-1 คาสเปส-1 จะตัดโปร-IL-1β และโปร-IL-18 ให้เป็นรูปแบบที่ทำงานได้ และทำให้เกิดไพโรโทซิส (การตายของเซลล์แบบอักเสบ) ผ่านแกสเดอร์มิน D การกลายพันธุ์ของ MEFV ที่ก่อโรค (เช่น M694V, M680I, V726A, M694I) จะลดเกณฑ์การกระตุ้นนี้ ส่งผลให้แม้แต่สิ่งกระตุ้นที่ไม่เป็นอันตรายก็สามารถทำให้เกิดการปล่อย IL-1β มากเกินไปและการอักเสบเฉียบพลันได้
กลไกการอักเสบในเนื้อเยื่อตาสามารถสรุปได้ดังนี้
หลอดเลือดอักเสบและความผิดปกติของเยื่อบุผนังหลอดเลือด : การปล่อยไซโตไคน์มากเกินไป โดยเฉพาะ IL-1β ทำให้เยื่อบุผนังหลอดเลือดเสียหาย การอักเสบเกิดขึ้นในหลอดเลือดของเอพิสเกลรา จอประสาทตา และคอรอยด์ ทำให้เกิดเอพิสเกลราอักเสบ จอประสาทตา อักเสบ และโรคหลอดเลือดเล็กอุดตันการอักเสบโดยตรงของยูเวีย : การกระตุ้นภูมิคุ้มกันโดยธรรมชาติมากเกินไปทำให้เกิดการอักเสบในเนื้อเยื่อยูเวีย รอยโรคสามารถเกิดขึ้นได้ทุกส่วน ตั้งแต่ส่วนหน้าจนถึงยูเวียอักเสบทั้งลูกตาการสะสมของอะไมลอยด์ AA : การอักเสบเรื้อรังกระตุ้นการผลิตซีรั่มอะไมลอยด์ A (SAA) เส้นใยอะไมลอยด์ที่มาจาก SAA จะสะสมในเยื่อบุตา เปลือกตา ต่อมน้ำตา trabecular meshwork และหลอดเลือดจอประสาทตา ทำให้เกิดความเสียหายทางโครงสร้างและหลอดเลือด ผู้ที่มี M694V แบบโฮโมไซกัสและยีน SAA1 บางชนิดมีความเสี่ยงต่ออะไมลอยโดซิสสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
ในโมโนไซต์ของผู้ป่วยไข้เมดิเตอร์เรเนียนครอบครัว การกระตุ้นอินฟลามมาโซมสามารถเกิดขึ้นได้โดยการดีฟอสโฟรีเลชันของไพรีนเพียงอย่างเดียว ปฏิกิริยานี้ไม่เกิดขึ้นในคนปกติ ความรู้พื้นฐานนี้สนับสนุนบทบาทสำคัญของ IL-1β ในการก่อโรค
Q
อะไมลอยโดซิสส่งผลต่อดวงตาอย่างไร?
A
เส้นใยอะไมลอยด์ที่มาจาก SAA ซึ่งผลิตจากการอักเสบทั่วร่างกายเรื้อรัง จะสะสมและทำให้เกิดความเสียหายในเยื่อบุตา (การสะสมคล้ายขี้ผึ้ง เลือดออก) เปลือกตา (ก้อน หนังตาตก ) ต่อมน้ำตา (น้ำตาลดลง) trabecular meshwork (ความดันลูกตา สูง ต้อหินทุติยภูมิ ) และหลอดเลือดจอประสาทตา (ผนังหนา ขาดเลือด) ดูรายละเอียดเพิ่มเติมในหัวข้อ “สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง”
เนื้อหาต่อไปนี้อยู่ในขั้นตอนการวิจัยหรือการทดลองทางคลินิกเท่านั้น และไม่ใช่การรักษามาตรฐานที่สามารถรับได้ในโรงพยาบาลทั่วไป เป็นข้อมูลอ้างอิงสำหรับผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับการพัฒนาทางการแพทย์ในอนาคต
ในการศึกษาเด็กที่มีไข้เมดิเตอร์เรเนียนครอบครัวในระยะสงบทางคลินิก พบว่า EDI-OCT สามารถตรวจพบความหนาของคอรอยด์ และการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเล็กน้อยได้[5] ผลการค้นพบเหล่านี้ชี้ให้เห็นว่าการอักเสบเรื้อรังที่ไม่แสดงอาการอาจส่งผลต่อเนื้อเยื่อตาตั้งแต่ระยะแรกของโรค คาดว่าจะมีการศึกษาในอนาคตว่าดัชนีหลอดเลือดคอรอยด์ (choroidal vascularity index) อาจเป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพ ในระยะเริ่มต้นของรอยโรคตาที่เกี่ยวข้องกับไข้เมดิเตอร์เรเนียนครอบครัวหรือไม่
มีการรายงานประสิทธิภาพของยาที่ยับยั้ง IL-1 (เช่น anakinra และ canakinumab) สำหรับไข้เมดิเตอร์เรเนียนครอบครัวที่ดื้อต่อโคลชิซิน[3] จำเป็นต้องมีการสะสมข้อมูลทางคลินิกในอนาคตเพื่อประเมินว่ายาเหล่านี้มีประสิทธิภาพในการป้องกันหรือรักษาการอักเสบของตาหรือไม่ สำหรับม่านตาอักเสบที่ไม่ติดเชื้อ โดยทั่วไป ยา adalimumab (แอนติบอดีต่อต้าน TNF -α) แสดงให้เห็นถึงผลในการลดการใช้สเตียรอยด์ และควรพิจารณาการประยุกต์ใช้กับม่านตาอักเสบ ที่เกี่ยวข้องกับไข้เมดิเตอร์เรเนียนครอบครัวด้วย
Petrushkin H, Stanford M, Fortune F, Jawad AS. Clinical Review: Familial Mediterranean Fever-An Overview of Pathogenesis, Symptoms, Ocular Manifestations, and Treatment. Ocul Immunol Inflamm. 2016;24(4):422-430. PMID: 25760918. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25760918/
Yazici A, Ozdal P, Yuksekkaya P, Elgin U, Teke MY, Sari E. Ophthalmic manifestations in familial Mediterranean fever: a case series of 6 patients. Eur J Ophthalmol. 2014;24(4):593-598. PMID: 24338581. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24338581/
Fonollosa A, Carreño E, Vitale A, et al. Update on ocular manifestations of the main monogenic and polygenic autoinflammatory diseases. Front Ophthalmol (Lausanne). 2024;4:1337329. PMID: 38984133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38984133/
Mansour AM, Khatib L, Mansour HA. Posterior Scleritis in Familial Mediterranean Fever. Case Rep Ophthalmol. 2019;10(1):134-139. PMID: 32231554. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32231554/
Gundogan FC, Akay F, Uzun S, Ozge G, Toyran S, Genç H. Choroidal Thickness Changes in the Acute Attack Period in Patients with Familial Mediterranean Fever. Ophthalmologica. 2016;235(2):72-77. PMID: 26637112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26637112/
ถาม AI เกี่ยวกับบทความนี้
คัดลอกข้อความบทความแล้ววางในผู้ช่วย AI ที่คุณต้องการใช้
เปิดผู้ช่วย AI ด้านล่าง แล้ววางข้อความที่คัดลอกลงในช่องแชต
