L’anomalia del bouquet foveale (central bouquet abnormalities; anomalia CB) non è una malattia indipendente. È un sistema di classificazione dei cambiamenti microstrutturali della fovea osservati all’OCT, associati a malattie dell’interfaccia vitreo-retinica o all’edema maculare cistoide (CME).
Il bouquet foveale (central bouquet; CB) si riferisce a un’area circolare di circa 100 μm di diametro al centro della fovea. Questa regione è composta da coni fotorecettori e cellule di Müller ed è una delle strutture più importanti per la visione. Il termine ‘bouquet’ deriva dalla prima descrizione della disposizione dei coni nella fovea da parte di Rochon Duvigneaud; Gass ha proposto il concetto di ‘cono di cellule di Müller’. Govetto et al. hanno successivamente studiato sistematicamente le anomalie del CB nelle malattie trazionali 3).
Le anomalie del CB sono definite come uno spettro progressivo costituito dai seguenti tre stadi:
L’anomalia del bouquet foveale non è una malattia indipendente. È un sistema di classificazione dei cambiamenti microstrutturali della fovea osservati all’OCT, che compaiono in associazione a malattie di base come membrana epiretinica, trazione vitreomaculare o edema maculare cistoide. La diagnosi e la gestione della malattia di base costituiscono l’approccio essenziale.
Non esistono sintomi soggettivi specifici delle anomalie del CB. I sintomi dovuti alla malattia di base (membrana epiretinica, trazione vitreomaculare, edema maculare cistoide, ecc.) sono predominanti.
La diagnosi delle anomalie CB si basa sull’OCT. I reperti di ciascuno stadio sono mostrati di seguito.
Stadio 1
Segno del batuffolo di cotone: Piccola area iperriflettente mal definita che appare tra la zona ellissoidale (EZ) e la zona di interdigitazione (IZ).
EZ e ELM preservati: In questo stadio, la continuità della membrana limitante esterna (ELM) e della zona ellissoidale è spesso mantenuta.
Acuità visiva: Relativamente ben conservata.
Stadio 2
Distacco foveale: Liquido sottoretinico osservato come una tasca iporeflettente direttamente sotto l’IZ, indicante un distacco dei coni e dell’EPR.
Possibile rottura dell’EZ: In questo stadio può verificarsi una rottura parziale dell’EZ.
Acuità visiva: Riduzione moderata.
Stadio 3
Lesione vitelliforme acquisita: Materiale iperriflettente spesso a forma di cupola formato tra EZ e EPR, indicante accumulo di metaboliti sotto i coni.
Rottura dell’ELM: In questo stadio si verifica una rottura dell’ELM.
Acuità visiva: spesso scarsa.
I reperti OCT per ogni stadio sono riassunti di seguito.
| Stadio | Reperto OCT | Impatto sull’acuità visiva |
|---|---|---|
| 1: Batuffolo di cotone | Area iperriflettente tra EZ e IZ | Relativamente buono |
| 2: Distacco foveale | Tasca iporiflettente sotto l’IZ | Riduzione moderata |
| 3: Lesione vitelliforme | Iperriflettività a cupola tra EZ e RPE | Scarso |
Quando la membrana epiretinica (ERM) è la patologia di base, viene visualizzata come una linea iperriflettente sulla membrana limitante interna (ILM). Secondo alcuni rapporti, negli stadi 3-4 della membrana epiretinica, la formazione dello strato retinico intraoculare anteriore (EIFL) riduce l’incidenza delle anomalie CB.
Le cause delle anomalie CB sono suddivise in trazionistiche e non trazionistiche.
La membrana epiretinica e la trazione vitreomaculare (TVM) sono le cause principali.
La membrana epiretinica è una membrana fibroproliferativa che si forma sulla membrana limitante interna della retina; l’invecchiamento è un fattore di rischio principale 1). La forza di trazione esercitata dalla membrana epiretinica viene trasmessa ai coni foveolari attraverso le cellule di Müller, causando anomalie CB.
Nella TVM, il vitreo rimane adeso alla macula a causa di un distacco posteriore del vitreo (PVD) incompleto. Nella TVM focale (larghezza di adesione circa 500 μm), si verificano sollevamento foveolare e formazione di cisti, mentre nella TVM estesa (larghezza di adesione circa 1500 μm) può verificarsi distacco maculare 1). Il PVD perifoveolare porta a una dissociazione dei coni delle cellule di Müller e dei fotorecettori, formando cisti intrapretiniche 2).
L’edema maculare cistoide (EMC) è tipico. Si verifica secondariamente a retinopatia diabetica, occlusione venosa retinica, uveite o edema maculare cistoide postoperatorio. Lo stiramento fisico delle cellule di Müller dovuto all’accumulo di liquido è considerato il meccanismo delle anomalie CB.
La classificazione delle cause è mostrata di seguito.
| Classificazione | Malattia causale | Meccanismo |
|---|---|---|
| Trazionistica | Membrana epiretinica, TVM | Trazione mediata dalle cellule di Müller |
| Non-trazionale | CME | Stiramento delle cellule di Müller |
La diagnosi delle anomalie del CB si completa solo con l’OCT. Non sono necessarie tecniche di esame specifiche né prelievi di sangue.
La tomografia a coerenza ottica (OCT) consente di classificare in stadi i cambiamenti microstrutturali del CB. Dopo aver compreso i reperti di ciascuno stadio (vedere la sezione «Reperti clinici»), la valutazione viene effettuata insieme alla valutazione della malattia di base.
Ogni stadio delle anomalie del CB, in particolare lo stadio 3 (lesione vitelliforme acquisita), richiede una differenziazione dalle seguenti malattie.
Malattia di Krill
Infiammazione acuta dell’RPE (malattia di Krill) : malattia autolimitante caratterizzata da multiple piccole lesioni giallo-biancastre intorno alla fovea. Di solito si risolve spontaneamente in 6-12 settimane.
Punto di differenziazione: Il decorso spontaneamente risolutivo e l’assenza di patologie di base (membrana epiretinica o VMT) sono la chiave per la diagnosi differenziale.
Corioretinopatia sierosa centrale
Corioretinopatia sierosa centrale (CSC): Caratterizzata da distacco sieroso della retina con distacco sieroso dell’epitelio pigmentato retinico (PED).
Punto di differenziazione: La morfologia del distacco dell’epitelio pigmentato all’OCT e l’identificazione dei punti di fuga all’angiografia con fluoresceina sono utili per la differenziazione.
Distrofia maculare vitelliforme
Malattia di Best (distrofia maculare vitelliforme): Malattia ereditaria. Caratterizzata da depositi di materiale vitelliforme sotto l’RPE.
Punto di differenziazione: Esordio giovanile, storia familiare, anomalie all’EOG (riduzione del rapporto di Arden) e test genetici contribuiscono alla differenziazione.
Altre diagnosi differenziali includono la retinopatia solare (storia di esposizione solare) e la maculopatia idiopatica acuta.
La diagnosi può essere effettuata solo con l’OCT. Non sono necessari esami del sangue speciali, colorazioni o angiografie. L’OCT consente di classificare lo stadio delle microstrutture foveali (cambiamenti tra EZ, IZ, ELM e RPE) e di valutare la presenza di patologie di base (membrana epiretinica, VMT, edema maculare cistoide, ecc.) per formulare la diagnosi.
Non esiste un trattamento che miri direttamente all’anomalia CB. Il principio del trattamento è la gestione della patologia di base.
Il trattamento viene effettuato in base alla malattia causale.
La maggior parte delle membrane epiretiniche ha un decorso stabile, solo poche progrediscono 1). Secondo un rapporto, nel decorso naturale a 5 anni, il 29% progredisce, il 26% migliora e il 39% rimane stabile 1).
In caso di significativa riduzione dell’acuità visiva o metamorfopsia, o di membrana epiretinica progressiva, la vitrectomia (peeling della membrana epiretinica) è un’opzione.
Per la VMT, considerare l’osservazione o la vitrectomia (PPV). Se i sintomi sono lievi, si preferisce l’osservazione; se la trazione è forte e la vista peggiora, si considera l’intervento chirurgico.
Il segno del batuffolo di cotone da solo non richiede necessariamente un intervento chirurgico. Nelle osservazioni di Goveto, molti casi sono stabili. Può regredire se la trazione della malattia di base viene rilasciata. La decisione tra osservazione o intervento viene presa in base all’acuità visiva, alla metamorfopsia e alla progressione della malattia di base.
Il bouquet foveale (CB) si trova nella zona più profonda della fovea, con un diametro di circa 100 μm, ed è composto dai fotorecettori a cono responsabili della vista e dalle cellule di Müller che li supportano. Le cellule di Müller si estendono dalla membrana limitante interna (ILM) alla membrana limitante esterna (ELM), mantenendo l’integrità strutturale della retina. Gli studi di Gass e Yamada hanno mostrato che al centro della fovea le cellule di Müller sono orientate più verticalmente. Questa caratteristica anatomica rende il CB vulnerabile allo stress meccanico.
La forza di trazione viene trasmessa ai fotorecettori a cono attraverso le cellule di Müller. I meccanismi di ciascuno stadio sono i seguenti.
Stadio 1 (segno della pallina di cotone) : La trazione verso l’interno sposta il cono verso l’alto. EZ e ELM sono preservati in questa fase.
Stadio 2 (distacco foveale) : Quando la trazione supera l’adesione cono-EPR, il cono e l’EPR si staccano e compare liquido sottoretinico. Può verificarsi una rottura dell’EZ.
Stadio 3 (lesione vitelliforme acquisita) : La persistenza del distacco porta all’accumulo di metaboliti del cono tra EPR e cono, formando un materiale iperriflettente a forma di cupola. Si verifica una rottura dell’ELM. Il materiale iperriflettente può infine migrare nella retina e collassare spontaneamente, ma le rotture di EZ ed ELM spesso persistono.
Nell’edema maculare cistoide, lo stiramento fisico delle cellule di Müller dovuto all’accumulo di liquido provoca stress meccanico sulla CB. Lo stiramento persistente può portare a distacco foveale (stadio 2).
Stadio 1 (segno della pallina di cotone) : Nella maggior parte dei casi è stabile sotto osservazione (Goveto). Può regredire quando la trazione sulla malattia di base viene rimossa.
Stadio 2 (distacco foveale) : Può migliorare con il trattamento della malattia di base.
Stadio 3 (lesione vitelliforme acquisita) : Possono essere osservati la migrazione del materiale iperriflettente nella retina e il collasso spontaneo. Tuttavia, dopo il collasso, le rotture di EZ ed ELM spesso persistono e il recupero visivo tende ad essere limitato.
Le opinioni sull’anomalia CB e sugli esiti visivi dopo chirurgia ERM sono divergenti.
Le opinioni sull’anomalia CB e sugli esiti visivi dopo chirurgia ERM non sono concordi. Secondo i rapporti, un intervento ERM tempestivo può talvolta portare a un buon recupero visivo, mentre la presenza di un’anomalia CB preoperatoria può essere un fattore di cattiva prognosi visiva postoperatoria.
È stato suggerito che maggiore è lo stadio dell’anomalia CB prima dell’intervento, peggiore può essere il recupero visivo postoperatorio. Qui risiede il significato clinico della diagnosi precoce dell’anomalia CB e del trattamento tempestivo della malattia di base.
Il concetto di anomalia della CB è una classificazione relativamente nuova nata con lo sviluppo della tecnologia OCT, e ci si aspetta che future ricerche si concentrino sui seguenti punti:
Nello stadio 3 (lesione vitelliforme acquisita), anche se il materiale iperriflettente collassa, le rotture di EZ ed ELM spesso persistono. Il recupero visivo tende ad essere limitato e le opinioni dei ricercatori sui risultati chirurgici sono discordanti. Si ritiene importante trattare la malattia di base in una fase precoce per migliorare la prognosi visiva.
