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Neuro-oftalmologia

Disturbo visivo funzionale

Il disturbo visivo funzionale (Functional Visual Loss; FVL) è un gruppo di condizioni in cui si manifestano sintomi visivi come riduzione dell’acuità visiva e difetti del campo visivo, nonostante non vi siano anomalie organiche nelle vie visive. È considerato un sottotipo del disturbo neurologico funzionale (Functional Neurological Disorder; FND). 1)

Noto anche come perdita visiva non organica (NOVL), disturbo visivo psicogeno o disturbo di conversione. Nel DSM-5 è classificato come disturbo da sintomi somatici, nell’ICD-11 come disturbo da disagio corporeo.

Si suddivide in tre categorie principali.

  • Disturbo somatoforme (disturbo oculo-psicosomatico): conflitto psicologico inconscio che si manifesta come sintomo visivo. Il paziente non produce intenzionalmente i sintomi.
  • Disturbo fittizio (sindrome di Münchhausen): i sintomi sono prodotti intenzionalmente, ma senza un chiaro vantaggio esterno (denaro, esenzione, ecc.).
  • Simulazione: i sintomi sono falsificati intenzionalmente con lo scopo di ottenere un chiaro vantaggio esterno.

Nella pratica oftalmologica giapponese, viene spesso suddivisa in disturbi oculari psicosomatici e disturbi visivi di conversione (isteria).

Tipo non conversivo (disturbo oculare psicosomatico)Tipo conversivo
Età di esordio6-15 anni20-30 anni e tutte le età
Occhio colpitoSpesso bilateralePuò essere unilaterale
Consapevolezza della riduzione dell’acuità visivaScarsaChiara
Stress psicologicoSpesso non riconosciutoSpesso riconosciuto
  • Costituisce il 5-12% dei nuovi pazienti ambulatoriali di neuro-oftalmologia. 1) Tra tutti i pazienti ambulatoriali, si stima che rappresenti l’1-5%.
  • Le donne sono colpite 2-4 volte più spesso degli uomini.
  • Il picco di insorgenza è tra i 7 e i 12 anni. È raro dopo i 60 anni.
  • Nei bambini, è più comune in età scolare e nelle femmine, con una bassa comorbilità psichiatrica.
  • Il 53% presenta comorbidità oculari o cerebrali (emicrania, IIH, retinopatia diabetica, glaucoma, ecc.). 1)
Q Qual è la differenza tra disturbo visivo funzionale e simulazione?
A

Nel disturbo visivo funzionale, il paziente sperimenta i sintomi visivi inconsciamente, senza falsità intenzionale. La simulazione è la falsificazione intenzionale dei sintomi per un guadagno esterno come denaro o esenzione da responsabilità, spesso accompagnata da atteggiamento non collaborativo agli esami e richiesta di certificati medici. La diagnosi differenziale con la simulazione è descritta in dettaglio nella sezione “Diagnosi e metodi di esame”.

  • Diminuzione dell’acuità visiva: sintomo più comune. Spesso bilaterale, ma può essere unilaterale.
  • Disturbi del campo visivo: visione a tunnel (campo visivo tubulare), emianopsia, ecc.
  • Anomalie della visione dei colori: alcuni pazienti lamentano una ridotta percezione dei colori.
  • Fotofobia (sensibilità alla luce): comune nei pazienti con FVL; è stato riportato che il 79% di 34 pazienti che indossavano occhiali da sole aveva FVL. 1)
  • Discrepanza con la vita quotidiana: nonostante la lamentata riduzione dell’acuità visiva, la deambulazione e l’ingresso in una stanza sono fluidi, e la visione della TV a casa può essere normale, caratteristica distintiva.

I pazienti con tipo di conversione spesso lamentano una riduzione dell’acuità visiva, mentre quelli con tipo non di conversione (oculo-patia psicosomatica) hanno pochi sintomi soggettivi e spesso si presentano dopo che una riduzione dell’acuità visiva è stata rilevata durante uno screening scolastico.

Tipo di conversione

Sintomi soggettivi: Il paziente lamenta fortemente. Si presenta in clinica lamentando principalmente diminuzione dell’acuità visiva e disturbi del campo visivo.

Acuità visiva: Tende a variare da un esame all’altro. In alcuni casi migliora con l’incoraggiamento.

Lamentele tipiche: insorgenza relativamente acuta, con frequente identificazione di fattori psicologici scatenanti.

Tipo non di conversione (oculo-patologia psicosomatica)

Sintomi soggettivi: spesso scarsi. Scoperto durante visite scolastiche o esami per altre patologie.

Acuità visiva: spesso binoculare, con correzione ≤0,3. Il vizio di refrazione varia di alcuni diottrie.

Lamentele tipiche: Frequente in bambini di terza e quarta elementare. Può esserci un desiderio di occhiali sullo sfondo.

Di seguito sono riportati i reperti clinici importanti comuni a tutti i tipi.

  • Riflesso pupillare alla luce: Normale (RAPD negativo). Questo è il segno obiettivo più importante del disturbo visivo funzionale.
  • Variabilità dell’acuità visiva: Instabile e variabile da un esame all’altro. Anche la refrazione varia di diverse diottrie.
  • Caratteristiche del campo visivo: si osservano campo visivo a tunnel, campo visivo a spirale, campo visivo a trifoglio, incrocio e sovrapposizione delle isoptere.
  • Funzione visiva binoculare: la stereopsi è conservata in modo sorprendentemente buono rispetto al grado di riduzione dell’acuità visiva. Può essere valutata utilizzando il fatto che 40 secondi d’arco di stereopsi corrispondono a un’acuità visiva di 1.0, 61 secondi a 0.5 e 160 secondi a 0.1.
  • Discordanza tra esami soggettivi e oggettivi: i sintomi di acuità visiva non corrispondono ai reperti obiettivi come fundus, VEP ed elettroretinogramma.
Q Qual è il reperto del campo visivo a tunnel?
A

Normalmente il campo visivo si allarga a imbuto con l’aumentare della distanza di esame, ma nel campo visivo a tunnel la dimensione del campo visivo rimane quasi invariata al variare della distanza di esame. Insieme al campo visivo a spirale e a quello a trifoglio, è un reperto caratteristico del disturbo visivo funzionale.

L’essenza del disturbo visivo funzionale può essere compresa come un messaggio “ho qualcosa da dire” quando il paziente ha un conflitto interiore che non può o non vuole esprimere. Tuttavia, spesso il paziente stesso non è consapevole del contenuto che vorrebbe comunicare.

Il desiderio di occhiali è un buon modello di questa condizione. Il conflitto tra “voglio portare gli occhiali” e “non posso dirlo ai miei genitori” rimane irrisolto e viene convertito in un sintomo fisico come messaggio di “non vedo”. Questo processo di conversione non è consapevole nemmeno per il paziente stesso.

I fattori scatenanti del disturbo visivo funzionale sono legati all’ambiente familiare e scolastico nel 70% dei casi.

  • Ambiente familiare: carico di attività extrascolastiche, nascita di un fratello, divorzio dei genitori, conflitti, ecc.
  • Ambiente scolastico: bullismo, cambio di scuola, rapporto con l’insegnante di classe, ecc.
  • Desiderio di occhiali: comune tra gli alunni di terza e quarta elementare. In situazioni in cui i genitori sono contrari agli occhiali, il bambino esprime lo stress come diminuzione della vista.
  • Fattori scatenanti negli adulti: può insorgere dopo traumi o interventi chirurgici. Solo nel 20% circa dei casi si identifica un’esperienza di stress chiara. 1)
  • Comorbilità psichiatriche: depressione, disturbi d’ansia, PTSD, ADHD, disturbi dello spettro autistico1)
  • Coesistenza di patologie oculari e cerebrali: emicrania, IIH (ipertensione endocranica idiopatica), retinopatia diabetica. Nel 25% dei casi si associano altre patologie neurologiche1)
  • Esperienze avverse infantili: esperienze traumatiche come la negligenza emotiva sono considerate fattori di rischio per i FND in generale1)
  • Traumi, storia di interventi chirurgici: il 14% dei pazienti adulti con FVL ha una storia di trauma cranico o oculare, e il 14% ha una storia di intervento chirurgico recente1)

La diagnosi di FVL è importante non solo per escludere malattie organiche, ma anche per diagnosticare attivamente e positivamente la FVL.1)

Si raccomanda la risonanza magnetica per tutti i pazienti. È essenziale per escludere ictus, sclerosi multipla, tumori e atrofia corticale posteriore. 1)Gli esami di base includono: refrazione con cicloplegici, acuità visiva, pressione intraoculare, riflesso pupillare alla luce, motilità oculare, visione binoculare, lampada a fessura, fundus e OCT.

  • Metodo del trucco (metodo di annullamento delle lenti): combinare una lente convessa e una concava in modo che la somma sia 0 D, facendo credere al paziente che sia stata inserita una lente correttiva, quindi misurare l’acuità visiva. Il trucco è eseguirlo incoraggiando il paziente.
  • Test di offuscamento (Fogging test): offuscando l’occhio con migliore acuità visiva, si dimostra una buona visione nell’occhio ritenuto peggiore. 1)
  • Tamburo OKN (nistagmo optocinetico): se la rotazione del tamburo induce nistagmo optocinetico, significa che l’acuità visiva è almeno 0,1.
  • Test dello specchio: presentando un grande specchio portatile davanti al paziente, si osserva se segue il proprio riflesso. Se lo segue, si dimostra la presenza di visione. 1)
  • Metodo bottom-up: si inizia dall’ottotipo 20/20 e si procede verso le righe superiori. Testando in ordine inverso rispetto al solito, si rende più difficile per il paziente prevedere quando fermarsi.
  • Test di stereopsi (Frisby stereotest, ecc.): Una stereopsi di 55 secondi d’arco corrisponde a un’acuità visiva di 6/12 (0,5). Una discrepanza tra acuità visiva e stereopsi suggerisce FVL. 1)
  • Lente di Bagolini: Se si vede una luce a forma di croce, significa che esiste visione binoculare singola. 1)
  • Test prismatico: Si utilizzano prismi verticali da 10Δ, prismi orizzontali da 20Δ, test di dissociazione con prisma verticale da 4Δ, ecc. 1)
  • Metodo dito a dito: Compito di avvicinare gli indici delle due mani. Anche in caso di cecità totale può essere eseguito grazie alla propriocezione, ma i pazienti con FVL spesso non lo eseguono perché riconoscono di «non vedere».
  • Campimetro binoculare: se il grado del difetto del campo visivo cambia con la misurazione casuale binoculare, sospettare FVL.
  • VEP (potenziali evocati visivi): con stimolo pattern si ottengono ampiezza e latenza normali. I pazienti con disturbo visivo funzionale sono collaborativi e talvolta ottengono risultati migliori dei soggetti normali.
  • Elettroretinogramma: utile per la diagnosi differenziale con maculopatia occulta e retinoschisi.

Escludere sempre le seguenti malattie organiche.

Differenziazione tra disturbo visivo psicogeno e simulazione

Sezione intitolata “Differenziazione tra disturbo visivo psicogeno e simulazione”

Di seguito sono riportati i principali punti di differenziazione tra disturbo visivo psicogeno e simulazione.

ElementoDisturbo visivo psicogenoSimulazione
Atteggiamento verso l’esameCollaborativoNon collaborativo
Vantaggio secondarioAssentePresente
Richiesta di certificato medicoRaraFrequente
Coerenza dei sintomiVariabileTende a rimanere costante
Q Con quali esami viene diagnosticato il disturbo visivo funzionale?
A

Per una diagnosi positiva si combinano più esami. Sono utili la valutazione dell’acuità visiva con trucchi psicologici come il test del trucco, la tecnica della nuvola, il tamburo OKN e il test dello specchio. Al campo visivo sono caratteristici i difetti a tunnel o a spirale, e la discrepanza tra visione stereoscopica e acuità visiva suggerisce un disturbo visivo funzionale. I potenziali evocati visivi (VEP) e l’elettroretinogramma confermano oggettivamente una normale funzione retinica e corticale visiva. È inoltre indispensabile escludere malattie organiche del sistema nervoso centrale tramite risonanza magnetica. 1)

Il fondamento del trattamento è la risoluzione e la rimozione della causa psicologica. È fondamentale costruire un rapporto di fiducia con il paziente; la stessa visita medica fa parte del trattamento.

Di seguito sono riportati i principi fondamentali della spiegazione.

  • Comunicare che non si tratta di una malattia oculare organica e che non vi è rischio di cecità.
  • Comunicare che non si sta mentendo e che il paziente stesso non vede realmente.
  • Garantire che la vista si riprenda con il tempo.
  • Mostrare i risultati di VEP ed elettroretinogramma spiegando che “la funzione dell’occhio è preservata” per alleviare l’ansia.

Nei bambini, non comunicare chiaramente la natura psicogena al paziente, ma garantire la guarigione. Spiegare ai genitori al momento della diagnosi.

Trattamento pediatrico

Prescrizione di occhiali placebo: Se il bambino desidera gli occhiali, prescrivere occhiali senza lenti. Fare attenzione a non ipercorreggere.

Collirio placebo (metodo del collirio in braccio): Instillare soluzione fisiologica come placebo. Questo metodo combina il contatto fisico genitore-figlio ed è efficace anche per migliorare la comunicazione.

Follow-up: Continuare il follow-up fino al miglioramento. Secondo alcuni rapporti, l’85% dei sintomi scompare entro un anno.

Trattamento per adulti e comune

Costruzione di un rapporto di fiducia: Dialogare ripetutamente con il paziente e infondere un senso di sicurezza porta a miglioramenti.

Utilizzo terapeutico dei test diagnostici: Utilizzare il tamburo OKN, la tecnica della nuvola e il test dello specchio per mostrare al paziente che «il cervello vede». Il test stesso funge da trattamento. 1)

Collaborazione con psichiatria e medicina psicosomatica: In caso di comorbidità con depressione, disturbi d’ansia o PTSD, valutare l’invio a uno specialista. È importante la collaborazione multidisciplinare secondo il concetto di oculistica psicosomatica.

Gestione della fotofobia (ipersensibilità alla luce)

Sezione intitolata “Gestione della fotofobia (ipersensibilità alla luce)”

Indossare occhiali da sole è un rimedio temporaneo, ma l’uso prolungato può rafforzare la fotosensibilità. Si raccomanda una desensibilizzazione graduale alla luce (riduzione progressiva dell’uso degli occhiali da sole). 1)

In alcuni casi può essere efficace comunicare l’assenza di malattie organiche e la natura psicogena del disturbo. Negli adulti, la diagnosi di “disturbo visivo funzionale” e la spiegazione della prognosi possono favorire il miglioramento. 1)

Se non è evidente una malattia organica, non si dovrebbe rilasciare facilmente un certificato medico. Spiegare che i sintomi soggettivi e i segni oggettivi non coincidono e che per determinare la stabilizzazione dei sintomi è necessario un periodo di osservazione.

Q Quale trattamento viene effettuato per il disturbo visivo funzionale nei bambini?
A

Innanzitutto, verificare se il bambino desidera occhiali; in caso affermativo, prescrivere occhiali placebo senza gradazione. Anche la terapia suggestiva con colliri placebo è efficace. Non comunicare direttamente al bambino che si tratta di una causa psicogena, ma continuare il follow-up rassicurandolo che guarirà. Nei bambini, si ritiene che l’85% dei sintomi scompaia entro un anno, ma è importante proseguire le visite fino al miglioramento.

6. Fisiopatologia e meccanismo dettagliato di insorgenza

Sezione intitolata “6. Fisiopatologia e meccanismo dettagliato di insorgenza”

Il modello attualmente più supportato è il “modello di elaborazione predittiva” (Predictive processing). 1)

Il cervello costruisce la percezione “predicendo” le informazioni visive basandosi su esperienze passate. Nella FVL, il cervello predice fortemente lo stato di “non vedere”, ignorando l’aggiornamento della previsione dovuto a input visivi normali. Di conseguenza, si verifica uno stato di “non vedere” nonostante occhi e vie visive funzionino correttamente.

Questo meccanismo è simile al dolore dell’arto fantasma ed è considerato un’espressione delle “anomalie delle reti cerebrali relative all’agentività, all’attenzione e alle emozioni” comuni a tutti i disturbi funzionali neurologici (FND). 1)

Uno studio su 5 pazienti con FVL mediante risonanza magnetica funzionale ha riportato i seguenti risultati. 1)

  • Ridotta attivazione della corteccia visiva: l’attività della corteccia visiva occipitale è diminuita.
  • Aumento dell’attivazione della corteccia frontale e del sistema limbico: aumenta l’attivazione della corteccia frontale sinistra, dell’insula, dello striato bilaterale, del sistema limbico sinistro e della corteccia cingolata posteriore sinistra.
  • Inibizione top-down: si suggerisce una struttura in cui le reti frontali e limbiche inibiscono l’attività della corteccia visiva.

Nel modello del desiderio di occhiali, il desiderio di “voler portare gli occhiali” e il conflitto di “non poterlo dire ai genitori” rimangono irrisolti e vengono convertiti in sintomi fisici come messaggio di “non vedere”. Questo processo di conversione non è consapevole nemmeno per il paziente stesso.

Il modello dei fattori predisponenti, scatenanti e di mantenimento è organizzato come segue. 1)

  • Fattori predisponenti: emicrania, malattie oculari e cerebrali come l’IIH, vulnerabilità psicologica come ansia, depressione, esperienze avverse
  • Fattori scatenanti: insorgenza di malattie oculari, traumi, episodi di fotofobia
  • Fattori di mantenimento: sfiducia nei confronti del sistema sanitario, diagnosi errate, interventi chirurgici non necessari, spiegazioni poco chiare
Q Perché si verifica la condizione di 'vedere ma non vedere'?
A

Viene spiegato con il modello di elaborazione predittiva. Il cervello, nell’elaborare le informazioni visive, dà priorità alle ‘previsioni’ basate su esperienze passate. Nella FVL, la previsione di ‘non vedere’ diventa dominante, impedendo che i segnali visivi normalmente ricevuti dall’occhio vengano riflessi nella percezione. Si può dire che la previsione top-down supera l’input visivo bottom-up. Non si tratta di una simulazione intenzionale. 1)


7. Ricerche recenti e prospettive future (rapporti in fase di ricerca)

Sezione intitolata “7. Ricerche recenti e prospettive future (rapporti in fase di ricerca)”

La stimolazione magnetica transcranica (TMS) sul lobo occipitale sta attirando l’attenzione come nuovo trattamento per la FVL.

Parain e Chastan (2014) hanno somministrato TMS a 10 pazienti con FVL, riportando un miglioramento in 9 casi. 1) La TMS del lobo occipitale induce fosfeni nella corteccia visiva, permettendo al paziente di sperimentare direttamente la persistenza di funzionalità nella corteccia visiva.

Sull’ipnoterapia per i FND esistono oltre 30 studi nella letteratura, di cui 5 RCT. Anche in una serie consecutiva di 8 pazienti con FVL, è stato riportato un miglioramento grazie a compiti suggestivi. 1)

Nei bambini, ci sono segnalazioni dell’efficacia della terapia suggestiva. Abe e Suzuki (2000) hanno riportato che, su 33 bambini con FVL sottoposti a terapia suggestiva, 28 sono guariti. 1)

L’approccio che utilizza i test diagnostici come trattamento sta attirando l’attenzione. 1)

  • Confrontare i caratteri visualizzati sullo smartphone con l’acuità visiva misurata in ambulatorio per evidenziare le discrepanze
  • Confronto tra acuità visiva con singolo carattere e con caratteri allineati
  • Desensibilizzazione graduale agli stimoli visivi
TrattamentoStato delle evidenzeTarget
TMSSerie di casi (10 casi, 9 recuperati)Principalmente adulti
IpnoterapiaOltre 30 studi inclusi RCT (FND in generale)Adulti, bambini
Terapia suggestiva (bambini)Serie di 33 casi (28 recuperati)Bambini

  1. Ramsay N, McKee J, Al-Ani G, Stone J. How do I manage functional visual loss. Eye. 2024;38:2257-2266.
  2. Agarwal HS. Conversion Disorder Manifesting as Functional Visual Loss. J Emerg Med. 2019;57(1):94-96. PMID: 31003815.
  3. Dattilo M, Biousse V, Bruce BB, Newman NJ. Functional and simulated visual loss. Handb Clin Neurol. 2016;139:329-341. PMID: 27719853.

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