Rối loạn thị giác chức năng (Functional Visual Loss; FVL) là một nhóm bệnh biểu hiện các triệu chứng thị giác như giảm thị lực, khiếm khuyết thị trường mặc dù không tìm thấy bất thường thực thể ở đường thị giác. Đây được coi là một phân nhóm của Rối loạn thần kinh chức năng (Functional Neurological Disorder; FND). 1)
Còn được gọi là rối loạn thị giác không thực thể (Non-Organic Visual Loss; NOVL), rối loạn thị giác tâm căn, rối loạn chuyển di. Trong DSM-5 được phân loại là rối loạn triệu chứng cơ thể, trong ICD-11 được phân loại là rối loạn đau đớn cơ thể.
Được phân loại thành 3 nhóm chính.
Trong lâm sàng nhãn khoa Nhật Bản, thường được phân loại thành bệnh tâm thể mắt và rối loạn thị giác chuyển dạng (hysteria).
| Loại không chuyển dạng (bệnh tâm thể mắt) | Loại chuyển dạng | |
|---|---|---|
| Tuổi khởi phát | 6–15 tuổi | 20–30 tuổi và mọi lứa tuổi |
| Mắt bị ảnh hưởng | Thường cả hai mắt | Có thể một mắt |
| Nhận thức về giảm thị lực | Ít | Rõ ràng |
| Căng thẳng tâm lý | Thường không nhận thức được | Thường được nhận thức |
Trong rối loạn thị giác chức năng, bệnh nhân trải qua các triệu chứng thị giác một cách vô thức, không có sự giả tạo có chủ ý. Bệnh giả vờ là cố tình giả tạo triệu chứng nhằm mục đích lợi ích bên ngoài như tiền bạc, miễn trách nhiệm, thường kèm theo thái độ không hợp tác khi khám và yêu cầu giấy chứng nhận. Việc phân biệt với bệnh giả vờ sẽ được trình bày chi tiết trong phần “Chẩn đoán và phương pháp xét nghiệm”.
Loại chuyển đổi thường có nhiều bệnh nhân tự phàn nàn về giảm thị lực, trong khi loại không chuyển đổi (bệnh tâm thể mắt) có ít triệu chứng chủ quan, thường được phát hiện giảm thị lực khi khám sức khỏe ở trường và đến khám.
Thể chuyển đổi
Triệu chứng chủ quan: Bệnh nhân tự kêu rất mạnh. Đến khám với triệu chứng chính là giảm thị lực, rối loạn thị trường.
Thị lực: Dễ dao động theo từng lần kiểm tra. Có trường hợp cải thiện khi được động viên.
Triệu chứng điển hình: Khởi phát tương đối đột ngột, thường có yếu tố tâm lý dễ nhận thấy.
Loại không chuyển đổi (bệnh tâm thể mắt)
Triệu chứng chủ quan: Thường nghèo nàn. Được phát hiện trong khám sức khỏe trường học hoặc khi xét nghiệm các bệnh khác.
Thị lực: Thường hai mắt, thị lực sau chỉnh kính ≤ 0,3. Khúc xạ dao động trong vài đi-ốp.
Triệu chứng điển hình: Thường gặp ở học sinh lớp 3-4. Có thể có mong muốn đeo kính làm nền tảng.
Các dấu hiệu lâm sàng quan trọng chung cho tất cả các thể được trình bày dưới đây.
Thị trường bình thường mở rộng hình phễu khi khoảng cách kiểm tra tăng, nhưng trong thị trường hình đường hầm, kích thước thị trường hầu như không thay đổi dù thay đổi khoảng cách kiểm tra. Cùng với thị trường hình xoắn ốc và hình cỏ ba lá, đây là dấu hiệu đặc trưng của rối loạn thị giác chức năng.
Bản chất của rối loạn thị giác chức năng có thể hiểu là thông điệp “tôi có điều muốn nói” khi bệnh nhân có xung đột nội tâm muốn bày tỏ nhưng không thể. Tuy nhiên, bệnh nhân thường không tự nhận thức được nội dung muốn bày tỏ.
Mong muốn đeo kính là một mô hình tốt của tình trạng này. Cảm xúc “muốn đeo kính” và mâu thuẫn “không thể nói với cha mẹ” không được giải quyết, được chuyển đổi thành triệu chứng cơ thể dưới dạng thông điệp “không nhìn thấy”. Quá trình chuyển đổi này bản thân bệnh nhân cũng không ý thức được.
Các yếu tố kích hoạt của rối loạn thị giác chức năng liên quan đến môi trường gia đình và môi trường học đường chiếm 70%.
Chẩn đoán FVL không chỉ loại trừ các bệnh thực thể mà còn cần chẩn đoán tích cực, khẳng định FVL. 1)
Khuyến cáo chụp MRI cho tất cả bệnh nhân. Điều này rất cần thiết để loại trừ đột quỵ, đa xơ cứng, khối u và teo vỏ não sau. 1)Các xét nghiệm cơ bản bao gồm đo khúc xạ với thuốc liệt điều tiết, thị lực, nhãn áp, phản xạ đồng tử, vận động nhãn cầu và vị trí mắt, chức năng thị giác hai mắt, sinh hiển vi, soi đáy mắt và OCT.
Phải loại trừ các bệnh thực thể sau đây.
Các điểm phân biệt chính giữa rối loạn thị giác tâm căn và bệnh giả vờ được trình bày dưới đây.
| Mục | Rối loạn thị giác tâm căn | Bệnh giả vờ |
|---|---|---|
| Thái độ khi khám | Hợp tác | Không hợp tác |
| Lợi ích bên ngoài | Không có | Có |
| Yêu cầu giấy chứng nhận y tế | Ít | Nhiều |
| Tính nhất quán của triệu chứng | Dễ thay đổi | Cố gắng duy trì ổn định |
Để chẩn đoán xác định, cần kết hợp nhiều xét nghiệm. Đánh giá thị lực bằng các thủ thuật tâm lý như thủ thuật lừa, phương pháp mây mù, trống OKN, và kiểm tra gương rất hữu ích. Thị trường có đặc điểm hình ống hoặc xoắn ốc, và sự khác biệt giữa thị lực và thị giác lập thể gợi ý FVL. VEP và điện võng mạc xác nhận khách quan chức năng võng mạc và vỏ não thị giác bình thường. Cũng cần thiết phải loại trừ bệnh lý thần kinh trung ương thực thể bằng MRI. 1)
Nền tảng của điều trị là giải quyết và loại bỏ nguyên nhân tâm lý. Xây dựng mối quan hệ tin cậy với bệnh nhân là quan trọng nhất, và việc đến khám bệnh tự nó đã là một phần của điều trị.
Các nguyên tắc cơ bản của việc giải thích được trình bày dưới đây.
Đối với trẻ em, không nói rõ rằng đó là do tâm lý, mà đảm bảo sự phục hồi. Giải thích cho phụ huynh tại thời điểm chẩn đoán.
Điều trị cho trẻ em
Kê kính gợi ý: Nếu trẻ có mong muốn đeo kính, hãy kê kính không độ. Cẩn thận không để quá chỉnh.
Nhỏ thuốc giả dược (phương pháp nhỏ thuốc khi ôm): Nhỏ nước muối sinh lý như một gợi ý. Đây là phương pháp kết hợp tiếp xúc da thịt giữa cha mẹ và con, cũng có hiệu quả trong cải thiện giao tiếp.
Theo dõi: Tiếp tục theo dõi cho đến khi có cải thiện. Có báo cáo rằng 85% trường hợp triệu chứng biến mất trong vòng 1 năm.
Điều trị chung cho người lớn
Xây dựng mối quan hệ tin cậy: Trò chuyện nhiều lần với bệnh nhân, tạo cảm giác an tâm sẽ giúp cải thiện tình trạng.
Sử dụng xét nghiệm chẩn đoán như liệu pháp: Dùng OKN drum, phương pháp làm mờ, và kiểm tra gương để cho bệnh nhân thấy “não vẫn nhìn thấy”. Bản thân việc kiểm tra đã có tác dụng như điều trị. 1)
Phối hợp với khoa tâm thần, nội tâm thần: Nếu có kèm trầm cảm, rối loạn lo âu, PTSD thì cân nhắc chuyển đến bác sĩ chuyên khoa. Khái niệm nhãn khoa tâm lý cho thấy sự phối hợp đa chuyên ngành là quan trọng.
Đeo kính râm là biện pháp tạm thời, nhưng sử dụng lâu dài có thể làm tăng độ nhạy cảm với ánh sáng. Nên thực hiện giải mẫn cảm dần dần với ánh sáng (giảm dần việc đeo kính râm). 1)
Việc thông báo rằng không có bệnh thực thể và tình trạng là do tâm lý có thể có hiệu quả. Ở người lớn, việc thông báo chẩn đoán “rối loạn thị giác chức năng” và giải thích tiên lượng có thể thúc đẩy cải thiện. 1)
Nếu không có bệnh thực thể rõ ràng, không nên dễ dàng viết giấy chứng nhận. Cần giải thích rằng triệu chứng chủ quan và dấu hiệu khách quan không phù hợp, và cần theo dõi trong một thời gian nhất định để xác định tình trạng ổn định.
Trước tiên, cần kiểm tra xem trẻ có mong muốn đeo kính hay không; nếu có, hãy kê kính giả không độ. Liệu pháp gợi ý bằng thuốc nhỏ mắt giả dược cũng có hiệu quả. Không nên nói trực tiếp với trẻ rằng đó là do tâm lý, mà hãy tiếp tục theo dõi trong khi đảm bảo và trấn an rằng bệnh sẽ khỏi. Ở trẻ em, 85% triệu chứng biến mất trong vòng 1 năm, nhưng điều quan trọng là tiếp tục khám cho đến khi cải thiện.
Mô hình được ủng hộ nhiều nhất hiện nay là “mô hình xử lý dự đoán (Predictive processing)”. 1)
Não bộ xây dựng nhận thức bằng cách “dự đoán” thông tin thị giác dựa trên kinh nghiệm trong quá khứ. Trong FVL, não bộ dự đoán quá mạnh trạng thái “không nhìn thấy” đến nỗi bỏ qua việc cập nhật dự đoán từ đầu vào thị giác bình thường. Kết quả là, mặc dù mắt và đường thị giác hoạt động bình thường, trạng thái “không nhìn thấy” vẫn xảy ra.
Cơ chế này tương tự như đau chân ma, và được coi là một biểu hiện của “bất thường trong mạng lưới não liên quan đến tính chủ thể hành động, sự chú ý và cảm xúc” thường gặp trong FND. 1)
Một nghiên cứu trên 5 bệnh nhân FVL sử dụng MRI chức năng đã báo cáo các kết quả sau. 1)
Trong mô hình khát khao đeo kính, xung đột giữa mong muốn “được đeo kính” và “không thể nói với cha mẹ” không được giải quyết, thay vào đó được chuyển đổi thành triệu chứng cơ thể dưới dạng thông điệp “không nhìn thấy”. Bản thân bệnh nhân cũng không ý thức được quá trình chuyển đổi này.
Mô hình các yếu tố căn nguyên, yếu tố kích hoạt và yếu tố duy trì được sắp xếp như sau. 1)
Điều này được giải thích bằng mô hình xử lý dự đoán. Khi xử lý thông tin thị giác, não bộ ưu tiên các ‘dự đoán’ dựa trên kinh nghiệm trong quá khứ. Trong FVL, dự đoán ‘không thấy’ chiếm ưu thế, khiến các tín hiệu thị giác bình thường từ mắt không được phản ánh vào nhận thức. Đây là trạng thái dự đoán từ trên xuống lấn át đầu vào thị giác từ dưới lên. Đây không phải là sự giả mạo có chủ ý. 1)
Kích thích từ xuyên sọ (TMS) lên thùy chẩm đang được chú ý như một phương pháp điều trị mới cho FVL.
Parain và Chastan (2014) đã thực hiện TMS trên 10 bệnh nhân FVL và báo cáo cải thiện ở 9 trường hợp. 1) Kích thích từ xuyên sọ vùng chẩm tạo ra ảo giác ánh sáng (phosphene) ở vỏ não thị giác, giúp bệnh nhân tự trải nghiệm rằng vỏ não thị giác vẫn còn chức năng.
Liệu pháp thôi miên có hơn 30 nghiên cứu trong y văn về FND, trong đó 5 là RCT. Một loạt ca gồm 8 bệnh nhân FVL cũng báo cáo cải thiện nhờ các bài tập gợi ý. 1)
Ở trẻ em, có báo cáo về hiệu quả của liệu pháp gợi ý. Abe và Suzuki (2000) đã thực hiện liệu pháp gợi ý trên 33 bệnh nhân FVL trẻ em và báo cáo 28 trường hợp hồi phục. 1)
Phương pháp sử dụng các xét nghiệm chẩn đoán như một liệu pháp điều trị đang được chú ý. 1)
| Phương pháp điều trị | Tình trạng bằng chứng | Đối tượng |
|---|---|---|
| TMS | Loạt ca bệnh (10 ca, hồi phục 9 ca) | Chủ yếu là người lớn |
| Liệu pháp thôi miên | Hơn 30 nghiên cứu bao gồm RCT (FND nói chung) | Người lớn, trẻ em |
| Liệu pháp gợi ý (trẻ em) | Chuỗi 33 ca (hồi phục 28 ca) | Trẻ em |
