Il pneumosinus dilatans (PSD) è una rara malattia di causa sconosciuta caratterizzata da iperpneumatizzazione e dilatazione di uno o più seni paranasali oltre i normali confini anatomici. La mucosa dei seni è normale, la parete ossea si assottiglia ma non si verifica erosione ossea. Benjamins coniò per primo il termine «Pneumosinus frontalis dilatans» nel 19181).
La PSD deve essere distinta da malattie simili. È concettualmente diversa dall’ipersinus (dilatazione dei seni entro i normali confini anatomici) e dal pneumatocele (dilatazione con erosione della parete ossea) 2).
È una malattia rara con circa 145 casi riportati in letteratura, l’incidenza esatta è sconosciuta. Colpisce più spesso gli uomini (circa il doppio rispetto alle donne), l’età media di insorgenza è di 33 anni, e mostra una distribuzione bimodale dell’età tra 16-25 anni e 36-45 anni.
Il seno frontale è il più frequentemente coinvolto (62,8%), seguito dal seno sfenoidale (24,1%), dal seno mascellare (19,3%) e dal seno etmoidale (18,6%). Quando il seno sfenoidale o etmoidale è coinvolto, il seno ingrandito può comprimere il nervo ottico e causare neuropatia ottica compressiva.
In letteratura sono riportati solo circa 145 casi e la frequenza non è chiaramente stabilita. È più comune negli uomini (circa il doppio rispetto alle donne), con un’età media di insorgenza di 33 anni e una distribuzione bimodale tra 16-25 anni e 36-45 anni.
La PSD può essere scoperta come reperto radiologico accidentale asintomatico. I sintomi soggettivi variano a seconda della sede dei seni paranasali coinvolti.
Nel PSD che coinvolge il seno sfenoidale ed etmoidale, si osservano segni di neuropatia ottica compressiva.
Abri Aghdam et al. (2021) hanno riportato un caso di deficit visivo bilaterale in una donna di 20 anni2). Aveva notato un lento calo visivo all’occhio destro da 4 anni e all’occhio sinistro da 1 anno. Alla prima visita, l’acuità visiva era percezione luminosa all’occhio destro e 20/400 all’occhio sinistro. RAPD positivo all’occhio destro, visione dei colori all’occhio sinistro 2 su 14 (Ishihara). Atrofia ottica in entrambi gli occhi, all’OCT grave assottigliamento bilaterale della RNFL, e alla TC sono stati confermati restringimento bilaterale dei canali ottici e protrusione dei nervi ottici nei seni sfenoidali.
Tipica è una riduzione indolore e lentamente progressiva dell’acuità visiva. Lo spettro va dall’amaurosi fugace alla perdita visiva permanente, e circa 2/3 dei pazienti con PSD presentano un qualche disturbo visivo 2). In caso di malattia prolungata, si verifica atrofia del nervo ottico e il recupero visivo può non avvenire nemmeno dopo decompressione chirurgica.
La PSD è solitamente idiopatica (primitiva), ma può essere secondaria a una malattia di base.
Per la fisiopatologia della PSD sono state proposte le seguenti quattro ipotesi.
Teoria della valvola a sfera
Meccanismo : Un polipo o un’anomalia della mucosa all’ostio forma una valvola unidirezionale, permettendo all’aria di entrare ma non di uscire, creando un gradiente di pressione.
Limiti : Anatomicamente spiega solo la PSD del seno frontale ed è difficile da applicare alla PSD dei seni sfenoidale ed etmoidale. Sono state riportate alterazioni della mucosa dell’ostio.
Teoria della lesione fibro-ossea
Meccanismo: Sono stati riportati casi di PSD associati a displasia fibrosa, fibroma ossificante o disturbo congenito della crescita ossea.
Evidenza: Sono stati riportati casi in cui la progressione della PSD si è arrestata dopo la resezione chirurgica dell’osso deformato.
Teoria ormonale
Meccanismo: In individui geneticamente predisposti, i seni si dilatano in risposta a cambiamenti ormonali.
Evidenza: Esistono casi con esordio e rapida progressione durante la pubertà, e la distribuzione bimodale dell’età supporta questa ipotesi. Sono state riportate associazioni con anomalie dell’ormone paratiroideo, tiroideo e gonadico 2).
Teoria delle lesioni intracraniche
Meccanismo : Il meningioma contribuisce allo sviluppo di PSD inducendo la proliferazione ossea attraverso alterazioni della pressione intracranica o il rilascio locale di fattori di crescita.
Attenzione: La neuropatia ottica associata a PSD può derivare anche da un meningioma della guaina del nervo ottico concomitante, non dalla PSD stessa.
Il nervo ottico e i seni paranasali posteriori sono in contatto attraverso un osso estremamente sottile, creando un contesto anatomico favorevole alla diffusione delle lesioni al nervo ottico. Le lesioni sinusali che si sviluppano nel seno etmoidale posteriore sono particolarmente inclini a comprimere il nervo ottico.
Nel PSD secondario, l’associazione con il meningioma della base cranica anteriore e il meningioma della guaina del nervo ottico è la più importante, pertanto si raccomanda un esame approfondito con TC con contrasto e RM 1). Una parte della neuropatia ottica associata al PSD può essere dovuta non al PSD stesso, ma a un concomitante meningioma della guaina del nervo ottico.
La diagnosi di PSD richiede una combinazione di esami oculistici e di imaging.
La diagnosi differenziale dei tre tipi di lesioni espansive dei seni paranasali è mostrata di seguito.
| Malattia | Alterazioni della parete ossea | Reperti della mucosa |
|---|---|---|
| PSD | Solo assottigliamento | Normale |
| Hypersinus | Nessun cambiamento | Normale |
| Pneumatocele | Erosione presente | Anomalia presente |
Come esame di base alla prima visita, vengono eseguiti i seguenti test.
La diagnosi differenziale della PSD con neuropatia ottica è ampia.
La strategia terapeutica per il PSD è determinata in base ai sintomi, alla presenza o assenza di neuropatia ottica e alla presenza o assenza di una malattia di base.
Il principio del trattamento della neuropatia ottica nasale è il curettage chirurgico delle lesioni dei seni paranasali, anche a scopo bioptico, e, se necessario, la decompressione del canale ottico.
Abri Aghdam et al. (2021) hanno riportato il caso di una donna di 20 anni in cui, dopo la correzione dell’ipotiroidismo primario, è stata eseguita una decompressione del nervo ottico per via transnasale transfenoidale, ma al follow-up di 9 mesi post-operatori non si è osservato alcun miglioramento visivo2). Gli autori hanno ipotizzato che la causa fosse una perdita assonale permanente confermata dall’OCT, sottolineando che anche nella PSD idiopatica il recupero visivo non è garantito.
Una decompressione chirurgica precoce può consentire il recupero. Tuttavia, se la compressione del nervo ottico persiste a lungo, può verificarsi una perdita assonale permanente e non si ottiene alcun miglioramento visivo dopo l’intervento 2). Pertanto, in caso di calo visivo, si raccomanda una decompressione precoce.
Quando la pneumatizzazione del seno sfenoidale progredisce, la neuropatia ottica si verifica attraverso i seguenti meccanismi.
La patologia generale della neuropatia ottica compressiva coinvolge spesso lesioni dell’apice orbitario. Inizialmente si osserva edema della papilla ottica, ma se il trattamento viene ritardato, si verifica atrofia e in questa fase la prognosi visiva è sfavorevole.
La distribuzione bimodale dell’età, con un picco nei giovani di 16-25 anni e un altro negli adulti di mezza età di 36-45 anni, potrebbe riflettere diversi processi fisiopatologici. È stato suggerito che nei giovani possa esserci un’espansione dei seni in risposta ai cambiamenti ormonali, mentre negli adulti di mezza età potrebbero agire meccanismi diversi come un’ostruzione a valvola a sfera.
Inoltre, sono stati proposti un meccanismo a valvola a sfera e un’infezione da batteri produttori di gas, ma nessuno è stato dimostrato in modo definitivo2).
Il meccanismo patogenetico del PSD non è ancora stato chiarito e si tratta di una malattia che necessita di ulteriori ricerche.
Demir et al. (2025) hanno riportato il primo caso mondiale di teratoma maturo off-midline (35×40×43 mm) della regione frontale destra in un uomo di 18 anni, associato a PSD del seno sfenoidale-etmoidale 1). Scoperto in seguito a una crisi convulsiva sinistra, è stato completamente asportato chirurgicamente e confermato come teratoma maturo all’esame istologico. In precedenza, solo il meningioma era considerato una lesione associata a PSD, ma questo rapporto mostra che anche il teratoma maturo off-midline dovrebbe essere incluso nella diagnosi differenziale.
Abri Aghdam et al. (2021) hanno riportato un caso di deficit visivo binoculare da PSD idiopatica, in cui il recupero visivo non è stato ottenuto nemmeno 9 mesi dopo la decompressione chirurgica, sottolineando che il deficit visivo nella PSD idiopatica non è sempre reversibile 2). Hanno discusso l’importanza della decompressione precoce e hanno anche riportato l’associazione tra PSD e ipotiroidismo.
Demir MK, Yapicier O, Kiliç D, Kilic T. Intracranial off-midline mature teratoma and pneumosinus dilatans: a unique clinical report. Asian J Neurosurg. 2025;20:165-169.
Abri Aghdam K, Aghajani A, Soltan Sanjari M. Bilateral visual loss caused by pneumosinus dilatans: idiopathic cases are not always reversible. J Curr Ophthalmol. 2021;33:197-200.
Pereira S, Vieira B, Maio T, Moreira J, Sampaio F. Susac’s Syndrome: An Updated Review. Neuroophthalmology. 2020;44(6):355-360. PMID: 33408428.
