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神经眼科

气腔扩张症的神经眼科临床特征

一目了然的要点

Section titled “一目了然的要点”

1. 气腔扩张症的神经眼科临床表现是什么？

Section titled “1. 气腔扩张症的神经眼科临床表现是什么？”

气腔扩张症（Pneumosinus Dilatans; PSD）是一种原因不明的罕见疾病，表现为一个或多个鼻窦过度气化并扩大，超出正常解剖边界。鼻窦黏膜正常，骨壁变薄但无骨侵蚀。1918年Benjamins首次将其命名为“扩张性额窦气腔”1)。

PSD需要与类似疾病区分。它与hypersinus（正常解剖边界内的鼻窦扩张）和pneumatocele（伴有骨侵蚀的扩张）在概念上不同2)。

文献报道约145例，是一种罕见疾病，确切发病率未知。男性多见（约为女性的2倍），平均发病年龄为33岁，呈16-25岁和36-45岁的双峰年龄分布。

最常受累的鼻窦是额窦（62.8%），其次是蝶窦（24.1%）、上颌窦（19.3%）和筛窦（18.6%）。当蝶窦或筛窦受累时，扩大的鼻窦可能压迫视神经，导致压迫性视神经病变。

Q 气腔扩张症（PSD）有多罕见？
A

文献报道仅约145例，发病率尚未明确。男性多于女性（约为女性的2倍），平均发病年龄为33岁，呈16-25岁和36-45岁的双峰分布。

2. 主要症状和临床发现

Section titled “2. 主要症状和临床发现”

自觉症状

Section titled “自觉症状”

PSD可能作为无症状的放射学偶然发现而被发现。自觉症状因受累鼻窦部位而异。

  • 眉毛增厚和突出：因额窦PSD引起的美容问题而就诊。
  • 视力下降：多见于蝶窦和筛窦PSD。约三分之二的PSD患者存在某种程度的视觉障碍2)。症状范围从一过性黑矇到永久性单眼或双眼视力障碍。
  • 视野缺损：以多种形式发生。
  • 复视和眼球突出：部分患者可见。
  • 头痛和鼻窦炎症状：严重变化也可能引起疼痛。

临床所见（医生检查确认的发现）

Section titled “临床所见（医生检查确认的发现）”

在涉及蝶窦和筛窦的PSD中，可见压迫性视神经病变的表现。

  • 视力下降：从光感到不同程度。特征为缓慢进展的无痛性视功能障碍。
  • RAPD阳性：单眼视神经病变时，相对性传入瞳孔缺陷（RAPD）呈阳性2)。
  • 色觉障碍：伴随视神经损伤出现。
  • 视神经萎缩：长期患病病例可见视神经萎缩。
  • RNFL变薄：OCT显示严重的视网膜神经纤维层（RNFL）变薄2)。
  • 视野缺损：表现为向心性视野狭窄、旁中心暗点等多种形态。初期可见视乳头水肿，若治疗延迟则发展为萎缩。

Abri Aghdam等人（2021）报告了一例20岁女性双眼视力障碍的病例2)。患者自述右眼4年前、左眼1年前开始缓慢出现视力下降。初诊时视力：右眼光感，左眼20/400。右眼相对性传入性瞳孔缺陷（RAPD）阳性，左眼色觉检查（石原式）14张中识别2张。双眼眼底可见视神经萎缩，光学相干断层扫描（OCT）显示双眼视网膜神经纤维层（RNFL）严重变薄，计算机断层扫描（CT）证实双侧视神经管狭窄及视神经突入蝶窦。

Q 当PSD导致视力下降时，通常的病程是怎样的？
A

典型表现为缓慢进展的无痛性视力下降。范围从一过性黑矇到永久性视力丧失，约三分之二的PSD患者存在某种视觉障碍2)。长期患病可导致视神经萎缩，即使减压术后视力也可能无法恢复。

3. 原因和风险因素

Section titled “3. 原因和风险因素”

PSD通常是特发性（原发性）的，但也可能与基础疾病相关的继发性情况有关。

  • 原发性PSD：无明显基础疾病。病理生理学尚不清楚，但已提出多种假说。
  • 继发性PSD：与颅底脑膜瘤（尤其是前颅底脑膜瘤和视神经鞘脑膜瘤）、蛛网膜囊肿和纤维骨性病变相关。对于继发性PSD，应始终排查颅底脑膜瘤1)。
  • 与激素异常的关系：已有报道指出与甲状旁腺激素、维生素D、甲状腺及性腺激素异常相关2)。

关于PSD的病理生理学，提出了以下四种假说。

球阀学说

机制：窦口的息肉或黏膜异常形成单向阀门，空气可进入但无法排出，产生压力梯度。

局限性：解剖学上仅能解释额窦PSD，难以应用于蝶窦和筛窦PSD。有报告观察到窦口黏膜变化。

纤维骨性病变学说

机制：已有报道称PSD与纤维性骨结构不良、骨化性纤维瘤和先天性骨生长障碍相关。

证据：有报道称，通过手术切除变形骨可阻止PSD的进展。

激素学说

机制：在遗传易感个体中，鼻窦因激素变化而扩大。

证据：有病例在青春期发病并快速进展，双峰年龄分布支持这一假说。已有报道称与甲状旁腺激素、甲状腺和性腺激素异常相关2)。

颅内病变相关学说

机制：脑膜瘤通过颅内压变化或局部生长因子释放诱导骨增生，从而促进PSD的发生。

注意：与PSD相关的视神经病变可能源于并存的视神经鞘脑膜瘤，而非PSD本身。

视神经与后部鼻窦仅隔一层极薄的骨组织，这种解剖结构使病变容易波及视神经。后筛窦发生的鼻窦病变尤其容易压迫视神经。

Q 发现PSD时，是否需要查找脑膜瘤？
A

继发性PSD与前颅底脑膜瘤或视神经鞘脑膜瘤的关联最为重要，因此建议进行增强CT和MRI检查1)。部分与PSD相关的视神经病变可能源于并存的视神经鞘脑膜瘤，而非PSD本身。

4. 诊断与检查方法

Section titled “4. 诊断与检查方法”

PSD的诊断需要眼科检查和影像学检查相结合。

眼科检查

Section titled “眼科检查”
  • 视力检查：量化视力下降的程度。
  • 瞳孔检查（相对性传入性瞳孔障碍）：对检测单眼视神经损伤很重要。
  • 色觉检查：作为视神经损伤的早期指标很有用。
  • 眼球运动检查和面部感觉检查：评估脑神经受累情况。
  • 光学相干断层扫描（OCT）：用于检测视网膜神经纤维层（RNFL）变薄及评估治疗后预后2)。
  • 视野检查：评估视野缺损的形态和范围。

影像学检查

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三种鼻窦扩张性病变的鉴别如下所示。

疾病骨壁改变黏膜表现
PSD仅变薄正常
Hypersinus无变化正常
肺气囊有糜烂异常
  • CT：有助于评估骨骼和鼻窦的解剖结构。典型表现为鼻窦扩张并充满气体，超出正常骨边界。骨窗CT可清晰显示骨结构细节。冠状位扫描有助于评估视神经与鼻窦的位置关系。
  • MRI（增强）：评估眼眶和脑部。对于发现相关的脑膜瘤或蛛网膜囊肿至关重要。影像学检查需要谨慎且有针对性，以判断PSD是特发性还是与基础疾病相关。

内分泌检查

Section titled “内分泌检查”

初诊时进行以下基线检查。

  • 血清电解质和钙
  • 甲状腺功能（TSH、FT4）
  • 甲状旁腺激素（PTH）
  • 睾酮和雌激素
  • 人类生长激素（HGH）

鉴别诊断

Section titled “鉴别诊断”

伴有视神经病变的PSD的鉴别诊断范围广泛。

  • 特发性PSD vs 基础疾病相关PSD（脑膜瘤）：最重要的鉴别
  • 缺血性视神经病变：常急性发作
  • 球后视神经炎：常伴有炎症表现和疼痛
  • 炎症性、感染性、血管性、肿瘤性病因：需要广泛的鉴别

5. 标准治疗方法

Section titled “5. 标准治疗方法”

PSD的治疗方案根据症状、有无视神经病变及基础疾病决定。

  • 无症状PSD：定期影像检查随访。
  • 美容不满意（额窦PSD）：患侧鼻窦的外科轮廓成形术。
  • 额窦PSD：考虑内镜评估以确认鼻额管的球瓣阻塞。
  • PSD伴视神经病变：外科视神经管减压术（经鼻内镜或开颅）。行蝶窦开放术、窦黏膜切除及脂肪填塞2)。
  • 当蝶窦有阴影且视力急剧下降时：作为紧急手术，行蝶窦开放术。
  • 当存在相关病变如脑膜瘤时：需要手术切除。

鼻源性视神经病的治疗原则是：对鼻窦病变进行外科刮除（兼作活检），必要时行视神经管开放术。

Abri Aghdam等人（2021）报告了一例20岁女性病例，在纠正原发性甲状腺功能减退后，经鼻蝶窦切开行视神经减压术，但术后9个月随访未见视力改善2)。分析认为原因是OCT确认的永久性轴突丧失，强调即使是特发性PSD，视力也不一定恢复。

Q PSD导致的视力障碍可以通过手术恢复吗？
A

早期手术减压有可能恢复视力。然而，如果视神经长期受压，可能导致永久性轴突丧失，术后视力可能无法改善2)。因此，一旦出现视力下降，建议早期减压。

6. 病理生理学与详细发病机制

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视神经病变的机制

Section titled “视神经病变的机制”

随着蝶窦气化进展，视神经病变通过以下机制发生。

  • 直接压迫与缺血：蝶窦内突出的视神经受到空气和黏膜的直接压迫与缺血2)。
  • 视交叉压迫：由于鞍结节变形导致视交叉受压2)。
  • 解剖学脆弱性：视神经与后组鼻窦之间仅隔极薄的骨质，蝶窦气化程度越高，视神经在窦内裂开或突出的风险越大2)。

压迫性视神经病变的常见病理状态多为眶尖部病变。初期表现为视盘水肿，若治疗延迟则发生萎缩，此阶段视功能预后不良。

双峰年龄分布与病理生理

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16～25岁的年轻人群与36～45岁的中老年人群呈现双峰年龄分布，可能反映了不同的病理生理过程。年轻人群可能因激素变化导致鼻窦扩张，而中老年人群则可能存在球瓣样阻塞等不同机制。

此外，球瓣机制和产气菌感染也被提出，但均未得到确证2)。

7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）

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PSD的发病机制仍不清楚，需要进一步研究。

Demir等人（2025）报告了全球首例18岁男性右前额部中线外成熟畸胎瘤（35×40×43 mm）合并蝶筛窦PSD的病例1)。该病例因左侧痉挛发作被发现，经手术全切，病理确诊为成熟畸胎瘤。以往仅关注脑膜瘤与PSD的关联，该报告表明中线外成熟畸胎瘤也应纳入鉴别诊断。

Abri Aghdam等人（2021）报告了一例特发性PSD导致双眼视力障碍的病例，即使在手术减压后9个月，视力仍未恢复，强调特发性PSD的视力障碍并不总是可逆的2)。他们讨论了早期减压的重要性，并报告了PSD与甲状腺功能减退症的合并发生。

8. 参考文献

Section titled “8. 参考文献”

  1. Demir MK, Yapicier O, Kiliç D, Kilic T. Intracranial off-midline mature teratoma and pneumosinus dilatans: a unique clinical report. Asian J Neurosurg. 2025;20:165-169.

  2. Abri Aghdam K, Aghajani A, Soltan Sanjari M. Bilateral visual loss caused by pneumosinus dilatans: idiopathic cases are not always reversible. J Curr Ophthalmol. 2021;33:197-200.

  3. Pereira S, Vieira B, Maio T, Moreira J, Sampaio F. Susac’s Syndrome: An Updated Review. Neuroophthalmology. 2020;44(6):355-360. PMID: 33408428.

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