기강확장증의 신경안과적 임상 양상

한눈에 보는 포인트

기강확장증(PSD)은 하나 이상의 부비동이 정상 해부학적 경계를 넘어 확장되는 원인 불명의 드문 질환입니다.
전두동이 가장 흔하며(약 63%), 접형동이나 사골동에 발생하면 시신경을 압박하여 시력 장애를 유발할 수 있습니다.
PSD 환자의 약 2/3에서 어떤 형태의 시각 장애가 나타납니다.
이차성 PSD에서는 전두개저 수막종과 시신경초 수막종을 항상 배제해야 합니다.
시력 장애가 장기화되면 수술적 감압 후에도 시력 회복이 이루어지지 않을 수 있습니다.
진단을 위해 CT 및 MRI(조영 포함)를 통한 영상 평가가 필수적입니다.
시신경병증을 동반한 PSD에는 경비내시경 또는 개두술을 통한 시신경관 개방술이 시행됩니다.

1. 기강확장증의 신경안과적 임상 양상은 무엇인가?

기강확장증(Pneumosinus Dilatans; PSD)은 하나 이상의 부비동이 정상 해부학적 경계를 넘어 과도하게 기화되고 확장되는 원인 불명의 희귀 질환입니다. 부비동 점막은 정상이고, 골벽은 얇아지지만 골미란은 발생하지 않습니다. 1918년 Benjamins가 “Pneumosinus frontalis dilatans”로 처음 명명했습니다¹⁾.

PSD는 유사 질환과 구별해야 합니다. hypersinus(정상 해부학적 경계 내의 부비동 확장)나 pneumatocele(골벽 미란을 동반한 확장)과 개념적으로 다릅니다²⁾.

문헌 보고는 약 145예로 희귀 질환이며, 정확한 발생 빈도는 알려져 있지 않습니다. 남성에 많고(여성의 약 2배), 평균 발병 연령은 33세이며, 16-25세와 36-45세의 이봉성 연령 분포를 보입니다.

관여하는 부비동은 전두동이 가장 많고(62.8%), 이어서 접형동(24.1%), 상악동(19.3%), 사골동(18.6%) 순입니다. 접형동이나 사골동이 관여하는 경우, 확장된 부비동이 시신경을 압박하여 압박성 시신경병증을 유발할 수 있습니다.

Q 기강확장증(PSD)은 얼마나 희귀한 질환인가요?

문헌상 보고는 약 145예에 불과하며 발생 빈도는 명확히 확립되지 않았습니다. 남성에게 더 흔하고(여성의 약 2배), 평균 발병 연령은 33세이며, 16~~25세와 36~~45세의 이봉성 분포를 보입니다.

2. 주요 증상 및 임상 소견

자각 증상

PSD는 무증상의 방사선학적 우연 소견으로 발견될 수 있습니다. 자각 증상은 영향을 받은 부비동의 위치에 따라 다릅니다.

눈썹 비후 및 돌출: 전두동 PSD로 인한 미용상의 불만으로 내원할 수 있습니다.
시력 저하: 접형동 및 사골동 PSD에서 더 흔합니다. PSD 환자의 약 2/3에서 어떤 형태의 시각 장애가 관찰됩니다²⁾. 일과성 흑암시에서 영구적인 단안 또는 양안 시력 장애까지 다양합니다.
시야 장애: 다양한 형태로 발생합니다.
복시 및 안구 돌출: 일부 환자에서 관찰됩니다.
두통 및 부비동염 증상: 심한 변화에 따라 통증이 발생할 수도 있습니다.

임상 소견 (의사가 진찰 시 확인하는 소견)

접형동 및 사골동을 침범하는 PSD에서는 압박성 시신경병증 소견이 관찰됩니다.

시력 저하: 광각에서 다양한 정도까지. 서서히 진행하는 무통성 시기능 장애가 특징적입니다.
RAPD 양성：단안 시신경병증에서는 상대적 구심성 동공장애(RAPD)가 양성입니다²⁾.
색각 장애: 시신경 손상에 따라 발생합니다.
시신경 위축: 장기 이환된 경우 시신경 위축이 관찰됩니다.
RNFL 얇아짐: OCT에서 심각한 망막신경섬유층(RNFL) 얇아짐이 확인됨²⁾.
시야 장애: 구심성 시야 협착이나 중심암점 등 다양한 형태를 보입니다. 초기에는 시신경 유두 부종이 나타나지만 치료가 지연되면 위축에 이릅니다.

Abri Aghdam 등(2021)은 20세 여성의 양안 시력 장애 1예를 보고했습니다²⁾. 환자는 우안 4년 전, 좌안 1년 전부터 서서히 시력이 저하되는 것을 인지했습니다. 초진 시 시력은 우안 광각, 좌안 20/400이었습니다. 우안에서 구심성동공운동장애(RAPD) 양성, 좌안 색각은 14장 중 2장(이시하라식)이었습니다. 양안 안저에서 시신경 위축, OCT에서 심한 양안 망막신경섬유층(RNFL) 얇아짐을 확인했으며, CT에서 양측 시신경관 협착 및 시신경의 접형동 내 돌출을 확인했습니다.

Q PSD로 인해 시력이 저하되는 경우, 일반적으로 어떤 경과를 보입니까?

서서히 진행되는 무통성 시력 저하가 전형적입니다. 일과성 흑암시에서 영구적 시력 상실까지 다양하며, PSD 환자의 약 2/3에서 어떤 형태의 시각 장애가 나타납니다²⁾. 장기 이환 시 시신경 위축이 발생하고 감압술 후에도 시력 회복이 되지 않을 수 있습니다.

3. 원인 및 위험 요인

PSD는 일반적으로 특발성(일차성)이지만, 기저 질환과 관련된 이차성일 수도 있습니다.

일차성 PSD: 명확한 기저 질환 없음. 병태생리는 알려져 있지 않지만 여러 가설이 제시되고 있습니다.
이차성 PSD: 두개저 수막종(특히 전두개저 수막종 및 시신경초 수막종), 거미막 낭종, 섬유골성 질환과 관련됩니다. 이차성 PSD에서는 두개저 수막종을 항상 검사해야 합니다¹⁾.
호르몬 이상과의 연관성: 부갑상선 호르몬, 비타민 D, 갑상선 및 성선 호르몬 이상과의 연관성이 보고되었습니다²⁾.

PSD의 병태생리에 관해 다음과 같은 네 가지 가설이 제시되었습니다.

볼밸브설

기전: 자연공의 폴립이나 점막 이상이 단방향 판막을 형성하여 공기는 유입되지만 배출되지 못해 압력 구배가 발생합니다.

한계: 해부학적으로 전두동 PSD만 설명할 수 있으며, 접형동 및 사골동 PSD에는 적용이 어렵습니다. 자연공의 점막 변화가 보고된 바 있습니다.

섬유골성 병변설

기전: 섬유성 골이형성증, 골화성 섬유종, 선천성 골 성장 장애와 관련된 PSD가 보고되었습니다.

근거: 변형된 뼈의 외과적 절제로 PSD 진행이 중단된 사례가 보고되었습니다.

호르몬설

기전: 유전적 감수성이 있는 개인에서 호르몬 변화에 반응하여 부비동이 확장됩니다.

근거: 사춘기에 발병하고 급속히 진행되는 사례가 있으며, 이중 연령 분포는 이 가설을 지지합니다. 부갑상선 호르몬, 갑상선, 성선 호르몬 이상과의 연관성이 보고되었습니다²⁾.

두개내 병변 관련설

기전: 수막종이 두개내압 변화를 통해 또는 국소 성장인자 방출로 골 증식을 유도하여 PSD 발생에 기여합니다.

주의: PSD에 동반된 시신경병증은 PSD 자체보다는 동반된 시신경초 수막종에서 발생할 수 있습니다.

시신경과 후부 부비동은 매우 얇은 뼈를 통해 접해 있어 병변이 시신경으로 파급되기 쉬운 해부학적 배경이 있습니다. 후사골동에 발생한 부비동 병변은 특히 시신경을 압박하기 쉽습니다.

Q PSD가 발견된 경우, 수막종 검색이 필요한가요?

이차성 PSD에서는 전두개저 수막종이나 시신경초 수막종과의 연관성이 가장 중요하므로 조영 CT 및 MRI를 통한 정밀 검사가 권장됩니다¹⁾. PSD에 동반된 시신경병증의 일부는 PSD 자체보다는 동반된 시신경초 수막종에 기인할 수 있습니다.

4. 진단 및 검사 방법

PSD 진단에는 안과 검사와 영상 검사의 조합이 필요합니다.

안과 검사

시력 검사: 시력 저하 정도를 정량화합니다.
동공 검사(상대적 구심성 동공 장애): 단안 시신경 손상 검출에 중요합니다.
색각 검사: 시신경 손상의 조기 지표로 유용합니다.
안구 운동 검사 및 안면 감각 검사: 뇌신경 장애의 동반 여부를 평가합니다.
광간섭단층촬영(OCT): 망막신경섬유층(RNFL)의 얇아짐 검출 및 치료 후 예후 추정에 유용²⁾.
시야 검사: 장애의 형태와 범위를 평가합니다.

영상 검사

세 가지 유형의 부비동 확장성 병변의 감별은 다음과 같습니다.

질환	골벽 변화	점막 소견
PSD	얇아짐만	정상
Hypersinus	변화 없음	정상
기종	미란 있음	이상 있음

CT: 뼈와 부비동의 해부학적 구조를 평가하는 데 유용합니다. 정상 뼈 경계를 넘어 확장되고 공기로 가득 찬 부비동이 전형적인 소견입니다. 골조건 CT는 뼈 구조의 세부 사항을 명확히 보여줍니다. 시신경과 부비동의 위치 관계 평가에는 관상면 촬영이 유용합니다.
MRI(조영제 사용): 안와와 뇌 평가. 관련 수막종이나 거미막 낭종을 찾는 데 필수적입니다. 영상 검사는 PSD가 특발성인지 기저 질환과 관련된 것인지 판단하기 위해 신중하고 목표 지향적인 평가가 필요합니다.

내분비 검사

초진 시 다음 기저 검사를 시행합니다.

혈청 전해질 및 칼슘
갑상선 기능 (TSH, FT4)
부갑상선 호르몬 (PTH)
테스토스테론 및 에스트로겐
인간 성장 호르몬 (HGH)

감별 진단

시신경병증을 동반한 PSD의 감별 진단은 다양합니다.

특발성 PSD vs 기저 질환 관련 PSD(수막종): 가장 중요한 감별
허혈성 시신경병증: 급성 발병이 많음
구후 시신경염: 염증 소견 및 통증을 동반하는 경우가 많음
염증성, 감염성, 혈관성, 종양성 원인: 광범위한 감별이 필요

5. 표준 치료법

PSD의 치료 방침은 증상, 시신경병증 유무, 기저 질환 유무에 따라 결정됩니다.

무증상 PSD: 정기적인 영상 검사를 통한 경과 관찰.
미용상 불만(전두동 PSD): 환부 부비동의 외과적 윤곽 성형술.
전두동 PSD: 비전두관의 볼밸브 폐쇄 확인을 위해 내시경적 평가를 고려합니다.
PSD로 인한 시신경병증: 외과적 시신경관 개방술(비내시경 또는 개두술). 접형동 개방술, 동점막 제거, 지방 탐포네이드를 시행합니다²⁾.
접형동에 음영이 있고 시력이 급격히 저하되는 경우: 응급 수술로 접형동 개방술을 시행합니다.
관련된 수막종 등의 병변이 있는 경우: 외과적 절제가 필요합니다.

비성 시신경병증의 치료 원칙은 부비동 병변의 외과적 소파술(생검 겸용)과 필요에 따른 시신경관 개방술입니다.

Abri Aghdam 등(2021)이 보고한 20세 여성 1예에서는 원발성 갑상선 기능 저하증 교정 후 경비 접형동 절개를 통한 시신경 감압술을 시행했으나, 수술 후 9개월 추적 관찰에서 시력 개선이 없었습니다²⁾. OCT로 확인된 영구적인 축삭 소실이 원인으로 고려되었으며, 특발성 PSD에서도 반드시 시력이 회복되는 것은 아님을 강조합니다.

Q PSD로 인한 시력 장애는 수술로 회복될 수 있나요?

조기 외과적 감압으로 회복 가능성이 있습니다. 그러나 시신경 압박이 장기간 지속되면 영구적인 축삭 소실이 발생하여 수술 후에도 시력 개선이 이루어지지 않을 수 있습니다²⁾. 따라서 시력 저하가 발생한 경우 조기 감압이 권장됩니다.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

시신경 병증의 기전

접형동의 기화가 진행됨에 따라 다음과 같은 기전으로 시신경 병증이 발생합니다.

직접 압박 및 허혈: 접형동 내로 돌출된 시신경에 대한 공기 및 점막에 의한 직접 압박 및 허혈²⁾.
시교차 압박: 터키안 결절 변형으로 인한 시교차 압박²⁾.
해부학적 취약성: 시신경과 후부 부비동은 매우 얇은 뼈를 사이에 두고 접촉하며, 접형동의 기화 정도가 높을수록 시신경의 동내 열개 및 돌출 위험이 증가합니다²⁾.

압박성 시신경병증의 일반적 병태는 안와 첨부 병변이 많습니다. 초기에는 시신경 유두 부종을 보이지만 치료가 지연되면 위축되며, 이 단계에서는 시기능 예후가 불량합니다.

이봉성 연령 분포와 병태생리

16~~25세의 젊은 연령층과 36~~45세의 중장년층이라는 이봉성 연령 분포는 서로 다른 병태생리 과정을 반영할 가능성이 있습니다. 젊은 연령층에서는 호르몬 변화에 반응한 부비동 확장, 중장년층에서는 볼밸브 폐쇄 등 다른 기전이 작용할 수 있다는 제안이 있습니다.

또한 볼밸브 기전과 가스 생성균 감염도 제안되었지만, 어느 것도 확정적으로 증명되지는 않았습니다²⁾.

7. 최신 연구 및 향후 전망 (연구 단계 보고)

PSD의 발병 기전은 여전히 밝혀지지 않았으며, 추가 연구가 필요한 질환입니다.

Demir 등(2025)은 18세 남성의 오른쪽 전두부 정중선 외부 성숙 기형종(35×40×43 mm)에 접형사골동 PSD가 동반된 세계 최초의 증례를 보고했습니다¹⁾. 왼쪽 경련 발작을 계기로 발견되었고, 수술로 완전 절제되었으며, 병리 검사에서 성숙 기형종으로 확진되었습니다. PSD와 관련된 병변으로는 기존에 수막종만 주목받았으나, 이 보고는 정중선 외부 성숙 기형종도 감별 진단에 포함해야 함을 시사합니다.

Abri Aghdam 등(2021)은 특발성 PSD로 인한 양안 시력 장애 1예에서 수술적 감압 후 9개월이 지나도 시력 회복이 이루어지지 않았다고 보고하며, 특발성 PSD에서 시력 장애가 항상 가역적인 것은 아님을 강조했다²⁾. 조기 감압의 중요성을 논하고, PSD와 갑상선 기능 저하증의 병발도 보고했다.

8. 참고문헌

Demir MK, Yapicier O, Kiliç D, Kilic T. Intracranial off-midline mature teratoma and pneumosinus dilatans: a unique clinical report. Asian J Neurosurg. 2025;20:165-169.
Abri Aghdam K, Aghajani A, Soltan Sanjari M. Bilateral visual loss caused by pneumosinus dilatans: idiopathic cases are not always reversible. J Curr Ophthalmol. 2021;33:197-200.
Pereira S, Vieira B, Maio T, Moreira J, Sampaio F. Susac’s Syndrome: An Updated Review. Neuroophthalmology. 2020;44(6):355-360. PMID: 33408428.