गैर-ट्यूमर-संबंधी ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी

एक नज़र में मुख्य बिंदु

गैर-पैरानियोप्लास्टिक ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी (npAIR) एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें एंटी-रेटिनल एंटीबॉडी बिना किसी घातक ट्यूमर के फोटोरिसेप्टर को नष्ट कर देते हैं।
यह महिलाओं में अधिक होती है (63-66%) और आमतौर पर 50-60 वर्ष की आयु में शुरू होती है, लेकिन युवा रोगियों में भी मामले सामने आए हैं¹⁾।
मुख्य लक्षण द्विपक्षीय प्रगतिशील दृष्टि हानि, रतौंधी, फोटोप्सिया और दृश्य क्षेत्र दोष हैं; प्रारंभिक फंडस सामान्य दिख सकता है।
इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम में असामान्यताएं और ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) पर बाहरी परतों का गायब होना निदान के संकेत हैं।
यह एक बहिष्करण निदान है; घातक ट्यूमर या वंशानुगत रेटिनल डिजनरेशन को बाहर करना आवश्यक है।
उपचार में कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और इम्यूनोसप्रेसेंट्स का उपयोग किया जाता है, लेकिन कोई मानक प्रोटोकॉल नहीं है।
सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा से जटिल मामले हो सकते हैं, जो अधिक गंभीर और तेजी से बढ़ने वाले रोग प्रकार का संकेत है ³⁾।

1. गैर-पैरानियोप्लास्टिक ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी क्या है?

ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी (AIR) एक दुर्लभ रोग समूह है जिसमें ऑटोएंटीबॉडी रेटिना एंटीजन को लक्षित करके फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के अध:पतन का कारण बनते हैं ¹⁾। ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी को मुख्य रूप से दो प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है।

पैरानियोप्लास्टिक ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी

कैंसर-संबंधी रेटिनोपैथी : छोटी कोशिका फेफड़ों के कैंसर जैसे घातक ट्यूमर से संबद्ध। ट्यूमर एंटीजन और रेटिना एंटीजन के बीच क्रॉस-रिएक्शन के कारण होता है।

घातक मेलेनोमा-संबंधी रेटिनोपैथी : घातक मेलेनोमा से संबद्ध। इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम में नकारात्मक b-तरंग दिखाना विशेषता है।

गैर-ट्यूमर-संबंधी ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी

गैर-ट्यूमर-संबंधी ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी: यह बिना किसी घातक ट्यूमर के विकसित होती है। इसके पीछे प्रणालीगत ऑटोइम्यून असामान्यता मानी जाती है।

हाइपोथायरायडिज्म: यह गैर-ट्यूमर-संबंधी ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी में सबसे अधिक सहवर्ती प्रणालीगत रोग है।

गैर-ट्यूमर-संबंधी ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी का प्रसार अज्ञात है। यह महिलाओं में अधिक होता है (63-66%), औसत निदान आयु 65 वर्ष है¹⁾, लेकिन 30 वर्ष की युवा महिलाओं में भी मामले सामने आए हैं¹⁾। 1997 में गैर-ट्यूमर-संबंधी ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी का पहला मामला रिपोर्ट किया गया, जिसमें कैंसर-संबंधी रेटिनोपैथी से नैदानिक समानता बताई गई।

ऑटोइम्यून रोग (हाइपोथायरायडिज्म, रूमेटॉइड आर्थराइटिस, मल्टीपल स्क्लेरोसिस, हाशिमोटो रोग, आदि) का सहवर्ती होना अक्सर देखा जाता है। ट्यूमर-संबंधी से अंतर करना अत्यंत महत्वपूर्ण है; ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी का संदेह होने पर घातक ट्यूमर की जांच अनिवार्य है।

Q गैर-ट्यूमर-संबंधी ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी और कैंसर-संबंधी रेटिनोपैथी में क्या अंतर है?

सबसे बड़ा अंतर अंतर्निहित बीमारी के रूप में घातक ट्यूमर की उपस्थिति या अनुपस्थिति है। कैंसर से संबंधित रेटिनोपैथी फेफड़ों के छोटे सेल कार्सिनोमा आदि से जुड़ी होती है, और एंटी-रिकवरिन एंटीबॉडी एक विशिष्ट ऑटोएंटीबॉडी है। गैर-नियोप्लास्टिक ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी में कोई घातक ट्यूमर नहीं पाया जाता है, लेकिन नैदानिक लक्षण समान होते हैं, इसलिए उम्र और लिंग के अनुसार ट्यूमर स्क्रीनिंग आवश्यक है। विवरण के लिए «कारण और जोखिम कारक» अनुभाग देखें।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

गैर-नियोप्लास्टिक ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी के लक्षण द्विपक्षीय और प्रगतिशील होते हैं, लेकिन अक्सर असममित होते हैं।

दृष्टि की प्रगतिशील हानि : द्विपक्षीय, दर्द रहित, उपतीव्र से दीर्घकालिक पाठ्यक्रम¹⁾।
रतौंधी (निक्टालोपिया) : रॉड फ़ंक्शन की हानि को दर्शाता है, अंधेरे में देखने में कठिनाई की शिकायत।
फोटोप्सिया (Photopsia) : चमक या झिलमिलाहट महसूस होना। यह फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं की असामान्य गतिविधि का संकेत देता है।
रंग दृष्टि असामान्यता : जब शंकु कोशिकाएं प्रभावित होती हैं, तो रंगों में अंतर करना मुश्किल हो जाता है¹⁾।
दृश्य क्षेत्र दोष : अंधबिंदु, परिधीय दृश्य क्षेत्र संकुचन, ब्लाइंड स्पॉट का बढ़ना आदि रिपोर्ट किए गए हैं।

लक्षण कभी-कभी स्वतः ही अस्थायी रूप से सुधर सकते हैं, जिससे निदान में देरी होती है।

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पाए जाने वाले निष्कर्ष)

प्रारंभिक अवस्था में फंडस अक्सर सामान्य दिखता है, जो निदान को कठिन बनाने वाला सबसे बड़ा कारक है।

फंडस परीक्षण : प्रारंभ में कोई असामान्यता नहीं। उन्नत अवस्था में रेटिना वाहिकाओं का संकुचन, ऑप्टिक डिस्क का पीलापन, और रेटिना वर्णक परिवर्तन देखे जाते हैं¹⁾। बोनी स्पाइक्यूल्स (bony spicules) आमतौर पर नहीं देखे जाते।
ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी : बाहरी न्यूक्लियर परत और एलिप्सॉइड ज़ोन का पतला होना या गायब होना²⁾। मैक्युला मोटाई में कमी विशिष्ट है, लेकिन कुछ मामलों में सिस्टॉइड मैक्युलर एडिमा भी हो सकती है³⁾।
फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FFA) : पिन-पॉइंट लीकेज, पेरिवास्कुलर स्टेनिंग, और ऑप्टिक डिस्क स्टेनिंग देखी जा सकती है¹⁾।
फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस : पेरिमैक्युलर हाइपरफ्लोरेसेंस, पेरिपैपिलरी हाइपोफ्लोरेसेंस, और पैची ऑटोफ्लोरेसेंस असामान्यताएं²⁾।
दृश्य क्षेत्र परीक्षण : स्कोटोमा (लगभग 61% में पाया जाता है), परिधीय दृश्य क्षेत्र संकुचन, ब्लाइंड स्पॉट का बढ़ना आदि।

Nair एट अल. (2024) के मामले में, 30 वर्षीय महिला की सर्वोत्तम सुधारित दृश्य तीक्ष्णता दाहिनी आंख में 3/60 और बाईं आंख में 2/60 थी, प्यूपिलरी रिफ्लेक्स सुस्त था, फंडस में हल्की डिस्क पैलर और वाहिका संकुचन था, और FFA में कई पिन-पॉइंट लीकेज और पेरिवास्कुलर स्टेनिंग देखी गई¹⁾।

Q क्या रेटिना सामान्य दिखने पर भी दृष्टि कम हो सकती है?

गैर-ट्यूमर-संबंधी ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी में प्रारंभिक अवस्था में फंडस जांच में अक्सर कोई स्पष्ट असामान्यता नहीं पाई जाती। इस कारण इसे ऑप्टिक न्यूरिटिस जैसी स्थितियों से गलत निदान किया जा सकता है। इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी और ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए उपयोगी साधन हैं, और अज्ञात कारण से होने वाली प्रगतिशील दृष्टि हानि में इन जांचों को सक्रिय रूप से किया जाना चाहिए।

3. कारण और जोखिम कारक

गैर-पैरानियोप्लास्टिक ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी के विकास में प्रतिरक्षा सहिष्णुता के टूटने के कारण एंटी-रेटिनल ऑटोएंटीबॉडी का उत्पादन शामिल है ¹⁾। जबकि पैरानियोप्लास्टिक ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी ट्यूमर एंटीजन और रेटिनल एंटीजन के बीच क्रॉस-रिएक्शन द्वारा शुरू होती है, गैर-पैरानियोप्लास्टिक ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी में प्रणालीगत ऑटोइम्यून असामान्यता को पृष्ठभूमि माना जाता है।

जोखिम कारक और संबंधित रोग

स्वप्रतिरक्षी रोगों का सह-अस्तित्व : सबसे आम हाइपोथायरॉइडिज्म है, और रूमेटॉइड आर्थराइटिस, हाशिमोटो रोग, मल्टीपल स्क्लेरोसिस, मायस्थेनिया ग्रेविस, ग्रेव्स रोग और ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस भी रिपोर्ट किए गए हैं।
महिलाएं : 63-66% रोगी महिलाएं होती हैं¹⁾।
आयु : 50-60 वर्ष की आयु में अधिक होता है, लेकिन युवाओं में भी हो सकता है¹⁾।
संक्रमण : जीवाणु या वायरल संक्रमण रेटिना प्रोटीन के साथ क्रॉस-रिएक्शन को प्रेरित कर सकता है।
इम्यून चेकपॉइंट इनहिबिटर : इम्यून चेकपॉइंट इनहिबिटर थेरेपी के बाद ऑटोएंटीबॉडी उत्पादन प्रेरित होने से ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी के मामले सामने आए हैं।

गैर-पैरानियोप्लास्टिक ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी की कोई निश्चित रोकथाम वर्तमान में स्थापित नहीं है। हालांकि, ऑटोइम्यून बीमारियों से पीड़ित लोगों को अज्ञात कारणों से दृष्टि में कमी, रतौंधी या फोटोप्सिया महसूस होने पर तुरंत नेत्र चिकित्सक से परामर्श लेना चाहिए। नियमित नेत्र जांच द्वारा शीघ्र पहचान का प्रयास करना महत्वपूर्ण है।

4. निदान और जांच के तरीके

गैर-नियोप्लास्टिक ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी एक बहिष्करण निदान है। कोई विशिष्ट निश्चित निदान विधि नहीं है; निदान नैदानिक निष्कर्षों, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षणों, इमेजिंग और सीरोलॉजिकल परीक्षणों के संयोजन पर आधारित है ²⁾।

इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षण

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम निदान के लिए मुख्य परीक्षण है।

शंकु और/या छड़ प्रणाली की प्रतिक्रिया में कमी देखी जाती है।
आमतौर पर, रोग की प्रगति के साथ छड़ की शिथिलता बढ़ती है।
कुछ मामलों में, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम पूरी तरह से गायब हो सकता है।
वंशानुगत रेटिना अध:पतन की तुलना में, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी कार्य में गिरावट की दर अधिक तीव्र होती है¹⁾।
नकारात्मक इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम : कुछ मामलों में, b तरंग a तरंग से छोटी होती है, जो एक उलटी तरंग पैटर्न प्रस्तुत करती है¹⁾³⁾।

Grewal एवं अन्य (2021) के मामले में, 29 वर्षीय महिला के पूर्ण-क्षेत्र इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम में बाएं आंख में प्रमुख रूप से स्पष्ट प्रतिक्रिया में कमी और नकारात्मक तरंग देखी गई ³⁾।

इमेजिंग परीक्षण

जांच विधि	मुख्य निष्कर्ष
ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी	बाहरी दानेदार परत और एलिप्सॉइड ज़ोन का पतला होना, सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा
फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस	हाइपरफ्लोरेसेंट और हाइपोफ्लोरेसेंट धब्बेदार परिवर्तन
फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी	बिंदु रिसाव, पेरिवास्कुलर स्टेनिंग

ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी : बाहरी परतों (बाहरी कणिका परत, एलिप्सॉइड ज़ोन) का गायब होना या पतला होना विशेषता है¹⁾²⁾। कुछ मामलों में सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा देखी जाती है³⁾।
फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस : मैक्युला के चारों ओर हाइपरफ्लोरेसेंट रिंग और धब्बेदार हाइपोफ्लोरेसेंस (रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम के शोष को दर्शाता है) देखा जाता है²⁾।
फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी : संवहनी रिसाव और सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा के मूल्यांकन में उपयोगी¹⁾।

सीरोलॉजिकल परीक्षण (एंटी-रेटिना एंटीबॉडी)

वेस्टर्न ब्लॉट, इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री, एंजाइम-लिंक्ड इम्यूनोसॉर्बेंट परख और मल्टीप्लेक्स परख द्वारा पाए जाने वाले एंटी-रेटिनल एंटीबॉडी में निम्नलिखित शामिल हैं:

एंटी-रिकवरिन एंटीबॉडी
एंटी-कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ II एंटीबॉडी
एंटी-α-एनोलेज़ एंटीबॉडी
एंटी-रॉड ट्रांसड्यूसिन α एंटीबॉडी
एंटी-अरेस्टिन एंटीबॉडी
एंटी-इंटरफोटोरिसेप्टर रेटिनॉइड-बाइंडिंग प्रोटीन एंटीबॉडी

ग्रेवाल एट अल. के मामले में, सीरम में एंटी-कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ II और एंटी-एनोलेज़ एंटीबॉडी पाए गए, और इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री ने फोटोरिसेप्टर परत को दाग दिया³⁾.

हालांकि, केवल एंटी-रेटिनल एंटीबॉडी की सकारात्मक खोज से निश्चित निदान नहीं होता है ¹⁾। चूंकि एआरए उम्र से संबंधित धब्बेदार अध:पतन और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा जैसी अन्य रेटिना बीमारियों में भी पाया जाता है, इसलिए नैदानिक निष्कर्षों के साथ समग्र मूल्यांकन आवश्यक है।

घातक ट्यूमर का बहिष्कार

AIR का संदेह होने पर, पैरानियोप्लास्टिक कारण को बाहर करने के लिए उम्र और लिंग के अनुसार मैमोग्राफी, थोरैको-एब्डोमिनल-पेल्विक सीटी, ब्रेन एमआरआई और कोलोनोस्कोपी सहित घातक ट्यूमर की जांच की जाती है ¹⁾³⁾। पीईटी स्कैन भी उपयोगी है; नायर एट अल. के मामले में, पीईटी और अन्य रक्त परीक्षणों ने ट्यूमर रोग को बाहर कर दिया ¹⁾।

विभेदक निदान

npAIR के विभेदक निदान व्यापक हैं।

वंशानुगत रेटिनल डिजनरेशन (IRD) : रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP), कोन-रॉड डिस्ट्रॉफी आदि। IRD आमतौर पर वर्षों से दशकों में धीरे-धीरे बढ़ता है, जबकि AIR महीनों में तेजी से बढ़ता है, जो विभेदक निदान में सहायक होता है²⁾। आनुवंशिक परीक्षण निश्चित निदान के लिए उपयोगी है।
एक्यूट ज़ोनल ऑकल्ट आउटर रेटिनोपैथी (AZOOR) : तीव्र शुरुआत वाली दृश्य क्षेत्र हानि और फोटोप्सिया प्रस्तुत करता है। युवा महिलाओं में आम है और ऑटोइम्यून बीमारियों से जुड़ा है।
कैंसर संबंधी रेटिनोपैथी (CAR) और घातक मेलेनोमा संबंधी रेटिनोपैथी (MAR) : घातक ट्यूमर की विस्तृत जांच आवश्यक है। MAR में इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम नकारात्मक b तरंग दिखाता है।
अन्य : गैर-संक्रामक और संक्रामक यूवाइटिस, विटामिन ए की कमी, आदि।

Bonilla-Escobar एट अल. (2025) ने एक 49 वर्षीय महिला में प्रणालीगत ऑटोइम्यून बीमारी के साथ शुरू में npAIR का निदान किया, लेकिन आनुवंशिक परीक्षण में PRPH2 जीन में एक रोगजनक वेरिएंट पाया गया, जिससे अंततः वंशानुगत रेटिनल डिजनरेशन का निदान किया गया ²⁾। पिता में भी वही उत्परिवर्तन पुष्टि हुआ, जो ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम पैटर्न के अनुरूप था।

Q क्या आनुवंशिक परीक्षण हमेशा आवश्यक है?

वर्तमान में सभी मामलों में आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश नहीं की जाती है, लेकिन ऑटोइम्यून बीमारियों से पीड़ित रोगियों में जब वंशानुगत रेटिनल अध:पतन का संदेह हो या उपचार के प्रति प्रतिक्रिया खराब हो, तो यह वांछनीय है। IRD और npAIR के बीच अंतर उपचार रणनीति को बहुत प्रभावित करता है, इसलिए इस पर सक्रिय रूप से विचार किया जाना चाहिए ²⁾।

5. मानक उपचार

npAIR का उपचार मुख्य रूप से इम्यूनोसप्रेसिव थेरेपी पर आधारित है, लेकिन कोई मानकीकृत प्रोटोकॉल मौजूद नहीं है ¹⁾³⁾। उपचार का लक्ष्य ऑटोइम्यून प्रतिक्रिया को दबाना और रेटिना को और अधिक क्षति से बचाना है।

कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स

तीव्र चरण में पहली पसंद के रूप में उच्च खुराक वाले मौखिक स्टेरॉइड का उपयोग किया जाता है।

मौखिक प्रेडनिसोलोन : Nair एट अल. के मामलों में 50 मिलीग्राम/दिन से शुरू करके नैदानिक प्रतिक्रिया के अनुसार धीरे-धीरे कम किया गया ¹⁾।
इंट्राविट्रियल ट्रायमिसिनोलोन : स्थानीय प्रशासन के रूप में सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा के उपचार में इसका उपयोग किया जा सकता है ³⁾।
टेनन कैप्सूल के नीचे इंजेक्शन : डिपो-मेड्रोल का टेनन कैप्सूल के नीचे इंजेक्शन भी एक विकल्प है।

इम्यूनोसप्रेसिव दवाएं (स्टेरॉयड-बचत करने वाली)

लंबे समय तक स्टेरॉयड के उपयोग के दुष्प्रभावों से बचने के लिए, निम्नलिखित इम्यूनोसप्रेसिव दवाओं का सह-उपयोग किया जाता है।

एज़ैथियोप्रिन : नायर एट अल. के मामले में 50 मिलीग्राम दिन में दो बार शुरू किया गया, स्टेरॉयड कम करने के बाद 50 मिलीग्राम/दिन पर बनाए रखा गया¹⁾। ग्रेवाल एट अल. के मामले में 225 मिलीग्राम/दिन तक बढ़ाया गया, लेकिन 3 महीने में कोई प्रभाव नहीं मिला³⁾।
माइकोफेनोलेट मोफेटिल (MMF) : व्यापक रूप से उपयोग की जाने वाली इम्यूनोसप्रेसिव दवा, लेकिन गर्भावस्था की इच्छा होने पर वर्जित।
साइक्लोस्पोरिन : टी-कोशिका-मध्यस्थ प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को दबाता है।

जैविक एजेंट

स्टेरॉयड और पारंपरिक इम्यूनोसप्रेसिव दवाओं के प्रति प्रतिरोध होने पर इस पर विचार किया जाता है।

एडालिमुमैब (एंटी-TNF-α एंटीबॉडी): ग्रेवाल एट अल. के मामले में, 40 मिलीग्राम हर दूसरे सप्ताह चमड़े के नीचे दिया गया, लेकिन सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा में सुधार नहीं हुआ और इंजेक्शन स्थल पर दाने हो गए³⁾।
रितुक्सिमैब (एंटी-CD20 एंटीबॉडी): केस रिपोर्ट में npAIR की प्रगति को रोकने के लिए इसका उपयोग किया गया है।

अन्य उपचार विकल्प

अंतःशिरा इम्यूनोग्लोबुलिन (IVIG) : अल्पकालिक प्रतिरक्षा मॉड्यूलेशन के लिए उपयोग किया जाता है।
प्लाज्मा विनिमय : परिसंचारी एंटीबॉडी को हटाने के उद्देश्य से।

सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा (CME) का प्रबंधन

npAIR में सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा अक्सर देखी जाती है और यह अधिक गंभीर और तेजी से बढ़ने वाले रोग प्रकार का संकेत है ³⁾। यह इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम आयाम में कमी और एलिप्सॉइड ज़ोन के तेजी से गायब होने से संबंधित है। सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा के लिए निम्नलिखित उपचार किए जाते हैं।

स्थानीय स्टेरॉयड : आई ड्रॉप, टेनॉन के नीचे इंजेक्शन, कांच के अंदर इंजेक्शन। ग्रेवाल एट अल. के मामले में, कांच के अंदर ट्रायमिसिनोलोन (2 mg/0.05 mL) से सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा कम हुई, लेकिन अंतःनेत्र दबाव 42 mmHg तक बढ़ गया, जिसके लिए ग्लूकोमा ट्यूब शंट सर्जरी की आवश्यकता हुई ³⁾।
इंट्राविट्रियल डेक्सामेथासोन इम्प्लांट (Ozurdex®) : बोनिला-एस्कोबार एट अल. के मामले में IRD से संबंधित सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा के लिए प्रभावकारिता दिखाई गई²⁾।
इंट्राविट्रियल फ्लुओसिनोलोन एसीटोनाइड इम्प्लांट (Yutiq®) : यह लंबे समय तक एडिमा नियंत्रण प्रदान करता है और डेक्सामेथासोन की तुलना में बेहतर जोखिम-लाभ अनुपात की उम्मीद है²⁾।

लंबे समय तक प्रणालीगत स्टेरॉयड देने से मधुमेह, ऑस्टियोपोरोसिस और संक्रमण की संवेदनशीलता जैसे जोखिम होते हैं। इम्यूनोसप्रेसिव दवाओं पर जल्दी स्विच करने पर विचार करें।
इंट्राविट्रियल स्टेरॉयड इंजेक्शन सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा के लिए प्रभावी है, लेकिन इसमें इंट्राओकुलर दबाव बढ़ने और मोतियाबिंद बढ़ने का जोखिम है³⁾।
उपचार का प्रभाव रोगियों में काफी भिन्न होता है; कुछ में उपचार के बावजूद दृष्टि धीरे-धीरे कम होती है¹⁾।
हर 3-6 महीने में नेत्र संबंधी मूल्यांकन और इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी द्वारा रोग की निगरानी की सिफारिश की जाती है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोग तंत्र

npAIR की विकृति प्रतिरक्षा सहनशीलता के भंग पर आधारित है। रेटिना प्रतिजनों के विरुद्ध स्वप्रतिपिंड उत्पन्न होते हैं, जो दृष्टि कोशिकाओं के अध:पतन और रेटिना वर्णक उपकला (RPE) को क्षति पहुँचाते हैं ¹⁾।

स्वप्रतिपिंड और लक्ष्य प्रतिजन

npAIR से संबंधित मुख्य प्रतिरेटिना प्रतिपिंड और लक्ष्य प्रतिजन निम्नलिखित हैं:

प्रति-रिकवरिन प्रतिपिंड : प्रकाश प्रतिक्रिया के कैल्शियम-निर्भर नियंत्रण में शामिल प्रोटीन। CAR में भी प्रतिनिधि।
प्रति-कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ II प्रतिपिंड : रेटिना में जल और इलेक्ट्रोलाइट परिवहन में शामिल ³⁾।
प्रति-α-एनोलेज़ प्रतिपिंड : ग्लाइकोलाइटिक एंजाइम। npAIR में बार-बार पाया जाता है ³⁾।
एंटी-रॉड ट्रांसड्यूसिन α एंटीबॉडी : प्रकाश संकेत संचरण में शामिल।
एंटी-अरेस्टिन (S-अरेस्टिन) एंटीबॉडी : प्रकाश ग्रहण के संकेत को रोकने में शामिल।

ये ऑटोएंटीबॉडी कैस्पेज सक्रियण और इंट्रासेल्युलर कैल्शियम प्रवाह के माध्यम से एपोप्टोसिस द्वारा फोटोरिसेप्टर, गैंग्लियन कोशिकाओं और द्विध्रुवी कोशिकाओं को नष्ट करते हैं।

प्रतिरक्षा सहिष्णुता भंग का तंत्र

पैरानियोप्लास्टिक AIR में, ट्यूमर में एक्टोपिक रूप से व्यक्त रेटिनल एंटीजन प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा पहचाना जाता है और क्रॉस-रिएक्शन होता है¹⁾। npAIR में निम्नलिखित तंत्र अनुमानित हैं।

प्रणालीगत ऑटोइम्यून असामान्यता से जुड़ी प्रतिरक्षा नियमन की विफलता
जीवाणु या वायरल संक्रमण के कारण आणविक नकल (molecular mimicry)
RPE की रक्त-रेटिना अवरोध कार्य में क्षति और प्रतिरक्षा नियमन में असंतुलन
इम्यून चेकपॉइंट अवरोधकों द्वारा प्रतिरक्षा प्रणाली का अवरोध हटना

सूजन और रेटिना अध:पतन की परस्पर क्रिया

हाल के वर्षों में, पशु मॉडल और नैदानिक अध्ययनों ने दिखाया है कि वंशानुगत रेटिनल डिजनरेशन (IRD) में जन्मजात प्रतिरक्षा का अत्यधिक सक्रियण न्यूरोइन्फ्लेमेशन को बढ़ावा देता है ²⁾। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा में सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा, रेटिनल वैस्कुलर लीकेज और विट्रियस में सूजन संबंधी साइटोकाइन्स में वृद्धि की सूचना मिली है, लेकिन यह अज्ञात है कि सूजन रेटिनल डिजनरेशन का प्रारंभिक कारक है या फोटोरिसेप्टर मृत्यु के प्रति द्वितीयक प्रतिक्रिया ²⁾। यह जानकारी npAIR और IRD के बीच अंतर को और जटिल बनाती है।

IL-6 की भूमिका

इंटरल्यूकिन-6 (IL-6) एक बहुक्रियाशील साइटोकाइन है जो पश्च यूवाइटिस में केंद्रीय भूमिका निभाता है ³⁾। यूवाइटिस रोगियों के कांच के द्रव और जलीय हास्य में IL-6 का स्तर बढ़ा हुआ पाया जाता है। IL-6 Th17 कोशिकाओं के विभेदन के लिए आवश्यक है, और ये कोशिकाएं कई ऑटोइम्यून रोगों में रोगजनन में शामिल होती हैं। माना जाता है कि IL-6 सिग्नलिंग npAIR में सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा और पेरिवास्कुलर लीकेज में भी योगदान देता है ³⁾।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

IL-6 रिसेप्टर अवरोधक

IL-6 सिग्नलिंग का अवरोध npAIR से जुड़े दुर्दम्य सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा के लिए एक नई उपचार रणनीति के रूप में ध्यान आकर्षित कर रहा है।

Grewal एट अल. (2021) ने एज़ैथियोप्रिन (225 मिलीग्राम/दिन) और एडालिमुमैब के प्रति प्रतिरोधी npAIR से जुड़े सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा वाली 29 वर्षीय महिला को हर दो सप्ताह में 200 मिलीग्राम सैरिलुमैब (एंटी-IL-6 रिसेप्टर एंटीबॉडी) चमड़े के नीचे दिया ³⁾। दो खुराकों के बाद सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा में उल्लेखनीय सुधार हुआ, और चार खुराकों (6 सप्ताह) के बाद दाहिनी आंख का सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा पूरी तरह से गायब हो गया। दाहिनी आंख की दृश्य तीक्ष्णता 20/70 से 20/32 तक सुधरी, और 6 महीने में इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम आयामों में मामूली सुधार भी देखा गया। कोई प्रणालीगत दुष्प्रभाव नहीं देखा गया।

SATURN परीक्षण (चरण 2) में, हर दो सप्ताह में 16 सप्ताह तक 200 मिलीग्राम सैरिलुमैब के चमड़े के नीचे प्रशासन ने गैर-संक्रामक पश्च यूवाइटिस में कांच के धुंधलापन, सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा और दृश्य तीक्ष्णता में सुधार दिखाया ³⁾।

टोसिलिज़ुमैब (एक अन्य IL-6 अवरोधक) के लिए भी npAIR से जुड़े सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा में प्रभावशीलता दर्शाने वाली केस रिपोर्टें हैं ³⁾।

आनुवंशिक परीक्षण का महत्व

Bonilla-Escobar एट अल. (2025) के मामले में, npAIR से निदान एक रोगी में आनुवंशिक पैनल परीक्षण (250 जीन) ने PRPH2 जीन उत्परिवर्तन की पहचान की, जिससे निदान को वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी में संशोधित किया गया ²⁾। PRPH2 उत्परिवर्तन विविध नैदानिक फेनोटाइप प्रस्तुत कर सकते हैं, जिसमें रेटिनल संवहनी रिसाव और सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा जैसी सूजन संबंधी विशेषताएं शामिल हैं, जिससे npAIR से अंतर करना मुश्किल हो सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण उपचार रणनीति में मूलभूत परिवर्तन ला सकता है, इसलिए विशेष रूप से असामान्य या उपचार-प्रतिरोधी मामलों में इस पर सक्रिय रूप से विचार किया जाना चाहिए ²⁾।

8. संदर्भ

Nair N, Venkatraman A, Magdum R, et al. A Glimpse Into Rarity: A Phenomenal Case of Autoimmune Retinopathy in a Young Woman. Cureus. 2024;16(10):e71387.
Bonilla-Escobar FJ, Sawyer C, Yang P, Pepple KL. Clearing the AIR: A PRPH2 mutation identified in the evaluation of presumed autoimmune retinopathy. Am J Ophthalmol Case Rep. 2025;37:102252.
Grewal DS, Jaffe GJ, Keenan RT. Sarilumab for recalcitrant Cystoid Macular Edema in non-paraneoplastic Autoimmune Retinopathy. Retin Cases Brief Rep. 2021;15(5):504-508.