La retinosquisis foveomacular idiopática no hereditaria estrellada (Stellate Nonhereditary Idiopathic Foveomacular Retinoschisis; SNIFR) es un concepto de enfermedad relativamente nuevo reportado por primera vez por Ober et al. en 2014. 7)
Como su nombre indica, es una enfermedad de diagnóstico por exclusión con las siguientes características:
Epidemiológicamente, es más común en mujeres de 60 a 70 años 1, 2). A menudo es bilateral y puede presentar inicio asincrónico (diferente momento de inicio entre los ojos) 2).
No es una enfermedad definida por criterios diagnósticos específicos, sino un diagnóstico de exclusión que se realiza después de descartar tracción miópica, agujero del nervio óptico, CXLRS, retinosquisis traumática y otras afecciones. Los hallazgos clave para el diagnóstico son los cambios quistoides estrellados en la fóvea en la OCT y la negatividad del gen RS1. Para más detalles, consulte la sección Diagnóstico y métodos de examen.
Muchos casos son asintomáticos y a menudo se descubren incidentalmente durante la evaluación de otras enfermedades o exámenes de salud1, 2, 3).
Cuando se presentan síntomas, las principales quejas son las siguientes.
La OCT es la prueba más importante para el diagnóstico de esta enfermedad1, 2, 3, 4).
La angiografía por OCT (OCTA) es útil para excluir lesiones vasculares 3, 5).
OCT
Espacios cistoides foveales: Cavidades hiporreflectivas estrelladas o multiloculares formadas en HFL, ONL e INL.
Pilares tisulares: Puentes verticales dentro de los espacios cistoides. Causa del patrón estrellado.
PVD parcial (VMA): Presente en el 86%. Adherencia vitreomacular residual 2).
FA
Sin fuga de fluoresceína: Punto de diferenciación del edema macular cistoide (EMC). La angiografía fluoresceínica generalmente no muestra fuga.
OCTA
Estructura vascular normal: Sin CNV ni aneurismas capilares 3).
Ayuda en la diferenciación de CXLRS: La evaluación vascular con OCTA ayuda a diferenciar de la retinosquisis congénita ligada al X 3).
El electrorretinograma (ERG) muestra una amplitud reducida en el área foveal en el ERG multifocal (mfERG) 5). El ERG de campo completo también muestra una disminución de la onda b 5, 6). Sin embargo, las anomalías del ERG suelen ser leves y pueden diferir en grado de la marcada reducción de la onda b observada en CXLRS.
Los espacios quísticos en SNIFR no se deben a un aumento de la permeabilidad vascular (edema macular quístico), sino a la separación y formación de cavidades en el propio tejido retiniano. Por lo tanto, no hay fuga de fluoresceína en la AF, lo que es un punto de diferenciación importante con el edema macular quístico.
La causa establecida de SNIFR se desconoce y no hay factores de riesgo específicos claros. Las hipótesis etiológicas actualmente propuestas son las siguientes.
El hecho de que sea más frecuente en mujeres mayores de 60 a 70 años sugiere una posible asociación con el proceso de desprendimiento vítreo posterior (PVD) relacionado con la edad 1, 2).
La OCT, que puede visualizar los cambios quísticos estrellados en la fóvea con alta resolución, es el núcleo del diagnóstico 1, 2, 3, 4). Se utilizan varios modos de OCT para evaluar la extensión, profundidad y estructura de la cavidad de separación.
Es esencial para la diferenciación de CXLRS (retinosquisis congénita ligada al X). En SNIFR, las mutaciones del gen RS1 son negativas 2, 3, 6). Debe realizarse siempre en pacientes varones para descartar CXLRS.
En el diagnóstico de SNIFR, es importante la diferenciación de las siguientes entidades.
| Enfermedad | Principales puntos de diferenciación |
|---|---|
| CXLRS | Mutación RS1 positiva, varón, inicio juvenil |
| Tracción miópica | Miopía alta, estafiloma posterior |
| Maculopatía por hoyuelo del nervio óptico | Anomalía congénita del disco óptico |
A continuación se muestra una comparación detallada con CXLRS (retinosquisis congénita ligada al X).
| Ítem | SNIFR | CXLRS |
|---|---|---|
| Sexo/Edad | Frecuente en mujeres mayores | Varón, joven |
| Gen RS1 | Negativo | Positivo2, 3, 6) |
| Onda b del ERG | Ligeramente reducida | Marcadamente reducida5) |
No existe un tratamiento estándar establecido para SNIFR; en muchos casos se opta por la observación1, 2, 3).
En casos asintomáticos o con buena agudeza visual, el seguimiento periódico con OCT es la estrategia básica. El hecho de que se hayan reportado casos de regresión espontánea también respalda evitar intervenciones terapéuticas innecesarias2, 4).
Los inhibidores de la anhidrasa carbónica (IAC), que a veces se usan en enfermedades maculares quísticas, tienen baja eficacia en SNIFR.
Se ha observado resolución espontánea (desaparición o reducción de la lesión en el curso natural) en un cierto porcentaje de casos2, 4).
Machado Nogueira et al. (2021) reportaron un caso en el que las lesiones de SNIFR desaparecieron después de que se liberara la adherencia vitreomacular (VMA)4). Esta observación apoya la posibilidad de que la VMA esté involucrada en el inicio y mantenimiento de SNIFR.
La cirugía de cataratas se puede realizar de manera segura en casos de SNIFR con cataratas, y también se ha informado el uso de lentes intraoculares multifocales (LIO multifocales)2, 6). No hay evidencia de que la cirugía de cataratas por sí misma empeore la SNIFR, y se puede considerar la cirugía en casos con cataratas donde se espera una mejora visual.
Actualmente se considera que la eficacia de los CAI (inhibidores de la anhidrasa carbónica) para SNIFR es baja1, 3). Se cree que esto se debe a que la patología es diferente del edema macular quístico, que implica acumulación de líquido debido al aumento de la permeabilidad vascular. Dado que también ocurre resolución espontánea, se prioriza primero la observación.
La fisiopatología de SNIFR aún no se comprende completamente, pero se consideran probables los siguientes mecanismos.
Cuando el desprendimiento vítreo posterior (PVD) es incompleto, persiste la adherencia vitreomacular (VMA) en la mácula. Se cree que esta tracción mecánica desencadena la siguiente cascada4).
La HFL es un tejido exclusivo de la fóvea, donde los axones de los fotorreceptores discurren oblicuamente desde la capa nuclear externa. Esta estructura oblicua es vulnerable al estrés mecánico y se considera un punto de inicio para la formación de cavidades de separación1, 4).
Machado Nogueira et al. (2021) reportaron un caso en el que los cambios quísticos en SNIFR se resolvieron después de la liberación de la VMA, sugiriendo que la disfunción de las células de Müller mediada por VMA puede ser la patología principal de SNIFR4). Según esta hipótesis, la liberación de la VMA y la eliminación de la tracción mecánica permiten que la función de las células de Müller se recupere, lo que lleva a la reabsorción de líquido y la reparación del tejido.
Bayram-Suverza (2025) informó que la SNIFR ocurre de forma asincrónica en ambos ojos y argumentó que es necesario un seguimiento regular con OCT del ojo contralateral después del diagnóstico definitivo en un ojo2). Este hallazgo profundiza la comprensión de la historia natural de la SNIFR y contribuye al establecimiento de protocolos de examen.
La existencia de casos en los que la SNIFR se resuelve espontáneamente sin tratamiento proporciona pistas importantes para comprender la fisiopatología4). Se ha sugerido una asociación con la liberación de la VMA, y se espera que se realicen investigaciones para verificar la eficacia de métodos para confirmar y controlar la participación de la VMA (por ejemplo, licuefacción vítrea farmacológica, liberación de la tracción vítrea).
Hassanpoor (2025) informó que las imágenes multimodales, incluida la OCTA, son útiles para diferenciar lesiones vasculares y CXLRS 3). En el futuro, se espera que el análisis de imágenes multimodales, incluida la OCTA, contribuya a dilucidar la patología de SNIFR y mejorar la precisión del diagnóstico diferencial.
Actualmente, las indicaciones para el tratamiento activo son limitadas debido a la existencia de casos de regresión espontánea, pero si se aclara la asociación con VMA, las terapias mínimamente invasivas para liberar la tracción vítrea, como la vitreólisis farmacológica (p. ej., ocriplasmina), podrían convertirse en una opción viable. Además, a medida que se establezca el concepto de la enfermedad, se espera la realización de estudios prospectivos con acumulación de casos 2, 4).
