A Retinosquise Foveomacular Idiopática Não Hereditária Estrelada (Stellate Nonhereditary Idiopathic Foveomacular Retinoschisis; SNIFR) é um conceito de doença relativamente novo, relatado pela primeira vez por Ober et al. em 2014. 7)
Como o nome indica, é uma doença de diagnóstico de exclusão com as seguintes características:
Epidemiologicamente, ocorre mais frequentemente em mulheres na faixa dos 60-70 anos 1, 2). Geralmente bilateral e pode apresentar início assíncrono (diferença no tempo de início entre os olhos) 2).
Não é uma doença definida por critérios diagnósticos específicos, mas sim uma doença de diagnóstico de exclusão, diagnosticada após excluir tração miópica, fosseta do nervo óptico, CXLRS e retinosquise traumática. A alteração cística estrelada na fóvea à OCT e a negatividade do gene RS1 são centrais para o diagnóstico. Veja detalhes na seção Diagnóstico e Métodos de Exame.
Na maioria dos casos é assintomático, sendo frequentemente descoberto incidentalmente durante a investigação de outras doenças ou exames de rotina1, 2, 3).
Quando sintomático, as principais queixas são:
A OCT é o exame mais importante no diagnóstico desta doença1, 2, 3, 4).
A angiografia por OCT (OCTA) é útil para excluir doenças vasculares 3, 5).
OCT
Espaço cístico foveal: Espaços hiporrefletivos estrelados ou multiloculados formados na HFL, ONL e INL.
Pontes teciduais (pilares): Pontes verticais dentro dos espaços císticos. Causa do padrão estrelado.
DVP parcial (VMA): Presente em 86%. Aderência vitreomacular residual 2).
FA
Sem vazamento de fluoresceína: Ponto de diferenciação do edema macular cístico (EMC). Na angiografia fluoresceínica, geralmente não há vazamento de fluoresceína.
OCTA
Estrutura vascular normal: Sem CNV ou aneurismas capilares 3).
Auxílio na diferenciação de CXLRS: A avaliação vascular por OCTA ajuda a diferenciar da retinosquise congênita ligada ao X 3).
No exame de eletrorretinografia (ERG), o ERG multifocal (mfERG) mostra redução da amplitude na região foveal 5). Além disso, no ERG de campo total, foi relatada redução da onda b 5, 6). No entanto, as anormalidades no ERG são frequentemente leves, e sua gravidade pode diferir da redução acentuada da onda b observada na CXLRS.
As cavidades cistoides na SNIFR são devidas ao aumento da permeabilidade vascular (edema macular cistoide), e não à separação do próprio tecido retiniano e formação de espaços. Portanto, não há extravasamento de fluoresceína na angiografia fluoresceínica, e esse achado é um importante ponto de diferenciação do edema macular cistoide.
A causa estabelecida da SNIFR é desconhecida, e fatores de risco específicos também não são claros. As hipóteses etiológicas atualmente propostas são as seguintes:
O fato de a SNIFR ser mais comum em mulheres idosas na faixa dos 60-70 anos sugere uma possível associação com o processo de descolamento posterior do vítreo (PVD) relacionado à idade 1, 2).
A OCT, que pode visualizar as alterações císticas estreladas na fóvea com alta resolução, é o núcleo do diagnóstico 1, 2, 3, 4). Vários modos de OCT são utilizados para avaliar a extensão, profundidade e estrutura da cavidade de separação.
Essencial para diferenciar da retinosquise congênita ligada ao X (CXLRS). Na SNIFR, as mutações no gene RS1 são negativas 2, 3, 6). Em pacientes do sexo masculino, este teste deve ser sempre realizado para excluir CXLRS.
No diagnóstico de SNIFR, é importante diferenciar das seguintes condições.
| Doença | Principais pontos de diferenciação |
|---|---|
| CXLRS | Mutação RS1 positiva, masculino, início precoce |
| Tração miópica | Miopia alta, estafiloma posterior |
| Maculopatia de fosseta do nervo óptico | Anomalia congênita do disco óptico |
Abaixo está uma comparação detalhada com CXLRS (retinosquise congênita ligada ao X).
| Item | SNIFR | CXLRS |
|---|---|---|
| Sexo e idade | Frequentemente mulheres idosas | Masculino, jovem |
| Gene RS1 | Negativo | Positivo2, 3, 6) |
| Onda b do eletrorretinograma | Redução leve | Redução acentuada5) |
Não há tratamento padrão estabelecido para SNIFR e, em muitos casos, a observação é a conduta escolhida1, 2, 3).
Em casos assintomáticos ou com boa acuidade visual, a observação periódica com OCT é a política básica. A existência de relatos de regressão espontânea também é uma base para evitar intervenção terapêutica precipitada2, 4).
Os inibidores da anidrase carbônica (IAC), às vezes usados para doenças maculares císticas, têm baixa eficácia na SNIFR.
Observa-se regressão espontânea (desaparecimento ou redução da lesão no curso natural) em uma certa proporção de casos2, 4).
Machado Nogueira et al. (2021) relataram um caso em que a lesão de SNIFR regrediu após a liberação da tração vitreomacular (VMA)4). Essa observação apoia a possibilidade de que a VMA esteja envolvida no desenvolvimento e manutenção da SNIFR.
A cirurgia de catarata pode ser realizada com segurança em casos de SNIFR com catarata concomitante, e o uso de lentes intraoculares multifocais foi relatado2, 6). Não há evidências de que a cirurgia de catarata agrave a SNIFR, e a cirurgia pode ser considerada em casos com catarata onde se espera melhora da visão.
A eficácia dos CAI na SNIFR é atualmente considerada baixa1, 3). Acredita-se que isso ocorra porque a fisiopatologia é diferente do edema macular cístico, onde o acúmulo de líquido não é devido ao aumento da permeabilidade vascular. Como existem casos de regressão espontânea, a observação é prioritária.
A fisiopatologia da SNIFR ainda não foi completamente elucidada, mas os seguintes mecanismos são considerados prováveis.
Em condições de descolamento posterior do vítreo incompleto, a tração vitreomacular (VMA) persiste na área macular. Acredita-se que essa tração mecânica desencadeie a seguinte cascata4).
A HFL é um tecido único na fóvea, onde os axônios dos fotorreceptores correm obliquamente a partir da camada granular externa. Essa estrutura oblíqua é vulnerável ao estresse mecânico e acredita-se ser um ponto de partida para a formação de cavidades de separação1, 4).
Machado Nogueira et al. (2021) relataram um caso em que as alterações císticas semelhantes a SNIFR regrediram após a liberação da VMA, sugerindo que a disfunção das células de Müller mediada pela VMA pode ser a principal patogênese da SNIFR4). De acordo com essa hipótese, a liberação da VMA e o desaparecimento da tração mecânica restauram a função das células de Müller, permitindo a reabsorção de líquido e o reparo tecidual.
Bayram-Suverza (2025) relatou que a SNIFR pode ocorrer de forma assíncrona em ambos os olhos, e argumentou que o acompanhamento regular com OCT do olho contralateral é necessário após o diagnóstico de um olho2). Essa descoberta aprofunda a compreensão da história natural da SNIFR e contribui para o estabelecimento de protocolos de exame.
A existência de casos em que a SNIFR regride espontaneamente sem tratamento é uma pista importante para a compreensão da fisiopatologia4). A associação com a liberação da VMA foi sugerida, e espera-se que estudos verifiquem a eficácia de meios para confirmar e controlar o envolvimento da VMA (como liquefação vítrea farmacológica ou liberação da tração vítrea).
Hassanpoor (2025) relatou que a imagem multimodal incluindo OCTA ajuda na diferenciação entre lesões vasculares e CXLRS 3). Espera-se que a análise de imagem multimodal incluindo OCTA contribua para a elucidação da fisiopatologia do SNIFR e melhoria da precisão do diagnóstico diferencial.
Atualmente, devido à existência de casos de regressão espontânea, as indicações para tratamento ativo são limitadas, mas se a associação com VMA se tornar clara, a terapia de liberação de tração vítrea minimamente invasiva (como ocriplasmina) pode se tornar uma opção viável. Além disso, com o avanço do conceito da doença, espera-se a realização de estudos prospectivos por meio do acúmulo de casos 2, 4).
