La rétinoschisis fovéomaculaire stellaire non héréditaire idiopathique (Stellate Nonhereditary Idiopathic Foveomacular Retinoschisis ; SNIFR) est un concept relativement nouveau, décrit pour la première fois par Ober et al. en 2014. 7)
Comme son nom l’indique, il s’agit d’une maladie diagnostiquée par exclusion, avec les caractéristiques suivantes :
Sur le plan épidémiologique, elle touche principalement les femmes dans la soixantaine ou la soixante-dixaine 1, 2). Elle est souvent bilatérale et peut présenter une asynchronie d’apparition (décalage temporel entre les deux yeux) 2).
Il ne s’agit pas d’une maladie définie par des critères diagnostiques spécifiques, mais d’un diagnostic d’exclusion posé après avoir écarté la traction myopique, la fossette optique, le CXLRS, le rétinoschisis traumatique, etc. Les éléments clés du diagnostic sont les modifications kystiques astéroïdes de la fovéa en OCT et la négativité du gène RS1. Pour plus de détails, voir la section « Diagnostic et méthodes d’examen ».
Dans de nombreux cas, la maladie est asymptomatique et est souvent découverte fortuitement lors de l’examen d’autres pathologies ou d’un bilan de santé1, 2, 3).
Lorsque des symptômes sont présents, les principales plaintes sont les suivantes :
L’OCT est l’examen le plus important pour le diagnostic de cette maladie1, 2, 3, 4).
L’angiographie OCT (OCTA) est utile pour exclure les lésions vasculaires 3, 5).
OCT
Cavités kystiques fovéolaires : des cavités hypo-réflectives étoilées et multiloculaires se forment dans les couches HFL, ONL et INL.
Ponts tissulaires (piliers) : ponts verticaux à l’intérieur des cavités kystiques. Cause du motif étoilé.
Décollement postérieur partiel du vitré (VMA) : présent dans 86 % des cas. Adhérence vitréo-maculaire résiduelle 2).
FA
Absence de fuite de fluorescence : point de différenciation avec l’œdème maculaire cystoïde (CME). L’angiographie à la fluorescéine ne montre généralement pas de fuite.
OCTA
Structure vasculaire normale : absence de CNV et de microanévrismes 3).
Aide au diagnostic différentiel du CXLRS : l’évaluation vasculaire par OCTA aide à différencier le rétinoschisis congénital lié à l’X 3).
L’électrorétinographie (ERG) montre une diminution de l’amplitude dans la région fovéale à l’ERG multifocal (mfERG) 5). De plus, une diminution de l’onde b a été rapportée à l’ERG plein champ 5, 6). Cependant, les anomalies électrorétinographiques sont souvent légères et peuvent différer en sévérité de la diminution marquée de l’onde b observée dans le CXLRS.
Les cavités kystiques du SNIFR sont dues à une séparation et à une formation d’espaces dans le tissu rétinien lui-même, et non à une augmentation de la perméabilité vasculaire (œdème maculaire kystique). Par conséquent, il n’y a pas de fuite de fluorescence à l’angiographie à la fluorescéine, ce qui constitue un point de différenciation important avec l’œdème maculaire kystique.
La cause établie du SNIFR est inconnue et aucun facteur de risque spécifique n’est clairement identifié. Les hypothèses étiologiques actuellement proposées sont les suivantes :
La prédominance chez les femmes âgées de 60 à 70 ans suggère un lien possible avec le processus de décollement postérieur du vitré (DPV) lié à l’âge 1, 2).
L’OCT, qui permet de visualiser en haute résolution les modifications kystiques étoilées de la fovéa, est au cœur du diagnostic 1, 2, 3, 4). Divers modes d’OCT sont utilisés pour évaluer l’étendue, la profondeur et la structure de la cavité de séparation.
Ce test est essentiel pour différencier le SNIFR du rétinoschisis lié à l’X (CXLRS). Dans le SNIFR, aucune mutation du gène RS1 n’est détectée 2, 3, 6). Il doit être systématiquement réalisé chez les patients masculins pour exclure un CXLRS.
Dans le diagnostic du SNIFR, il est important de faire la distinction avec les affections suivantes.
| Maladie | Principaux éléments de différenciation |
|---|---|
| CXLRS | Mutation RS1 positive, sexe masculin, apparition juvénile |
| Traction myopique | Myopie forte, staphylome postérieur |
| Maculopathie par fossette optique | Anomalie congénitale de la papille optique |
Une comparaison détaillée avec le CXLRS (rétinoschisis lié à l’X) est présentée ci-dessous.
| Élément | SNIFR | CXLRS |
|---|---|---|
| Sexe et âge | Surtout femmes âgées | Hommes, jeunes |
| Gène RS1 | Négatif | Positif2, 3, 6) |
| Onde b de l’électrorétinogramme | Diminution légère | Diminution marquée5) |
Il n’existe pas de traitement standard établi pour le SNIFR, et dans de nombreux cas, une surveillance est choisie1, 2, 3).
Pour les cas asymptomatiques ou avec une bonne acuité visuelle, la surveillance par des examens OCT réguliers est la stratégie de base. Le fait que des cas de régression spontanée aient été rapportés constitue également une raison d’éviter une intervention thérapeutique hâtive2, 4).
Les inhibiteurs de l’anhydrase carbonique (IAC), parfois utilisés pour les maladies maculaires kystiques, ont une faible efficacité dans le SNIFR.
Une régression spontanée (disparition ou réduction de la lésion au cours de l’évolution naturelle) est observée dans une certaine proportion de cas 2, 4).
Machado Nogueira et al. (2021) ont rapporté un cas de régression des lésions SNIFR après résolution de la traction vitréo-maculaire (VMA) 4). Cette observation soutient l’hypothèse que la VMA pourrait être impliquée dans l’apparition et le maintien de la SNIFR.
La chirurgie de la cataracte chez les patients atteints de SNIFR avec cataracte associée peut être réalisée en toute sécurité, et l’utilisation de lentilles intraoculaires multifocales (LIO multifocales) a été rapportée 2, 6). Il n’existe aucune preuve que la chirurgie de la cataracte aggrave la SNIFR elle-même, et la chirurgie peut être envisagée chez les patients atteints de cataracte chez qui une amélioration de l’acuité visuelle est attendue.
L’efficacité des ICA (inhibiteurs de l’anhydrase carbonique) dans la SNIFR est actuellement considérée comme faible 1, 3). Cela est probablement dû au fait que la pathologie est différente de l’œdème maculaire cystoïde, et qu’il ne s’agit pas d’une accumulation de liquide due à une perméabilité vasculaire accrue. Comme il existe des cas de régression spontanée, la surveillance est prioritaire.
La physiopathologie de la SNIFR n’est pas encore complètement élucidée, mais les mécanismes suivants sont considérés comme probables.
Lorsque le décollement postérieur du vitré (DPV) est incomplet, une traction vitréo-maculaire (VMA) persiste au niveau de la macula. On pense que cette traction mécanique déclenche la cascade suivante 4).
La HFL est un tissu spécifique à la fovéa, où les axones des photorécepteurs s’étendent obliquement de la couche nucléaire externe. Cette structure oblique est considérée comme vulnérable au stress mécanique et constitue un point de départ probable pour la formation de cavités de séparation1, 4).
Machado Nogueira et al. (2021) ont rapporté un cas de régression des modifications kystiques du SNIFR après la résolution de la VMA, suggérant que le dysfonctionnement des cellules de Müller médié par la VMA pourrait être le mécanisme pathologique principal du SNIFR4). Selon cette hypothèse, la résolution de la VMA et la disparition de la traction mécanique permettraient la récupération de la fonction des cellules de Müller, conduisant à la réabsorption du liquide et à la réparation tissulaire.
Bayram-Suverza (2025) a rapporté que le SNIFR survient de manière asynchrone dans les deux yeux et a souligné la nécessité d’un suivi OCT régulier de l’œil controlatéral après le diagnostic d’un œil2). Cette découverte approfondit la compréhension de l’histoire naturelle du SNIFR et contribue à l’établissement de protocoles d’examen.
L’existence de cas de régression spontanée du SNIFR sans traitement constitue un indice important pour la compréhension de la physiopathologie4). Un lien avec la résolution de la VMA a été suggéré, et des recherches sont attendues pour évaluer l’efficacité des moyens de confirmer et de contrôler l’implication de la VMA (tels que la liquéfaction pharmacologique du vitré ou la libération de la traction vitréenne).
Hassanpoor (2025) a rapporté que l’imagerie multimodale, y compris l’OCTA, est utile pour différencier les lésions vasculaires et le CXLRS 3). À l’avenir, l’analyse d’images multimodales, y compris l’OCTA, devrait contribuer à élucider la pathologie du SNIFR et à améliorer la précision du diagnostic différentiel.
Actuellement, l’indication d’un traitement actif est limitée en raison de l’existence de cas de régression spontanée, mais si le lien avec le VMA est clarifié, des thérapies mini-invasives de libération de la traction vitréenne, telles que la vitréolyse pharmacologique (ocriplasmine, etc.), pourraient devenir une option prometteuse. De plus, à mesure que le concept de la maladie s’établit, la réalisation d’études prospectives par accumulation de cas est attendue 2, 4).
