Stellate Nonhereditary Idiopathic Foveomacular Retinoschisis (SNIFR), ilk kez 2014 yılında Ober ve arkadaşları tarafından bildirilen nispeten yeni bir hastalık kavramıdır. 7)
Adından da anlaşılacağı gibi, aşağıdaki özelliklere sahip bir dışlama tanısıdır:
Epidemiyolojik olarak 60-70 yaş arası kadınlarda sıktır 1, 2). Genellikle bilateraldir ve asenkron başlangıç (gözler arasında başlangıç zamanı farkı) gösterebilir 2).
Bu, belirli tanı kriterleriyle tanımlanan bir hastalık değildir; miyopik traksiyon, optik sinir çukuru, CXLRS ve travmatik retina ayrılması gibi durumlar dışlandıktan sonra tanı konulan bir dışlama tanısıdır. OCT’de foveada yıldız şeklinde kistik değişiklikler ve RS1 gen negatifliği tanının temelini oluşturur. Ayrıntılar için «Tanı ve Test Yöntemleri» bölümüne bakın.
Çoğu durumda asemptomatiktir ve sıklıkla başka hastalıkların araştırılması veya sağlık taramaları sırasında tesadüfen keşfedilir1, 2, 3).
Semptom verdiğinde başlıca şikayetler şunlardır:
OCT, bu hastalığın tanısında en önemli testtir1, 2, 3, 4).
OCT anjiyografisi (OCTA), vasküler lezyonların dışlanmasında faydalıdır 3, 5).
OCT
Foveal kist benzeri boşluklar: HFL, ONL ve INL’de yıldız şeklinde veya çok odacıklı düşük yansıtıcılı boşluklar oluşur.
Doku köprüleri (pillars): Kist boşlukları içindeki dikey köprüler. Yıldız şeklindeki paternin nedeni.
Parsiyel PVD (VMA): %86’sında görülür. Vitreomaküler adezyonun kalıntısı 2).
FA
Floresein sızıntısı yok: Kistoid makula ödemi (CME) ile ayırıcı tanı noktası. Floresein anjiyografide genellikle floresein sızıntısı görülmez.
OCTA
Elektroretinografi (ERG) testinde, multifokal ERG’de (mfERG) foveal bölgede amplitüd azalması görülür 5). Ayrıca tam alan ERG’de b dalgasında azalma bildirilmiştir 5, 6). Bununla birlikte, ERG anormallikleri genellikle hafiftir ve CXLRS’de görülen belirgin b dalgası azalmasından derece olarak farklı olabilir.
SNIFR’deki kist benzeri boşluklar, vasküler geçirgenlik artışına bağlı (kistoid makula ödemi) değil, retina dokusunun kendisinin ayrışması ve boşluk oluşturması nedeniyledir. Bu nedenle FA’da floresan sızıntısı olmaz ve bu bulgu, kistoid makula ödeminden ayırt edici önemli bir noktadır.
SNIFR’in kesin nedeni bilinmemektedir ve belirli risk faktörleri de net değildir. Şu anda öne sürülen etiyolojik hipotezler şunlardır:
60-70 yaş arası yaşlı kadınlarda sık görülmesi, yaşlanmaya bağlı arka vitreus dekolmanı (PVD) süreci ile ilişkili olabileceğini düşündürmektedir1, 2).
Foveadaki yıldız şeklinde kist benzeri değişiklikleri yüksek çözünürlükle görüntüleyebilen OCT, tanının temelidir1, 2, 3, 4). Çeşitli OCT modları kullanılarak ayrışma boşluğunun yaygınlığı, derinliği ve yapısı değerlendirilir.
X’e bağlı konjenital retinoskizis (CXLRS) ile ayırıcı tanı için gereklidir. SNIFR’de RS1 gen mutasyonu negatiftir2, 3, 6). Erkek hastalarda, özellikle CXLRS’yi dışlamak için mutlaka yapılır.
SNIFR tanısında aşağıdakilerle ayırıcı tanı önemlidir.
| Hastalık | Başlıca ayırıcı noktalar |
|---|---|
| CXLRS | RS1 mutasyonu pozitif, erkek, genç başlangıç |
| Miyopik traksiyon | Yüksek miyopi, arka stafilom |
| Optik disk çukuru makülopatisi | Optik sinir başının konjenital anomalisi |
CXLRS (X’e bağlı konjenital retina yarıklanması) ile ayrıntılı karşılaştırma aşağıda gösterilmiştir.
| Özellik | SNIFR | CXLRS |
|---|---|---|
| Cinsiyet ve yaş | Çoğunlukla yaşlı kadınlar | Erkek, genç yaş |
| RS1 geni | Negatif | Pozitif2, 3, 6) |
| Elektroretinogram b dalgası | Hafif azalma | Belirgin azalma5) |
SNIFR için kanıtlanmış standart bir tedavi yoktur ve çoğu durumda takip tercih edilir1, 2, 3).
Semptomsuz veya iyi görme keskinliği olan vakalarda düzenli OCT takibi temel yaklaşımdır. Kendiliğinden gerileme bildirilmiş olması da gereksiz tedavi müdahalesinden kaçınma gerekçesidir2, 4).
Kistik makula hastalıklarında kullanılabilen karbonik anhidraz inhibitörleri (CAI), SNIFR’de etkinliği düşüktür.
Belirli bir oranda olguda kendiliğinden gerileme (doğal seyirde lezyonun kaybolması veya küçülmesi) gözlenmiştir 2, 4).
Machado Nogueira ve ark. (2021), vitreomaküler traksiyonun (VMT) ayrışmasından sonra SNIFR lezyonunun gerilediği bir olgu bildirmiştir 4). Bu gözlem, VMT’nin SNIFR’nin başlaması ve devamında rol oynayabileceği görüşünü desteklemektedir.
Katarakt ile birlikte olan SNIFR olgularında katarakt cerrahisi güvenle uygulanabilir ve multifokal göz içi lens (multifokal GİL) kullanımı da bildirilmiştir 2, 6). Katarakt cerrahisinin SNIFR’nin kendisini kötüleştirdiğine dair bir kanıt yoktur ve görme iyileşmesi beklenen kataraktlı olgularda cerrahi düşünülebilir.
SNIFR’de KAI’nin (karbonik anhidraz inhibitörü) etkinliği şu anda düşük kabul edilmektedir 1, 3). Patofizyolojinin kistik makula ödeminden farklı olduğu ve vasküler geçirgenlik artışına bağlı sıvı birikimi olmadığı düşünülmektedir. Kendiliğinden gerileme olguları da bulunduğundan öncelikle takip tercih edilir.
SNIFR’nin patofizyolojisi henüz tam olarak aydınlatılamamıştır, ancak aşağıdaki mekanizmalar güçlü olasılıklar olarak değerlendirilmektedir.
Eksik arka vitreus dekolmanı (PVD) durumunda, makulada vitreomaküler traksiyon (VMT) devam eder. Bu mekanik traksiyonun aşağıdaki zincirleme olaylara yol açtığı düşünülmektedir 4).
HFL, foveaya özgü bir dokudur ve fotoreseptör aksonlarının dış granüler tabakadan eğik bir yönde ilerlediği tabakadır. Bu eğik yapı mekanik strese karşı kırılgandır ve ayrışma boşluklarının oluşumu için başlangıç noktası olarak kabul edilir1, 4).
Machado Nogueira ve ark. (2021), VMA’nın ayrışmasından sonra SNIFR’nin kist benzeri değişikliklerinin gerilediği vakaları bildirmiş ve VMA aracılı Müller hücre işlev bozukluğunun SNIFR’nin ana patogenezi olabileceğini tartışmıştır4). Bu hipoteze göre, VMA’nın ayrışması ve mekanik traksiyonun ortadan kalkmasıyla Müller hücre fonksiyonu iyileşir ve sıvının geri emilimi ile doku onarımı gerçekleşir.
Bayram-Suverza (2025), SNIFR’nin asenkron olarak iki taraflı başladığını bildirmiş ve bir gözde kesin tanı konulduktan sonra diğer gözün düzenli OCT takibinin gerekli olduğunu tartışmıştır2). Bu bulgu, SNIFR’nin doğal seyrinin anlaşılmasını derinleştirir ve muayene protokollerinin oluşturulmasına katkıda bulunur.
SNIFR’nin tedavisiz kendiliğinden gerilediği vakaların varlığı, patofizyolojinin anlaşılmasında önemli bir ipucudur4). VMA ayrışması ile ilişkili olduğu düşünülmektedir ve VMA katılımını doğrulama ve kontrol etme yöntemlerinin (ilaçla vitreus sıvılaştırması, vitreus traksiyonunun giderilmesi gibi) etkinliğini test eden araştırmalar beklenmektedir.
Hassanpoor (2025), OCTA dahil multimodal görüntülemenin vasküler lezyonlar ve CXLRS ayrımında yardımcı olduğunu bildirmiştir 3). Gelecekte, OCTA dahil multimodal görüntüleme analizinin SNIFR patofizyolojisini aydınlatmaya ve ayırıcı tanı doğruluğunu artırmaya katkıda bulunması beklenmektedir.
Şu anda, kendiliğinden gerileme vakalarının varlığı nedeniyle aktif tedavi endikasyonu sınırlıdır, ancak VMA ile ilişki netleşirse, okriplazmin gibi ilaçla vitreus sıvılaştırması gibi minimal invaziv vitreus traksiyon giderme tedavileri önemli bir seçenek haline gelebilir. Ayrıca, hastalık kavramının yerleşmesiyle birlikte, vaka birikimi ile prospektif çalışmaların yapılması beklenmektedir 2, 4).
