Bệnh tách võng mạc hố mắt vô căn không di truyền hình sao (Stellate Nonhereditary Idiopathic Foveomacular Retinoschisis; SNIFR) là một khái niệm bệnh tương đối mới, lần đầu tiên được báo cáo bởi Ober và cộng sự vào năm 2014. 7)
Như tên gọi, đây là bệnh chẩn đoán loại trừ với các đặc điểm sau:
Về dịch tễ học, thường gặp ở phụ nữ độ tuổi 60-70 1, 2). Thường hai bên và có thể khởi phát không đồng bộ (khác nhau về thời điểm khởi phát giữa hai mắt) 2).
Đây không phải là bệnh được xác định bằng các tiêu chuẩn chẩn đoán cụ thể, mà là bệnh chẩn đoán loại trừ, được chẩn đoán sau khi loại trừ lực kéo cận thị, hố thị thần kinh, CXLRS và tách võng mạc do chấn thương. Thay đổi dạng nang hình sao ở trung tâm hoàng điểm trên OCT và âm tính gen RS1 là trọng tâm chẩn đoán. Xem chi tiết tại phần Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm.
Phần lớn là không có triệu chứng, thường được phát hiện tình cờ khi khám bệnh khác hoặc khám sức khỏe1, 2, 3).
Khi có triệu chứng, các phàn nàn chính bao gồm:
OCT là xét nghiệm quan trọng nhất trong chẩn đoán bệnh này1, 2, 3, 4).
Chụp mạch OCT (OCTA) hữu ích để loại trừ bệnh lý mạch máu 3, 5).
OCT
Khoang dạng nang trung tâm: Các khoang giảm âm hình sao hoặc nhiều ngăn hình thành ở HFL, ONL và INL.
Cầu mô (trụ): Cầu thẳng đứng trong các khoang nang. Nguyên nhân của hình sao.
Bong dịch kính sau một phần (VMA): Gặp ở 86%. Dính dịch kính-hoàng điểm còn sót lại 2).
FA
Không rò rỉ huỳnh quang: Điểm phân biệt với phù hoàng điểm dạng nang (CME). Trên chụp mạch huỳnh quang fluorescein, thường không có rò rỉ huỳnh quang.
OCTA
Trên điện võng mạc (ERG), điện võng mạc đa tiêu (mfERG) cho thấy giảm biên độ ở vùng trung tâm 5). Ngoài ra, trên ERG toàn trường, có báo cáo về giảm sóng b 5, 6). Tuy nhiên, các bất thường trên ERG thường nhẹ và mức độ có thể khác với giảm sóng b rõ rệt thấy trong CXLRS.
Các khoang dạng nang trong SNIFR là do tăng tính thấm mạch máu (phù hoàng điểm dạng nang), chứ không phải do sự tách rời của chính mô võng mạc và hình thành khoảng trống. Do đó, không có rò rỉ huỳnh quang trên chụp mạch huỳnh quang, và dấu hiệu này là điểm phân biệt quan trọng với phù hoàng điểm dạng nang.
Nguyên nhân xác định của SNIFR chưa được biết, và các yếu tố nguy cơ cụ thể cũng chưa rõ ràng. Các giả thuyết căn nguyên hiện được đề xuất như sau:
Thực tế SNIFR phổ biến hơn ở phụ nữ lớn tuổi trong độ tuổi 60-70 cho thấy mối liên quan có thể có với quá trình bong dịch kính sau (PVD) liên quan đến tuổi tác 1, 2).
OCT, có thể hình ảnh hóa các thay đổi dạng nang hình sao ở trung tâm hoàng điểm với độ phân giải cao, là cốt lõi của chẩn đoán 1, 2, 3, 4). Các chế độ OCT khác nhau được sử dụng để đánh giá phạm vi, độ sâu và cấu trúc của khoang tách rời.
Cần thiết để phân biệt với bệnh tách võng mạc bẩm sinh liên kết X (CXLRS). Trong SNIFR, đột biến gen RS1 âm tính 2, 3, 6). Ở bệnh nhân nam, xét nghiệm này phải luôn được thực hiện để loại trừ CXLRS.
Trong chẩn đoán SNIFR, cần phân biệt với các bệnh sau.
| Bệnh | Điểm phân biệt chính |
|---|---|
| CXLRS | Đột biến RS1 dương tính, nam, khởi phát sớm |
| Kéo cận thị | Cận thị nặng, bướu mạch sau |
| Bệnh hoàng điểm do hõm gai thị | Dị tật bẩm sinh đĩa thị giác |
Dưới đây là so sánh chi tiết với CXLRS (bệnh tách võng mạc bẩm sinh liên kết X).
| Mục | SNIFR | CXLRS |
|---|---|---|
| Giới tính và tuổi | Thường gặp ở phụ nữ lớn tuổi | Nam, trẻ tuổi |
| Gen RS1 | Âm tính | Dương tính2, 3, 6) |
| Sóng b điện võng mạc | Giảm nhẹ | Giảm rõ rệt5) |
Không có phương pháp điều trị tiêu chuẩn nào được thiết lập cho SNIFR, và trong nhiều trường hợp, theo dõi được lựa chọn1, 2, 3).
Ở những trường hợp không triệu chứng hoặc thị lực tốt, theo dõi định kỳ bằng OCT là chính sách cơ bản. Việc có báo cáo về các trường hợp thoái lui tự nhiên cũng là cơ sở để tránh can thiệp điều trị vội vàng2, 4).
Thuốc ức chế men carbonic anhydrase (CAI), đôi khi được sử dụng cho các bệnh hoàng điểm dạng nang, có hiệu quả thấp trong SNIFR.
Một tỷ lệ nhất định các trường hợp có sự thoái lui tự nhiên (biến mất hoặc thu nhỏ tổn thương trong quá trình tự nhiên) đã được quan sát thấy2, 4).
Machado Nogueira và cộng sự (2021) đã báo cáo một trường hợp tổn thương SNIFR thoái lui sau khi lực kéo dịch kính-võng mạc (VMA) được giải phóng4). Quan sát này ủng hộ khả năng VMA có liên quan đến sự khởi phát và duy trì SNIFR.
Phẫu thuật đục thủy tinh thể có thể được thực hiện an toàn ở các trường hợp SNIFR có kèm đục thủy tinh thể, và việc sử dụng thủy tinh thể nhân tạo đa tiêu đã được báo cáo2, 6). Không có bằng chứng cho thấy phẫu thuật đục thủy tinh thể làm nặng thêm SNIFR, và có thể xem xét phẫu thuật ở các trường hợp có đục thủy tinh thể dự kiến cải thiện thị lực.
Hiệu quả của CAI trên SNIFR hiện được đánh giá là thấp1, 3). Người ta cho rằng điều này là do cơ chế bệnh sinh khác với phù hoàng điểm dạng nang, nơi tích tụ dịch không phải do tăng tính thấm mạch máu. Vì có các trường hợp thoái lui tự nhiên, nên ưu tiên theo dõi trước.
Sinh lý bệnh của SNIFR vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng các cơ chế sau được cho là có khả năng.
Trong tình trạng bong dịch kính sau không hoàn toàn, lực kéo dịch kính-hoàng điểm (VMA) tồn tại ở vùng hoàng điểm. Lực kéo cơ học này được cho là gây ra chuỗi sự kiện sau4).
HFL là mô đặc trưng ở trung tâm hoàng điểm, nơi các sợi trục của tế bào cảm thụ ánh sáng chạy xiên từ lớp hạt ngoài. Cấu trúc xiên này dễ bị tổn thương do ứng suất cơ học và được cho là điểm khởi đầu cho sự hình thành các khoang tách1, 4).
Machado Nogueira và cộng sự (2021) đã báo cáo một trường hợp các thay đổi dạng nang giống SNIFR thoái lui sau khi giải phóng VMA, cho thấy rối loạn chức năng tế bào Müller qua trung gian VMA có thể là cơ chế bệnh sinh chính của SNIFR4). Theo giả thuyết này, việc giải phóng VMA và loại bỏ lực kéo cơ học phục hồi chức năng tế bào Müller, cho phép tái hấp thu dịch và sửa chữa mô.
Bayram-Suverza (2025) báo cáo rằng SNIFR có thể khởi phát không đồng bộ ở cả hai mắt và lập luận rằng cần theo dõi OCT định kỳ mắt đối diện sau khi chẩn đoán một mắt2). Phát hiện này giúp hiểu sâu hơn về lịch sử tự nhiên của SNIFR và góp phần thiết lập các quy trình khám.
Sự tồn tại của các trường hợp SNIFR thoái lui tự nhiên mà không cần điều trị là manh mối quan trọng để hiểu sinh lý bệnh4). Mối liên quan với giải phóng VMA đã được gợi ý, và các nghiên cứu được kỳ vọng sẽ xác minh hiệu quả của các phương tiện để xác nhận và kiểm soát sự tham gia của VMA (như hóa lỏng dịch kính bằng thuốc hoặc giải phóng lực kéo dịch kính).
Hassanpoor (2025) báo cáo rằng hình ảnh đa phương thức bao gồm OCTA giúp phân biệt tổn thương mạch máu và CXLRS 3). Trong tương lai, phân tích hình ảnh đa phương thức bao gồm OCTA được kỳ vọng sẽ góp phần làm sáng tỏ cơ chế bệnh sinh của SNIFR và cải thiện độ chính xác của chẩn đoán phân biệt.
Hiện nay, do có các trường hợp tự thoái lui, chỉ định điều trị tích cực còn hạn chế, nhưng nếu mối liên quan với VMA trở nên rõ ràng, liệu pháp giải phóng lực kéo dịch kính xâm lấn tối thiểu (như ocriplasmin) có thể trở thành lựa chọn khả thi. Ngoài ra, khi khái niệm bệnh được thiết lập, các nghiên cứu tiến cứu thông qua tích lũy ca bệnh được kỳ vọng sẽ được thực hiện 2, 4).
