OCT
星狀非遺傳性特發性中心凹黃斑網膜分裂症（SNIFR）
一目了然的要點
Section titled “一目了然的要點”1. 什麼是星狀非遺傳性特發性中心凹黃斑視網膜劈裂症（SNIFR）？
Section titled “1. 什麼是星狀非遺傳性特發性中心凹黃斑視網膜劈裂症（SNIFR）？”星狀非遺傳性特發性中心凹黃斑視網膜劈裂症（Stellate Nonhereditary Idiopathic Foveomacular Retinoschisis; SNIFR）是2014年由Ober等人首次報告的一個較新的疾病概念。7)
如其名稱所示，它是一種排除性診斷疾病，具有以下特徵：
- 星狀（Stellate）：OCT顯示中心凹星狀多房囊樣腔
- 非遺傳性（Nonhereditary）：無家族史，無RS1基因突變
- 特發性（Idiopathic）：排除近視、外傷、視神經異常等已知原因後診斷
- 中心凹黃斑性（Foveomacular）：病變局限於中心凹
流行病學上多見於60~70歲女性1, 2)。常為雙側性，發病可不同步（左右眼發病時間不同）2)。
Q
如何診斷SNIFR？
A
它不是由特定診斷標準確定的疾病，而是在排除近視性牽引、視神經凹陷、CXLRS、外傷性視網膜裂等後診斷的排除性診斷疾病。OCT顯示的中心凹星狀囊樣變化和RS1基因陰性是診斷的核心。詳見「診斷與檢查方法」一節。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”多數病例無症狀，常在檢查其他疾病或健康體檢時偶然發現1, 2, 3)。
出現症狀時，主要主訴如下。
- 視物變形：物體看起來扭曲
- 視力下降：多為中度下降
OCT是診斷本病最重要的檢查1, 2, 3, 4)。
- 中心凹星狀囊樣裂：在外核層（ONL）、內核層（INL）和Henle纖維層（HFL）形成多房性低反射腔
- 垂直組織柱：囊腔內可見組織橋（pillars），導致星狀圖案
- 累及視網膜全層：囊樣裂可從視網膜外層延伸至內層
- 存在VMA：86%的病例可見部分性玻璃體後剝離（PVD）2)。也有完全性PVD後病變消退的報導2, 4)
OCTA所見
Section titled “OCTA所見”FA
OCTA
視網膜電圖表現
Section titled “視網膜電圖表現”視網膜電圖（ERG）檢查顯示，多焦視網膜電圖（mfERG）中心凹區域振幅降低5)。全視野視網膜電圖也報告b波降低5, 6)。但ERG異常通常輕微，與CXLRS中顯著的b波降低程度可能不同。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”SNIFR的確切原因不明，也無明確的特定風險因素。目前提出的病因假說如下。
- 玻璃體黃斑牽引假說：持續的玻璃體對黃斑部的牽引導致HFL和視網膜組織分離2, 4)。依據是許多病例存在VMA，且VMA分離後病變消退。
- Henle纖維層（HFL）脆弱性假說：中心凹特有的解剖結構HFL對機械刺激或變性脆弱，易發生分離1, 4)。
- Müller細胞功能障礙假說：調節視網膜內水腫和液體積聚的Müller細胞功能障礙導致組織分離和囊腔形成4)。
該病多見於60~70歲老年女性，提示可能與年齡相關的玻璃體後剝離（PVD）進展過程有關1, 2)。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”OCT（最重要的檢查）
Section titled “OCT（最重要的檢查）”OCT能高解析度顯示中心凹的星狀囊樣改變，是診斷的核心1, 2, 3, 4)。利用各種OCT模式評估分離腔的範圍、深度和結構。
RS1基因檢測
Section titled “RS1基因檢測”對於與CXLRS（X連鎖先天性視網膜劈裂症）的鑑別至關重要。SNIFR中RS1基因突變陰性2, 3, 6)。男性患者必須進行此項檢查以排除CXLRS。
在SNIFR的診斷中，與以下疾病的鑑別很重要。
| 疾病 | 主要鑑別點 |
|---|---|
| CXLRS | RS1突變陽性、男性、早發 |
| 近視性牽引 | 高度近視、後葡萄腫 |
| 視神經凹黃斑病變 | 視乳頭的先天異常 |
以下為與CXLRS（X連鎖先天性視網膜分離症）的詳細比較。
| 項目 | SNIFR | CXLRS |
|---|---|---|
| 性別/年齡 | 多為老年女性 | 男性、年輕 |
| RS1基因 | 陰性 | 陽性2, 3, 6) |
| 視網膜電圖b波 | 輕度下降 | 顯著下降5) |
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”SNIFR尚無確立的標準治療，多數情況下選擇觀察追蹤1, 2, 3)。
對於無症狀或視力良好的病例，定期OCT檢查追蹤是基本方針。已有自然消退的案例報告，這也是避免輕易進行治療介入的依據2, 4)。
碳酸酐酶抑制劑（CAI）
Section titled “碳酸酐酶抑制劑（CAI）”碳酸酐酶抑制劑（CAI）有時用於囊性黃斑疾病，但對SNIFR療效較低。
一定比例的病例觀察到自然消退（病變在自然病程中消失或縮小）2, 4)。
Machado Nogueira等人（2021）報告了一例玻璃體黃斑牽引（VMA）分離後SNIFR病變消退的病例4)。此觀察結果支持VMA可能參與SNIFR的發生與維持。
對合併白內障的SNIFR病例進行白內障手術是安全的，也有使用多焦點人工水晶體（多焦點IOL）的報導2, 6)。沒有證據顯示白內障手術本身會惡化SNIFR，對於合併白內障且預期能改善視力的病例，可考慮手術。
Q
碳酸酐酶抑制劑無效嗎？
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”SNIFR的病理生理學尚未完全闡明，但以下機制被認為可能性較大。
玻璃體黃斑牽引與Müller細胞功能障礙
Section titled “玻璃體黃斑牽引與Müller細胞功能障礙”當後玻璃體剝離（PVD）不完全時，黃斑部持續存在玻璃體黃斑牽引（VMA）。這種機械性牽引被認為會引發以下連鎖反應4)。
- VMA導致黃斑部持續受到切線方向和垂直方向的機械刺激
- 中心凹的Müller細胞（負責視網膜水分與離子恆定的膠質細胞）功能失調
- Müller細胞對細胞外液的調節失效，導致液體在視網膜內積聚
- 以Henle纖維層（HFL）為中心發生視網膜層分離與囊腔形成4)
Henle纖維層（HFL）的解剖學脆弱性
Section titled “Henle纖維層（HFL）的解剖學脆弱性”HFL是中心凹特有的組織，光感受器細胞的軸突從外核層斜向走行。這種斜行結構對機械應力脆弱，被認為是分離腔形成的起點1, 4)。
Machado Nogueira等人（2021）報告了一例VMA解除後SNIFR囊樣改變消退的病例，提出VMA介導的Müller細胞功能障礙可能是SNIFR的主要病理機制4)。根據此假說，VMA解除後機械牽引消失，Müller細胞功能恢復，從而發生液體再吸收與組織修復。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”非同步發病與雙眼進展的闡明
Section titled “非同步發病與雙眼進展的闡明”Bayram-Suverza（2025）報告SNIFR非同步雙眼發病，並指出在一隻眼確診後，需要對對側眼進行定期OCT追蹤2)。此發現加深了對SNIFR自然史的理解，有助於建立檢查方案。
自然消退機制的闡明
Section titled “自然消退機制的闡明”SNIFR無需治療即可自然消退的病例為理解其病理生理提供了重要線索4)。提示與VMA解除相關，期待開展研究驗證確認和控制VMA參與的方法（如藥物性玻璃體液化、玻璃體牽引解除等）的有效性。
OCTA及新型影像診斷技術的應用
Section titled “OCTA及新型影像診斷技術的應用”Hassanpoor（2025）報告指出，包括OCTA在內的多模態影像有助於鑑別血管性病變和CXLRS3)。未來，包括OCTA在內的多模態影像分析有望為SNIFR的病理闡明和鑑別診斷精度的提升做出貢獻。
Q
未來是否會開發出有效的治療方法？
A
目前由於存在自然消退病例，積極治療的適應症有限，但如果明確了與VMA的關聯，藥物性玻璃體液化（如奧克纖溶酶等）等微創玻璃體牽引解除療法可能成為有力的選擇。此外，隨著疾病概念的建立，期待通過病例累積進行前瞻性研究2, 4)。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Perente I, et al. Stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis: bilateral non-myopic presentation and failure of dorzolamide. 2023.
- Bayram-Suverza M, Ramírez-Estudillo A. Spontaneous Resolution and Asynchronous Onset of Stellate Nonhereditary Idiopathic Foveomacular Retinoschisis in the Contralateral Eye. Journal of vitreoretinal diseases. 2025;9(3):372-376. doi:10.1177/24741264241309681. PMID:39742142; PMCID:PMC11683826.
- Hassanpoor N, Tahmasebi A, Aminsobhani E, Niyousha M. A case of bilateral stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis with 14-month follow-up: clinical features, OCT findings and treatment outcome. BMC Ophthalmol. 2025;25:282. doi:10.1186/s12886-025-04116-6.
- Thiago Machado Nogueira, Daniel de Souza Costa, Jordan Isenberg, Flavio A. Rezende. Stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis resolution after vitreomacular adhesion release. American Journal of Ophthalmology Case Reports. 2021;23:101153. doi:10.1016/j.ajoc.2021.101153.
- Yadav D, Dhoble P, Sonawane N, Ramesh S. Multimodal imaging in a case of stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis. Indian J Ophthalmol. 2022;70(7):2703-2705. doi:10.4103/ijo.IJO_2803_21.
- Van der Auwera S, Kallay O. Stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis: cataract surgery. Case Rep Ophthalmol Med. 2022;2022:7404138. doi:10.1155/2022/7404138.
- Ober MD, Freund KB, Shah M, Ahmed S, Zacks DN, Gao H, et al. Stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis. Ophthalmology. 2014;121(7):1406-1413. PMID: 24661864. doi:10.1016/j.ophtha.2014.02.002.