Звездчатая ненаследственная идиопатическая фовеомакулярная ретиношизис (Stellate Nonhereditary Idiopathic Foveomacular Retinoschisis; SNIFR) — относительно новая концепция заболевания, впервые описанная Ober и соавт. в 2014 году. 7)
Как следует из названия, это диагноз исключения со следующими характеристиками:
Эпидемиологически чаще встречается у женщин 60–70 лет 1, 2). Часто бывает двусторонней, может проявляться асинхронным началом (разница во времени начала между глазами) 2).
Это не заболевание, определяемое конкретными диагностическими критериями, а диагноз исключения, который ставится после исключения миопической тракции, оптической ямки, CXLRS, травматического ретиношизиса и т.д. Ключевыми диагностическими признаками являются звездчатые кистозные изменения фовеа на ОКТ и отрицательный результат гена RS1. Подробнее см. в разделе «Диагностика и методы обследования».
Во многих случаях заболевание протекает бессимптомно и часто обнаруживается случайно при обследовании по поводу других заболеваний или при профилактических осмотрах1, 2, 3).
При наличии симптомов основными жалобами являются:
ОКТ является наиболее важным исследованием для диагностики этого заболевания1, 2, 3, 4).
ОКТ-ангиография (OCTA) полезна для исключения сосудистых поражений 3, 5).
ОКТ
Фовеолярные кистозные полости: звездчатые, многокамерные гипорефлективные полости формируются в HFL, ONL и INL.
Тканевые мостики (pillars): вертикальные мостики внутри кистозных полостей. Причина звездчатого паттерна.
Частичная задняя отслойка стекловидного тела (VMA): наблюдается в 86% случаев. Остаточная витреомакулярная адгезия 2).
ФА
Отсутствие флуоресцентной проницаемости: точка дифференциации с кистозным макулярным отеком (CME). При флуоресцентной ангиографии обычно не наблюдается просачивания.
OCTA
Нормальная сосудистая структура: отсутствие CNV и капиллярных аневризм 3).
Помощь в дифференциации CXLRS: оценка сосудов с помощью OCTA помогает в дифференциации X-сцепленного врожденного ретиношизиса 3).
При электроретинографии (ЭРГ) на мультифокальной ЭРГ (mfERG) отмечается снижение амплитуды в области фовеа 5). Также на полной ЭРГ сообщалось о снижении b-волны 5, 6). Однако аномалии ЭРГ часто незначительны и могут отличаться по степени от выраженного снижения b-волны, наблюдаемого при CXLRS.
Кистозные полости при SNIFR обусловлены не повышенной проницаемостью сосудов (кистозный макулярный отек), а разделением и образованием щелей в самой ткани сетчатки. Поэтому при флюоресцентной ангиографии (ФА) не происходит утечки флюоресцеина, что является важным дифференциальным признаком от кистозного макулярного отека.
Установленная причина SNIFR неизвестна, и конкретные факторы риска также не определены. В настоящее время предложены следующие этиологические гипотезы:
Тот факт, что заболевание чаще встречается у пожилых женщин в возрасте 60–70 лет, предполагает возможную связь с возрастным процессом задней отслойки стекловидного тела (PVD) 1, 2).
ОКТ, позволяющая визуализировать звездчатые кистозные изменения фовеа с высоким разрешением, является основой диагностики 1, 2, 3, 4). Для оценки протяженности, глубины и структуры полости разделения используются различные режимы ОКТ.
Этот тест обязателен для дифференциации от X-сцепленного врожденного ретиношизиса (CXLRS). При SNIFR мутации гена RS1 отсутствуют 2, 3, 6). У пациентов мужского пола его необходимо проводить для исключения CXLRS.
При диагностике SNIFR важно проводить дифференциацию со следующими состояниями.
| Заболевание | Основные дифференциальные признаки |
|---|---|
| CXLRS | Мутация RS1 положительная, мужской пол, ювенильное начало |
| Миопическая тракция | Высокая миопия, задняя стафилома |
| Макулопатия при ямке зрительного нерва | Врожденная аномалия диска зрительного нерва |
Подробное сравнение с CXLRS (X-сцепленный врожденный ретиношизис) приведено ниже.
| Параметр | SNIFR | CXLRS |
|---|---|---|
| Пол и возраст | Чаще пожилые женщины | Мужчины, молодой возраст |
| Ген RS1 | Отрицательный | Положительный2, 3, 6) |
| b-волна электроретинограммы | Незначительное снижение | Выраженное снижение5) |
Для SNIFR не существует установленного стандартного лечения, и во многих случаях выбирается наблюдение1, 2, 3).
При бессимптомных случаях или хорошем зрении основная стратегия — регулярное наблюдение с помощью ОКТ. Сообщения о случаях спонтанного регресса также являются основанием для избегания поспешного терапевтического вмешательства2, 4).
Ингибиторы карбоангидразы (ИКА), иногда используемые при кистозных макулярных заболеваниях, имеют низкую эффективность при SNIFR.
В определенной доле случаев наблюдается спонтанный регресс (исчезновение или уменьшение поражения в ходе естественного течения) 2, 4).
Machado Nogueira и соавт. (2021) сообщили о случае регресса поражения SNIFR после разрешения витреомакулярной тракции (ВМТ) 4). Это наблюдение подтверждает гипотезу о возможной роли ВМТ в возникновении и поддержании SNIFR.
Операция по удалению катаракты у пациентов с SNIFR и сопутствующей катарактой может быть выполнена безопасно, также сообщалось об использовании мультифокальных интраокулярных линз (мультифокальных ИОЛ) 2, 6). Нет доказательств того, что операция по удалению катаракты ухудшает течение SNIFR, поэтому у пациентов с катарактой, у которых ожидается улучшение зрения, можно рассмотреть вопрос об операции.
Эффективность ИКА (ингибиторов карбоангидразы) при SNIFR в настоящее время считается низкой 1, 3). Это, вероятно, связано с тем, что патогенез отличается от кистозного макулярного отека и не связан с накоплением жидкости вследствие повышенной сосудистой проницаемости. Поскольку существуют случаи спонтанного регресса, в первую очередь предпочтительно наблюдение.
Патофизиология SNIFR еще полностью не выяснена, но следующие механизмы считаются наиболее вероятными.
При неполной задней отслойке стекловидного тела (ЗОСТ) в макулярной области сохраняется витреомакулярная тракция (ВМТ). Считается, что эта механическая тракция запускает следующий каскад 4).
HFL — это ткань, специфичная для фовеа, где аксоны фоторецепторов проходят косо от наружного зернистого слоя. Эта косая структура считается уязвимой для механического стресса и вероятной отправной точкой для образования полостей разделения1, 4).
Machado Nogueira и соавт. (2021) сообщили о случае регресса кистозных изменений SNIFR после разрешения VMA, предположив, что опосредованная VMA дисфункция клеток Мюллера может быть основным патогенезом SNIFR4). Согласно этой гипотезе, разрешение VMA и исчезновение механической тракции приводят к восстановлению функции клеток Мюллера, что позволяет реабсорбировать жидкость и восстановить ткань.
Bayram-Suverza (2025) сообщил, что SNIFR возникает асинхронно на обоих глазах, и подчеркнул необходимость регулярного OCT-наблюдения за контралатеральным глазом после постановки диагноза на одном глазу2). Это открытие углубляет понимание естественного течения SNIFR и способствует установлению протоколов обследования.
Существование случаев спонтанного регресса SNIFR без лечения является важной подсказкой для понимания патофизиологии4). Была предположена связь с разрешением VMA, и ожидаются исследования, проверяющие эффективность средств подтверждения и контроля вовлечения VMA (таких как фармакологическое разжижение стекловидного тела, устранение витреальной тракции).
Hassanpoor (2025) сообщил, что мультимодальная визуализация, включая ОКТА, полезна для дифференциации сосудистых поражений и CXLRS 3). В будущем ожидается, что мультимодальный анализ изображений, включая ОКТА, будет способствовать выяснению патогенеза SNIFR и повышению точности дифференциальной диагностики.
В настоящее время показания к активному лечению ограничены из-за наличия случаев спонтанного регресса, но если связь с VMA будет выяснена, малоинвазивные методы устранения витреальной тракции, такие как фармакологический витреолизис (окриплазмин и др.), могут стать перспективным вариантом. Кроме того, по мере установления концепции заболевания ожидается проведение проспективных исследований путем накопления случаев 2, 4).
