جداشدگی شبکیه ماکولای فووئال ایدیوپاتیک غیرارثی ستاره‌ای (SNIFR)

نکات کلیدی در یک نگاه

خلاصه این بیماری

• SNIFR اولین بار در سال 2014 توسط Ober و همکاران گزارش شد. این یک بیماری دوچشمی، غیرارثی و ایدیوپاتیک جداشدگی شبکیه در ناحیه فووآ است. ⁷⁾
• بیشتر در زنان 60 تا 70 ساله دیده می‌شود و در بسیاری از موارد بدون علامت و به طور تصادفی کشف می‌شود.
• یافته مشخصه در OCT وجود حفره‌های کیستیک ستاره‌ای شکل در ناحیه فووآ است.
• تشخیص افتراقی از جداشدگی شبکیه مادرزادی وابسته به X (CXLRS) مهم است و آزمایش ژن RS1 مفید می‌باشد.
• مهارکننده‌های آنهیدراز کربنیک در برخی موارد مؤثر و در برخی بی‌اثر هستند و موارد بهبود خودبه‌خودی نیز گزارش شده است.
• نقش کشش زجاجیه-ماکولا (VMA) مطرح است و مواردی از بهبود پس از رفع VMA گزارش شده است.

1. جداشدگی شبکیه ستاره‌ای غیرارثی ایدیوپاتیک فووآ-ماکولا (SNIFR) چیست؟

جداشدگی شبکیه ستاره‌ای غیرارثی ایدیوپاتیک فووآ-ماکولا (Stellate Nonhereditary Idiopathic Foveomacular Retinoschisis; SNIFR) یک مفهوم نسبتاً جدید است که اولین بار در سال 2014 توسط Ober و همکاران گزارش شد. ⁷⁾

همانطور که از نام آن پیداست، این یک بیماری تشخیص افتراقی با ویژگی‌های زیر است:

• Stellate (ستاره‌ای): در OCT حفره‌های کیستیک چندحجره‌ای ستاره‌ای شکل در فووآ تشکیل می‌شود.
• Nonhereditary (غیرارثی): سابقه خانوادگی ندارد و جهش ژن RS1 دیده نمی‌شود.
• Idiopathic (ایدیوپاتیک): پس از رد علل شناخته شده مانند نزدیک‌بینی، ضربه و ناهنجاری عصب بینایی تشخیص داده می‌شود.
• Foveomacular (فووآ-ماکولایی): ضایعه محدود به فووآ است.

از نظر اپیدمیولوژی، در زنان 60 تا 70 ساله شایع‌تر است ^{1, 2)}. اغلب دوچشمی است و ممکن است شروع غیرهمزمان (اختلاف زمان شروع در چشم‌ها) داشته باشد ²⁾.

Q SNIFR چگونه تشخیص داده می‌شود؟

A

این یک بیماری نیست که با معیارهای تشخیصی خاصی تعریف شود، بلکه یک بیماری تشخیص افتراقی است که پس از رد کشش نزدیک‌بینی، حفره عصب بینایی، CXLRS و جداشدگی شبکیه تروماتیک تشخیص داده می‌شود. تغییرات کیستیک ستاره‌ای شکل در حفره مرکزی شبکیه در OCT و منفی بودن ژن RS1 محور تشخیص را تشکیل می‌دهند. برای جزئیات به بخش «تشخیص و روش‌های آزمایش» مراجعه کنید.

2. علائم اصلی و یافته‌های بالینی

علائم ذهنی

در بسیاری از موارد بدون علامت است و اغلب به طور تصادفی در حین بررسی بیماری‌های دیگر یا معاینات سلامت کشف می‌شود^{1, 2, 3)}.

در صورت بروز علائم، شکایات اصلی به شرح زیر است:

• دگرسانی بینایی (مترامورفوپسی): اشیاء کج و کوله دیده می‌شوند
• کاهش بینایی: اغلب به کاهش متوسط محدود می‌شود

یافته‌های بالینی

یافته‌های OCT

OCT مهم‌ترین آزمایش در تشخیص این بیماری است^{1, 2, 3, 4)}.

• جداشدگی کیستیک ستاره‌ای شکل حفره مرکزی: ایجاد حفره‌های کم‌بازتاب چندحفره‌ای در لایه هسته‌ای خارجی (ONL)، لایه هسته‌ای داخلی (INL) و لایه الیاف هنله (HFL)
• ستون‌های بافتی عمودی: پل‌های بافتی (pillars) در داخل حفره‌های کیستیک مشاهده می‌شوند که باعث الگوی ستاره‌ای می‌شوند
• درگیری تمام لایه‌های شبکیه: جداشدگی کیستیک ممکن است از لایه‌های خارجی به داخلی شبکیه گسترش یابد
• وجود VMA: جداشدگی جزئی زجاجیه خلفی (PVD) در 86% موارد مشاهده می‌شود²⁾. مواردی از بهبود ضایعه پس از PVD کامل نیز گزارش شده است^{2, 4)}

یافته‌های OCTA

آنژیوگرافی OCT (OCTA) برای رد ضایعات عروقی مفید است ^{3, 5)}.

• در SNIFR، ساختار شبکه مویرگی اساساً حفظ شده و CNV یا آنوریسم مویرگی مشاهده نمی‌شود.
• ارزیابی ساختار عروقی در افتراق از CXLRS (جداشدگی مادرزادی شبکیه وابسته به X) به صورت کمکی مفید است ³⁾.

OCT

حفره‌های کیستیک فووئال: حفره‌های کم‌بازتاب ستاره‌ای یا چندحفره‌ای در HFL، ONL و INL تشکیل می‌شوند.

پل‌های بافتی (pillars): پل‌های عمودی درون حفره‌های کیستیک. علت الگوی ستاره‌ای.

جداشدگی نسبی زجاجیه خلفی (VMA): در 86% موارد دیده می‌شود. چسبندگی باقی‌مانده زجاجیه-ماکولا ²⁾.

FA

بدون نشت فلورسین: نکته افتراقی از ادم ماکولای کیستیک (CME). در آنژیوگرافی فلورسین معمولاً نشت فلورسین دیده نمی‌شود.

OCTA

ساختار عروقی طبیعی: CNV یا آنوریسم مویرگی دیده نمی‌شود ³⁾.

کمک به افتراق CXLRS: ارزیابی عروقی با OCTA در افتراق از جداشدگی مادرزادی شبکیه وابسته به X مفید است ³⁾.

یافته‌های الکترورتینوگرافی

در آزمایش الکترورتینوگرافی (ERG)، در الکترورتینوگرافی چندکانونی (mfERG) کاهش دامنه در ناحیه فووئال مشاهده می‌شود ⁵⁾. همچنین در الکترورتینوگرافی تمام میدان، کاهش موج b گزارش شده است ^{5, 6)}. با این حال، ناهنجاری‌های ERG اغلب خفیف هستند و ممکن است از نظر شدت با کاهش قابل توجه موج b در CXLRS متفاوت باشند.

Q چرا در FA نشت فلورسین وجود ندارد؟

A

حفره‌های کیست مانند در SNIFR ناشی از افزایش نفوذپذیری عروق (ادم ماکولای کیستیک) نیست، بلکه به دلیل جداشدگی و ایجاد فضا در خود بافت شبکیه است. بنابراین، در آنژیوگرافی فلورسئین (FA) نشت فلورسئین رخ نمی‌دهد و این یافته یک نکته افتراقی مهم از ادم ماکولای کیستیک است.

3. علل و عوامل خطر

علت قطعی SNIFR ناشناخته است و عوامل خطر خاصی نیز به وضوح مشخص نیستند. فرضیه‌های علت‌شناختی که در حال حاضر مطرح شده‌اند به شرح زیر هستند:

• فرضیه کشش زجاجیه-ماکولا: کشش مداوم زجاجیه بر روی ماکولا باعث جداشدگی لایه هنله (HFL) یا بافت شبکیه می‌شود^{2, 4)}. وجود اتصال زجاجیه-ماکولا (VMA) در بسیاری از موارد و بهبود ضایعه پس از جداشدن VMA از دلایل این فرضیه است.
• فرضیه آسیب‌پذیری لایه هنله (HFL): HFL که یک ساختار آناتومیک خاص در ناحیه مرکزی شبکیه است، در برابر برخی محرک‌های مکانیکی یا دژنراتیو آسیب‌پذیر بوده و مستعد جداشدگی است^{1, 4)}.
• فرضیه نارسایی سلول‌های مولر: نارسایی سلول‌های مولر که تنظیم ادم و تجمع مایع در شبکیه را بر عهده دارند، باعث جداشدگی بافت و تشکیل کیست می‌شود⁴⁾.

شیوع بیشتر در زنان مسن 60 تا 70 ساله نشان می‌دهد که ممکن است با روند پیشرفت جداشدگی خلفی زجاجیه (PVD) مرتبط با افزایش سن ارتباط داشته باشد^{1, 2)}.

توضیح تخصصی

SNIFR معمولاً در هر دو چشم رخ می‌دهد، اما ممکن است غیرهمزمان باشد؛ یعنی یک چشم زودتر درگیر شده و چشم دیگر چند سال بعد دچار شود²⁾. در صورت تشخیص SNIFR در یک چشم، پیگیری چشم مقابل نیز مهم است.

4. تشخیص و روش‌های بررسی

OCT (مهم‌ترین آزمایش)

OCT که می‌تواند تغییرات کیست مانند ستاره‌ای در ناحیه مرکزی شبکیه را با وضوح بالا نشان دهد، هسته اصلی تشخیص است^{1, 2, 3, 4)}. با استفاده از حالت‌های مختلف OCT، وسعت، عمق و ساختار حفره جداشدگی ارزیابی می‌شود.

آزمایش ژنتیکی RS1

برای افتراق از رتینوشیزیس مادرزادی وابسته به X (CXLRS) ضروری است. در SNIFR، جهش در ژن RS1 منفی است^{2, 3, 6)}. در بیماران مرد، به ویژه برای رد CXLRS، حتماً انجام می‌شود.

تشخیص افتراقی

در تشخیص SNIFR، افتراق از موارد زیر مهم است.

بیماری	نکات افتراقی اصلی
CXLRS	جهش RS1 مثبت، مرد، شروع در سنین پایین
کشیدگی نزدیک‌بینی	نزدیک‌بینی شدید، استافیلوم خلفی
ماکولوپاتی حفره عصب بینایی	ناهنجاری مادرزادی دیسک بینایی

مقایسه دقیق با CXLRS (جداشدگی شبکیه وابسته به X) در زیر نشان داده شده است.

ویژگی	SNIFR	CXLRS
جنسیت و سن	بیشتر زنان مسن	مرد، سنین پایین
ژن RS1	منفی	مثبت2, 3, 6)
موج b الکترورتینوگرام	کاهش خفیف	کاهش قابل توجه5)

توضیحات تخصصی

در CXLRS، کاهش قابل توجه موج b (الکترونگاتیو ERG) در الکترورتینوگرام میدان کامل مشاهده می‌شود که یک نکته افتراقی مهم از SNIFR است⁵⁾. همچنین، ارزیابی ساختار عروقی ماکولا با OCTA به طور کمکی در افتراق مفید است³⁾.

5. روش‌های درمانی استاندارد

هیچ درمان استاندارد ثابت شده‌ای برای SNIFR وجود ندارد و در بسیاری از موارد، پیگیری انتخاب می‌شود^{1, 2, 3)}.

پیگیری

در موارد بدون علامت یا با دید خوب، پیگیری منظم با OCT اساس کار است. گزارش موارد بهبود خودبه‌خودی نیز دلیلی برای اجتناب از مداخله درمانی عجولانه است^{2, 4)}.

مهارکننده‌های کربنیک آنهیدراز (CAI)

مهارکننده‌های کربنیک آنهیدراز (CAI) که گاهی برای بیماری‌های کیستیک ماکولا استفاده می‌شوند، در SNIFR اثربخشی کمی دارند.

• هم تجویز سیستمیک (استازولامید خوراکی) و هم موضعی (قطره دورزولامید) در SNIFR اغلب بی‌اثر یا ناکافی گزارش شده‌اند^{1, 3)}.
• گزارش‌هایی وجود دارد که در موارد تحت درمان با CAI موضعی (دورزولامید) بهبودی حاصل نشده است ¹⁾

پسرفت خودبه‌خودی

در درصد معینی از موارد، پسرفت خودبه‌خودی (ناپدید شدن یا کوچک شدن ضایعه در سیر طبیعی) مشاهده شده است ^{2, 4)}.

Machado Nogueira و همکاران (2021) موردی را گزارش کردند که پس از رفع کشش زجاجیه‌ای-ماکولار (VMA)، ضایعه SNIFR پسرفت کرد ⁴⁾. این مشاهده از این فرضیه حمایت می‌کند که VMA ممکن است در شروع و تداوم SNIFR نقش داشته باشد.

جراحی آب مروارید

جراحی آب مروارید در موارد SNIFR همراه با آب مروارید به‌طور ایمن قابل انجام است و استفاده از لنزهای داخل چشمی چندکانونی (IOL چندکانونی) نیز گزارش شده است ^{2, 6)}. هیچ مدرکی مبنی بر تشدید SNIFR به‌دنبال جراحی آب مروارید وجود ندارد و در موارد همراه با آب مروارید که انتظار بهبود بینایی می‌رود، می‌توان جراحی را در نظر گرفت.

نکات احتیاطی در درمان

• تجویز سیستمیک CAI (مهارکننده‌های کربنیک آنهیدراز) نیاز به احتیاط در مورد عوارض جانبی (اختلالات الکترولیتی، سنگ کلیه، پارستزی اندام‌ها و غیره) دارد. با توجه به اثربخشی نامشخص فعلی بر SNIFR، اندیکاسیون تجویز طولانی‌مدت سیستمیک باید با دقت بررسی شود.
• اندیکاسیون ویترکتومی (PPV) محدود است و با توجه به وجود موارد پسرفت خودبه‌خودی، جراحی غیرضروری توصیه نمی‌شود. در صورت انجام، نیاز به قضاوت دقیق در مراکز تخصصی است.

Q آیا مهارکننده‌های کربنیک آنهیدراز مؤثر نیستند؟

A

اثربخشی CAI (مهارکننده‌های کربنیک آنهیدراز) بر SNIFR در حال حاضر پایین در نظر گرفته می‌شود ^{1, 3)}. تصور می‌شود که پاتوفیزیولوژی متفاوت از ادم ماکولار کیستیک است و به‌دلیل تجمع مایع ناشی از افزایش نفوذپذیری عروقی نیست. با توجه به وجود موارد پسرفت خودبه‌خودی، ابتدا پیگیری ترجیح داده می‌شود.

6. پاتوفیزیولوژی و مکانیسم دقیق بروز

پاتوفیزیولوژی SNIFR هنوز به‌طور کامل شناخته نشده است، اما مکانیسم‌های زیر محتمل‌تر هستند.

کشش زجاجیه‌ای-ماکولار و نارسایی سلول‌های مولر

در شرایط جداشدگی ناقص زجاجیه خلفی (PVD)، کشش زجاجیه‌ای-ماکولار (VMA) در ناحیه ماکولا ادامه می‌یابد. تصور می‌شود که این کشش مکانیکی زنجیره رویدادهای زیر را ایجاد می‌کند ⁴⁾.

1. VMA باعث اعمال فشار مکانیکی مماسی و عمودی مداوم بر ناحیه ماکولا می‌شود
2. سلول‌های مولر (سلول‌های گلیال مسئول هموستاز آب و یون شبکیه) در ناحیه فووآ دچار نارسایی عملکردی می‌شوند
3. تنظیم مایع خارج سلولی توسط سلول‌های مولر مختل شده و مایع در داخل شبکیه تجمع می‌یابد
4. جداشدگی لایه‌های شبکیه و تشکیل کیست عمدتاً در لایه الیاف هنله (HFL) رخ می‌دهد⁴⁾

آسیب‌پذیری آناتومیک لایه الیاف هنله (HFL)

HFL بافتی منحصربه‌فرد در فووآ است که آکسون‌های سلول‌های بینایی از لایه گرانولار خارجی به صورت مورب در آن عبور می‌کنند. این ساختار مورب در برابر استرس مکانیکی آسیب‌پذیر است و تصور می‌شود که نقطه شروع تشکیل حفره‌های جداشدگی باشد^{1, 4)}.

ماچادو نوگیرا و همکاران (2021) مواردی را گزارش کردند که پس از رفع VMA، تغییرات کیست‌مانند SNIFR پسرفت کرد و احتمال دادند که نارسایی سلول‌های مولر ناشی از VMA پاتوژنز اصلی SNIFR است⁴⁾. بر اساس این فرضیه، با رفع VMA و از بین رفتن کشش مکانیکی، عملکرد سلول‌های مولر بهبود یافته و بازجذب مایع و ترمیم بافت رخ می‌دهد.

---

7. تحقیقات جدید و چشم‌اندازهای آینده (گزارش‌های در مرحله تحقیق)

برای بیماران: حتماً مطالعه کنید

مطالب زیر در حال حاضر در مرحله تحقیق یا کارآزمایی بالینی هستند و درمان استانداردی نیستند که در بیمارستان‌های عمومی ارائه شود. این اطلاعات مرجعی برای متخصصان در مورد پیشرفت‌های پزشکی آینده است.

بررسی شروع غیرهمزمان و پیشرفت دوطرفه

بیرام-سوورزا (2025) گزارش کرد که SNIFR به صورت غیرهمزمان در هر دو چشم رخ می‌دهد و پس از تشخیص قطعی یک چشم، پیگیری منظم OCT چشم مقابل ضروری است²⁾. این یافته درک تاریخچه طبیعی SNIFR را عمیق‌تر می‌کند و به تدوین پروتکل معاینه کمک می‌کند.

بررسی مکانیسم پسرفت خودبه‌خودی

وجود مواردی که SNIFR بدون درمان به طور خودبه‌خودی پسرفت می‌کند، سرنخ مهمی برای درک پاتوفیزیولوژی است⁴⁾. ارتباط با رفع VMA مطرح شده است و تحقیقات برای بررسی اثربخشی روش‌های تأیید و کنترل درگیری VMA (مانند مایع‌سازی دارویی زجاجیه و رفع کشش زجاجیه) مورد انتظار است.

استفاده از OCTA و فناوری‌های جدید تصویربرداری تشخیصی

حسن‌پور (2025) گزارش کرد که تصویربرداری چندوجهی شامل OCTA به تمایز ضایعات عروقی و CXLRS کمک می‌کند ³⁾. انتظار می‌رود که تحلیل تصاویر چندوجهی شامل OCTA در آینده به روشن‌سازی پاتوفیزیولوژی SNIFR و بهبود دقت تشخیص افتراقی کمک کند.

Q آیا در آینده درمان مؤثری توسعه خواهد یافت؟

A

در حال حاضر، به دلیل وجود موارد بهبود خودبه‌خودی، اندیکاسیون درمان تهاجمی محدود است، اما اگر ارتباط با VMA روشن شود، درمان‌های کم‌تهاجمی رفع کشش زجاجیه مانند مایع‌سازی دارویی زجاجیه (اکری‌پلاسمین و …) می‌توانند گزینه‌های مناسبی باشند. همچنین، با پیشرفت تعریف بیماری، انتظار می‌رود که مطالعات آینده‌نگر با جمع‌آوری موارد انجام شود ^{2, 4)}.

---

8. منابع

1. Perente I, et al. Stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis: bilateral non-myopic presentation and failure of dorzolamide. 2023.
2. Bayram-Suverza M, Ramírez-Estudillo A. Spontaneous Resolution and Asynchronous Onset of Stellate Nonhereditary Idiopathic Foveomacular Retinoschisis in the Contralateral Eye. Journal of vitreoretinal diseases. 2025;9(3):372-376. doi:10.1177/24741264241309681. PMID:39742142; PMCID:PMC11683826.
3. Hassanpoor N, Tahmasebi A, Aminsobhani E, Niyousha M. A case of bilateral stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis with 14-month follow-up: clinical features, OCT findings and treatment outcome. BMC Ophthalmol. 2025;25:282. doi:10.1186/s12886-025-04116-6.
4. Thiago Machado Nogueira, Daniel de Souza Costa, Jordan Isenberg, Flavio A. Rezende. Stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis resolution after vitreomacular adhesion release. American Journal of Ophthalmology Case Reports. 2021;23:101153. doi:10.1016/j.ajoc.2021.101153.
5. Yadav D, Dhoble P, Sonawane N, Ramesh S. Multimodal imaging in a case of stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis. Indian J Ophthalmol. 2022;70(7):2703-2705. doi:10.4103/ijo.IJO_2803_21.
6. Van der Auwera S, Kallay O. Stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis: cataract surgery. Case Rep Ophthalmol Med. 2022;2022:7404138. doi:10.1155/2022/7404138.
7. Ober MD, Freund KB, Shah M, Ahmed S, Zacks DN, Gao H, et al. Stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis. Ophthalmology. 2014;121(7):1406-1413. PMID: 24661864. doi:10.1016/j.ophtha.2014.02.002.