Retinoskisis Foveomakular Idiopatik Non-Herediter Stellata (Stellate Nonhereditary Idiopathic Foveomacular Retinoschisis; SNIFR) adalah konsep penyakit yang relatif baru, pertama kali dilaporkan oleh Ober dkk. pada tahun 2014. 7)
Sesuai namanya, ini adalah penyakit diagnosis eksklusi dengan karakteristik berikut:
Secara epidemiologis, sering terjadi pada wanita usia 60-70 tahun 1, 2). Sering bilateral dan dapat menunjukkan onset asinkron (perbedaan waktu onset antara kedua mata) 2).
Ini bukan penyakit yang ditentukan oleh kriteria diagnostik spesifik, melainkan penyakit diagnosis eksklusi yang didiagnosis setelah menyingkirkan traksi miopia, pitus optikus, CXLRS, dan retinoskisis traumatik. Perubahan kistik stellate pada fovea dengan OCT dan negatif gen RS1 menjadi inti diagnosis. Lihat detail di bagian Diagnosis dan Metode Pemeriksaan.
Sebagian besar tanpa gejala dan sering ditemukan secara tidak sengaja saat pemeriksaan penyakit lain atau pemeriksaan kesehatan1, 2, 3).
Jika bergejala, keluhan utama meliputi:
OCT adalah pemeriksaan terpenting dalam diagnosis penyakit ini1, 2, 3, 4).
OCT angiografi (OCTA) berguna untuk menyingkirkan kelainan pembuluh darah 3, 5).
OCT
Rongga kistik foveal: Rongga hiporeflektif berbentuk bintang atau multilokular yang terbentuk di HFL, ONL, dan INL.
Jembatan jaringan (pilar): Jembatan vertikal di dalam rongga kistik. Penyebab pola bintang.
PVD parsial (VMA): Ditemukan pada 86%. Adhesi vitreomakula yang tersisa 2).
FA
Tidak ada kebocoran fluorescein: Titik pembeda dari edema makula kistik (CME). Pada angiografi fluorescein, biasanya tidak ada kebocoran fluorescein.
OCTA
Pada pemeriksaan elektroretinografi (ERG), multifokal ERG (mfERG) menunjukkan penurunan amplitudo di daerah fovea 5). Selain itu, pada ERG lapangan penuh, dilaporkan penurunan gelombang b 5, 6). Namun, kelainan ERG seringkali ringan, dan tingkat keparahannya mungkin berbeda dari penurunan gelombang b yang mencolok pada CXLRS.
Rongga seperti kista pada SNIFR disebabkan oleh peningkatan permeabilitas vaskular (edema makula kistoid), bukan karena pemisahan jaringan retina itu sendiri dan pembentukan celah. Oleh karena itu, tidak terjadi kebocoran fluorescein pada FA, dan temuan ini merupakan poin diferensiasi penting dari edema makula kistoid.
Penyebab pasti SNIFR tidak diketahui, dan faktor risiko spesifik juga tidak jelas. Hipotesis etiologi yang saat ini diajukan adalah sebagai berikut:
Fakta bahwa SNIFR lebih sering terjadi pada wanita lanjut usia berusia 60-70 tahun menunjukkan kemungkinan hubungan dengan proses pelepasan vitreus posterior (PVD) terkait usia 1, 2).
OCT, yang dapat menggambarkan perubahan kistik stellata di fovea dengan resolusi tinggi, merupakan inti diagnosis 1, 2, 3, 4). Berbagai mode OCT digunakan untuk mengevaluasi luas, kedalaman, dan struktur rongga pemisahan.
Penting untuk membedakan dari retinoskisis kongenital terkait-X (CXLRS). Pada SNIFR, mutasi gen RS1 negatif 2, 3, 6). Pada pasien pria, tes ini harus selalu dilakukan untuk menyingkirkan CXLRS.
Dalam diagnosis SNIFR, penting untuk membedakan dari kondisi berikut.
| Penyakit | Poin pembeda utama |
|---|---|
| CXLRS | Mutasi RS1 positif, laki-laki, onset muda |
| Traksi miopia | Miopia tinggi, stafiloma posterior |
| Makulopati lubang saraf optik | Anomali kongenital diskus optikus |
Berikut adalah perbandingan rinci dengan CXLRS (X-linked congenital retinoschisis).
| Item | SNIFR | CXLRS |
|---|---|---|
| Jenis kelamin dan usia | Sering wanita tua | Laki-laki, muda |
| Gen RS1 | Negatif | Positif2, 3, 6) |
| Gelombang b elektroretinogram | Penurunan ringan | Penurunan signifikan5) |
Tidak ada terapi standar yang mapan untuk SNIFR, dan dalam banyak kasus, observasi dipilih1, 2, 3).
Pada kasus tanpa gejala atau dengan penglihatan baik, observasi berkala dengan OCT adalah kebijakan dasar. Adanya laporan kasus remisi spontan juga menjadi dasar untuk menghindari intervensi terapi yang terburu-buru2, 4).
Penghambat karbonat anhidrase (CAI), yang kadang digunakan untuk penyakit makula kistik, memiliki efektivitas rendah pada SNIFR.
Regresi spontan (hilangnya atau mengecilnya lesi dalam perjalanan alami) diamati pada proporsi kasus tertentu2, 4).
Machado Nogueira dkk. (2021) melaporkan kasus di mana lesi SNIFR mengalami regresi setelah traksi vitreomakula (VMA) terlepas4). Pengamatan ini mendukung kemungkinan bahwa VMA terlibat dalam timbulnya dan pemeliharaan SNIFR.
Operasi katarak dapat dilakukan dengan aman pada kasus SNIFR yang disertai katarak, dan penggunaan lensa intraokular multifokal telah dilaporkan2, 6). Tidak ada bukti bahwa operasi katarak memperburuk SNIFR itu sendiri, dan operasi dapat dipertimbangkan pada kasus dengan katarak yang diharapkan dapat memperbaiki penglihatan.
Efektivitas CAI pada SNIFR saat ini dianggap rendah1, 3). Hal ini diduga karena patofisiologinya berbeda dari edema makula kistik, di mana akumulasi cairan bukan disebabkan oleh peningkatan permeabilitas vaskular. Karena adanya kasus regresi spontan, observasi lebih diutamakan.
Patofisiologi SNIFR belum sepenuhnya dipahami, namun mekanisme berikut dianggap mungkin.
Pada kondisi ablasi vitreus posterior yang tidak sempurna, traksi vitreomakula (VMA) berlanjut di area makula. Traksi mekanis ini diduga memicu rangkaian peristiwa berikut4).
HFL adalah jaringan unik di fovea, di mana akson fotoreseptor berjalan miring dari lapisan granular luar. Struktur miring ini rentan terhadap stres mekanis dan diyakini menjadi titik awal pembentukan rongga pemisahan1, 4).
Machado Nogueira dkk. (2021) melaporkan kasus di mana perubahan seperti kista SNIFR menghilang setelah pelepasan VMA, menunjukkan bahwa disfungsi sel Müller yang dimediasi VMA mungkin merupakan patogenesis utama SNIFR4). Menurut hipotesis ini, pelepasan VMA dan hilangnya traksi mekanis memulihkan fungsi sel Müller, memungkinkan reabsorpsi cairan dan perbaikan jaringan.
Bayram-Suverza (2025) melaporkan bahwa SNIFR dapat muncul secara asinkron pada kedua mata, dan menekankan perlunya pemantauan OCT rutin pada mata kontralateral setelah diagnosis satu mata ditegakkan2). Temuan ini memperdalam pemahaman tentang riwayat alami SNIFR dan berkontribusi pada penetapan protokol pemeriksaan.
Adanya kasus di mana SNIFR mengalami regresi spontan tanpa pengobatan merupakan petunjuk penting dalam memahami patofisiologi4). Hubungan dengan pelepasan VMA telah disarankan, dan penelitian diharapkan dapat memverifikasi efektivitas cara untuk mengonfirmasi dan mengontrol keterlibatan VMA (seperti likuifikasi vitreus farmakologis atau pelepasan traksi vitreus).
Hassanpoor (2025) melaporkan bahwa pencitraan multimodal termasuk OCTA membantu membedakan lesi vaskular dan CXLRS 3). Ke depannya, analisis pencitraan multimodal termasuk OCTA diharapkan berkontribusi pada pemahaman patofisiologi SNIFR dan peningkatan akurasi diagnosis banding.
Saat ini, karena adanya kasus remisi spontan, indikasi terapi aktif terbatas, namun jika hubungan dengan VMA menjadi jelas, terapi pelepasan traksi vitreus minimal invasif (seperti okriplasmin) dapat menjadi pilihan yang kuat. Selain itu, seiring berkembangnya konsep penyakit, diharapkan penelitian prospektif melalui akumulasi kasus dapat dilakukan 2, 4).
