Die stellate nicht-hereditäre idiopathische foveomakuläre Retinoschisis (Stellate Nonhereditary Idiopathic Foveomacular Retinoschisis; SNIFR) ist ein relativ neues Krankheitskonzept, das erstmals 2014 von Ober et al. beschrieben wurde. 7)
Wie der Name sagt, handelt es sich um eine Ausschlussdiagnose mit folgenden Merkmalen:
Epidemiologisch tritt sie häufiger bei Frauen in den 60er-70er Jahren auf 1, 2). Sie ist oft bilateral und kann einen asynchronen Beginn (zeitlicher Unterschied zwischen beiden Augen) zeigen 2).
Es handelt sich nicht um eine durch spezifische Diagnosekriterien definierte Erkrankung, sondern um eine Ausschlussdiagnose, die nach Ausschluss von myoper Traktion, Optikusgrube, CXLRS, traumatischer Retinoschisis usw. gestellt wird. Die wichtigsten diagnostischen Kriterien sind die sternförmigen zystoiden Veränderungen der Fovea im OCT und die Negativität des RS1-Gens. Einzelheiten finden Sie im Abschnitt „Diagnose und Untersuchungsmethoden“.
In vielen Fällen ist die Erkrankung asymptomatisch und wird häufig zufällig bei der Untersuchung anderer Erkrankungen oder bei Vorsorgeuntersuchungen entdeckt1, 2, 3).
Wenn Symptome auftreten, sind die Hauptbeschwerden:
Das OCT ist die wichtigste Untersuchung für die Diagnose dieser Erkrankung1, 2, 3, 4).
Die OCT-Angiographie (OCTA) ist nützlich, um Gefäßläsionen auszuschließen 3, 5).
OCT
Foveale zystoide Hohlräume: Sternförmige, mehrkammerige hyporeflektive Hohlräume bilden sich in HFL, ONL und INL.
Gewebebrücken (Pillars): Vertikale Brücken innerhalb der Zystenhohlräume. Ursache des sternförmigen Musters.
Partielle hintere Glaskörperabhebung (VMA): Bei 86% vorhanden. Restliche vitreomakuläre Adhäsion 2).
FA
Kein Fluoreszenz-Leckage: Unterscheidungspunkt zum zystoiden Makulaödem (CME). In der Fluoreszenzangiographie zeigt sich in der Regel kein Leckage.
OCTA
Normale Gefäßstruktur: Keine CNV oder Kapillaraneurysmen 3).
Hilfe bei CXLRS-Differenzierung: Die Gefäßbeurteilung mittels OCTA hilft bei der Differenzierung von X-chromosomaler juveniler Retinoschisis 3).
In der Elektroretinographie (ERG) zeigt sich im multifokalen ERG (mfERG) eine Amplitudenminderung im Foveabereich 5). Auch im Ganzfeld-ERG wurde eine Verminderung der b-Welle berichtet 5, 6). Allerdings sind die ERG-Anomalien oft geringfügig und können sich im Schweregrad von der ausgeprägten b-Wellen-Minderung bei CXLRS unterscheiden.
Die zystischen Hohlräume des SNIFR entstehen nicht durch erhöhte Gefäßpermeabilität (zystoides Makulaödem), sondern durch eine Trennung und Spaltbildung des Netzhautgewebes selbst. Daher tritt bei der Fluoreszenzangiographie kein Farbstoffaustritt auf, was ein wichtiges Unterscheidungsmerkmal zum zystoiden Makulaödem darstellt.
Die gesicherte Ursache des SNIFR ist unbekannt, und es sind keine spezifischen Risikofaktoren bekannt. Derzeit werden folgende ätiologische Hypothesen diskutiert:
Die Häufung bei älteren Frauen in den 60er- und 70er-Jahren deutet auf einen möglichen Zusammenhang mit dem altersbedingten Fortschreiten der hinteren Glaskörperabhebung (PVD) hin 1, 2).
Die OCT, die die sternförmigen zystischen Veränderungen der Fovea hochauflösend darstellen kann, ist der Kern der Diagnose 1, 2, 3, 4). Verschiedene OCT-Modi werden genutzt, um Ausdehnung, Tiefe und Struktur des Spaltraums zu beurteilen.
Dieser Test ist zur Abgrenzung vom X-chromosomalen Retinoschisis (CXLRS) unerlässlich. Beim SNIFR sind RS1-Genmutationen negativ 2, 3, 6). Bei männlichen Patienten muss er zur Ausschluss eines CXLRS zwingend durchgeführt werden.
Bei der Diagnose von SNIFR ist die Abgrenzung zu folgenden Erkrankungen wichtig.
| Erkrankung | Wichtigste Unterscheidungsmerkmale |
|---|---|
| CXLRS | RS1-Mutation positiv, männlich, juvenile Manifestation |
| Myope Traktion | Hohe Myopie, hinteres Staphylom |
| Optikusgruben-Makulopathie | Angeborene Anomalie der Papille |
Ein detaillierter Vergleich mit CXLRS (X-chromosomale juvenile Retinoschisis) ist unten dargestellt.
| Merkmal | SNIFR | CXLRS |
|---|---|---|
| Geschlecht und Alter | Häufig ältere Frauen | Männlich, jung |
| RS1-Gen | Negativ | Positiv2, 3, 6) |
| Elektroretinogramm b-Welle | Leichte Abnahme | Deutliche Abnahme5) |
Für SNIFR gibt es keine etablierte Standardbehandlung, in vielen Fällen wird eine Beobachtung gewählt1, 2, 3).
Bei asymptomatischen Fällen oder gutem Sehvermögen ist die regelmäßige OCT-Kontrolle die Grundstrategie. Dass spontane Rückbildungen berichtet wurden, ist ebenfalls ein Grund, eine voreilige Therapieintervention zu vermeiden2, 4).
Carboanhydrasehemmer (CAH), die gelegentlich bei zystischen Makulaerkrankungen eingesetzt werden, haben bei SNIFR eine geringe Wirksamkeit.
Bei einem bestimmten Anteil der Fälle wird eine Spontanrückbildung (Verschwinden oder Verkleinerung der Läsion im natürlichen Verlauf) beobachtet 2, 4).
Machado Nogueira et al. (2021) berichteten über einen Fall, bei dem sich die SNIFR-Läsion nach Lösung der vitreomakulären Traktion (VMA) zurückbildete 4). Diese Beobachtung unterstützt die Annahme, dass VMA an der Entstehung und Aufrechterhaltung von SNIFR beteiligt sein könnte.
Eine Kataraktoperation bei SNIFR-Patienten mit begleitender Katarakt kann sicher durchgeführt werden, und auch die Verwendung multifokaler Intraokularlinsen (multifokale IOL) wurde berichtet 2, 6). Es gibt keine Hinweise darauf, dass eine Kataraktoperation die SNIFR selbst verschlimmert, und bei Kataraktpatienten, bei denen eine Sehverbesserung zu erwarten ist, kann eine Operation in Betracht gezogen werden.
Die Wirksamkeit von CAI (Carboanhydrasehemmer) bei SNIFR wird derzeit als gering eingeschätzt 1, 3). Dies liegt vermutlich daran, dass die Pathologie sich vom zystoiden Makulaödem unterscheidet und es sich nicht um eine Flüssigkeitsansammlung aufgrund erhöhter Gefäßpermeabilität handelt. Da es auch Fälle von Spontanrückbildung gibt, wird zunächst die Beobachtung bevorzugt.
Die Pathophysiologie der SNIFR ist noch nicht vollständig geklärt, aber die folgenden Mechanismen werden als wahrscheinlich angesehen.
Bei unvollständiger hinterer Glaskörperabhebung (PVD) besteht eine anhaltende vitreomakuläre Traktion (VMA) an der Makula. Es wird angenommen, dass diese mechanische Traktion die folgende Kaskade auslöst 4).
Die HFL ist ein foveaspezifisches Gewebe, in dem die Axone der Photorezeptoren schräg von der äußeren Körnerschicht verlaufen. Diese schräge Struktur gilt als anfällig für mechanischen Stress und wahrscheinlicher Ausgangspunkt für die Bildung von Spalthöhlen1, 4).
Machado Nogueira et al. (2021) berichteten über einen Fall, bei dem sich die zystenartigen Veränderungen des SNIFR nach Lösung der VMA zurückbildeten, und diskutierten die Möglichkeit, dass eine VMA-vermittelte Müller-Zell-Dysfunktion die Hauptpathologie des SNIFR darstellt4). Nach dieser Hypothese führt die Lösung der VMA und das Verschwinden des mechanischen Zugs zur Erholung der Müller-Zell-Funktion, was eine Flüssigkeitsresorption und Gewebereparatur ermöglicht.
Bayram-Suverza (2025) berichtete, dass SNIFR asynchron in beiden Augen auftritt, und betonte die Notwendigkeit regelmäßiger OCT-Kontrollen des kontralateralen Auges nach der Diagnose eines Auges2). Diese Erkenntnis vertieft das Verständnis der natürlichen Geschichte des SNIFR und trägt zur Etablierung von Untersuchungsprotokollen bei.
Die Existenz von Fällen spontaner Rückbildung des SNIFR ohne Behandlung ist ein wichtiger Hinweis für das Verständnis der Pathophysiologie4). Ein Zusammenhang mit der VMA-Lösung wurde vermutet, und es wird erwartet, dass Studien die Wirksamkeit von Mitteln zur Bestätigung und Kontrolle der VMA-Beteiligung (wie pharmakologische Glaskörperverflüssigung, Glaskörpertraktionslösung) untersuchen.
Hassanpoor (2025) berichtete, dass multimodale Bildgebung einschließlich OCTA hilfreich ist, um vaskuläre Läsionen und CXLRS zu unterscheiden 3). Zukünftig wird erwartet, dass die multimodale Bildanalyse einschließlich OCTA zur Aufklärung der Pathologie von SNIFR und zur Verbesserung der Genauigkeit der Differentialdiagnose beiträgt.
Derzeit ist die Indikation für eine aktive Behandlung aufgrund des Vorhandenseins von Fällen spontaner Rückbildung begrenzt. Wenn jedoch der Zusammenhang mit VMA geklärt ist, könnten minimalinvasive Therapien zur Lösung des Glaskörpertraktionssyndroms wie die pharmakologische Vitreolyse (Ocriplasmin usw.) eine vielversprechende Option darstellen. Darüber hinaus wird mit der Etablierung des Krankheitskonzepts die Durchführung prospektiver Studien durch Fallansammlungen erwartet 2, 4).
