स्टेलेट नॉनहेरेडिटरी इडियोपैथिक फोवियोमैक्यूलर रेटिनोस्किसिस (SNIFR)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• SNIFR को पहली बार 2014 में Ober और उनके सहयोगियों ने रिपोर्ट किया था। यह एक द्विपक्षीय, गैर-वंशानुगत, अज्ञातहेतुक फोवियल रेटिनोस्किसिस है। ⁷⁾
• यह अक्सर 60-70 वर्ष की महिलाओं में होता है और अधिकांश मामलों में लक्षणहीन होता है, आकस्मिक रूप से पाया जाता है।
• OCT में फोविया पर तारे के आकार का सिस्टिक स्थान देखना विशिष्ट निष्कर्ष है।
• वंशानुगत X-लिंक्ड जन्मजात रेटिनोस्किसिस (CXLRS) से अंतर करना महत्वपूर्ण है, और RS1 जीन परीक्षण उपयोगी है।
• कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक कुछ मामलों में प्रभावी होते हैं और कुछ में नहीं; स्वतः समाधान के मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं।
• विट्रियोमैक्यूलर ट्रैक्शन (VMA) की भूमिका का सुझाव दिया गया है, और VMA पृथक्करण के बाद समाधान के मामले सामने आए हैं।

1. स्टेलेट नॉनहेरेडिटरी इडियोपैथिक फोवियोमैक्यूलर रेटिनोस्किसिस (SNIFR) क्या है?

स्टेलेट नॉनहेरेडिटरी इडियोपैथिक फोवियोमैक्यूलर रेटिनोस्किसिस (SNIFR) एक अपेक्षाकृत नई बीमारी अवधारणा है, जिसे पहली बार 2014 में Ober और उनके सहयोगियों ने रिपोर्ट किया था। ⁷⁾

जैसा कि इसके नाम से पता चलता है, यह एक बहिष्करण निदान रोग है जिसमें निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

• स्टेलेट (तारे के आकार का) : OCT में फोविया पर तारे के आकार का बहु-कक्षीय सिस्टिक स्थान बनता है
• नॉनहेरेडिटरी (गैर-वंशानुगत) : कोई पारिवारिक इतिहास नहीं, RS1 जीन उत्परिवर्तन नहीं पाया जाता
• इडियोपैथिक (अज्ञातहेतुक) : मायोपिया, आघात, ऑप्टिक तंत्रिका असामान्यता जैसे ज्ञात कारणों को बाहर करने के बाद निदान किया जाता है
• फोवियोमैक्यूलर : घाव फोविया तक सीमित होता है

महामारी विज्ञान के अनुसार, यह 60-70 वर्ष की महिलाओं में अधिक पाया जाता है ^{1, 2)}। यह अक्सर द्विपक्षीय होता है और अतुल्यकालिक शुरुआत (दोनों आँखों में शुरुआत के समय में अंतर) दिखा सकता है ²⁾।

Q SNIFR का निदान कैसे किया जाता है?

A

यह विशिष्ट नैदानिक मानदंडों द्वारा निर्धारित कोई बीमारी नहीं है, बल्कि मायोपिक ट्रैक्शन, ऑप्टिक पिट, CXLRS, दर्दनाक रेटिनोस्किसिस आदि को छोड़कर निदान किया जाने वाला एक अपवर्जन निदान है। OCT द्वारा फोविया में ताराकार सिस्टॉइड परिवर्तन और RS1 जीन नकारात्मकता निदान का केंद्र है। विवरण के लिए “निदान और जांच विधियाँ” अनुभाग देखें।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

अधिकांश मामलों में यह लक्षणहीन होता है और अक्सर अन्य बीमारियों की जांच या स्वास्थ्य जांच के दौरान आकस्मिक रूप से पाया जाता है^{1, 2, 3)}।

लक्षण प्रकट होने पर मुख्य शिकायतें निम्नलिखित हैं:

• विकृत दृष्टि (मेटामॉर्फोप्सिया) : वस्तुएँ टेढ़ी-मेढ़ी दिखाई देती हैं
• दृष्टि में कमी : अक्सर मध्यम स्तर तक सीमित

नैदानिक निष्कर्ष

OCT निष्कर्ष

इस बीमारी के निदान में OCT सबसे महत्वपूर्ण जांच है^{1, 2, 3, 4)}।

• फोविया का ताराकार सिस्टॉइड विभाजन : बाहरी नाभिकीय परत (ONL), आंतरिक नाभिकीय परत (INL) और हेनले तंतु परत (HFL) में बहुकोष्ठीय निम्न-प्रतिबिंब गुहाएँ बनती हैं
• ऊर्ध्वाधर ऊतक स्तंभ : सिस्ट गुहाओं के अंदर ऊतक पुल (pillars) देखे जाते हैं, जो ताराकार पैटर्न का कारण बनते हैं
• रेटिना की पूरी मोटाई में शामिल होना : सिस्टॉइड विभाजन रेटिना की बाहरी से आंतरिक परतों तक फैल सकता है
• VMA की उपस्थिति : 86% मामलों में आंशिक पश्च कांचदार पृथक्करण (PVD) पाया जाता है²⁾। पूर्ण PVD के बाद घावों के कम होने के मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं^{2, 4)}

OCTA निष्कर्ष

OCT एंजियोग्राफी (OCTA) संवहनी घावों को बाहर करने में उपयोगी है ^{3, 5)}।

• SNIFR में केशिका नेटवर्क की संरचना मूल रूप से संरक्षित रहती है, और CNV या केशिका धमनीविस्फार नहीं पाए जाते हैं।
• CXLRS (X-लिंक्ड जन्मजात रेटिनोस्किसिस) के विभेदक निदान में संवहनी संरचना का मूल्यांकन सहायक होता है ³⁾।

OCT

फोवियल सिस्टॉइड गुहाएँ: HFL, ONL और INL में ताराकार, बहु-कक्षीय कम-परावर्तन गुहाएँ बनती हैं।

ऊतक पुल (pillars): सिस्ट गुहाओं के अंदर ऊर्ध्वाधर पुल। ताराकार पैटर्न का कारण।

आंशिक PVD (VMA): 86% में पाया जाता है। कांच-मैक्युला आसंजन का अवशेष ²⁾।

FA

फ्लोरेसेंस रिसाव नहीं: सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा (CME) से विभेदन बिंदु। फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी में आमतौर पर फ्लोरेसेंस रिसाव नहीं होता।

OCTA

सामान्य संवहनी संरचना: CNV या केशिका धमनीविस्फार नहीं ³⁾।

CXLRS विभेदन में सहायक: OCTA द्वारा संवहनी मूल्यांकन X-लिंक्ड जन्मजात रेटिनोस्किसिस के विभेदन में मदद करता है ³⁾।

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी निष्कर्ष

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ERG) जांच में, मल्टीफोकल ERG (mfERG) में फोवियल क्षेत्र में आयाम में कमी पाई जाती है ⁵⁾। साथ ही, पूर्ण-क्षेत्र ERG में b-तरंग में कमी की सूचना मिली है ^{5, 6)}। हालांकि, ERG असामान्यताएं अक्सर हल्की होती हैं और CXLRS में देखी गई स्पष्ट b-तरंग कमी से भिन्न हो सकती हैं।

Q FA में फ्लोरेसेंस रिसाव क्यों नहीं होता?

A

SNIFR के सिस्टिक गुहाएं संवहनी पारगम्यता में वृद्धि (सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा) के कारण नहीं, बल्कि रेटिना ऊतक के पृथक्करण और रिक्त स्थान निर्माण के कारण होती हैं। इसलिए FA में फ्लोरेसिन रिसाव नहीं होता है, और यह निष्कर्ष सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा से महत्वपूर्ण विभेदक बिंदु है।

3. कारण और जोखिम कारक

SNIFR का स्थापित कारण अज्ञात है, और कोई विशिष्ट जोखिम कारक स्पष्ट नहीं है। वर्तमान में प्रस्तावित एटियोलॉजिकल परिकल्पनाएं इस प्रकार हैं:

• विट्रियस मैक्यूलर ट्रैक्शन परिकल्पना: मैक्यूला पर लगातार विट्रियस कर्षण HFL या रेटिना ऊतक के पृथक्करण का कारण बनता है ^{2, 4)}। कई मामलों में VMA की उपस्थिति और VMA पृथक्करण के बाद घावों के समाधान के मामले इसका आधार हैं।
• हेनले फाइबर लेयर (HFL) की कमजोरी परिकल्पना: फोविया की विशिष्ट शारीरिक संरचना HFL किसी यांत्रिक उत्तेजना या अध:पतन के प्रति कमजोर होती है, जिससे पृथक्करण आसानी से होता है ^{1, 4)}।
• मुलर कोशिका शिथिलता परिकल्पना: रेटिना में एडिमा और द्रव संचय के नियमन के लिए जिम्मेदार मुलर कोशिकाओं की शिथिलता ऊतक पृथक्करण और सिस्ट निर्माण का कारण बनती है ⁴⁾।

60-70 वर्ष की आयु की बुजुर्ग महिलाओं में अधिकता का तथ्य उम्र से संबंधित पश्च विट्रियस पृथक्करण (PVD) की प्रगति प्रक्रिया से संबंधित होने का सुझाव देता है ^{1, 2)}।

विशेषज्ञ पूरक

SNIFR दोनों आँखों में होता है, लेकिन अतुल्यकालिक हो सकता है। अर्थात्, एक आँख पहले प्रभावित होती है और कुछ वर्षों बाद दूसरी आँख प्रभावित होने का पैटर्न बताया गया है ²⁾। एक आँख में SNIFR का निदान होने पर, दूसरी आँख की निगरानी भी महत्वपूर्ण है।

4. निदान और जांच विधियाँ

OCT (सबसे महत्वपूर्ण जांच)

फोविया के ताराकार सिस्टिक परिवर्तनों को उच्च-रिज़ॉल्यूशन में चित्रित करने में सक्षम OCT निदान का मूल है ^{1, 2, 3, 4)}। पृथक्करण गुहा की सीमा, गहराई और संरचना का मूल्यांकन करने के लिए विभिन्न OCT मोड का उपयोग किया जाता है।

RS1 जीन परीक्षण

CXLRS (X-लिंक्ड जन्मजात रेटिनोस्किसिस) से विभेदन के लिए यह आवश्यक है। SNIFR में RS1 जीन उत्परिवर्तन नकारात्मक होता है ^{2, 3, 6)}। पुरुष रोगियों में CXLRS को बाहर करने के लिए इसे अनिवार्य रूप से किया जाना चाहिए।

विभेदक निदान

SNIFR के निदान में निम्नलिखित से अंतर करना महत्वपूर्ण है।

रोग	मुख्य अंतर बिंदु
CXLRS	RS1 उत्परिवर्तन सकारात्मक, पुरुष, कम उम्र में शुरुआत
मायोपिक ट्रैक्शन	उच्च मायोपिया, पश्च स्टेफिलोमा
ऑप्टिक पिट मैकुलोपैथी	ऑप्टिक डिस्क की जन्मजात असामान्यता

CXLRS (एक्स-लिंक्ड जन्मजात रेटिनोस्किसिस) के साथ विस्तृत तुलना नीचे दी गई है।

आइटम	SNIFR	CXLRS
लिंग और आयु	अधिकतर वृद्ध महिलाएं	पुरुष, युवा
RS1 जीन	नकारात्मक	सकारात्मक2, 3, 6)
इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम b तरंग	हल्की कमी	स्पष्ट कमी5)

विशेषज्ञ पूरक

CXLRS में, पूर्ण-क्षेत्र इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम में b तरंग की स्पष्ट कमी (इलेक्ट्रोनेगेटिव ERG) देखी जाती है, जो SNIFR से महत्वपूर्ण विभेदक बिंदु है⁵⁾। इसके अलावा, OCTA द्वारा मैक्युलर संवहनी संरचना का मूल्यांकन भी विभेदन में सहायक है³⁾।

5. मानक उपचार

SNIFR के लिए कोई स्थापित मानक उपचार नहीं है, और कई मामलों में निगरानी का विकल्प चुना जाता है^{1, 2, 3)}।

निगरानी

लक्षणहीन या अच्छी दृष्टि वाले मामलों में, नियमित OCT जांच द्वारा निगरानी मूल रणनीति है। स्वतःस्फूर्त समाधान के मामलों की रिपोर्ट भी जल्दबाजी में उपचार हस्तक्षेप से बचने का आधार है^{2, 4)}।

कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक (CAI)

कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक (CAI), जो कभी-कभी सिस्टिक मैक्युलर रोगों में उपयोग किए जाते हैं, SNIFR में कम प्रभावकारिता रखते हैं।

• प्रणालीगत प्रशासन (मौखिक एसिटाज़ोलमाइड) और स्थानीय प्रशासन (डोरज़ोलमाइड आई ड्रॉप) दोनों ही SNIFR के लिए अप्रभावी या अपर्याप्त प्रभावकारिता की रिपोर्ट की गई है^{1, 3)}
• कुछ रिपोर्टों में स्थानीय CAI (डोरज़ोलैमाइड) देने पर सुधार नहीं हुआ ¹⁾

स्वतः प्रतिगमन (स्वतः ठीक होना)

एक निश्चित अनुपात में मामलों में स्वतः प्रतिगमन (प्राकृतिक पाठ्यक्रम में घाव का गायब होना या कम होना) देखा गया है ^{2, 4)}।

Machado Nogueira एट अल. (2021) ने विट्रियोमैक्यूलर ट्रैक्शन (VMA) के अलग होने के बाद SNIFR घावों के प्रतिगमन का एक मामला रिपोर्ट किया ⁴⁾। यह अवलोकन इस धारणा का समर्थन करता है कि VMA SNIFR की शुरुआत और रखरखाव में शामिल हो सकता है।

मोतियाबिंद सर्जरी

मोतियाबिंद से ग्रस्त SNIFR रोगियों में मोतियाबिंद सर्जरी सुरक्षित रूप से की जा सकती है, और मल्टीफोकल इंट्राओकुलर लेंस (मल्टीफोकल IOL) के उपयोग की भी रिपोर्ट है ^{2, 6)}। इस बात का कोई सबूत नहीं है कि मोतियाबिंद सर्जरी से SNIFR स्वयं बढ़ जाता है, और मोतियाबिंद वाले रोगियों में जहां दृष्टि में सुधार की उम्मीद है, सर्जरी पर विचार किया जा सकता है।

उपचार में सावधानियां

• CAI (कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक) के प्रणालीगत प्रशासन में दुष्प्रभावों (इलेक्ट्रोलाइट असामान्यताएं, गुर्दे की पथरी, अंगों में सुन्नता आदि) पर ध्यान देने की आवश्यकता है। SNIFR में प्रभावशीलता अनिश्चित होने के कारण, दीर्घकालिक प्रणालीगत प्रशासन के संकेत पर सावधानीपूर्वक विचार किया जाना चाहिए।
• विट्रेक्टॉमी (PPV) के संकेत सीमित हैं, और स्वतः प्रतिगमन के मामले मौजूद होने के कारण अनावश्यक सर्जरी की अनुशंसा नहीं की जाती है। यदि किया जाता है, तो किसी विशेष केंद्र में सावधानीपूर्वक निर्णय आवश्यक है।

Q क्या कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक काम नहीं करते?

A

SNIFR में CAI (कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक) की प्रभावशीलता वर्तमान में कम मानी जाती है ^{1, 3)}। ऐसा माना जाता है क्योंकि यह सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा से भिन्न रोगविज्ञान है और संवहनी पारगम्यता में वृद्धि के कारण द्रव संचय नहीं है। चूंकि स्वतः प्रतिगमन के मामले भी मौजूद हैं, इसलिए पहले अनुवर्ती कार्रवाई को प्राथमिकता दी जाती है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत तंत्र

SNIFR की पैथोफिजियोलॉजी अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है, लेकिन निम्नलिखित तंत्रों को संभावित माना जाता है।

विट्रियोमैक्यूलर ट्रैक्शन और मुलर कोशिका शिथिलता

अपूर्ण पोस्टीरियर विट्रियस डिटेचमेंट (PVD) की स्थिति में, मैक्युला पर विट्रियोमैक्यूलर ट्रैक्शन (VMA) बना रहता है। माना जाता है कि यह यांत्रिक ट्रैक्शन निम्नलिखित श्रृंखला को ट्रिगर करता है ⁴⁾।

1. VMA द्वारा मैक्युला पर लगातार स्पर्शीय और ऊर्ध्वाधर यांत्रिक उत्तेजना डाली जाती है
2. फोविया की मूलर कोशिकाएँ (रेटिना में जल और आयन होमियोस्टेसिस के लिए जिम्मेदार ग्लियाल कोशिकाएँ) क्रियात्मक रूप से अक्षम हो जाती हैं
3. मूलर कोशिकाओं द्वारा बाह्यकोशिकीय द्रव का नियमन बिगड़ जाता है, जिससे रेटिना के अंदर द्रव जमा हो जाता है
4. हेनले तंतु परत (HFL) के केंद्र में रेटिना की परतों का पृथक्करण और पुटी निर्माण होता है⁴⁾

हेनले तंतु परत (HFL) की शारीरिक भेद्यता

HFL फोविया के लिए विशिष्ट ऊतक है, जहाँ प्रकाशग्राही कोशिकाओं के अक्षतंतु बाहरी दानेदार परत से तिरछी दिशा में चलते हैं। यह तिरछी संरचना यांत्रिक तनाव के प्रति संवेदनशील मानी जाती है और पृथक्करण गुहा निर्माण का प्रारंभिक बिंदु हो सकती है^{1, 4)}।

Machado Nogueira एवं अन्य (2021) ने VMA के अलग होने के बाद SNIFR के पुटी जैसे परिवर्तनों के कम होने का एक मामला रिपोर्ट किया, और VMA-मध्यस्थ मूलर कोशिका शिथिलता को SNIFR का प्रमुख रोगतंत्र बताया⁴⁾। इस परिकल्पना के अनुसार, VMA के अलग होने और यांत्रिक कर्षण के गायब होने से मूलर कोशिका कार्य बहाल होता है, जिससे द्रव पुनर्अवशोषण और ऊतक मरम्मत होती है।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्टें)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित जानकारी वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

अतुल्यकालिक शुरुआत और द्विनेत्री प्रगति का स्पष्टीकरण

Bayram-Suverza (2025) ने बताया कि SNIFR अतुल्यकालिक रूप से दोनों आँखों में होता है, और एक आँख के निश्चित निदान के बाद दूसरी आँख की नियमित OCT निगरानी आवश्यक है²⁾। यह निष्कर्ष SNIFR के प्राकृतिक इतिहास की समझ को गहरा करता है और परीक्षा प्रोटोकॉल स्थापित करने में योगदान देता है।

स्वतः कमी के तंत्र का स्पष्टीकरण

बिना उपचार के SNIFR के स्वतः कम होने वाले मामलों का अस्तित्व रोगतंत्र को समझने में एक महत्वपूर्ण सुराग है⁴⁾। VMA पृथक्करण से संबंध का सुझाव दिया गया है, और VMA की भागीदारी की पुष्टि और नियंत्रण के साधनों (जैसे औषधीय कांच द्रवीकरण, कांच कर्षण मुक्ति) की प्रभावशीलता का परीक्षण करने वाले शोध की उम्मीद है।

OCTA और नई इमेजिंग डायग्नोस्टिक तकनीकों का उपयोग

Hassanpoor (2025) ने बताया कि OCTA सहित मल्टीमॉडल इमेजिंग संवहनी घावों और CXLRS के बीच अंतर करने में सहायक है ³⁾। भविष्य में, OCTA सहित मल्टीमॉडल इमेज विश्लेषण से SNIFR के रोगजनन को स्पष्ट करने और विभेदक निदान की सटीकता में सुधार करने में योगदान मिलने की उम्मीद है।

Q क्या भविष्य में कोई प्रभावी उपचार विकसित होगा?

A

वर्तमान में, स्वतःस्फूर्त समाधान के मामलों के कारण सक्रिय उपचार के संकेत सीमित हैं, लेकिन यदि VMA से संबंध स्पष्ट हो जाता है, तो ऑक्रिप्लास्मिन जैसी दवा-प्रेरित विट्रियस द्रवीकरण जैसी न्यूनतम आक्रामक विट्रियस ट्रैक्शन रिलीज थेरेपी एक आशाजनक विकल्प बन सकती है। इसके अलावा, रोग अवधारणा की स्थापना के साथ, मामलों के संचय द्वारा संभावित अध्ययनों के संचालन की उम्मीद है ^{2, 4)}।

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8. संदर्भ

1. Perente I, et al. Stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis: bilateral non-myopic presentation and failure of dorzolamide. 2023.
2. Bayram-Suverza M, Ramírez-Estudillo A. Spontaneous Resolution and Asynchronous Onset of Stellate Nonhereditary Idiopathic Foveomacular Retinoschisis in the Contralateral Eye. Journal of vitreoretinal diseases. 2025;9(3):372-376. doi:10.1177/24741264241309681. PMID:39742142; PMCID:PMC11683826.
3. Hassanpoor N, Tahmasebi A, Aminsobhani E, Niyousha M. A case of bilateral stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis with 14-month follow-up: clinical features, OCT findings and treatment outcome. BMC Ophthalmol. 2025;25:282. doi:10.1186/s12886-025-04116-6.
4. Thiago Machado Nogueira, Daniel de Souza Costa, Jordan Isenberg, Flavio A. Rezende. Stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis resolution after vitreomacular adhesion release. American Journal of Ophthalmology Case Reports. 2021;23:101153. doi:10.1016/j.ajoc.2021.101153.
5. Yadav D, Dhoble P, Sonawane N, Ramesh S. Multimodal imaging in a case of stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis. Indian J Ophthalmol. 2022;70(7):2703-2705. doi:10.4103/ijo.IJO_2803_21.
6. Van der Auwera S, Kallay O. Stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis: cataract surgery. Case Rep Ophthalmol Med. 2022;2022:7404138. doi:10.1155/2022/7404138.
7. Ober MD, Freund KB, Shah M, Ahmed S, Zacks DN, Gao H, et al. Stellate nonhereditary idiopathic foveomacular retinoschisis. Ophthalmology. 2014;121(7):1406-1413. PMID: 24661864. doi:10.1016/j.ophtha.2014.02.002.