Mù thoáng qua do tư thế mắt

Điểm chính trong nháy mắt

Mù thoáng qua do hướng nhìn (GEA) là một hội chứng trong đó mất thị lực tạm thời chỉ xảy ra khi mắt ở một tư thế lệch nhất định.
Hơn 80% các trường hợp được báo cáo là do tổn thương trong nón cơ (tổn thương bên trong nón cơ của hốc mắt).
Khi đưa mắt trở về tư thế chính diện (nhìn thẳng), thị lực trở lại mức cơ bản trong vòng vài giây.
Dấu hiệu đồng tử hướng tâm tương đối (RAPD) có thể chỉ xuất hiện ở tư thế lệch mắt.
Chụp cộng hưởng từ hốc mắt có tiêm thuốc cản quang hoặc CT hốc mắt là cần thiết để chẩn đoán, và xác định tổn thương nguyên nhân quyết định kế hoạch điều trị.
Sau khi điều trị bệnh nền, GEA và các dấu hiệu liên quan biến mất ở hầu hết bệnh nhân.

1. Bệnh mù thoáng qua do tư thế mắt là gì?

Bệnh mù thoáng qua do tư thế mắt (Gaze-Evoked Amaurosis; GEA) là một nguyên nhân hiếm gặp gây mất thị lực tạm thời, trong đó bệnh nhân chỉ bị suy giảm thị lực khi đặt mắt ở một tư thế lệch nhất định.

Đặc điểm là thị lực giảm chỉ khi mắt hướng về một hướng cụ thể (tư thế lệch mắt) và phục hồi khi trở về tư thế chính. Thường xảy ra do khối u trong nón cơ chèn ép dây thần kinh thị giác phụ thuộc vào tư thế mắt. Hơn 80% trường hợp được báo cáo có liên quan đến tổn thương trong nón cơ.

Không có dữ liệu dịch tễ học cụ thể trong tài liệu, và được biết đến như một hội chứng hiếm gặp.

Q Hội chứng mù thoáng qua do tư thế mắt là gì?

Đây là hội chứng trong đó mất thị lực tạm thời chỉ xảy ra khi mắt ở một tư thế lệch nhất định. Nguyên nhân chính là do khối u hoặc tổn thương viêm trong hốc mắt chèn ép dây thần kinh thị giác phụ thuộc vào tư thế mắt, và thị lực phục hồi khi mắt trở về tư thế thẳng.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

Mất thị lực tạm thời: Thị lực giảm chỉ ở một tư thế lệch mắt nhất định và phục hồi khi mắt trở về tư thế thẳng.
Mất thị lực trung tâm và khiếm khuyết thị trường: Được nhận thấy khi chứng mù thoáng qua được kích hoạt.
Giảm độ bão hòa màu sắc: Có thể kèm theo cảm giác màu sắc kém rực rỡ.
Khó nhận biết triệu chứng: Một số bệnh nhân có thể không nhận thấy triệu chứng thị giác ban đầu vì chúng chỉ xảy ra ở một tư thế mắt nhất định.
Các tình huống kích hoạt trong sinh hoạt hàng ngày: Như khi nhìn sang bên khi lái xe hoặc cạo lông nách, nơi mất thị lực được nhận thấy khi giữ đầu hoặc mắt ở tư thế lệch.

Q Bệnh nhân thường nhận thấy triệu chứng trong những tình huống nào?

Thường được nhận thấy trong các hoạt động hàng ngày như nhìn sang bên khi lái xe hoặc cạo lông nách, khi giữ đầu hoặc mắt theo một hướng nhất định. Vì triệu chứng chỉ xảy ra ở một tư thế mắt nhất định, một số bệnh nhân có thể không nhận thấy ban đầu.

Dấu hiệu lâm sàng (Dấu hiệu bác sĩ xác nhận khi khám)

Khám bắt đầu bằng đánh giá cơ bản ở tư thế mắt chính, sau đó kiểm tra thay đổi sau khi duy trì mỗi tư thế lệch trong 10-15 giây.

Đánh giá cơ bản ở tư thế mắt chính: Đo thị lực, đồng tử, nhãn áp và thị giác màu sắc.
Đánh giá ở tư thế lệch: Duy trì tư thế lệch ở các tư thế mắt cơ bản khác nhau trong ít nhất 10-15 giây để đánh giá.
RAPD (Khiếm khuyết đồng tử hướng tâm tương đối): Có thể chỉ thấy ở tư thế lệch.
Tăng nhãn áp: Đo nhãn áp ở tư thế xảy ra mù thoáng qua có thể cho thấy giá trị tăng (cần nhanh chóng đưa mắt về tư thế chính để tránh chèn ép dây thần kinh thị giác kéo dài).
Xác nhận hồi phục: Khi đưa mắt về vị trí chính diện, thị lực, đồng tử và nhãn áp trở về mức nền trong vòng vài giây.
Mối quan hệ giữa vị trí mắt và tổn thương: Thông thường nhất, chứng mù thoáng qua được kích hoạt khi mắt nhìn về hướng ngược lại với vị trí tổn thương (mặc dù không phải lúc nào cũng nhất quán).
Phù gai thị: Khi soi đáy mắt với đồng tử giãn, thường thấy phù gai thị do chèn ép dây thần kinh thị giác trong khối cơ.
Dấu hiệu bệnh thần kinh thị giác nền: Tùy theo mức độ chèn ép, thị lực trung tâm, thị giác màu sắc và thị trường có thể bị ảnh hưởng ở các mức độ khác nhau.

3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Tổn thương trong khối cơ chiếm hơn 80% nguyên nhân gây GEA. Tổn thương ngoài khối cơ cũng có thể gây ra tình trạng này, nhưng ít gặp hơn.

Tổn thương trong khối cơ

U màng não bao thị: U lành tính phát sinh từ bao thần kinh thị. Một trong những nguyên nhân điển hình nhất của GEA.

U máu hang: U mạch máu trong hốc mắt. Cũng thường gặp trong khối cơ ở Nhật Bản.

U thần kinh đệm thị: U có nguồn gốc từ tế bào thần kinh đệm của thần kinh thị.

Bệnh mắt do tuyến giáp: Phì đại cơ ngoài nhãn cầu chèn ép thần kinh thị trong khối cơ.

Sarcoidosis, viêm hốc mắt vô căn, viêm cơ: Chèn ép do tổn thương viêm.

Dị vật và gãy xương mặt: Chèn ép do dị vật hoặc mảnh xương gãy trong nón cơ do chấn thương.

Nguyên nhân ngoài nón cơ và khác

Tổn thương ngoài nón cơ: Hiếm gặp, nhưng có thể gây GEA nếu đủ lớn để chèn ép dây thần kinh thị giác.

Tăng áp lực nội sọ vô căn (IIH): Ở tư thế lệch mắt, bao dây thần kinh thị giác căng và giãn bị chèn ép, làm tăng áp lực trong bao và cản trở lưu lượng máu đến võng mạc.

U màng não xoang hang: Có báo cáo trường hợp chèn ép động mạch cảnh, làm giảm tưới máu động mạch mắt khi dạng.

Tại Nhật Bản, tần suất u hốc mắt cho thấy bệnh tăng sinh lympho chiếm 50-60% tổng số, tiếp theo là u máu hang và u máu mao mạch, nang bì, và u tuyến đa hình tuyến lệ. Các u thường gặp trong nón cơ bao gồm u mạch máu (u máu hang, u bạch mạch) và u thần kinh (u schwann, u màng não bao dây thần kinh thị giác).

Nguyên nhân gây bệnh thần kinh thị giác do chèn ép thường là tổn thương ở đỉnh hốc mắt, bao gồm bệnh mắt do tuyến giáp, bệnh thần kinh thị giác mũi, u máu và u lympho.

Q Tổn thương nào thường gây mù thoáng qua do tư thế mắt nhất?

Hơn 80% các trường hợp được báo cáo là tổn thương trong cơ chóp, với các nguyên nhân điển hình như u màng não bao thần kinh thị giác, u máu hang, u thần kinh đệm thị giác và bệnh mắt do tuyến giáp. Tổn thương ngoài cơ chóp cũng có thể là nguyên nhân nhưng ít gặp hơn.

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Hỏi bệnh

Kiểm tra xem có mất thị lực khi duy trì tư thế lệch mắt không. Hỏi kỹ về sự hiện diện của các triệu chứng thị giác trong sinh hoạt hàng ngày (khi lái xe, cử động cụ thể).

Quy trình khám

Thực hiện đánh giá cơ bản (thị lực, đồng tử, nhãn áp, thị giác màu sắc) ở tư thế mắt chính diện.
Đánh giá tư thế lệch mắt kéo dài 10-15 giây ở từng tư thế mắt cơ bản.
Kiểm tra sự xuất hiện của RAPD, tăng nhãn áp, giảm thị lực và giảm độ bão hòa màu sắc ở tư thế lệch.
Kiểm tra sự hồi phục khi trở về tư thế mắt chính diện.

Xét nghiệm hình ảnh

MRI hốc mắt (có/không tiêm thuốc cản quang): Tốt nhất để xác định tổn thương nguyên nhân. Có thể đánh giá chi tiết các khối u trong và ngoài nón cơ, tổn thương viêm và tình trạng thần kinh thị giác.
CT hốc mắt (có tiêm thuốc cản quang): Được sử dụng để đánh giá tổn thương xương và gãy xương, và là phương pháp thay thế khi khó thực hiện MRI.

Khám đáy mắt

Khám đáy mắt sau khi giãn đồng tử để kiểm tra phù gai thị.

Chẩn đoán phân biệt

Khi chẩn đoán GEA, cần phân biệt với các bệnh sau đây.

Bệnh	Điểm phân biệt
Bệnh thần kinh thị giác do chèn ép (nói chung)	Tiến triển chậm, rối loạn chức năng thị giác một mắt, thu hẹp thị trường đồng tâm, ám điểm trung tâm
NA-AION (Bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch)	Khởi phát cấp tính, tuổi trung niên và cao tuổi, nhận thấy khi thức dậy buổi sáng, bán manh ngang (đặc biệt là dưới)

Trong bệnh thần kinh thị giác do chèn ép, các cơ ngoại nhãn ở đỉnh hốc mắt có thể phì đại và chèn ép dây thần kinh thị giác, gây phù gai thị và đỏ. Trong chẩn đoán phân biệt với NA-AION, kiểu khởi phát và kiểu thị trường là manh mối.

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Nguyên tắc điều trị GEA là điều trị bệnh nền (nguyên nhân). Sau khi điều trị bệnh nền, GEA và các dấu hiệu khác (RAPD, giảm thị lực, giảm độ bão hòa màu) biến mất ở hầu hết bệnh nhân.

Phác đồ điều trị theo từng bệnh nguyên nhân như sau:

Chèn ép thần kinh thị giác do bệnh mắt tuyến giáp: Lựa chọn đầu tiên là liệu pháp steroid xung hoặc nửa xung. Sau 1-3 đợt, chuyển sang đường uống. Nếu kháng steroid, xem xét phẫu thuật giảm áp hốc mắt.
U hốc mắt (u máu hang, u bao thần kinh, v.v.): Phẫu thuật cắt bỏ dựa trên loại, vị trí và kích thước u là cơ bản. Đối với u màng não bao dây thần kinh thị giác, xạ trị có thể được lựa chọn trong một số trường hợp.
Viêm hốc mắt vô căn / Sarcoidosis: Liệu pháp steroid có hiệu quả.
IIH (Tăng áp lực nội sọ vô căn): Điều trị nhằm giảm áp lực nội sọ (điều trị nội khoa hoặc phẫu thuật giảm áp bao thần kinh thị giác).

Q Thị lực có hồi phục sau điều trị không?

Sau khi điều trị bệnh nền, phù gai thị và các dấu hiệu liên quan như giảm thị lực và giảm độ bão hòa màu biến mất ở hầu hết bệnh nhân. Tuy nhiên, nếu chèn ép thần kinh thị giác kéo dài, có thể không đạt được phục hồi hoàn toàn chức năng thị giác.

6. Sinh lý bệnh và Cơ chế chi tiết

Hai giả thuyết đã được đề xuất cho cơ chế của GEA.

Giả thuyết Ức chế Dẫn truyền Sợi trục

Chèn ép dây thần kinh thị giác phụ thuộc vị trí mắt: Khi mắt ở tư thế lệch, khối u trong hốc mắt hoặc cơ ngoại nhãn phì đại chèn ép dây thần kinh thị giác.

Ức chế dẫn truyền xung động sợi trục: Áp lực cơ học cản trở dẫn truyền xung động trong sợi trục, gây mất thị lực tạm thời.

Tính hồi phục: Khi mắt trở về vị trí chính diện, áp lực được giải phóng và dẫn truyền xung động phục hồi, thị lực trở lại.

Thuyết Thiếu máu cục bộ

Giảm lưu lượng máu do chèn ép: Chèn ép cơ học do khối u hoặc cơ phì đại làm giảm lưu lượng máu đến dây thần kinh thị giác hoặc võng mạc.

Thiếu máu cục bộ thoáng qua: Thiếu máu cục bộ tại chỗ gây mất thị lực tạm thời.

Cơ chế đặc biệt (IIH): Bao dây thần kinh thị giác bị căng ở tư thế mắt lệch bị chèn ép, làm tăng áp lực trong bao và cản trở lưu lượng máu đến võng mạc.

Trong các trường hợp u màng não trong xoang hang, đã có báo cáo về cơ chế khối u chèn ép động mạch cảnh và tưới máu động mạch mắt giảm do sự kéo giãn của mô lân cận khi dạng.

Là cơ chế phổ biến của bệnh thần kinh thị giác do chèn ép, phì đại cơ ngoài nhãn cầu ở đỉnh hốc mắt (vùng phễu) có thể chèn ép dây thần kinh thị giác, gây phù gai thị và đỏ. Nếu kéo dài, có thể dẫn đến các dấu hiệu giống viêm dây thần kinh thị giác sau nhãn cầu.

Tài liệu tham khảo

Orcutt JC, Tucker WM, Mills RP, Smith CH. Gaze-evoked amaurosis. Ophthalmology. 1987;94(3):213-218. doi:10.1016/s0161-6420(87)33471-2. PMID: 3587895
Otto CS, Coppit GL, Mazzoli RA, et al. Gaze-evoked amaurosis: a report of five cases. Ophthalmology. 2003;110(2):322-326. doi:10.1016/S0161-6420(02)01642-1. PMID: 12578775
Tsai RK, Chen JY, Wang HZ. Gaze-evoked amaurosis caused by intraconal cavernous hemangioma: a case report. Kaohsiung J Med Sci. 1997;13(5):324-327. PMID: 9226975
Orlans HO, Bremner FD. Dysthyroid Orbitopathy Presenting with Gaze-Evoked Amaurosis: Case Report and Review of the Literature. Orbit. 2015;34(6):324-326. doi:10.3109/01676830.2015.1078374. PMID: 26505217
Garg A, DeAngelis D, Hojilla CV, Micieli JA. Gaze-evoked amaurosis from idiopathic orbital inflammation. Orbit. 2022;41(5):620-623. doi:10.1080/01676830.2021.1904423. PMID: 33781156