Amaurosis yang Diinduksi Posisi Mata

Poin Penting Sekilas

Ringkasan Penyakit Ini

• Gaze-evoked amaurosis (GEA) adalah sindrom di mana kehilangan penglihatan sementara terjadi hanya ketika posisi mata menyimpang tertentu.
• Lebih dari 80% kasus yang dilaporkan disebabkan oleh lesi intraconal (lesi di dalam kerucut otot orbita).
• Saat posisi mata dikembalikan ke posisi primer (lurus ke depan), penglihatan kembali ke baseline dalam beberapa detik.
• Defisit pupil aferen relatif (RAPD) kadang hanya muncul pada posisi mata yang menyimpang.
• Pencitraan MRI orbita dengan kontras atau CT orbita sangat penting untuk diagnosis, dan identifikasi lesi penyebab menentukan rencana pengobatan.
• Setelah pengobatan penyakit dasar, GEA dan temuan terkait menghilang pada sebagian besar pasien.

1. Apa itu Amaurosis yang Dipicu oleh Posisi Mata?

Amaurosis yang dipicu oleh posisi mata (Gaze-Evoked Amaurosis; GEA) adalah penyebab langka kehilangan penglihatan sementara, di mana pasien mengalami gangguan penglihatan hanya saat mengambil posisi mata yang menyimpang tertentu.

Ciri khasnya adalah penurunan penglihatan hanya saat mata diarahkan ke arah tertentu (posisi mata menyimpang), dan pulih saat kembali ke posisi primer. Biasanya terjadi karena tumor dalam kerucut otot menekan saraf optik tergantung pada posisi mata. Lebih dari 80% kasus yang dilaporkan melibatkan lesi dalam kerucut otot.

Data epidemiologi spesifik tidak tercantum dalam sumber, dan dikenal sebagai sindrom yang jarang terjadi.

Q Apa yang dimaksud dengan amaurosis yang diinduksi oleh posisi mata?

A

Ini adalah sindrom di mana kehilangan penglihatan sementara terjadi hanya ketika mengambil posisi mata yang menyimpang tertentu. Penyebab utamanya adalah kompresi saraf optik oleh tumor atau lesi inflamasi di dalam orbita yang bergantung pada posisi mata, dan penglihatan kembali saat mata dikembalikan ke posisi depan.

2. Gejala utama dan temuan klinis

Gejala subjektif

• Kehilangan penglihatan sementara: Penglihatan menurun hanya pada posisi deviasi mata tertentu, dan kembali saat mata dikembalikan ke posisi depan.
• Kehilangan penglihatan sentral dan defek lapang pandang: Dirasakan saat amaurosis dipicu.
• Penurunan saturasi warna: Dapat disertai sensasi warna tampak kurang cerah.
• Sulit menyadari gejala: Beberapa pasien mungkin tidak menyadari gejala visual pada awalnya karena hanya dipicu pada posisi mata tertentu.
• Situasi pemicu dalam kehidupan sehari-hari: Seperti saat menoleh saat mengemudi atau mencukur bulu ketiak, di mana kehilangan penglihatan dirasakan saat mempertahankan posisi kepala atau mata yang menyimpang.

Q Dalam situasi apa pasien sering menyadari gejala?

A

Sering kali disadari saat aktivitas sehari-hari seperti menoleh saat mengemudi atau mencukur bulu ketiak, di mana kepala atau mata diarahkan ke posisi tertentu. Karena hanya dipicu pada posisi mata tertentu, beberapa pasien mungkin tidak menyadari gejala pada awalnya.

Temuan Klinis (Temuan yang Dikonfirmasi Dokter saat Pemeriksaan)

Pemeriksaan dimulai dengan evaluasi dasar pada posisi mata primer, kemudian perubahan setelah mempertahankan setiap posisi deviasi selama 10-15 detik diperiksa.

• Evaluasi dasar pada posisi mata primer: Ukur ketajaman visual, pupil, tekanan intraokular, dan penglihatan warna.
• Evaluasi pada posisi deviasi: Pertahankan posisi deviasi pada posisi mata dasar yang berbeda setidaknya selama 10-15 detik untuk evaluasi.
• RAPD (Defek Pupil Aferen Relatif): Mungkin hanya terlihat pada posisi deviasi.
• Peningkatan tekanan intraokular: Pengukuran tekanan intraokular pada posisi di mana amaurosis terjadi dapat menunjukkan nilai yang meningkat (kembalikan ke posisi primer dengan cepat untuk menghindari kompresi saraf optik yang berkepanjangan).
• Konfirmasi pemulihan: Saat dikembalikan ke posisi utama, temuan visus, pupil, dan tekanan intraokular kembali ke baseline dalam beberapa detik.
• Hubungan posisi mata dan lesi: Paling umum, amaurosis dipicu saat mata diarahkan menjauhi lokasi lesi (meskipun tidak selalu konsisten).
• Edema diskus optikus: Pada pemeriksaan fundus dengan pupil dilatasi, sering ditemukan edema diskus akibat kompresi saraf optik di dalam kerucut otot.
• Temuan neuropati optik baseline: Tergantung pada derajat kompresi, visus sentral, penglihatan warna, dan lapang pandang mungkin terpengaruh secara bervariasi.

3. Penyebab dan Faktor Risiko

Lesi intraconal mencakup lebih dari 80% penyebab GEA. Lesi ekstraconal juga dapat menyebabkan kondisi ini, namun lebih jarang.

Lesi Intrakonus

Meningioma saraf optik: Tumor jinak yang timbul dari selubung saraf optik. Salah satu penyebab paling khas dari GEA.

Hemangioma kavernosa: Tumor vaskular intraorbital. Juga sering ditemukan di intrakonus di Jepang.

Glioma saraf optik: Tumor yang berasal dari sel glial saraf optik.

Oftalmopati tiroid: Hipertrofi otot ekstraokular menekan saraf optik di dalam intrakonus.

Sarkoidosis, peradangan orbita idiopatik, miositis: Kompresi akibat lesi inflamasi.

Benda asing dan fraktur wajah: Penekanan oleh benda asing atau fragmen fraktur di dalam kerucut otot akibat trauma.

Penyebab di luar kerucut otot dan lainnya

Lesi di luar kerucut otot: Jarang terjadi, tetapi dapat menyebabkan GEA jika cukup besar untuk menekan saraf optik.

Hipertensi intrakranial idiopatik (IIH): Pada posisi mata yang menyimpang, selubung saraf optik yang tegang dan melebar tertekan, meningkatkan tekanan intraselubung dan mengganggu aliran darah ke retina.

Meningioma sinus kavernosus: Dilaporkan kasus yang menekan arteri karotis, mengurangi perfusi arteri oftalmika saat abduksi.

Di Jepang, frekuensi tumor orbita menunjukkan bahwa penyakit limfoproliferatif mencakup 50-60% dari total, diikuti oleh hemangioma kavernosa dan kapiler, kista dermoid, dan adenoma pleomorfik kelenjar lakrimal. Tumor yang sering ditemukan di dalam kerucut otot termasuk tumor vaskular (hemangioma kavernosa, limfangioma) dan tumor saraf (schwannoma, meningioma selubung saraf optik).

Penyebab paling umum dari neuropati optik kompresif adalah lesi di apeks orbita, termasuk oftalmopati tiroid, neuropati optik nasal, hemangioma, dan limfoma.

Q Apa lesi yang paling sering menyebabkan amaurosis fugax yang diinduksi posisi mata?

A

Lebih dari 80% kasus yang dilaporkan adalah lesi intrakanal, dengan penyebab khas seperti meningioma sarung optik, hemangioma kavernosa, glioma optik, dan oftalmopati tiroid. Lesi ekstrakanal juga dapat menjadi penyebab, tetapi jarang terjadi.

4. Diagnosis dan Metode Pemeriksaan

Anamnesis

Periksa apakah kehilangan penglihatan terjadi saat mempertahankan posisi mata yang menyimpang. Tanyakan secara rinci tentang adanya gejala visual dalam aktivitas sehari-hari (saat mengemudi, gerakan tertentu).

Prosedur Pemeriksaan

1. Lakukan penilaian dasar (ketajaman penglihatan, pupil, tekanan intraokular, penglihatan warna) pada posisi mata primer.
2. Evaluasi posisi deviasi persisten selama 10-15 detik pada setiap posisi mata dasar.
3. Periksa munculnya RAPD, peningkatan tekanan intraokular, penurunan ketajaman penglihatan, dan penurunan saturasi warna pada posisi deviasi.
4. Periksa pemulihan saat kembali ke posisi mata primer.

Pemeriksaan Pencitraan

• MRI Orbita (dengan/tanpa kontras): Paling unggul dalam mengidentifikasi lesi penyebab. Dapat mengevaluasi secara rinci tumor di dalam dan di luar kerucut otot, lesi inflamasi, dan kondisi saraf optik.
• CT Orbita (dengan kontras): Digunakan untuk mengevaluasi lesi tulang dan fraktur, serta sebagai alternatif jika MRI sulit dilakukan.

Pemeriksaan Fundus

Pemeriksaan fundus dengan pupil dilatasi dilakukan untuk memeriksa adanya edema papil saraf optik.

Diagnosis Banding

Dalam mendiagnosis GEA, penting untuk membedakan dari penyakit-penyakit berikut.

Penyakit	Poin diferensiasi
Neuropati optik kompresif (umum)	Progresif lambat, gangguan penglihatan unilateral, penyempitan lapang pandang konsentris, skotoma sentral
NA-AION (Neuropati optik iskemik anterior non-arteritik)	Awitan akut, usia paruh baya hingga lanjut, terasa saat bangun pagi, hemianopsia horizontal (terutama inferior)

Pada neuropati optik kompresif, otot ekstraokular di apeks orbita dapat membesar dan menekan saraf optik, menyebabkan edema papil dan kemerahan. Dalam diagnosis banding dengan NA-AION, pola onset dan pola lapang pandang menjadi petunjuk.

5. Terapi Standar

Prinsip pengobatan GEA adalah menangani penyakit dasar (penyebab). Setelah pengobatan penyakit dasar, GEA dan tanda-tanda lain (RAPD, penurunan visus, penurunan saturasi warna) menghilang pada sebagian besar pasien.

Rencana pengobatan berdasarkan penyakit penyebab adalah sebagai berikut:

• Kompresi saraf optik akibat oftalmopati tiroid: Pilihan pertama adalah terapi steroid pulsa atau setengah pulsa. Setelah 1-3 siklus, beralih ke obat oral. Jika resisten steroid, pertimbangkan dekompresi orbita.
• Tumor orbita (misalnya hemangioma kavernosa, schwannoma): Eksisi bedah berdasarkan jenis, lokasi, dan ukuran tumor adalah dasar. Untuk meningioma selubung saraf optik, radioterapi mungkin dipilih dalam beberapa kasus.
• Peradangan orbita idiopatik / Sarkoidosis: Terapi steroid efektif.
• IIH (Hipertensi Intrakranial Idiopatik): Pengobatan untuk menurunkan tekanan intrakranial (terapi medis atau dekompresi selubung saraf optik) menjadi sasaran.

Poin Penting dalam Pengobatan

Saat memberikan steroid untuk oftalmopati tiroid, jika dosis kumulatif dalam setara prednisolon melebihi 8 g, risiko cedera hati akut meningkat. Manajemen dosis dan pemantauan fungsi hati diperlukan.

Q Apakah penglihatan akan pulih setelah pengobatan?

A

Setelah pengobatan penyakit dasar, edema diskus optikus dan tanda terkait seperti penurunan ketajaman penglihatan dan penurunan saturasi warna menghilang pada sebagian besar pasien. Namun, jika kompresi saraf optik berlangsung lama, pemulihan fungsi penglihatan yang lengkap mungkin tidak tercapai.

6. Patofisiologi dan Mekanisme Terperinci

Dua hipotesis telah diajukan untuk mekanisme terjadinya GEA.

Hipotesis Penghambatan Konduksi Akson

Penekanan saraf optik tergantung posisi mata: Saat mata dalam posisi menyimpang, tumor intraorbital atau otot ekstraokular yang membesar menekan saraf optik.

Penghambatan konduksi impuls akson: Tekanan mekanis menghambat konduksi impuls di dalam akson, menyebabkan kehilangan penglihatan sementara.

Reversibilitas: Saat mata dikembalikan ke posisi depan, tekanan hilang dan konduksi impuls pulih, sehingga penglihatan kembali.

Teori Iskemia

Penurunan aliran darah akibat tekanan: Tekanan mekanis oleh tumor atau otot yang membesar mengurangi aliran darah ke saraf optik atau retina.

Iskemia sementara: Iskemia lokal menyebabkan kehilangan penglihatan sementara.

Mekanisme khusus (IIH): Selubung saraf optik yang tegang pada posisi mata yang menyimpang tertekan, meningkatkan tekanan intraselubung dan mengganggu aliran darah ke retina.

Pada kasus meningioma sinus kavernosus, dilaporkan mekanisme di mana tumor menekan arteri karotis, dan perfusi arteri oftalmika menurun akibat peregangan jaringan di sekitarnya saat abduksi.

Sebagai mekanisme umum neuropati optik kompresif, hipertrofi otot ekstraokular di apeks orbita (area corong) dapat menekan saraf optik, menyebabkan edema papil dan kemerahan. Jika berlanjut, dapat menyebabkan temuan seperti neuritis optik retrobulbar.

Referensi

1. Orcutt JC, Tucker WM, Mills RP, Smith CH. Gaze-evoked amaurosis. Ophthalmology. 1987;94(3):213-218. doi:10.1016/s0161-6420(87)33471-2. PMID: 3587895
2. Otto CS, Coppit GL, Mazzoli RA, et al. Gaze-evoked amaurosis: a report of five cases. Ophthalmology. 2003;110(2):322-326. doi:10.1016/S0161-6420(02)01642-1. PMID: 12578775
3. Tsai RK, Chen JY, Wang HZ. Gaze-evoked amaurosis caused by intraconal cavernous hemangioma: a case report. Kaohsiung J Med Sci. 1997;13(5):324-327. PMID: 9226975
4. Orlans HO, Bremner FD. Dysthyroid Orbitopathy Presenting with Gaze-Evoked Amaurosis: Case Report and Review of the Literature. Orbit. 2015;34(6):324-326. doi:10.3109/01676830.2015.1078374. PMID: 26505217
5. Garg A, DeAngelis D, Hojilla CV, Micieli JA. Gaze-evoked amaurosis from idiopathic orbital inflammation. Orbit. 2022;41(5):620-623. doi:10.1080/01676830.2021.1904423. PMID: 33781156