โรคโมยาโมยา (MMD) เป็นโรคหลอดเลือดสมองอุดตันเรื้อรังที่มีลักษณะการตีบและอุดตันแบบค่อยเป็นค่อยไปของส่วนปลายของหลอดเลือดแดงคาโรติดภายใน, หลอดเลือดแดงสมองส่วนหน้า และหลอดเลือดแดงสมองส่วนกลางทั้งสองข้าง ชื่อโรคมาจากการที่หลอดเลือดเลี้ยงสมองส่วนเกินที่ผิดปกติในการฉีดสีหลอดเลือดสมองมีลักษณะคล้ายควันบุหรี่ (โมยาโมยา)
แม้จะพบผลการฉีดสีหลอดเลือดที่คล้ายกัน แต่ถ้ามีโรคร่วม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว โรคลูปัส erythematosus ทั่วร่าง (SLE) โรคประสาทเส้นใยชนิดที่ 1 (NF1) หรือธาลัสซีเมีย จะแยกเป็น กลุ่มอาการโมยาโมยา (MMS)3)
อุบัติการณ์สูงที่สุดในญี่ปุ่นและเกาหลี อุบัติการณ์ในญี่ปุ่นคือ 0.54 ต่อ 100,000 คน ซึ่งสูงกว่าอเมริกาเหนือและยุโรปประมาณ 10 เท่า ในสหรัฐอเมริกามีรายงาน 0.57 ต่อ 100,000 คน อัตราส่วนเพศชาย:หญิง 1:1.8 จุดสูงสุดของความชุกในเพศชายวัยรุ่นและเพศหญิงอายุ 20 ปี กรณีครอบครัวพบ 12.1% ในญี่ปุ่นและประมาณ 4% ในอเมริกาเหนือ
มีความสัมพันธ์อย่างมากกับกลุ่มอาการดาวน์ (trisomy 21) โดยความชุกของ MMD สูงกว่าประชากรทั่วไปถึง 26 เท่า
โรคโมยาโมยาหมายถึงการตีบตันแบบค่อยเป็นค่อยไปทั้งสองข้างของระบบหลอดเลือดแดงคาโรติดภายในโดยไม่มีโรคร่วม ส่วนผลการฉีดสีหลอดเลือดที่คล้ายกันร่วมกับโรคร่วม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว SLE เรียกว่ากลุ่มอาการโมยาโมยาและแยกออกจากกัน3) แผนการรักษาและการพยากรณ์โรคอาจแตกต่างกันขึ้นอยู่กับการมีหรือไม่มีโรคร่วม
อาการทางตาไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นเสมอไป แต่อาการต่อไปนี้ได้รับการรายงานแล้ว
Amaurosis fugax
กลไกการเกิด: เกิดจากการอุดตันของการไหลเวียนในระบบหลอดเลือดแดงคาโรติดภายใน ภาวะลิ่มเลือดอุดตันและการไหลเวียนเลือดน้อยเป็นกลไกพื้นฐาน
ลักษณะ: การสูญเสียการมองเห็นโดยไม่เจ็บปวดเกิดขึ้นแบบ paroxysmal และซ้ำๆ เป็นสัญญาณสำคัญของโรคหลอดเลือดในกะโหลกศีรษะ
การอุดตันของหลอดเลือดแดงจอประสาทตาส่วนกลาง
จุดแดงเชอร์รี่: รอยโรคสีแดงลักษณะเฉพาะปรากฏที่บริเวณรอยบุ๋มจอตา (fovea) ส่วนกลาง
การตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FFA): สามารถยืนยันการเติมของหลอดเลือดแดงจอประสาทตาที่ล่าช้าได้
ลักษณะเฉพาะใน MMD: เนื่องจากการพัฒนาของระบบไหลเวียนเลือดทางอ้อมผ่านหลอดเลือดแดงคาโรติดภายนอก ความผิดปกติของหลอดเลือดจอประสาทตาจึงพบได้น้อย การอุดตันมักเกิดขึ้น distal ถึงจุดแยกของหลอดเลือดแดงจักษุ
กลุ่มอาการขาดเลือดของตา
กลไกการเกิด: ภาวะขาดเลือดเรื้อรังของจอประสาทตาและคอรอยด์ทำให้เกิดการผลิต VEGF มากเกินไป เกิดเส้นเลือดใหม่ในม่านตาและมุมของช่องหน้าม่านตา
ต้อหินชนิดเส้นเลือดใหม่ (NVG): ทำให้เกิดต้อหินชนิดมุมปิด
แนวโน้มความดันลูกตาต่ำ: เนื่องจากการผลิตอารมณ์ขันลดลงจากการไหลเวียนของเลนส์ปรับเลนส์น้อย อาจเกิดความดันลูกตาค่อนข้างต่ำ อาจมีม่านตาอักเสบส่วนหน้าร่วมด้วย
กลุ่มอาการ Morning Glory
คำจำกัดความ: ความผิดปกติแต่กำเนิดของเส้นประสาทตา มีลักษณะเป็นหลุมของจานประสาทตารูปกรวยขยายใหญ่ การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีรอบจานประสาทตา และเนื้อเยื่อเกลียส่วนกลาง
ความสัมพันธ์กับ MMD: ร่วมกับความผิดปกติของแนวเส้นเลือดจอประสาทตา และความผิดปกติของการพัฒนาหลอดเลือดในระยะตัวอ่อนอาจเป็นพื้นฐานของความสัมพันธ์กับ MMD จำเป็นต้องแยกความผิดปกติของหลอดเลือดในกะโหลกศีรษะด้วย MRA
ผลการตรวจอื่นๆ ได้แก่ การขุ่นของกระจกตาทั้งสองข้างและตาบอดสนิทในผู้ป่วย MMS ที่มีภาวะกระดูกเจริญผิดปกติร่วมกับภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบ Schimke (SIOD) มีรายงาน 4) นอกจากนี้ ในการตรวจ OCT angiography พบว่ามีการเพิ่มขึ้นของโครงข่ายหลอดเลือดชั้นผิว (SVC) ในตาที่มี shunt ทุติยภูมิจาก MMD และหายไปหลังการผ่าตัด STA-MCA bypass
ใน MMD แม้หลอดเลือดแดงคาโรติดภายในจะอุดตัน แต่ระบบไหลเวียนทางอ้อมผ่านหลอดเลือดแดงคาโรติดภายนอกพัฒนาขึ้น ทำให้เลือดไปเลี้ยงหลอดเลือดแดงจักษุค่อนข้างดี นอกจากนี้ การอุดตันมักเกิดขึ้น distal ถึงจุดแยกของหลอดเลือดแดงจักษุ ดังนั้นความผิดปกติของหลอดเลือดจอประสาทตาจึงถือว่าพบได้น้อยเมื่อเทียบกับ CRAO จากสาเหตุอื่น
สาเหตุของ MMD ส่วนใหญ่ไม่ทราบแน่ชัด และถือเป็นโรคที่มีหลายปัจจัย
ตรวจพบ VEGF, bFGF และ TGF-β1 ซึ่งส่งเสริมการเพิ่มจำนวนของกล้ามเนื้อเรียบในชั้นอินทิมาของหลอดเลือด ทำให้เกิดการตีบตัน ไซโตไคน์ที่ก่อให้เกิดการอักเสบ เช่น IFN-β, IFN-γ, TNF-α, IL-6 และ IL-1 อาจกระตุ้นการถอดรหัสของ RNF2132).
ทราบกันว่าภาวะต่อไปนี้เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการโมยามอยา:
| โรค | หมายเหตุ |
|---|---|
| กลุ่มอาการดาวน์ (โครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน) | ความชุกของ MMD สูงถึง 26 เท่าของประชากรทั่วไป |
| โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว | อุบัติการณ์ของ MMS 20-30% |
| SLE | พื้นฐานทางภูมิคุ้มกัน |
| NF1 (นิวโรไฟโบรมาทอซิสชนิดที่ 1) | — |
| Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) | การกลายพันธุ์ของยีน SMARCAL1 มีรายงานการขุ่นของกระจกตาทั้งสองข้างและตาบอด 4) |
| โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (MS) | มีรายงานกรณีที่เกิดร่วมกับ MMA 2) |
สันนิษฐานว่าเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการพัฒนาหลอดเลือดและภูมิหลังทางภูมิคุ้มกันที่มาพร้อมกับ trisomy 21 แต่กลไกโดยละเอียดยังไม่ชัดเจน มีรายงานความชุกสูงถึง 26 เท่าของประชากรทั่วไป ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องสงสัย MMS อย่างจริงจังเมื่อมีอาการทางระบบประสาทปรากฏในผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์
การวินิจฉัยทางคลินิกของ MMD จำเป็นต้องมี 3 ข้อต่อไปนี้:
รอยโรคข้างเดียวถือเป็น “กรณีสงสัย” แต่มักลุกลามไปยังด้านตรงข้ามภายในไม่กี่ปี ในการปรับปรุงแนวทางของญี่ปุ่น ปัจจุบันสามารถวินิจฉัย MMD ได้แม้ในกรณีข้างเดียว
| การตรวจ | ลักษณะ |
|---|---|
| การตรวจหลอดเลือดด้วยดิจิทัลซับแทรกชัน (DSA) | มาตรฐานทองคำ ใช้ในการวางแผนการผ่าตัดด้วย |
| การตรวจหลอดเลือดด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRA) | ไม่รุกล้ำ รายงานความไว 69.2% ความจำเพาะ 93.3%3) |
| การตรวจหลอดเลือดด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CTA) | ความไวและความจำเพาะสูง มีประโยชน์ในการประเมินฉุกเฉิน3) |
| การตรวจอัลตราซาวนด์ดอปเปลอร์ผ่านกะโหลกศีรษะ (TCD) | ความไวในการวินิจฉัยต่ำแต่ความจำเพาะสูง ใช้ในการประเมินก่อนผ่าตัด3) |
| การตรวจผนังหลอดเลือดด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (vw-MRI) | ประเมินความหนาของผนังหลอดเลือดและการเพิ่มความเข้มของสารทึบรังสี มีประโยชน์ในการแยกจากหลอดเลือดอักเสบ2) |
การวินิจฉัยแยกโรค OIS มีความสำคัญในการแยกความแตกต่างจากจอประสาทตาเสื่อมจากเบาหวานและการอุดตันของหลอดเลือดดำจอประสาทตาส่วนกลาง (CRVO)
ไม่มีการรักษาที่หายขาด และไม่มีวิธีที่จะทำให้การตีบของหลอดเลือดในกะโหลกศีรษะกลับเป็นปกติ
นี่เป็นวิธีรักษาที่มีประสิทธิภาพเพียงวิธีเดียวสำหรับ MMD ชนิดขาดเลือด หากไม่ผ่าตัด ความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองภายในหนึ่งปีสูงถึง 32% ในขณะที่การผ่าตัดช่วยลดความเสี่ยงเหลือน้อยกว่า 5% ทั้งในหนึ่งปีและห้าปี 3) การเลื่อนการผ่าตัดนานกว่าสองเดือนหลังการวินิจฉัยจะเพิ่มความเสี่ยงของภาวะสมองขาดเลือดก่อนการผ่าตัด โดยเฉพาะในเด็กอายุต่ำกว่า 6 ปี 3)
การผ่าตัดบายพาสแบบตรง
การต่อ STA-MCA: หลอดเลือดแดงขมับผิวเผิน (STA) ต่อโดยตรงกับหลอดเลือดแดงสมองส่วนกลาง (MCA)
ความเหนือกว่าในผู้ใหญ่: ในผู้ใหญ่ รายงานว่าการบายพาสแบบตรงดีกว่าแบบอ้อม 3) มีประสิทธิภาพรวดเร็ว คาดว่าจะเพิ่มการไหลเวียนเลือดทันทีหลังการผ่าตัด
การผ่าตัดบายพาสแบบอ้อม
EDAS (การเชื่อมต่อหลอดเลือดแดงเยื่อหุ้มสมอง): วาง STA สัมผัสกับพื้นผิวสมองเพื่อกระตุ้นการสร้างหลอดเลือดใหม่ 3)
EMAS (การเชื่อมต่อหลอดเลือดแดงกล้ามเนื้อ): วางกล้ามเนื้อขมับบนพื้นผิวคอร์เทกซ์ 3)
Pial synangiosis: การเย็บหลอดเลือดแดงขมับผิวเผิน (STA) เข้ากับเยื่อเพีย 3)
การเจาะกะโหลกหลายรู (MBHT): สามารถทำได้ทั้งสองข้างในคราวเดียว 5) ใช้บ่อยในเด็ก
การรักษากลุ่มอาการขาดเลือดของตาขึ้นอยู่กับการรักษาโรคต้นเหตุ (หลอดเลือดแดงคาโรติดตีบ) และจำเป็นต้องร่วมมือกับอายุรแพทย์ระบบประสาทและศัลยแพทย์ระบบประสาท หากเกิดโรคต้อหินชนิดเส้นเลือดใหม่ จำเป็นต้องจัดการความดันลูกตา
การรักษาโรคพื้นเดิมมีความสำคัญสูงสุด ใน SIOD การจัดการความดันโลหิตสูงและไขมันในเลือดผิดปกติร่วมกับยาต้านเกล็ดเลือดเป็นหลัก 4)
มีสองประเภท: การต่อหลอดเลือดโดยตรง (STA-MCA anastomosis) และการต่อหลอดเลือดโดยอ้อม (EDAS, EMAS, pial synangiosis, multiple burr holes ฯลฯ) การต่อหลอดเลือดโดยตรงให้ผลเร็วและเหมาะสำหรับผู้ใหญ่ ส่วนการต่อหลอดเลือดโดยอ้อมใช้ในเด็กมากกว่า 3) ทั้งสองวิธีลดความเสี่ยงโรคหลอดเลือดสมองได้อย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับการไม่ผ่าตัด
การหนาตัวของชั้น intima เนื่องจากการเคลื่อนย้ายและการเพิ่มจำนวนของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบเข้าไปในชั้น intima ของส่วนปลายของหลอดเลือดแดง carotid ภายใน ทำให้รูของหลอดเลือดแดงตีบแคบลง 3) ทางภูมิคุ้มกันพบการสะสมของ IgG, IgM และ C3 ที่ผนังหลอดเลือด และการแทรกซึมของแมคโครฟาจและลิมโฟไซต์ T 2)
สมมติฐานการโจมตีสองครั้ง (double hit hypothesis) เสนอว่าภาวะหลอดเลือดผิดปกติพัฒนาเนื่องจากปฏิสัมพันธ์ระหว่าง ปัจจัยทางพันธุกรรม (เช่น การกลายพันธุ์ของ RNF213) กับ ปัจจัยสิ่งแวดล้อม เช่น การติดเชื้อ การตอบสนองทางภูมิคุ้มกัน และความเสียหายของเยื่อบุผนังหลอดเลือดที่เกิดจากการไหลเวียนของเลือด (shear stress) 2)
เพื่อตอบสนองต่อภาวะขาดเลือดที่ดำเนินไป หลอดเลือด moyamoya จะพัฒนาที่ฐานของสมอง แต่หลอดเลือดเหล่านี้เปราะบางและมีความเสี่ยงต่อการตกเลือด ในผู้ใหญ่ ชนิดที่มีเลือดออกมักพบบ่อยกว่าในเด็ก
Canavero และคณะ (2025) รายงานผู้ป่วย 2 รายที่มี MMD และ MS ชี้ให้เห็นถึงการมีส่วนร่วมของ RNF213 ในการแบ่งตัวของ oligodendrocyte และการสูญเสียไมอีลิน และเสนอกลไกทางพยาธิวิทยาร่วมคือการกระตุ้นการถอดรหัสของ RNF213 แบบเสริมฤทธิ์โดยไซโตไคน์ที่ก่อให้เกิดการอักเสบ 2)
กำลังพัฒนาอัลกอริทึมการเรียนรู้เชิงลึกที่ใช้ภาพถ่ายจอประสาทตาเป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพสำหรับโรคโมยามอยา (MMD) โดยเปรียบเทียบภาพถ่ายจอประสาทตาของผู้ป่วย MMD กับกลุ่มควบคุม คาดว่าจะนำไปประยุกต์ใช้ในการคัดกรองระยะแรกแบบไม่รุกรานด้วยภาพถ่ายจอประสาทตา
ตรวจพบการเพิ่มขึ้นของกลุ่มหลอดเลือดชั้นผิว (SVC) ในดวงตาที่มีช่องทางเดินเลือดรองจาก MMD และหายไปหลังการผ่าตัดบายพาส STA-MCA กำลังศึกษาประโยชน์ของมันในฐานะตัวบ่งชี้การประเมินการไหลเวียนเลือดสมองหลังผ่าตัด
Santoto และคณะ (2022) รายงานการกลายพันธุ์แบบ missense ใหม่ (p.Phe4120Leu, p.Ser4118Cys, p.Glu4867Lys) ในสามครอบครัวชาวยุโรป 5) การกลายพันธุ์เหล่านี้เกี่ยวข้องกับ MMA ที่มีอาการร่วมกับความผิดปกติของตับ โรคหลอดเลือดนอกกะโหลกศีรษะ และอาการทางผิวหนัง เผยให้เห็นความหลากหลายของฟีโนไทป์ในชาวยุโรป
จากรายงานการแสดงออกที่สูงของ RNF213 และการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคในผู้ป่วย MS ในครอบครัว ได้มีการเสนอสมมติฐานเกี่ยวกับกลไกร่วมในวิถีการอักเสบและความผิดปกติของหน่วยประสาท-หลอดเลือด 2) ความรู้นี้อาจให้ข้อมูลเชิงลึกใหม่ในการวินิจฉัยและรักษาผู้ป่วยที่มีโรคร่วม MMA และ MS
