मोयामोया रोग के नेत्र लक्षण

एक नज़र में महत्वपूर्ण बिंदु

मोयामोया रोग एक दीर्घकालिक अवरोधी मस्तिष्कवाहिकीय विकार है जिसमें आंतरिक कैरोटिड धमनी के अंतिम भाग, पूर्वकाल मस्तिष्क धमनी और मध्य मस्तिष्क धमनी के समीपस्थ भाग का प्रगतिशील संकुचन होता है।
नेत्र संबंधी लक्षण दुर्लभ हैं, लेकिन क्षणिक अंधापन, रेटिना केंद्रीय धमनी अवरोध, नेत्र इस्कीमिया सिंड्रोम और मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम की सूचना मिली है।
जापान और कोरिया में इसकी घटना सबसे अधिक है, पुरुष-महिला अनुपात 1:1.8 है और यह 20-30 वर्ष की महिलाओं में अधिक पाया जाता है।
RNF213 जीन मुख्य संवेदनशीलता जीन है, और पूर्वी एशिया में p.Arg4810Lys उत्परिवर्तन 70-90% मामलों में पाया जाता है।
इसका कोई कारणात्मक उपचार नहीं है; इस्केमिक प्रकार के लिए, सर्जिकल रिवास्कुलराइजेशन (प्रत्यक्ष/अप्रत्यक्ष बाईपास) ही एकमात्र प्रभावी विकल्प है।
नेत्र चिकित्सक अक्सर मोयामोया रोग का पता लगाने वाले पहले व्यक्ति हो सकते हैं, और न्यूरोलॉजिस्ट या न्यूरोसर्जन के साथ प्रारंभिक समन्वय महत्वपूर्ण है।
डाउन सिंड्रोम में, सामान्य जनसंख्या की तुलना में प्रसार 26 गुना तक अधिक हो सकता है।

1. मोयामोया रोग के नेत्र लक्षण

मोयामोया रोग (MMD) एक दीर्घकालिक अवरोधी मस्तिष्कवाहिकीय विकार है जिसमें दोनों तरफ की आंतरिक कैरोटिड धमनियों के अंतिम भाग, पूर्वकाल मस्तिष्क धमनी और मध्य मस्तिष्क धमनी के समीपस्थ भाग में प्रगतिशील संकुचन और अवरोध होता है। मस्तिष्क एंजियोग्राफी में दिखाई देने वाली असामान्य संपार्श्विक वाहिकाएं तम्बाकू के धुएं (मोयामोया) से मिलती-जुलती हैं, जिससे इस रोग का नाम पड़ा।

समान एंजियोग्राफिक निष्कर्ष होने पर भी, यदि डाउन सिंड्रोम, सिकल सेल रोग, प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस (SLE), न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (NF1), या थैलेसीमिया जैसी अंतर्निहित बीमारियां मौजूद हों, तो इसे मोयामोया सिंड्रोम (MMS) से अलग किया जाता है³⁾।

महामारी विज्ञान

जापान और कोरिया में घटना सबसे अधिक है। जापान में घटना प्रति 100,000 व्यक्तियों पर 0.54 है, जो उत्तरी अमेरिका और यूरोप से लगभग 10 गुना अधिक है। संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रति 100,000 पर 0.57 की घटना बताई गई है। पुरुष-महिला अनुपात 1:1.8 है, जिसमें पुरुषों में किशोरावस्था और महिलाओं में 20 के दशक में प्रसार का शिखर होता है। पारिवारिक मामले जापान में 12.1% और उत्तरी अमेरिका में लगभग 4% हैं।

ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) के साथ एक मजबूत संबंध है, और MMD का प्रसार सामान्य जनसंख्या की तुलना में 26 गुना तक अधिक हो सकता है।

Q मोयामोया रोग और मोयामोया सिंड्रोम में क्या अंतर है?

मोयामोया रोग बिना किसी अंतर्निहित बीमारी के द्विपक्षीय आंतरिक कैरोटिड धमनी प्रणाली के प्रगतिशील संकुचन को संदर्भित करता है। डाउन सिंड्रोम, सिकल सेल रोग, SLE आदि जैसी विशिष्ट अंतर्निहित बीमारियों से जुड़े समान एंजियोग्राफिक निष्कर्षों को मोयामोया सिंड्रोम कहा जाता है और इसे अलग किया जाता है³⁾। उपचार की रणनीति और पूर्वानुमान अंतर्निहित बीमारी की उपस्थिति के आधार पर भिन्न हो सकते हैं।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

नेत्र लक्षण अनिवार्य नहीं हैं, लेकिन निम्नलिखित लक्षण बताए गए हैं।

क्षणिक दृष्टि हानि (क्षणिक अमोरोसिस) : बार-बार दर्द रहित दृष्टि हानि होना।
दृश्य क्षेत्र दोष : समनामिक हेमियानोप्सिया (homonymous hemianopsia) सहित।
धुंधली दृष्टि / द्विदृष्टि : MMD और MS के संयुक्त मामलों में बताया गया है²⁾।
तीव्र दृष्टि हानि : रेटिना केंद्रीय धमनी अवरोध (CRAO) से संबंधित।
दृष्टि दोष की शिकायत करने में कठिनाई : डाउन सिंड्रोम के रोगियों में बौद्धिक अक्षमता के कारण दृष्टि दोष का पता नहीं चल पाता।

नैदानिक निष्कर्ष

क्षणिक अमोरोसिस

उत्पत्ति तंत्र : आंतरिक कैरोटिड धमनी प्रणाली के संचार अवरोध के कारण। थ्रोम्बोएम्बोलिज्म और हाइपोपरफ्यूजन अंतर्निहित तंत्र हैं।

विशेषताएँ : पैरॉक्सिस्मल, आवर्तक दर्द रहित दृष्टि हानि। यह इंट्राक्रैनील संवहनी विकृति का एक महत्वपूर्ण संकेत है।

रेटिना केंद्रीय धमनी अवरोध

चेरी रेड स्पॉट : मैक्युला के केंद्र में विशिष्ट लाल घाव दिखाई देता है।

फ्लोरेसिन फ्लोरेसेंस फंडस एंजियोग्राफी (FFA) : रेटिना धमनी में विलंबित भराव की पुष्टि कर सकती है।

MMD में विशिष्टता: बाहरी कैरोटिड धमनी के माध्यम से संपार्श्विक रक्त प्रवाह विकसित होने के कारण रेटिना संवहनी असामान्यताएं दुर्लभ हैं। रुकावट अक्सर नेत्र धमनी के विभाजन से दूर होती है।

नेत्र इस्कीमिया सिंड्रोम

उत्पत्ति तंत्र: क्रोनिक रेटिना और कोरॉइडल इस्कीमिया के कारण VEGF का अत्यधिक उत्पादन होता है। परितारिका और कोण में नव संवहन बनते हैं।

नव संवहन ग्लूकोमा (NVG): कोण-बंद प्रकार का ग्लूकोमा उत्पन्न होता है।

निम्न दबाव की प्रवृत्ति: सिलिअरी बॉडी के कम रक्त प्रवाह के कारण जलीय हास्य उत्पादन में कमी के कारण सापेक्ष निम्न नेत्र दबाव हो सकता है। पूर्वकाल यूवाइटिस भी हो सकता है।

मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम

परिभाषा: जन्मजात ऑप्टिक तंत्रिका विकृति, जिसमें बढ़ा हुआ फ़नल के आकार का ऑप्टिक डिस्क गड्ढा, पेरिपैपिलरी रंग परिवर्तन और केंद्रीय ग्लियाल ऊतक शामिल हैं।

MMD से संबंध: इसमें असामान्य रेटिना संवहनी मार्ग होते हैं, और भ्रूणीय संवहनी विकास असामान्यता MMD से संबंध का आधार हो सकती है। MRA द्वारा इंट्राक्रैनील संवहनी असामान्यताओं को बाहर करना आवश्यक है।

अन्य निष्कर्षों में, Schimke इम्यूनो-ऑसियस डिसप्लेसिया (SIOD) से जुड़े MMS रोगियों में द्विपक्षीय कॉर्नियल अपारदर्शिता और पूर्ण अंधता की सूचना मिली है⁴⁾। इसके अलावा, OCT एंजियोग्राफी में, MMD-द्वितीयक शंट वाली आंखों में सतही संवहनी परिसर (SVC) में वृद्धि देखी गई, जो STA-MCA बाईपास सर्जरी के बाद गायब हो जाती है।

Q मोयामोया रोग में CRAO दुर्लभ क्यों है?

MMD में, भले ही आंतरिक कैरोटिड धमनी अवरुद्ध हो, बाहरी कैरोटिड धमनी के माध्यम से संपार्श्विक रक्त प्रवाह विकसित होता है, जिससे नेत्र धमनी में रक्त प्रवाह अपेक्षाकृत अच्छी तरह से बना रहता है। इसके अलावा, रुकावट अक्सर नेत्र धमनी के विभाजन से दूर होती है। इसलिए, रेटिना संवहनी असामान्यताएं अन्य कारणों से होने वाली CRAO की तुलना में दुर्लभ मानी जाती हैं।

3. कारण और जोखिम कारक

MMD का एटियलजि अधिकांशतः अज्ञात है और इसे बहुक्रियात्मक रोग माना जाता है।

आनुवंशिक कारक

RNF213 जीन: MMD का प्रमुख संवेदनशीलता जीन। इसमें RING फिंगर E3 यूबिक्विटिन लिगेज डोमेन और AAA-ATPase डोमेन होता है। यह एंजियोजेनेसिस, धमनी दीवार रीमॉडलिंग, क्रोनिक सूजन और ऑलिगोडेंड्रोसाइट विभेदन में शामिल है²⁾⁵⁾।
p.Arg4810Lys उत्परिवर्तन : पूर्वी एशियाई रोगियों में 70-90% में पाया जाने वाला प्रमुख संस्थापक उत्परिवर्तन⁵⁾।
यूरोपीय लोगों में उत्परिवर्तन : C-टर्मिनल क्षेत्र में केंद्रित विभिन्न मिसेंस उत्परिवर्तन रिपोर्ट किए गए हैं, जो अपूर्ण पैठ दर्शाते हैं⁵⁾।
गुणसूत्रों पर उत्तरदायी जीन स्थान : गुणसूत्र 3, 6 और 17 पर पहचाने गए।

साइटोकाइन और सूजन

VEGF, bFGF और TGF-β1 का पता लगाया गया है, जो संवहनी अंतःस्तर में चिकनी पेशी प्रसार को बढ़ावा देते हैं और स्टेनोसिस का कारण बनते हैं। IFN-β, IFN-γ, TNF-α, IL-6, IL-1 जैसे प्रो-इंफ्लेमेटरी साइटोकाइन RNF213 के ट्रांसक्रिप्शन को सक्रिय कर सकते हैं²⁾।

मोयामोया सिंड्रोम के कारण रोग

निम्नलिखित रोगों के साथ इसका संबंध ज्ञात है।

रोग	टिप्पणी
ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम)	MMD का प्रसार सामान्य जनसंख्या से 26 गुना तक अधिक
सिकल सेल रोग	MMS जटिलता दर 20-30%
SLE	प्रतिरक्षावैज्ञानिक पृष्ठभूमि
NF1 (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1)	—
शिम्के इम्यूनो-ऑसियस डिसप्लेसिया (SIOD)	SMARCAL1 जीन उत्परिवर्तन। द्विपक्षीय कॉर्नियल अपारदर्शिता और अंधता के मामले रिपोर्ट किए गए हैं⁴⁾
मल्टीपल स्क्लेरोसिस (MS)	MMA के साथ सह-अस्तित्व के मामले रिपोर्ट किए गए हैं²⁾

Q डाउन सिंड्रोम में मोयामोया रोग का खतरा अधिक क्यों होता है?

ट्राइसॉमी 21 से जुड़ी संवहनी विकास संबंधी असामान्यताएं और प्रतिरक्षाविज्ञानी पृष्ठभूमि का सुझाव दिया गया है, लेकिन विस्तृत तंत्र अभी स्पष्ट नहीं है। प्रसार सामान्य आबादी की तुलना में 26 गुना तक होने की रिपोर्ट है, और डाउन सिंड्रोम के रोगियों में तंत्रिका संबंधी लक्षण दिखाई देने पर MMS पर सक्रिय रूप से संदेह करना महत्वपूर्ण है।

4. निदान और जांच विधियाँ

एंजियोग्राफी द्वारा निदान मानदंड

MMD के नैदानिक निदान के लिए निम्नलिखित तीन वस्तुओं की आवश्यकता होती है:

आंतरिक कैरोटिड धमनी के अंतिम भाग, पूर्वकाल सेरेब्रल धमनी और मध्य सेरेब्रल धमनी के समीपस्थ भाग का स्टेनोसिस या अवरोध
स्टेनोसिस स्थल के पास असामान्य संवहनी नेटवर्क (धमनी चरण)
द्विपक्षीय घाव

एकतरफा मामलों को ‘संदिग्ध’ माना जाता है, लेकिन वे अक्सर कुछ वर्षों के भीतर विपरीत दिशा में बढ़ जाते हैं। जापानी दिशानिर्देशों के संशोधन में, एकतरफा मामलों को भी MMD के रूप में निदान किया जा सकता है।

इमेजिंग परीक्षण

परीक्षण	विशेषताएँ
डीएसए (डिजिटल सबट्रैक्शन एंजियोग्राफी)	स्वर्ण मानक। सर्जरी योजना में भी उपयोगी
एमआरए	गैर-आक्रामक। संवेदनशीलता 69.2%, विशिष्टता 93.3% की रिपोर्ट³⁾
सीटीए	उच्च संवेदनशीलता और विशिष्टता। आपातकालीन मूल्यांकन में उपयोगी³⁾
ट्रांसक्रैनियल डॉपलर (टीसीडी)	निदान संवेदनशीलता कम लेकिन विशिष्टता उच्च, प्रीऑपरेटिव मूल्यांकन में उपयोग³⁾
वैस्कुलर वॉल एमआरआई (vw-MRI)	वैस्कुलर दीवार की मोटाई और कंट्रास्ट एन्हांसमेंट का मूल्यांकन। वैस्कुलाइटिस से विभेदन में उपयोगी²⁾

नेत्र परीक्षण

फंडस परीक्षण : CRAO में चेरी रेड स्पॉट, OIS में रेटिनल धमनी संकुचन और शिरा फैलाव की पुष्टि करें।
फ्लुओरेसिन फ्लोरेसेंस एंजियोग्राफी (FFA) : रेटिनल धमनी भरने में देरी की पुष्टि। OIS निदान में कोरॉइडल प्रवाह में देरी, बाहु धमनी परिसंचरण समय में देरी और इंट्रारेटिनल परिसंचरण समय के लंबे होने का मूल्यांकन किया जाता है।
OCT एंजियोग्राफी : SVC में परिवर्तनों का मूल्यांकन।
इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी : a-तरंग और b-तरंग आयाम में कमी OIS निदान में सहायक होती है।
कैरोटिड अल्ट्रासाउंड, MRA, CTA : आंतरिक कैरोटिड धमनी या मस्तिष्क धमनी रोग का संदेह होने पर किया जाता है।

OIS के विभेदक निदान में डायबिटिक रेटिनोपैथी और सेंट्रल रेटिनल वेन ऑक्लूजन (CRVO) से अंतर करना महत्वपूर्ण है।

5. मानक उपचार

कोई कारणात्मक उपचार मौजूद नहीं है, और इंट्राक्रैनियल स्टेनोसिस को उलटने का कोई तरीका नहीं है।

शल्य चिकित्सा उपचार (रक्त प्रवाह पुनर्निर्माण)

इस्केमिक प्रकार के MMD के लिए यह एकमात्र प्रभावी विकल्प है। बिना सर्जरी के एक वर्ष में स्ट्रोक का जोखिम 32% तक पहुँच जाता है, जबकि सर्जरी से इसे एक और पाँच वर्षों में 5% से कम किया जा सकता है ³⁾। निदान के बाद दो महीने से अधिक की सर्जरी में देरी से प्रीऑपरेटिव इंफार्क्शन का जोखिम बढ़ जाता है, विशेष रूप से 6 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में ³⁾।

प्रत्यक्ष बाईपास सर्जरी

STA-MCA एनास्टोमोसिस : सुपरफिशियल टेम्पोरल आर्टरी (STA) और मिडल सेरेब्रल आर्टरी (MCA) का सीधा जोड़।

वयस्कों में श्रेष्ठता : वयस्कों में यह अप्रत्यक्ष बाईपास से बेहतर बताई गई है ³⁾। इसमें तत्काल प्रभाव होता है और सर्जरी के तुरंत बाद रक्त प्रवाह में वृद्धि की उम्मीद की जा सकती है।

अप्रत्यक्ष बाईपास सर्जरी

EDAS (एन्सेफेलो-ड्यूरो-आर्टेरियो-सिनैंजियोसिस) : मस्तिष्क की सतह पर STA को संपर्क में लाकर नव संवहनीकरण को प्रोत्साहित करना ³⁾।

EMAS (एन्सेफेलो-मायो-आर्टेरियो-सिनैंजियोसिस) : कॉर्टिकल सतह पर टेम्पोरल मांसपेशी को रखना ³⁾।

पियल सिनैंजियोसिस (Pial synangiosis) : STA को पिया मेटर पर सिलाई करना ³⁾।

मल्टीपल बर होल ट्रेफिनेशन (MBHT) : दोनों तरफ एक साथ किया जा सकता है ⁵⁾। बच्चों में अधिक उपयोग होता है।

चिकित्सा उपचार

एंटीप्लेटलेट दवाएं : मुख्य रूप से एस्पिरिन (अक्सर 81 मिलीग्राम/दिन) का उपयोग किया जाता है ³⁾। रखरखाव चिकित्सा आमतौर पर कम से कम 2 वर्षों तक जारी रहती है ³⁾। एंटीप्लेटलेट उपचार के बिना, स्ट्रोक की पुनरावृत्ति का जोखिम 1.5 से 2 गुना बढ़ जाता है ³⁾।
कैल्शियम चैनल अवरोधक : माइग्रेन की रोकथाम के लिए उपयोग किए जा सकते हैं ³⁾।
रक्तचाप प्रबंधन : निम्न रक्तचाप मस्तिष्क हाइपोपरफ्यूजन का जोखिम बढ़ाता है, उच्च रक्तचाप रक्तस्राव का जोखिम बढ़ाता है, इसलिए उचित प्रबंधन महत्वपूर्ण है ³⁾।
वासोडिलेटर और एंटीफाइब्रिनोलिटिक दवाएं : सहायक चिकित्सा के रूप में कभी-कभी उपयोग की जाती हैं।
एंटीपीलेप्टिक दवाएं : दौरे के प्रबंधन के लिए उपयोग की जाती हैं।
दूरस्थ इस्केमिक कंडीशनिंग (RIC) : दोनों बाहों पर कफ लपेटकर, सिस्टोलिक रक्तचाप +50 mmHg पर 5 मिनट फुलाएं/5 मिनट छोड़ें, 5 चक्र दोहराएं। इस्केमिक घटनाओं में कमी और मस्तिष्क छिड़काव में सुधार की सूचना मिली है।

नेत्र संबंधी जटिलताओं का प्रबंधन

नेत्र इस्केमिया सिंड्रोम का उपचार मूल रोग (कैरोटिड स्टेनोसिस) के उपचार पर आधारित है, और न्यूरोलॉजी और न्यूरोसर्जरी विभागों के साथ समन्वय आवश्यक है। नववाहिकीय ग्लूकोमा होने पर अंतःनेत्र दबाव प्रबंधन की आवश्यकता होती है।

मोयामोया सिंड्रोम (द्वितीयक) के मामले में

अंतर्निहित बीमारी का उपचार प्राथमिकता है। SIOD में, उच्च रक्तचाप और डिस्लिपिडेमिया का प्रबंधन और एंटीप्लेटलेट दवाएं मुख्य उपचार हैं ⁴⁾।

मोयामोया रोग में निम्न और उच्च दोनों रक्तचाप जोखिम कारक हैं। निम्न रक्तचाप मस्तिष्क हाइपोपरफ्यूजन का कारण बनता है जिससे इस्केमिक हमले होते हैं, जबकि उच्च रक्तचाप कमजोर मोयामोया वाहिकाओं से रक्तस्राव का जोखिम बढ़ाता है ³⁾। एंटीहाइपरटेंसिव और मूत्रवर्धक दवाओं का सावधानीपूर्वक उपयोग किया जाना चाहिए।

Q रक्त पुनर्निर्माण सर्जरी के कितने प्रकार हैं?

प्रत्यक्ष बाईपास (STA-MCA एनास्टोमोसिस) और अप्रत्यक्ष बाईपास (EDAS, EMAS, पियल सिनैंजियोसिस, मल्टीपल बर होल ट्रेफिनेशन आदि) होते हैं। प्रत्यक्ष बाईपास तेजी से काम करता है और वयस्कों के लिए बेहतर माना जाता है, जबकि अप्रत्यक्ष बाईपास बच्चों में अधिक उपयोग किया जाता है ³⁾। दोनों ही सर्जरी न कराने की तुलना में स्ट्रोक के जोखिम को काफी कम करते हैं।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोग तंत्र

संवहनी विकृति

आंतरिक कैरोटिड धमनी के दूरस्थ भाग में इंटिमा में चिकनी पेशी कोशिकाओं के प्रवास और प्रसार के कारण इंटिमल मोटा होना धमनी के लुमेन को संकुचित करता है ³⁾। प्रतिरक्षात्मक तंत्र के रूप में, संवहनी दीवार में IgG, IgM और C3 के जमाव और मैक्रोफेज और टी लिम्फोसाइटों की घुसपैठ की पुष्टि की गई है ²⁾।

दोहरी चोट परिकल्पना

आनुवंशिक प्रवृत्ति (RNF213 उत्परिवर्तन आदि) के साथ पर्यावरणीय कारकों जैसे संक्रमण, प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया और रक्त प्रवाह-प्रेरित एंडोथेलियल क्षति (कतरनी तनाव) के संयोजन से एंजियोपैथी विकसित होती है, जिसे दोहरी चोट परिकल्पना (double hit hypothesis) कहा जाता है ²⁾।

नेत्र लक्षणों का तंत्र

क्षणिक अमोरोसिस : पूर्वकाल और मध्य मस्तिष्क धमनियों का अवरोध प्रमुख है, लेकिन दृश्य लक्षण पश्च मस्तिष्क धमनी के विलंबित स्टेनोसिस से संबंधित हैं।
CRAO : यह नेत्र धमनी में रक्त प्रवाह की गड़बड़ी है, लेकिन MMD में बाहरी कैरोटिड धमनी के माध्यम से संपार्श्विक परिसंचरण के विकास के कारण रेटिना संवहनी विकार दुर्लभ हो जाते हैं।
OIS : कैरोटिड धमनी अवरोध → नेत्र हाइपोपरफ्यूजन → क्रोनिक रेटिनल और कोरॉइडल इस्किमिया → VEGF अतिउत्पादन → नव संवहन निर्माण।
SIOD में कॉर्नियल अपारदर्शिता : SMARCAL1 जीन उत्परिवर्तन के कारण इलास्टोजेनेसिस विकार (लोचदार फाइबर निर्माण असामान्यता) से संबंधित संवहनी दीवार की संरचनात्मक असामान्यता इसका कारण मानी जाती है ⁴⁾।

संपार्श्विक परिसंचरण और रक्तस्राव जोखिम

प्रगतिशील इस्किमिया के जवाब में मस्तिष्क के आधार पर मोयामोया वाहिकाएं विकसित होती हैं, लेकिन ये नाजुक होती हैं और रक्तस्राव का जोखिम रखती हैं। वयस्कों में बच्चों की तुलना में रक्तस्रावी प्रकार अधिक होता है।

Canavero एट अल. (2025) ने MMD और MS के सह-अस्तित्व वाले दो मामलों की रिपोर्ट की, जिसमें ऑलिगोडेंड्रोसाइट विभेदन और माइलिन हानि में RNF213 की भूमिका का सुझाव दिया गया, और सूजन संबंधी साइटोकिन्स द्वारा RNF213 ट्रांसक्रिप्शन के सहक्रियात्मक सक्रियण के एक सामान्य रोग तंत्र पर विचार किया गया ²⁾।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्टें)

डीप लर्निंग द्वारा रेटिनल बायोमार्कर

MMD रोगियों और नियंत्रण समूह की रेटिनल तस्वीरों की तुलना करके, MMD के बायोमार्कर के रूप में रेटिनल तस्वीरों का उपयोग करने वाले डीप लर्निंग एल्गोरिदम विकसित किए जा रहे हैं। रेटिनल फोटोग्राफी द्वारा गैर-आक्रामक प्रारंभिक जांच में इसके अनुप्रयोग की उम्मीद है।

OCT एंजियोग्राफी का उपयोग

MMD-माध्यमिक शंट वाली आँखों में सतही संवहनी परिसर (SVC) में वृद्धि पाई गई, जो STA-MCA बाईपास सर्जरी के बाद गायब हो गई। पोस्टऑपरेटिव सेरेब्रल रक्त प्रवाह मूल्यांकन संकेतक के रूप में इसकी उपयोगिता का अध्ययन किया जा रहा है।

RNF213 उत्परिवर्तन की फेनोटाइपिक विविधता

Santoto एट अल. (2022) ने तीन यूरोपीय परिवारों में नए मिसेंस उत्परिवर्तन (p.Phe4120Leu, p.Ser4118Cys, p.Glu4867Lys) की सूचना दी⁵⁾। ये यकृत रोग, एक्स्ट्राक्रैनियल संवहनी घावों और त्वचा के लक्षणों के साथ रोगसूचक MMA से जुड़े हैं, जो यूरोपीय लोगों में फेनोटाइपिक विविधता को उजागर करते हैं।

MMA और MS का सह-अस्तित्व रोगविज्ञान

पारिवारिक MS रोगियों में RNF213 की उच्च अभिव्यक्ति और रोगजनक उत्परिवर्तन की रिपोर्टों से, सूजन मार्गों और न्यूरोवैस्कुलर यूनिट विकारों के सामान्य तंत्र की परिकल्पना प्रस्तावित की गई है²⁾। यह खोज MMA और MS के सह-रुग्णता मामलों के निदान और उपचार के लिए नए निहितार्थ प्रदान कर सकती है।

8. संदर्भ

Sun T, Huang L, Sun J, Wu Z, Chen C, Wang H. Persistent trigeminal artery in a patient with moyamoya disease: a case report and literature review. BMC Neurology. 2024;24:54.
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Santoro C, Mirone G, Zanobio M, Ranucci G, D’Amico A, Cicala D, et al. Mystery(n) Phenotypic Presentation in Europeans: Report of Three Further Novel Missense RNF213 Variants Leading to Severe Syndromic Forms of Moyamoya Angiopathy and Literature Review. Int J Mol Sci. 2022;23:8952.