La maladie de moyamoya (MMD) est une maladie cérébrovasculaire occlusive chronique caractérisée par une sténose et une occlusion progressives des parties terminales des artères carotides internes, des artères cérébrales antérieures et des artères cérébrales moyennes des deux côtés. Le nom de la maladie provient de l’aspect des vaisseaux collatéraux anormaux observés à l’angiographie cérébrale, qui ressemblent à de la fumée de cigarette (moyamoya).
Même si les résultats angiographiques sont similaires, on distingue la maladie de moyamoya du syndrome de moyamoya (MMS) lorsque des affections sous-jacentes telles que le syndrome de Down, la drépanocytose, le lupus érythémateux disséminé (LED), la neurofibromatose de type 1 (NF1) ou la thalassémie sont présentes3).
L’incidence est la plus élevée au Japon et en Corée. Au Japon, l’incidence est de 0,54 pour 100 000 personnes, soit environ 10 fois celle de l’Amérique du Nord et de l’Europe. Aux États-Unis, l’incidence est de 0,57 pour 100 000 personnes. Le ratio hommes-femmes est de 1:1,8, avec un pic de prévalence chez les hommes dans l’adolescence et chez les femmes dans la vingtaine. Les formes familiales représentent 12,1 % au Japon et environ 4 % en Amérique du Nord.
Il existe une forte association avec la trisomie 21 (syndrome de Down), la prévalence de la MMD pouvant atteindre jusqu’à 26 fois celle de la population générale.
La maladie de moyamoya désigne une sténose progressive bilatérale du système carotidien interne sans maladie sous-jacente. Des résultats angiographiques similaires associés à des affections spécifiques comme le syndrome de Down, la drépanocytose ou le LED sont appelés syndrome de moyamoya et sont distingués3). La stratégie thérapeutique et le pronostic peuvent différer selon la présence ou non d’une maladie sous-jacente.
Les symptômes oculaires ne sont pas constants, mais les symptômes suivants ont été rapportés.
Amaurose fugace
Mécanisme : dû à une occlusion circulatoire du système carotidien interne. La thromboembolie et l’hypoperfusion sont les mécanismes sous-jacents.
Caractéristiques : perte de vision indolore paroxystique et récurrente. C’est un signe important de pathologie vasculaire intracrânienne.
Occlusion de l'artère centrale de la rétine
Tache rouge cerise : lésion rouge caractéristique au niveau de la fovéa.
Angiographie à la fluorescéine (FFA) : permet de confirmer un retard de remplissage de l’artère rétinienne.
Particularité dans la MMD : Les anomalies des vaisseaux rétiniens sont rares en raison du développement de la circulation collatérale via l’artère carotide externe. L’occlusion se produit souvent en aval de la bifurcation de l’artère ophtalmique.
Syndrome d'ischémie oculaire
Mécanisme : L’ischémie chronique de la rétine et de la choroïde entraîne une surproduction de VEGF. Des néovaisseaux se forment dans l’iris et l’angle iridocornéen.
Glaucome néovasculaire (NVG) : Il provoque un glaucome par fermeture de l’angle.
Tendance à l’hypotonie : En raison de la diminution de la production d’humeur aqueuse due à une hypoperfusion du corps ciliaire, une hypotonie relative peut survenir. Une uvéite antérieure peut également être associée.
Syndrome de Morning Glory
Définition : Malformation congénitale du nerf optique caractérisée par un élargissement en entonnoir de l’excavation de la papille, des modifications pigmentaires péripapillaires et un tissu glial central.
Association avec la MMD : Elle s’accompagne d’un trajet anormal des vaisseaux rétiniens, et une anomalie du développement vasculaire embryonnaire pourrait être à la base de l’association avec la MMD. Une exclusion des anomalies vasculaires intracrâniennes par ARM est nécessaire.
D’autres observations incluent des opacités cornéennes bilatérales et une cécité complète rapportées chez des patients atteints de MMS associée à la dysplasie spondylo-épiphysaire de Schimke (SIOD)4). De plus, l’angiographie OCT a montré une augmentation du complexe vasculaire superficiel (SVC) dans les yeux présentant un shunt secondaire à la MMD, qui disparaît après un pontage STA-MCA.
Dans la MMD, même si l’artère carotide interne est occluse, la circulation collatérale via l’artère carotide externe se développe, ce qui maintient relativement bien le flux sanguin vers l’artère ophtalmique. De plus, l’occlusion se produit souvent en aval de la bifurcation de l’artère ophtalmique. Par conséquent, les anomalies des vaisseaux rétiniens sont considérées comme rares par rapport à la CRAO due à d’autres causes.
L’étiologie de la MMD est largement inconnue et est considérée comme multifactorielle.
Le VEGF, le bFGF et le TGF-β1 sont détectés et favorisent la prolifération des muscles lisses dans l’intima vasculaire, entraînant une sténose. Les cytokines inflammatoires telles que l’IFN-β, l’IFN-γ, le TNF-α, l’IL-6 et l’IL-1 peuvent activer la transcription de RNF2132).
Il est connu d’être associé aux maladies suivantes.
| Maladie | Remarques |
|---|---|
| Trisomie 21 (syndrome de Down) | Prévalence de MMD jusqu’à 26 fois supérieure à la population générale |
| Drépanocytose | Taux de complication MMS de 20 à 30 % |
| LED | Contexte immunologique |
| NF1 (neurofibromatose de type 1) | — |
| Dysplasie immuno-osseuse de Schimke (SIOD) | Mutation du gène SMARCAL1. Des cas d’opacité cornéenne bilatérale et de cécité ont été rapportés4) |
| Sclérose en plaques (SEP) | Des cas de coexistence avec MMS ont été rapportés2) |
Des anomalies du développement vasculaire associées à la trisomie 21 et un contexte immunologique sont suggérés, mais le mécanisme détaillé n’est pas encore clair. La prévalence atteindrait jusqu’à 26 fois celle de la population générale, et il est important de suspecter activement le MMS en cas de symptômes neurologiques chez les patients atteints du syndrome de Down.
Le diagnostic clinique du MMD nécessite les trois éléments suivants :
Les cas unilatéraux sont considérés comme « suspects », mais ils évoluent souvent vers le côté controlatéral en quelques années. Selon la révision des directives japonaises, les cas unilatéraux peuvent également être diagnostiqués comme MMD.
| Examen | Caractéristiques |
|---|---|
| DSA (angiographie numérique par soustraction) | Gold standard. Également utilisé pour la planification chirurgicale |
| ARM | Non invasif. Sensibilité de 69,2 %, spécificité de 93,3 % rapportées3) |
| Angioscanner | Haute sensibilité et spécificité. Utile en évaluation d’urgence3) |
| Doppler transcrânien (DTC) | Faible sensibilité diagnostique mais spécificité élevée, utilisé en évaluation préopératoire3) |
| IRM de paroi vasculaire (vw-IRM) | Évalue l’épaississement et le rehaussement de la paroi vasculaire. Utile pour le diagnostic différentiel avec la vascularite2) |
Le diagnostic différentiel de l’OIS nécessite de distinguer la rétinopathie diabétique et l’occlusion de la veine centrale de la rétine (OVCR).
Il n’existe pas de traitement curatif et aucun moyen d’inverser la sténose intracrânienne.
C’est la seule option efficace pour le MMD de type ischémique. Sans chirurgie, le risque d’accident vasculaire cérébral à un an atteint 32 %, tandis qu’avec la chirurgie, il peut être réduit à moins de 5 % à un et cinq ans 3). Un retard chirurgical de plus de deux mois après le diagnostic augmente le risque d’infarctus préopératoire, en particulier chez les enfants de moins de 6 ans 3).
Pontage direct
Anastomose STA-MCA : Anastomose directe entre l’artère temporale superficielle (STA) et l’artère cérébrale moyenne (MCA).
Supériorité chez l’adulte : Des rapports indiquent qu’elle est supérieure au pontage indirect chez l’adulte 3). Elle offre un effet rapide avec une augmentation du flux sanguin attendue immédiatement après la chirurgie.
Pontage indirect
EDAS (encéphalo-duro-artério-synangiose) : Mise en contact de l’STA avec la surface cérébrale pour favoriser la néovascularisation 3).
EMAS (encéphalo-myo-artério-synangiose) : Placement du muscle temporal sur la surface corticale 3).
Pial synangiosis : suture de l’artère temporale superficielle (STA) à la pie-mère 3).
Trépanation multi-trous (MBHT) : réalisable en un temps bilatéral 5). Fréquemment utilisé chez l’enfant.
Le traitement du syndrome d’ischémie oculaire repose sur le traitement de la maladie sous-jacente (sténose carotidienne), et une collaboration avec les neurologues et neurochirurgiens est essentielle. En cas de glaucome néovasculaire, une gestion de la pression intraoculaire est nécessaire.
Le traitement de la maladie sous-jacente est prioritaire. Dans le SIOD, la gestion de l’hypertension et des dyslipidémies ainsi que les antiagrégants plaquettaires sont au centre du traitement 4).
Il existe le pontage direct (anastomose STA-MCA) et le pontage indirect (EDAS, EMAS, synangose piale, perforations multiples du crâne, etc.). Le pontage direct est considéré comme plus rapide et meilleur chez l’adulte, tandis que le pontage indirect est plus utilisé chez l’enfant 3). Les deux réduisent considérablement le risque d’accident vasculaire cérébral par rapport à l’absence de chirurgie.
L’épaississement intimal dû à la migration et à la prolifération des cellules musculaires lisses dans l’intima de la partie distale de l’artère carotide interne rétrécit la lumière artérielle 3). Sur le plan immunologique, des dépôts d’IgG, d’IgM et de C3 ainsi qu’une infiltration de macrophages et de lymphocytes T ont été observés dans la paroi vasculaire 2).
L’hypothèse du double impact (double hit hypothesis) propose que l’angiopathie se développe par la combinaison d’une prédisposition génétique (mutation RNF213, etc.) et de facteurs environnementaux tels que l’infection, la réponse immunitaire et les lésions endothéliales induites par le flux sanguin (contrainte de cisaillement) 2).
En réponse à l’ischémie progressive, des vaisseaux anormaux (moyamoya) se développent à la base du cerveau, mais ils sont fragiles et comportent un risque hémorragique. Chez l’adulte, le type hémorragique est plus fréquent que chez l’enfant.
Canavero et al. (2025) ont rapporté deux cas de comorbidité entre MMD et SEP, suggérant l’implication de RNF213 dans la différenciation des oligodendrocytes et la démyélinisation, et ont proposé un mécanisme pathogène commun d’activation synergique de la transcription de RNF213 par les cytokines inflammatoires 2).
La comparaison des photographies rétiniennes de patients atteints de MMD et de groupes témoins a conduit au développement d’algorithmes d’apprentissage profond utilisant les photographies rétiniennes comme biomarqueurs de la MMD. On espère une application pour le dépistage précoce non invasif par photographie rétinienne.
Dans les yeux présentant un shunt secondaire à la MMD, une augmentation du complexe vasculaire superficiel (SVC) a été détectée et a disparu après un pontage STA-MCA. Son utilité en tant qu’indicateur d’évaluation du flux sanguin cérébral postopératoire est à l’étude.
Santoto et al. (2022) ont rapporté de nouvelles mutations faux-sens (p.Phe4120Leu, p.Ser4118Cys, p.Glu4867Lys) dans trois familles européennes5). Celles-ci sont associées à une MMA symptomatique avec dysfonction hépatique, lésions vasculaires extracrâniennes et symptômes cutanés, révélant une diversité phénotypique chez les Européens.
La forte expression de RNF213 chez les patients atteints de SEP familiale et les rapports de mutations pathogènes suggèrent l’hypothèse de mécanismes communs impliquant les voies inflammatoires et les troubles de l’unité neurovasculaire2). Cette découverte pourrait apporter de nouvelles perspectives pour le diagnostic et le traitement des cas de comorbidité MMA et SEP.
