특발성 다초점 맥락막염 (IMFC)

한눈에 보는 포인트

1. 특발성 다초점 맥락막염이란?

특발성 다초점 맥락막염(IMFC)은 망막 및 맥락막 조직에 여러 병변을 나타내는 자연 발생 염증성 질환입니다. 염증 에피소드가 반복되며, 양안성, 동시성 또는 비동시성으로 발생합니다.

1984년 Deutsch와 Tessler가 28예를 ‘가성 POHS(pseudo-POHS)‘로 보고했습니다. 1986년 Morgan과 Shatz가 11예를 ‘재발성 다초점 맥락막염(recurrent multifocal choroiditis)‘으로 기술하고, POHS 환자에서는 보이지 않는 유리체 염증을 특징으로 지적했습니다. IMFC는 PIC(점상 내층 맥락막병증), 범포도막염을 동반한 다초점 맥락막염(MFCwP), 진행성 망막하 섬유증 및 포도막염 증후군 등과 구별되는 독자적인 질환입니다.

MFC와 PIC는 모두 백점 증후군(White dot syndromes; WDS)의 아형이며, 외망막, 맥락막모세혈관, 맥락막을 주된 부위로 하는 염증성 질환군에 속합니다¹⁾. MFC와 PIC는 동일한 질환 스펙트럼일 가능성도 시사되고 있습니다¹⁾.

Q POHS와 IMFC는 어떻게 다른가요?

가장 큰 차이는 유리체염의 유무입니다. POHS에는 유리체염이 동반되지 않지만, IMFC에서는 일반적으로 한쪽 또는 양쪽 눈에 유리체염이 나타납니다. 또한 IMFC에서는 경도의 전방 염증도 관찰될 수 있습니다.

2. 주요 증상 및 임상 소견

Papasavvas I, et al. Idiopathic multifocal choroiditis (MFC): aggressive and prolonged therapy with multiple immunosuppressive agents is needed to halt the progression of active disease. An offbeat review and a case series. J Ophthalmic Inflamm Infect. 2022. Figure 2. PMCID: PMC8743334. License: CC BY.

다초점 맥락막염(MFC)의 안저 사진(위쪽)에서는 왼쪽의 정지기에 보이는 노란색 타공상 병변과 오른쪽의 재발 시 새로운 부종성 병변이 확인되며, 아래쪽 ICGA 영상에서는 정지기(1), 활동기(2), 치료 후(3)의 경과가 나타나 있습니다. 이는 본문 ‘2. 주요 증상 및 임상 소견’ 항목에서 다루는 맥락막 위축 병소에 해당합니다.

자각 증상

비문증: 유리체염으로 인해 발생합니다. 가장 흔한 초기 증상 중 하나입니다.
시력 저하/흐릿한 시야: 황반 부종, 맥락막 신생혈관 또는 병변이 중심와로 진행되어 발생합니다.
광시증: 활동성 염증 병변의 자극으로 인해 발생합니다.
변시증: 황반부 병변이나 부종으로 인한 왜곡 시야입니다.
암점: 염증 병변에 해당하는 시야 결손입니다.
눈부심/눈 불편감: 염증 정도에 따라 변동합니다.

임상 소견

병변은 4가지 유형으로 분류됩니다: 활동성 염증 병변, 비활동성 염증 병변, 이차성 활동성 맥락막 신생혈관, 이차성 비활동성 맥락막 신생혈관.

활동성 병변

색조: 노란색~회색 병변. 경계가 불명확하고 망막 부종을 동반합니다.

크기: 45~350μm 범위. 후극부와 주변부에 산재하거나 밀집합니다.

동반 소견: 망막하액, 시신경 유두 부종/충혈, 낭포성 황반 부종, 맥락막 신생혈관이 발생할 수 있습니다.

비활동성 병변

색조: 회색이며 경계가 명확합니다. 반흔 섬유화와 색소 침착이 관찰됩니다.

형태: 위축성의 펀치드아웃(punched-out) 변색된 망막색소상피 병변으로 관찰됩니다.

예후: 병변이 반흔화되면 시력 회복이 어려울 수 있습니다.

기타 합병증(14~41%에서 낭포황반부종 발생):

녹내장
시신경 위축
황반 위축
진행성 망막하 반흔

3. 원인 및 위험 요인

IMFC의 병인은 알려져 있지 않습니다. 선행 감염이 면역 반응을 자극한다는 가설이 있지만, 특정 병원체는 확인되지 않았습니다.

역학적 특징:

백인 여성에게 더 흔합니다.
발병 평균 연령 30세(범위: 6~69세).
대부분의 환자가 근시입니다.
알려진 전신 질환이나 안과 질환이 없는 건강한 개인에게 영향을 미칩니다.

유전적 소인: 특발성 다초점 맥락막염은 IL-10 및 종양괴사인자(TNF)의 일배체형과 관련이 있습니다.

병태생리 가설: 염증 병변은 망막색소상피 및 맥락막모세혈관 수준에서 시작됩니다. 외래 항원에 의해 망막 광수용체와 망막색소상피에서 항원 감작이 발생하고, 브루크막의 완전성이 손상될 수 있습니다. 이로 인해 맥락막신생혈관막이 발생할 여지가 생기며, 최대 60%의 환자에서 맥락막신생혈관이 발생할 수 있습니다.

4. 진단 및 검사 방법

특발성 다초점 맥락막염은 임상 진단이며, 배제 진단입니다. 감염성, 악성, 전신 질환을 배제하는 것이 필수적입니다.

다중 양상 영상 진단

검사	활동성 병변 소견	비활동성 병변 소견
형광안저혈관조영술(FA)	초기 과형광 → 후기 염색	창문 결손에 의한 과형광
인도시아닌그린 혈관조영술(ICG)	초기~중기 저형광	전 시기 저형광 반점
안저자가형광	고자가형광 병변(시신경 주위, 후극부)	저자가형광 위축성 병변

광간섭단층촬영(OCT) 소견:

활동성 병변: 망막색소상피하 물질 침착으로 인한 망막색소상피 융기¹⁾.
EDI-OCT: 활동성 병변 하방의 맥락막 비후.
망막하 또는 망막색소상피하 액체의 존재는 맥락막신생혈관을 시사합니다.
OCT 혈관조영(OCT-A): 맥락막모세혈관 수준의 혈류 감소 영역(활동성 염증 병변에 해당)¹⁾.

형광안저조영 소견: 급성 염증 병변은 후기 염색을 보이며, 맥락막신생혈관이 의심되는 경우 누출 패턴과 OCT 소견을 결합하여 평가합니다¹⁾.

감별 진단

감염성: POHS, 매독, 결핵, 톡소포자충증, 웨스트나일 바이러스, 폐포자충 맥락막염

비감염성: 유육종증, PIC(점상내층맥락막병증), 버드샷 망막맥락막병증, 급성후극부다발성판상색소상피병증

악성: 림프종, 전이

기본 임상 검사: 전혈구계산, 종합대사패널, 안지오텐신전환효소, 흉부 X선, 매독 검사, QuantiFERON-TB Gold

결핵 유행 지역(예: 인도)에서는 다초점 맥락막염의 최대 40%가 안결핵과 관련될 수 있으며²⁾, 광간섭단층촬영에서 망막색소상피하 염증성 병변으로 관찰될 수 있습니다²⁾.

Q 특발성 다초점 맥락막염은 결핵과 어떻게 감별하나요?

다중 양상 영상 진단이 감별에 유용합니다. 결핵성 다초점 맥락막염에서는 빛간섭단층촬영에서 망막색소상피하 염증 병변 위로 외경계막의 파열이나 타원체대의 국소적 소실이 관찰될 수 있습니다²⁾. 퀀티페론 TB 골드 검사와 영상 진단을 조합하여 평가합니다.

5. 표준 치료법

염증의 정도, 활동성 병변, 합병증, 시력 저하에 따라 치료를 선택합니다. 낭포황반부종, 심한 유리체염, 또는 맥락막 신생혈관막 발생이 치료 적응증이 됩니다.

스테로이드 요법

경구 스테로이드: 치료의 일차 선택. 고용량~중간 용량으로 시작하여 염증 소실에 따라 점차 감량합니다.

국소 스테로이드:

트리암시놀론 아세토나이드 (Kenacort-A): 테논낭하 또는 안내 주사. 작용 지속 기간 2~3개월.
덱사메타손 유리체내 임플란트 (Ozurdex®): 후안부 비감염성 포도막염에 적응. 작용 지속 기간 3~~4개월. 투여 30분 이내에 안압 측정, 2~~7일 후 세극등 검사 필요.
플루오시놀론 아세토나이드 마이크로임플란트 (Iluvien®): 최대 3년간 저용량 스테로이드 지속 방출.

면역조절 요법

중증·난치성 증례에서는 항대사약물, 생물학적 제제, T세포 억제제 등의 면역조절약을 고려합니다.

국제 연구 그룹의 조사에 따르면, 다초점 맥락막염-PIC 스펙트럼 질환에 대해 메토트렉세이트나 아달리무맙 등의 면역조절약이 빈번하게 사용되는 경향이 보고되었습니다³⁾.

항VEGF 요법

활동성 맥락막 신생혈관 및 황반 부종에 대해 유리체강 내 항VEGF 요법을 사용합니다.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

염증 병변은 망막색소상피와 맥락막모세혈관 수준에서 시작되며, 외부 항원에 의해 망막색소상피에서 항원 감작이 발생한다는 가설이 있습니다.

특발성 다초점 맥락막염과 점상 내층 맥락막병증은 모두 외층 망막, 맥락막모세혈관 및 맥락막을 침범하며, 동일한 질환 스펙트럼일 가능성이 있습니다 ¹⁾. 다초점 맥락막염은 만성, 양안성, 재발성 염증 질환으로 전방 포도막염 및 유리체염을 동반한 후부 병변이 특징인 반면, 점상 내층 맥락막병증은 유리체염 및 전안부 염증 소견을 동반하지 않는다는 점에서 다릅니다 ¹⁾.

OCT 혈관조영 소견에서 맥락막모세혈관 수준의 명확한 혈류 감소 영역이 활동성 염증 병변에 해당하며, 이는 외층 망막 변화가 일차적 맥락막 침범의 속발 변화일 가능성을 지지합니다 ¹⁾.

염증으로 인해 브루크막의 완전성이 손상되며, 이것이 맥락막 신생혈관막 발생의 발판이 됩니다. 특발성 다초점 맥락막염에서는 최대 60%의 환자에서 맥락막 신생혈관이 발생할 수 있습니다.

유전적 요인으로 IL-10 및 종양괴사인자의 일배체형과의 연관성이 보고되었지만, 정확한 기전은 여전히 불명입니다.

7. 최신 연구 및 향후 전망 (연구 단계 보고)

OCT 혈관조영을 통한 맥락막모세혈관 평가

OCT 혈관조영은 점상 내층 맥락막병증 및 다초점 맥락막염 병변의 맥락막모세혈관에서 명확한 혈류 감소를 보여주며, 이는 활동성 염증 병변에 해당합니다 ¹⁾. 치료 후 맥락막 혈관 변화 모니터링에도 적용됩니다.

OCT 혈관조영은 맥락막모세혈관의 혈류 감소 영역을 광간섭단층촬영상의 망막색소상피 융기 및 인도시아닌그린 형광혈관조영의 저형광 점과 대응시켜 묘사할 수 있음이 입증되었으며, 병태생리학적 이해를 심화시키고 있습니다 ¹⁾.

질환 스펙트럼의 재정의

다중 모드 영상 진단을 통해 범포도막염을 동반한 다초점 맥락막염과 점상 내층 맥락막병증을 동일한 스펙트럼으로 보는 관점이 제시되었습니다. 보다 정밀한 질환 분류와 개인 맞춤형 치료 개발이 진행 중입니다. ¹⁾

8. 참고문헌

Testi I, Modugno RL, Pavesio C. Multimodal imaging supporting the pathophysiology of white dot syndromes. J Ophthalmic Inflamm Infect. 2021;11:32.
Kaza H, Gala JM, Rani PK. Subfoveal retinal pigment epithelium inflammatory lesion presenting as a sign of reactivation of tubercular multifocal choroiditis. BMJ Case Rep. 2021;14:e240280.
Branford JA, et al. Practice patterns of systemic immunomodulatory drug treatment for non-infectious uveitis: an international study. Br J Ophthalmol. 2025;109:482-489.