Macula a cupola

Punti chiave a colpo d’occhio

Punti chiave di questa malattia

• La macula a cupola (DSM) è un’anomalia morfologica in cui la macula si solleva in avanti, associata a miopia elevata e stafiloma posteriore.
• Si verifica in circa il 10-12% degli occhi con miopia elevata e viene confermata dall’esame OCT.
• Può essere asintomatica, ma in caso di complicanza da liquido sottoretinico sieroso (SRF) o neovascolarizzazione coroidale (CNV), causa riduzione dell’acuità visiva e metamorfopsia.
• Non esiste un trattamento efficace consolidato; il monitoraggio è la base.
• Nel lungo termine, il 37% sviluppa maculopatia miopica (MNM) e un’altezza della cupola superiore a 400 μm è considerata un fattore prognostico sfavorevole.
• L’ispessimento localizzato della sclera sottofoveale e il coinvolgimento dei vasi sclerali sono considerati il nucleo della patologia.

1. Cos’è la macula a cupola?

La macula a cupola (Dome-Shaped Macula; DSM) è un’anomalia morfologica in cui, sullo sfondo di miopia elevata e stafiloma posteriore (deformazione concava all’interno dello stafiloma), la macula si solleva in modo convesso anteriormente (verso il vitreo) rispetto alla parete posteriore dell’occhio. È stata descritta per la prima volta nel 2008 da Gaucher et al.¹⁾

Nelle immagini OCT (tomografia a coerenza ottica), la macula a cupola è definita come una protrusione maculare verso l’interno di almeno 50 μm dalla tangente esterna dell’EPR (epitelio pigmentato retinico) alla base dello stafiloma posteriore ¹⁾. La prevalenza riportata negli occhi con elevata miopia in ambito ospedaliero è del 10,7–12% ¹⁾.

Il DSM unilaterale può essere osservato anche in occhi ipermetropi o emmetropi, e sono presenti segnalazioni anche in occhi con lieve miopia o non miopi.

Definizione

Criteri diagnostici OCT : protrusione interna ≥50 μm dalla tangente alla superficie esterna dell’EPR alla base dello stafiloma posteriore

Prima segnalazione : descritta per la prima volta nel 2008 da Gaucher et al.

Prevalenza

Miopia elevata (in ambito ospedaliero) : 10,7–12%

Insorgenza al di fuori della miopia : DSM unilaterale riportata anche in occhi ipermetropi ed emmetropi

Diversità morfologica

Ovale orizzontale : più frequente (62%)

Circolare centrale : 21%

Ovale verticale : 17%

2. Principali sintomi e segni clinici

Sintomi soggettivi

• Riduzione dell’acuità visiva : si verifica in caso di distacco sieroso della fovea o complicanza da neovascolarizzazione coroidale (CNV).
• Metamorfopsia: gli oggetti appaiono distorti.
• Asintomatico: in assenza di complicanze, i sintomi soggettivi sono spesso scarsi. Molti casi vengono scoperti incidentalmente durante un esame OCT.

Reperti clinici

La DSM è classificata in tre tipi morfologici.

Forma	Caratteristiche	Frequenza
Cupola ovale orizzontale	Copre ampiamente la macula in orizzontale	62% (più frequente)
Cupola circolare centrale	Rialzo concentrato al centro della macula	21%
Cupola ovale verticale	Forma allungata verticalmente	17%

I principali reperti OCT sono i seguenti.

• Rilievo maculare convesso (DSM a forma di cresta) : meglio visualizzato in sezione verticale¹⁾.
• Liquido sottoretinico sieroso subfoveale (SRF) : la prevalenza varia dal 2 al 67% a seconda degli studi. È associato a un’altezza della cupola elevata, un grado di miopia relativamente basso e una cupola verticale.
• Chiara visualizzazione delle fibre di Henle: negli occhi con DSM, la luce di misurazione OCT incide perpendicolarmente sulla macula, rendendo lo strato delle fibre di Henle più nitido del solito.

L’angiografia con fluoresceina (FA) può mostrare perdite puntiformi, mentre l’angiografia con verde indocianina (ICGA) può rivelare iperfluorescenza puntiforme localizzata.

Takahashi et al. (2023) hanno riportato un caso di DSM a forma di cresta bilaterale in una donna di 84 anni (lunghezza assiale occhio destro 27,41 mm, occhio sinistro 28,17 mm). Nell’occhio destro, la sclera si è divisa in strati interno ed esterno, con solo lo strato interno sporgente in avanti, mentre nell’occhio sinistro è stato osservato un ispessimento uniforme della sclera foveale¹⁾.

Q La macula a forma di cupola può essere asintomatica?

A

In assenza di complicanze, spesso decorre in modo asintomatico. I DSM senza SRF o CNV vengono spesso scoperti incidentalmente durante un esame OCT e l’acuità visiva è relativamente preservata. Indipendentemente dalla presenza o meno di sintomi soggettivi, per le persone con miopia elevata è importante sottoporsi a regolari visite oculistiche.

3. Cause e fattori di rischio

La miopia elevata (miopia grave) è il principale fattore di rischio; l’allungamento della lunghezza assiale (≥26,5 mm) provoca lo stiramento della parete posteriore e la formazione di stafiloma posteriore ²⁾. Anche l’età avanzata è considerata un fattore associato.

L’esatta eziologia del DSM non è chiara. Sono stati proposti i seguenti meccanismi.

Di seguito sono riportate le principali ipotesi eziologiche.

Ipotesi	Proponente e prove
Ispessimento locale della sclera sottofoveale	Osservazione di Imamura et al. mediante EDI-OCT
Fessura sclerale dovuta a vasi intrasclerali	Takahashi et al. (2023) 1)
Ridotta tensione sclerale per difetto della membrana di Bruch	Takahashi et al. (2023) 1)
Ispessimento locale della coroide	Diversi studi osservazionali
Collasso della parete posteriore dell’occhio e trazione vitreomaculare	Dedotto dalle caratteristiche morfologiche

I vasi sanguigni intrasclerali (arterie ciliari posteriori brevi, arterie ciliari posteriori lunghe, rami delle vene vorticose maculari) possono essere coinvolti nella formazione e morfologia del DSM ¹⁾. Inoltre, si discute che il DSM possa svolgere un ruolo protettivo prevenendo il danno da trazione sulla fovea dovuto a una lunga lunghezza assiale.

Prevenzione e cura quotidiana

• Le persone con miopia elevata dovrebbero sottoporsi regolarmente a visite oculistiche, inclusi esami OCT.
• Se notate metamorfopsia (distorsione degli oggetti) o diminuzione della vista, consultate tempestivamente un oculista.
• Prendere l’abitudine di auto-controllarsi con la griglia di Amsler rende più facile notare i cambiamenti.

4. Diagnosi e metodi di esame

Eunhae Shin; Kyung-Ah Park; Sei Yeul Oh. Dome-shaped macula in children and adolescents. PLoS One. 2020 Jan 7; 15(1):e0227292. Figure 1. PMCID: PMC6946518. License: CC BY.

Metodo per le misurazioni del diametro e dell’altezza della cupola. (A) Immagine a infrarossi che mostra il metodo per le misurazioni del diametro e dell’altezza della cupola. Una freccia bianca indica una linea di scansione per tomografia a coerenza ottica. (B) Immagine di tomografia a coerenza ottica che mostra il metodo per le misurazioni del diametro e dell’altezza della cupola. Il diametro della base della cupola è stato definito come la distanza tra i bordi della cupola (doppia freccia orizzontale). L’altezza della cupola è stata definita come la distanza verticale tra la sommità della cupola e la linea di misurazione del diametro della cupola (doppia freccia verticale).

L’OCT è un esame essenziale per la diagnosi di DSM. Si raccomanda la scansione radiale e l’acquisizione di sezioni sia in direzione verticale che orizzontale migliora la precisione della valutazione morfologica.

I principali metodi di esame e diagnosi sono i seguenti:

• OCT (tomografia a coerenza ottica) : si diagnostica DSM quando l’EPR sporge verso l’interno di 50 μm o più rispetto alla tangente della base dello stafiloma posteriore ¹⁾.
• EDI-OCT (OCT a profondità potenziata) : utilizzata per valutare lo spessore della coroide e della sclera. Utile per confermare l’ispessimento sclerale subfoveale ¹⁾.
• OCT a sorgente spazzolata : grazie all’uso di una lunghezza d’onda più lunga, consente l’osservazione dettagliata dei vasi intrasclerali ¹⁾.
• FA (angiografia con fluoresceina) : utilizzata per valutare l’attività della CNV e confermare i punti di perdita di SRF.
• ICGA (angiografia con verde indocianina) : valutazione della circolazione coroidale e conferma di iperfluorescenza puntiforme locale.

Nella diagnosi differenziale si considerano le seguenti malattie.

Diagnosi differenziale	Punti chiave per la diagnosi differenziale
Corioretinopatia sierosa centrale (CSC)	Presenza di stafiloma posteriore, morfologia maculare
Emangioma coroidale, melanoma amelanotico	Caratteristiche della lesione rilevata, reperti ecografici
Proliferazione melanocitaria uveale diffusa bilaterale (BDUMP)	Esame sistemico e bilateralità
Sindrome da effusione uveale	Associazione con distacco di retina essudativo periferico
Sclerite posteriore	Dolore, segni infiammatori, ecografia

Q Quali esami sono necessari per diagnosticare la macula a cupola?

A

L’OCT (in particolare la scansione radiale) è essenziale per la diagnosi. L’EDI-OCT consente di valutare l’ispessimento sclerale, mentre l’OCT swept-source permette l’osservazione dettagliata dei vasi intrasclerali. La FA e l’ICGA sono esami complementari utilizzati per valutare l’attività della CNV e la fuoriuscita di SRF.

5. Trattamento standard

Attualmente non esiste un trattamento efficace stabilito. La riduzione del SRF (liquido sottoretinico sieroso) e il mantenimento della vista sono gli obiettivi principali della gestione.

Osservazione

Indicazioni : casi asintomatici, con poco liquido sottoretinico e buona acuità visiva

Decorso : Il liquido sottoretinico (SRF) può scomparire e ripresentarsi frequentemente, richiedendo un follow-up OCT regolare.

Terapia anti-VEGF

Aflibercept : La somministrazione mensile per 3 mesi ha mostrato un miglioramento della migliore acuità visiva corretta (BCVA) e una riduzione dello spessore foveale.

Bevacizumab e ranibizumab : Secondo studi, non hanno portato a un miglioramento significativo della BCVA né a una completa risoluzione dell’SRF.

In caso di CNV (neovascolarizzazione coroidale) : Si utilizzano iniezioni intravitreali di ranibizumab¹⁾.

Altri trattamenti

Terapia fotodinamica : l’efficacia è controversa e non stabilita

Antagonisti del recettore mineralcorticoide (MRA) : segnalazioni limitate di risoluzione del distacco foveale sieroso

Vitrectomia : riportata risoluzione temporanea del distacco sottoretinico, ma non standard

Uno studio su 56 occhi ha riportato che né bevacizumab, ranibizumab né la terapia fotodinamica hanno ottenuto un miglioramento significativo della BCVA o una completa risoluzione del SRF.

Avvertenze nel trattamento

• Non esiste un trattamento standard stabilito per la DSM. Il SRF può risolversi spontaneamente e recidivare; la necessità e il momento appropriato del trattamento devono essere valutati con cautela.
• In caso di complicanza da CNV (neovascolarizzazione coroidale), è necessario un trattamento anti-VEGF; se non trattato, può portare a un significativo calo della vista.
• La somministrazione ripetuta di farmaci anti-VEGF comporta il rischio di alterazioni atrofiche; pertanto, la continuazione del trattamento deve seguire il parere di un oculista specialista.

Q Esiste un trattamento efficace per la macula a cupola?

A

Attualmente non esiste un trattamento consolidato. Nei casi lievi e asintomatici senza SRF, il monitoraggio è la base. L’aflibercept è considerato un’opzione promettente, ma le evidenze sono ancora limitate. In caso di complicanza da CNV, il trattamento anti-VEGF è obbligatorio.

6. Fisiopatologia e meccanismo dettagliato della malattia

Come principale meccanismo di formazione della DSM, è stato proposto un ispessimento localizzato della sclera subfoveale (secondo lo studio EDI-OCT di Imamura et al.) ¹⁾. Tuttavia, la causa di questo ispessimento rimane sconosciuta ¹⁾.

Nel rapporto di Takahashi et al. (2023), è stata osservata una morfologia particolare in cui la sclera è divisa in strati interno ed esterno dai vasi sanguigni intrasclerali, con solo lo strato interno che sporge in avanti mentre lo strato esterno rimane in posizione normale ¹⁾. I vasi coinvolti sono le arterie ciliari posteriori corte (SPCAs), le arterie ciliari posteriori lunghe (LPCAs) e i rami delle vene vorticose maculari, e intorno a queste sezioni trasversali dei vasi, le fibre sclerali vengono spinte verso l’esterno e deformate a forma di rombo ¹⁾.

Inoltre, è stato suggerito che i difetti della membrana di Bruch intorno alla macula riducano localmente la tensione sclerale e possano contribuire alla formazione di DSM ¹⁾. I vasi perforanti sono spesso osservati intorno alla CNV (neovascolarizzazione coroidale miopica) e potrebbero anche essere coinvolti nello sviluppo della CNV ¹⁾.

Come meccanismo di insorgenza del SRF si considerano i seguenti.

• Ostruzione del deflusso del liquido coroideale dovuta a ispessimento sclerale sotto-cupoliforme
• Meccanismo simile alla CSC: Negli occhi con DSM e SRF, la coroide è anormalmente spessa rispetto al grado di miopia e mostra iperpermeabilità.
• Modulazione della via dei mineralcorticoidi : possibile coinvolgimento nella SRF

È stata anche proposta l’ipotesi che la DSM svolga un ruolo protettivo prevenendo il danno da trazione sulla fovea e distribuendo la forza di trazione verso la periferia.

Q Perché la macula a cupola è più comune nella miopia elevata?

A

L’allungamento assiale provoca un’estensione antero-posteriore della parete posteriore dell’occhio, formando uno stafiloma posteriore. Si ritiene che in questo processo si verifichi un ispessimento locale della sclera foveale, che forma la DSM. Anche una ridotta tensione sclerale dovuta a difetti della membrana di Bruch o una divisione sclerale da parte di vasi intrasclerali possono essere coinvolti ¹⁾.

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7. Ricerche recenti e prospettive future (rapporti in fase di ricerca)

Per i pazienti: leggere attentamente

Il seguente contenuto è attualmente in fase di ricerca o di sperimentazione clinica e non costituisce un trattamento standard disponibile negli ospedali generali. Si tratta di informazioni di riferimento per professionisti riguardanti gli sviluppi medici futuri.

Decorso a lungo termine e relazione con la maculopatia miopica

Carlà et al. (2025) hanno riportato, in uno studio di coorte europeo con follow-up di 15 anni, che il 37% di 220 occhi con DSM ha sviluppato maculopatia miopica (MNM) (OR 4,95; IC 95% 3,50-6,97; P<0,0001)²⁾. Negli occhi senza DSM, l’incidenza di MNM è stata solo dell’11%.

Lo studio ha mostrato che DSM e crepe laccate erano significativamente correlati con complicanze neovascolari ²⁾. D’altra parte, il DSM stesso non era correlato con una prognosi visiva sfavorevole dopo l’insorgenza di MNM ²⁾. La maculopatia miopica è progredita per oltre 10 anni nel 57% dei casi, e la CNV miopica attiva (stadio N2a) si è sviluppata in 190 occhi (15%), in media dopo 4,5 ± 1,8 anni ²⁾.

Nuove conoscenze sulla struttura sclerale del DSM

Takahashi et al. (2023) hanno riportato per la prima volta in dettaglio la morfologia peculiare della sclera che si divide in due strati nel DSM, utilizzando OCT swept-source e EDI-OCT ¹⁾. È stato suggerito che i vasi sanguigni che decorrono all’interno della sclera siano coinvolti nella divisione sclerale, attirando l’attenzione sul ruolo dei vasi sclerali nella formazione del DSM.

Fattori prognostici

Gli studi sulla prognosi a lungo termine del DSM suggeriscono che i seguenti sono importanti fattori prognostici.

• Altezza della cupola >400 µm: associata a distacco sieroso retinico subfoveale, atrofia estesa dell’EPR e riduzione dell’acuità visiva
• BCVA e spessore foveale: possono rimanere relativamente stabili per diversi anni, ma l’altezza della cupola e l’atrofia dell’EPR tendono ad aumentare nel tempo

Q La presenza di una macula a cupola peggiora la prognosi visiva?

A

La BCVA spesso rimane stabile per diversi anni, ma a lungo termine il 37% sviluppa MNM, con un rischio più elevato rispetto agli occhi senza DSM (11%) ²⁾. Un’altezza della cupola superiore a 400 µm è un fattore prognostico sfavorevole. È importante un follow-up oftalmologico regolare.

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8. Riferimenti bibliografici

1. Takahashi T, Igarashi-Yokoi T, Nakao N, Uramoto K, Yoshida T, Ohno-Matsui K. Dome-shaped macula with protrusion of inner part of sclera. American journal of ophthalmology case reports. 2023;32:101926. doi:10.1016/j.ajoc.2023.101926. PMID:37744211; PMCID:PMC10514063.
2. Carlà MM, Boselli F, Giannuzzi F, Crincoli E, Catania F, Caporossi T, Rizzo S, Mateo C.. Longitudinal Progression of Myopic Maculopathy in a Long-Term Follow-Up of a European Cohort: Imaging Features and Visual Outcomes. Ophthalmol Retina. 2025;9(8):774-786. doi:10.1016/j.oret.2025.02.015. PMID:40010496.
3. Kumar V, Verma S, Azad SV, Chawla R, Bhayana AA, Surve A, et al. Dome-shaped macula-Review of literature. Surv Ophthalmol. 2021;66(4):560-571. PMID: 33245953.