एनिरिडिक फाइब्रोसिस सिंड्रोम (AFS) जन्मजात एनिरिडिया के रोगियों में आंखों की सर्जरी के बाद होने वाली एक दुर्लभ जटिलता है1)।
अवशेषी आइरिस जड़ से रेशेदार झिल्ली बनती है, जो इंट्राओकुलर लेंस, सिलिअरी बॉडी और पूर्वकाल रेटिना तक फैल सकती है। 2005 में Tsai और सहकर्मियों ने 7 आंखों (6 रोगियों) के मामलों को ‘पोस्टऑपरेटिव कंजेनिटल एनिरिडिया में प्रोग्रेसिव एंटीरियर सेगमेंट फाइब्रोसिस सिंड्रोम’ के रूप में पहली बार रिपोर्ट किया1)। Banifatemi et al. (2024) के केस रिपोर्ट के समय तक दुनिया भर में केवल 19 मामले रिपोर्ट किए गए थे1)।
जन्मजात एनिरिडिया आइरिस ऊतक की आंशिक से पूर्ण अनुपस्थिति द्वारा विशेषता एक पैनोक्यूलर रोग है1)।
इसकी घटना दर 1:64,000 से 1:96,000 बताई गई है1)। 90% मामले PAX6 जीन (11p13) में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, और वंशानुक्रम पैटर्न ऑटोसोमल प्रमुख (उच्च पैनेट्रेंस) है1)। कुल मामलों में से 2/3 पारिवारिक और 1/3 छिटपुट होते हैं1)।
जन्मजात अनिरिडिया में, आइरिस दोष के अलावा विभिन्न नेत्र संबंधी जटिलताएं भी देखी जाती हैं।
| नेत्र संबंधी जटिलताएं | घटना दर |
|---|---|
| कॉर्नियल स्टेम सेल की कमी / कॉर्नियल धुंधलापन | 78-96% |
| ड्राई आई | 56-95% |
| निस्टागमस | 64-95% |
| मैक्युलर हाइपोप्लासिया | 79-86% |
| मोतियाबिंद | 50-85% |
| ग्लूकोमा | 46-70% |
| लेंस का विस्थापन | 42% |
| ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया | 11-29% |
दृष्टि आमतौर पर 20/100 से 20/200 तक सीमित होती है1)। ज़िन्न ज़ोन्यूल की कमजोरी के कारण, इंट्राओकुलर लेंस का सावधानीपूर्वक उपयोग किया जाना चाहिए।
PAX6 जीन उत्पाद ट्यूमर सप्रेसर जीन WT1 के साथ गुणसूत्र 11p13 पर सन्निकट है, और सन्निकट जीन सिंड्रोम के रूप में WAGR सिंड्रोम (विल्म्स ट्यूमर, एनिरिडिया, जननांग-मूत्र संबंधी असामान्यताएं, बौद्धिक अक्षमता) हो सकता है।
एनिरिडिया फाइब्रोसिस सिंड्रोम इंट्राओकुलर सर्जरी के बाद विकसित होता है, लेकिन यह एक दुर्लभ जटिलता है जो सभी मामलों में नहीं होती है। कृत्रिम आइरिस प्रत्यारोपण की व्यवस्थित समीक्षा में घटना दर 3.1% बताई गई है1), और इसके विकास का तंत्र पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है।
एनिरिडिया फाइब्रोसिस सिंड्रोम का मुख्य लक्षण आधार रेखा से दर्द रहित, क्रमिक दृष्टि हानि है1)। दर्द न होने के कारण चिकित्सा सलाह लेने में देरी हो सकती है। उन्नत चरणों में, चौकस रोगी झिल्ली की उपस्थिति को नोटिस कर सकते हैं।
प्रारंभिक निष्कर्ष
आइरिस जड़ से उत्पन्न रेशेदार झिल्ली: स्लिट लैंप माइक्रोस्कोप से अवशिष्ट आइरिस जड़ से बनी झिल्ली देखी जा सकती है। यह अक्सर इंट्राओकुलर लेंस को प्रभावित करती है।
इंट्राओकुलर लेंस का आगे की ओर खिसकना: झिल्ली के खिंचाव के कारण इंट्राओकुलर लेंस आगे बढ़ जाता है, और बढ़ने पर कॉर्निया से संपर्क करता है।
उन्नत अवस्था के निष्कर्ष
निम्न अंतःनेत्र दबाव: झिल्ली के सिलिअरी बॉडी को ढकने से उत्पन्न होता है। Banifatemi et al. की रिपोर्ट में दाहिनी आंख का IOP 0 mmHg दर्ज किया गया1)।
कॉर्नियल एंडोथेलियल विफलता: अंततः पूरे कॉर्निया में सूजन और एंडोथेलियल क्षति होती है। उसी रिपोर्ट में पूर्ण कॉर्नियल एडिमा देखी गई1)।
रेटिना डिटेचमेंट: झिल्ली के पूर्वकाल रेटिना तक फैलने पर हो सकता है।
Banifatemi et al. द्वारा रिपोर्ट किए गए मामले (3 वर्षीय लड़की, दोनों आंखों में Ahmed glaucoma valve सर्जरी के 2 साल बाद) में दाहिनी आंख में निम्नलिखित निष्कर्ष पाए गए1):
निम्न अंतःनेत्र दबाव रेशेदार झिल्ली द्वारा सिलिअरी बॉडी को ढकने से उत्पन्न होता है, जिससे सिलिअरी बॉडी की कार्यक्षमता बाधित होती है और जलीय हास्य उत्पादन कम हो जाता है1)। कॉर्नियल एडिमा इंट्राओकुलर लेंस के कॉर्निया से संपर्क या निम्न अंतःनेत्र दबाव से जुड़ी कॉर्नियल एंडोथेलियल क्षति के कारण होती है।
अनिरिडिया फाइब्रोसिस सिंड्रोम का कारण अज्ञात है। हालांकि, रिपोर्ट किए गए सभी मामले इंट्राओकुलर सर्जरी के बाद विकसित हुए हैं।
जोखिम कारकों में निम्नलिखित शामिल हैं:
त्साई एट अल के 7 आंखों (6 रोगियों) में सर्जरी का इतिहास 1): पोस्टीरियर चैंबर इंट्राओकुलर लेंस के साथ मोतियाबिंद सर्जरी 7 आंखें, ट्यूब शंट 6 आंखें, कॉर्नियल प्रत्यारोपण 4 आंखें। बख्तियारी एट अल के 9 मामलों में 1): सभी में मोतियाबिंद सर्जरी + इंट्राओकुलर लेंस प्रत्यारोपण, ट्यूब शंट 7 मामले, कॉर्नियल प्रत्यारोपण/कॉर्नियल लिंबल एलोग्राफ्ट 7 मामले।
विकास तंत्र के संबंध में दो सिद्धांत प्रस्तावित किए गए हैं:
उल्लेखनीय रूप से, डेसीमेट झिल्ली पृथक्करण स्वचालित एंडोथेलियल कॉर्नियल प्रत्यारोपण (DSAEK) के बाद 8 महीने के बच्चे में भी पुनरावर्ती प्रगतिशील फाइब्रोसिस की सूचना मिली है 1), जो बिना इंट्राओकुलर उपकरणों के भी विकसित होने की संभावना का सुझाव देता है।
अनिरिडिया फाइब्रोसिस सिंड्रोम का निदान इंट्राओकुलर सर्जरी के इतिहास वाले जन्मजात अनिरिडिया रोगियों में नैदानिक अवलोकन द्वारा किया जाता है।
नियमित स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी निदान का आधार है1)। इससे आइरिस की जड़ से उत्पन्न होने वाली और इंट्राओकुलर लेंस को ढकने वाली रेशेदार झिल्ली देखी जा सकती है। प्रारंभिक अवस्था में जब कॉर्निया पारदर्शी होता है, तो पूर्वकाल खंड का विस्तृत मूल्यांकन संभव है।
यह कॉर्नियल अपारदर्शिता जैसे पूर्वकाल खंड मीडिया अपारदर्शिता के मामलों में आवश्यक जांच है1)।
Banifatemi et al. की रिपोर्ट में, क्लोरल हाइड्रेट एनेस्थीसिया के तहत अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी की गई और आइरिस की जड़ से मोतियाबिंद लेंस के पीछे तक फैली एक मोटी रेशेदार झिल्ली देखी गई1)।
निम्नलिखित रोगों से विभेदन आवश्यक है:
एनिरिडिया फाइब्रोसिस सिंड्रोम का उपचार मुख्य रूप से शल्य चिकित्सा पर आधारित है। शीघ्र निदान और हस्तक्षेप से दृष्टि पूर्वानुमान में सुधार होता है 1)।
झिल्ली के आगे बढ़ने और ऊतक विनाश को रोकने के लिए, पूर्ण मोटाई कॉर्निया प्रत्यारोपण (पेनेट्रेटिंग केराटोप्लास्टी, PKP) के माध्यम से शीघ्र शल्य चिकित्सा द्वारा झिल्ली हटाने की सिफारिश की जाती है।
Tsai et al द्वारा 7 आँखों वाले 6 रोगियों में से, शल्य चिकित्सा कराने वाले 5 मामलों में 1):
Tsai et al (प्रारंभिक रिपोर्ट)
शल्य चिकित्सा तकनीक: पूर्ण मोटाई कॉर्निया प्रत्यारोपण + झिल्ली हटाना। कुछ मामलों में अंतःनेत्र लेंस निकालना/बदलना भी शामिल किया गया।
पुनरावृत्ति की स्थिति: केवल उन मामलों में पुनरावृत्ति देखी गई जिनमें अंतःनेत्र लेंस निकाला/बदला गया था। निष्कर्ष: अंतःनेत्र लेंस को एक साथ निकालना पुनरावृत्ति रोकने में प्रभावी है।
दृष्टि परिणाम: शल्य चिकित्सा कराने वाले सभी 5 मामलों में दृष्टि में सुधार देखा गया 1)।
Bakhtiari et al (9 मामले)
शल्य चिकित्सा तकनीक: सभी मामलों में Boston KPro type 1 प्रत्यारोपित किया गया (प्राथमिक या द्वितीयक)। 9 में से 7 मामलों में अंतःनेत्र लेंस निकाला गया, और 8 मामलों में विट्रेक्टोमी की गई।
शल्य चिकित्सा के बाद की जटिलताएँ: 5 आँखों में पश्च KPro झिल्ली, 1 आँख में सुप्राकोरॉइडल रक्तस्राव, 1 आँख में कर्षणकारी रेटिना विच्छेदन।
दृष्टि परिणाम: शल्य चिकित्सा से पहले हाथ हिलाना से प्रकाश बोध तक की दृष्टि, शल्य चिकित्सा के बाद सभी मामलों में 20/200 से 2/500 तक सुधार हुआ1)।
बोस्टन KPro टाइप 1 एनिरिडिया फाइब्रोसिस सिंड्रोम की पुनरावृत्ति से जुड़ा नहीं पाया गया है और यह एक व्यवहार्य उपचार विकल्प है1)। KPro को आइरिस के आधार (रोग के प्रारंभिक स्थान) से दूर रखा जाता है, जिससे आइरिस में कम जलन होने का अनुमान है।
हालांकि, एनिरिडिया आँखों में पश्च KPro झिल्ली बनने की उच्च दर (61-66%) पर ध्यान देना आवश्यक है। यह गैर-एनिरिडिया आँखों की दर (26.7-39%) से काफी अधिक है1), और यह पश्च KPro झिल्ली भी एनिरिडिया फाइब्रोसिस सिंड्रोम का एक अभिव्यक्ति रूप हो सकता है1)।
Dyer et al द्वारा बोस्टन KPro टाइप 1 की एनिरिडिया आँखों में धारण दर 83.3% (औसत अनुवर्ती 58.7 महीने) थी, जबकि Shah et al में यह 87% (54 महीने अनुवर्ती) थी1)।
Bakhtiari et al पुनरावृत्ति को रोकने के लिए पूर्वकाल विट्रेक्टॉमी तक सीमित न रहकर पूर्ण विट्रेक्टॉमी की सलाह देते हैं1)।
AFS के निश्चित निदान वाले मामलों में शल्य चिकित्सा न कराने पर परिणामों का सीमित डेटा है। Banifatemi et al. (2024) के मामले में माता-पिता के इनकार के कारण शल्य चिकित्सा नहीं की गई1)। सामान्यतः, उपचार न करने पर कॉर्नियल एंडोथेलियल विफलता, हाइपोटोनी, और रेटिना विच्छेदन जैसी प्रगति का खतरा होता है। Tsai et al. की रिपोर्ट में शल्य चिकित्सा कराने वाले सभी मामलों में दृष्टि में सुधार देखा गया, जो प्रारंभिक हस्तक्षेप के महत्व को रेखांकित करता है1)।
एनिरिडिया फाइब्रोसिस सिंड्रोम का सटीक रोगजनन अज्ञात है, लेकिन कई साक्ष्य बताते हैं कि आइरिस की जड़ फाइब्रोसिस का प्रारंभिक बिंदु है।
Tsai et al द्वारा पैथोलॉजिकल विश्लेषण में निम्नलिखित पाया गया1):
Banifatemi et al. (2024) ने कहा कि “रेशेदार झिल्ली क्रोनिक यूवाइटिस में पोस्टऑपरेटिव इंट्राओकुलर लेंस के आसपास की झिल्ली के समान है, लेकिन सूजन के बिना होने में भिन्न है”1)।
दो तंत्र प्रस्तावित किए गए हैं।
यांत्रिक उत्तेजना परिकल्पना
इस परिकल्पना के अनुसार, इंट्राओकुलर डिवाइस अवशेषी आइरिस ऊतक या अपरिपक्व आइरिस वाहिकाओं के संपर्क में आकर झिल्ली निर्माण के लिए एक मचान प्रदान करता है1)। यह नैदानिक तथ्य के अनुरूप है कि एनिरिडिया फाइब्रोसिस सिंड्रोम विभिन्न इंट्राओकुलर डिवाइसों जैसे इंट्राओकुलर लेंस, ट्यूब शंट और कृत्रिम आइरिस से जुड़ा होता है।
PAX6 उत्परिवर्तन-संबंधित Wnt सिग्नलिंग वृद्धि परिकल्पना
PAX6 एक ट्रांसक्रिप्शन कारक है जो Wnt सिग्नलिंग को नकारात्मक रूप से नियंत्रित करता है। इस परिकल्पना के अनुसार, PAX6 उत्परिवर्तन के कारण Wnt सिग्नलिंग में दीर्घकालिक वृद्धि आंख के अंदर फाइब्रोसिस की प्रवृत्ति पैदा करती है1)। Wang et al. ने माउस मॉडल में अध्ययन में पाया कि PAX6 हेमीज़ायगस अपर्याप्तता (haploPAX6) ने बिना सर्जरी वाली आंखों में भी जंगली प्रकार की तुलना में प्री-फाइब्रोटिक अवस्था उत्पन्न की1)।
पीटर्स एनोमली जैसी अन्य जन्मजात पूर्वकाल खंड असामान्यताओं में भी समान प्रगतिशील फाइब्रोसिस की सूचना मिली है, जो बताता है कि PAX6 उत्परिवर्तन व्यापक रूप से फाइब्रोसिस प्रवृत्ति से जुड़ा है1)।
अनिरिडिया आँखों में बोस्टन KPro टाइप 1 प्रत्यारोपण के बाद पश्च KPro झिल्ली बनने की दर 61-66% है, जो गैर-अनिरिडिया आँखों (26.7-39%) से काफी अधिक है 1)।
Yang et al ने बताया कि पोस्ट-केराटोप्रोस्थेसिस झिल्ली का यह उच्च प्रतिशत एनिरिडिया फाइब्रोसिस सिंड्रोम का एक फेनोटाइप हो सकता है1)। दूसरी ओर, Muzychuk et al ने रिपोर्ट किया कि एनिरिडिया Boston KPro सर्जरी के बाद दृष्टि हानि का एक महत्वपूर्ण जोखिम कारक है1)।
Romano et al द्वारा कृत्रिम आइरिस प्रत्यारोपण की व्यवस्थित समीक्षा में, Figueredo और Snyder द्वारा 96 आँखों के एनिरिडिया अध्ययन में एनिरिडिया फाइब्रोसिस सिंड्रोम की घटना दर 3.1% बताई गई है1)। कृत्रिम आइरिस प्रत्यारोपण, इंट्राओकुलर लेंस और ट्यूब शंट की तरह एक इंट्राओकुलर उपकरण के रूप में कार्य करता है, इसलिए इसमें एनिरिडिया फाइब्रोसिस सिंड्रोम विकसित होने का संभावित जोखिम होता है।
Wang और उनके सहयोगियों का माउस मॉडल अध्ययन एनिरिडिया फाइब्रोसिस सिंड्रोम के आणविक तंत्र को समझने की दिशा में पहले व्यवस्थित अध्ययनों में से एक है1)। Wnt सिग्नलिंग मार्ग का चयनात्मक अवरोध भविष्य में एक संभावित चिकित्सीय लक्ष्य हो सकता है, लेकिन यह अभी तक नैदानिक उपयोग में नहीं आया है।
