Bệnh mắt tuyến giáp (thyroid eye disease; TED) là một bệnh tự miễn thường gặp ở bệnh nhân cường giáp (bệnh Basedow). Chỉ khoảng 20–25% bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng rõ ràng của bệnh mắt Basedow. Bệnh cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân suy giáp hoặc chức năng tuyến giáp bình thường.
Lác mắt trong bệnh mắt do tuyến giáp xảy ra do viêm các cơ ngoài nhãn cầu và sau đó xơ hóa gây sưng và dày cơ, dẫn đến hạn chế vận động nhãn cầu. Khoảng 30–50% bệnh nhân mắt do tuyến giáp phát triển bệnh cơ hạn chế.
30–50% bệnh nhân bệnh mắt do tuyến giáp phát triển bệnh cơ hạn chế. Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến gây lệch trục dọc mắc phải ở người lớn. Trong khi đó, trẻ em hiếm khi gặp rối loạn vận động.
Cơ bị ảnh hưởng nhiều nhất là cơ thẳng dưới, sau đó giảm dần tần suất ở cơ thẳng trong, cơ thẳng trên và cơ thẳng ngoài. Mô hình lệch phổ biến nhất là mắt bị bệnh bị lác dưới và lác trong.
Rối loạn vận động thường gặp
Rối loạn vận nhãn lên trên: Do cơ trực dưới dày lên và co cứng, đây là triệu chứng thường gặp nhất.
Rối loạn dạng dạng (abducens palsy): Do co cứng cơ trực trong. Đây là rối loạn phổ biến thứ hai sau rối loạn vận nhãn lên trên.
Rối loạn phức hợp: Tổn thương từ hai hướng trở lên, thường gặp nhất là kết hợp nhìn lên trên và nhìn ra ngoài.
Dấu hiệu mắt kèm theo
Co mi mắt: Đây là dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh mắt do tuyến giáp. Nguyên nhân do tăng trương lực thần kinh giao cảm của cơ Müller hoặc xơ hóa phức hợp cơ nâng mi 1).
Lồi mắt: Giá trị bình thường là <18mm. Bệnh nhân bệnh mắt do tuyến giáp thường có lồi mắt >21mm1).
Bệnh thần kinh thị giác do chèn ép: Xảy ra ở khoảng 5% các trường hợp và cần can thiệp khẩn cấp1).
Có thể xác nhận tình trạng hạn chế bằng nghiệm pháp kéo cưỡng bức. Khi xơ hóa tiến triển, nghiệm pháp kéo trở nên dương tính mạnh, gây lệch nhãn cầu rõ rệt.
Bản chất của lác trong bệnh mắt do tuyến giáp là hạn chế vận động do viêm các cơ ngoài nhãn cầu và xơ hóa sau đó. Cơ chế tự miễn dịch làm cho kháng thể thụ thể TSH (TRAb) nhắm vào mô hốc mắt, gây sưng và dày các cơ ngoài nhãn cầu.
Các yếu tố nguy cơ chính bao gồm:
Ở bệnh nhân Basedow, người hút thuốc có nguy cơ mắc bệnh mắt tuyến giáp cao hơn và dễ trở nặng. Giai đoạn hoạt động đe dọa thị lực kéo dài hơn: ở người không hút thuốc, trung bình khoảng 1 năm thì thuyên giảm, trong khi ở người hút thuốc, kéo dài 2-3 năm.
Để chẩn đoán bệnh mắt do tuyến giáp, cần có ít nhất 2 trong 3 dấu hiệu sau đây.
| Bệnh cần chẩn đoán phân biệt | Điểm chẩn đoán phân biệt |
|---|---|
| Liệt dây thần kinh sọ não | Rối loạn vận động do liệt, không phải do hạn chế |
| Bệnh nhược cơ | Song thị, sụp mi thay đổi. Kháng thể kháng thụ thể AChR dương tính |
| Viêm cơ ngoại nhãn | Dày lên từ gân (bệnh tuyến giáp ở mắt chủ yếu ở bụng cơ) |
| Liệt cơ ngoại nhãn tiến triển mạn tính (CPEO) | Hạn chế vận động toàn hướng tiến triển chậm |
Khi có cường giáp, ưu tiên hàng đầu là bình thường hóa hormone tuyến giáp. Không phải tất cả các triệu chứng về mắt đều cải thiện khi chức năng tuyến giáp ổn định, do đó cần điều trị nhãn khoa song song.
Khi không thể điều trị bằng corticosteroid hoặc khi bệnh tái phát sau điều trị steroid, chiếu xạ 1,5-2,0 Gy/ngày vào mô sau nhãn cầu trong 10 ngày.
Khi cần phẫu thuật, thường được thực hiện theo các bước tuần tự như sau.
Giai đoạn 1
Phẫu thuật giảm áp ổ mắt: Được thực hiện khi có tổn thương thần kinh thị giác hoặc lồi mắt rõ rệt. Sau phẫu thuật, vị trí mắt thay đổi, do đó cần thực hiện trước phẫu thuật lác.
Giai đoạn 2
Phẫu thuật lác: Thực hiện sau khi độ lệch ổn định ít nhất 6 tháng. Chủ yếu là phẫu thuật lùi các cơ ngoại nhãn bị co thắt. Tiến hành lùi cơ thẳng dày lên.
Giai đoạn 3
Phẫu thuật mí mắt: Do phẫu thuật cơ thẳng đứng ảnh hưởng đến vị trí mí mắt, nên được thực hiện sau khi phẫu thuật lác để điều chỉnh tình trạng co rút mí mắt đã ổn định.
Phẫu thuật lác cho song thị thường được thực hiện trong giai đoạn không viêm. Mục tiêu chính của phẫu thuật là đạt được trạng thái không có song thị ở tư thế nhìn thẳng và nhìn xuống.
Nguyên tắc là thực hiện phẫu thuật sau khi tình trạng viêm cấp tính đã giảm, mức độ lệch và xét nghiệm chức năng tuyến giáp ổn định ít nhất 6 tháng. Tuy nhiên, trong trường hợp tư thế đầu bù trừ quá mức gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh hoạt hàng ngày, phẫu thuật có thể được xem xét sớm hơn.
Thành công về vận động (lệch dọc ≤5Δ và lệch ngang ≤10Δ) được báo cáo là 69%, thành công về cảm giác (không song thị ở tư thế nhìn thẳng) là 58%. Tỷ lệ phẫu thuật lại lên tới 50%. Chỉnh thiếu chiếm 59%, chỉnh quá chiếm 41%.
Bệnh sinh của bệnh mắt tuyến giáp liên quan đến viêm tự miễn tập trung ở nguyên bào sợi hốc mắt.
Nguyên bào sợi hốc mắt biểu hiện thụ thể CD40 khác với các nguyên bào sợi khác trong cơ thể. Khi thụ thể này được kích hoạt bởi tế bào T mang CD154, sự sản xuất các cytokine viêm như IL-6, IL-8 và prostaglandin E2 tăng lên. Tiếp theo, sự tổng hợp axit hyaluronic và glycosaminoglycan (GAG) tăng lên, dẫn đến viêm và tăng thể tích các thành phần trong hốc mắt.
Nguyên bào sợi hốc mắt có nguồn gốc phôi thai từ mào thần kinh, do đó một số có khả năng biệt hóa thành tế bào mỡ. Điều này dẫn đến sự mở rộng mô mỡ hốc mắt, làm tăng thêm áp lực trong khoang hốc mắt.
Các cơ ngoài nhãn cầu trải qua những thay đổi theo từng giai đoạn như sau.
Các nguyên bào sợi biểu hiện kháng nguyên HLA-DR và ICAM-1, nhưng bản thân tế bào cơ không có biểu hiện này, do đó nguyên bào sợi được chú ý như là tế bào đích của viêm tự miễn.
Khi các cơ ngoại nhãn phì đại chèn ép dây thần kinh thị giác tại phễu hốc mắt, sẽ gây ra bệnh thần kinh thị giác do chèn ép.
Teprotumumab là một kháng thể đơn dòng ở người nhắm vào thụ thể IGF-1 (IGF-1R), đã được FDA Hoa Kỳ phê duyệt để điều trị bệnh mắt do tuyến giáp hoạt động. Thuốc được báo cáo giúp giảm lồi mắt và cải thiện điểm số song thị.
Cong và cộng sự (2024) đã thực hiện phân tích tổng hợp trên 5 nghiên cứu (411 bệnh nhân) và báo cáo rằng nhóm dùng teprotumumab cải thiện đáng kể tình trạng lồi mắt ở tuần thứ 24 so với nhóm dùng giả dược, đồng thời tỷ lệ đáp ứng song thị cũng cao hơn đáng kể2). Tỷ lệ đạt điểm hoạt động lâm sàng (CAS) 0 hoặc 1 cũng cao hơn đáng kể ở nhóm teprotumumab.
Nguyên nhân chính của song thị trong bệnh mắt tuyến giáp là lác hạn chế do thoái hóa cơ ngoài nhãn cầu. Trong khi các thuốc sinh học khác như rituximab và tocilizumab có hiệu quả hạn chế đối với song thị, teprotumumab có thể cho thấy ưu thế vượt trội trong cải thiện song thị2).
Các nghiên cứu gần đây cho thấy teprotumumab có thể có hiệu quả đối với bệnh mắt do tuyến giáp mạn tính có xơ hóa tiến triển2).
Các tác dụng phụ chính của teprotumumab như sau.
