ภาวะโฟเวียเจริญไม่เต็มที่

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

ภาวะโฟเวียเจริญไม่เต็มที่ (FH) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของจอประสาทตาที่รอยบุ๋มโฟเวียไม่พัฒนา
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือภาวะเผือก (67.5%) รองลงมาคือการกลายพันธุ์ของ PAX6 (21.8%)
อาการหลักคือการมองเห็นลดลงและอาตา (อาตาแบบลูกตุ้ม) และในกรณีที่มีภาวะเผือกร่วมด้วยจะเกิดอาการกลัวแสง
การจัดระดับ Leicester (Grade 1–4) ตามผล OCT เป็นตัวบ่งชี้ความรุนแรงและการพยากรณ์การมองเห็น
ไม่มีการรักษาให้หายขาด การดูแลมุ่งเน้นที่การแก้ไขค่าสายตา การจัดการตามัว และการดูแลผู้มีความบกพร่องทางการเห็น
อาจเกิดจากปัจจัยที่ได้มา เช่น หัดเยอรมันแต่กำเนิด หรือการคลอดก่อนกำหนด
การพยากรณ์การมองเห็นขึ้นอยู่กับระดับ โดยมักดีใน Grade 1–2 และไม่ดีใน Grade 3–4

1. ภาวะโฟเวียเจริญไม่เต็มที่คืออะไร

ภาวะโฟเวียเจริญไม่เต็มที่ (FH) คือความผิดปกติแต่กำเนิดของพัฒนาการจอประสาทตา ซึ่งโฟเวียไม่พัฒนาหรือพัฒนาไม่สมบูรณ์ ถูกบรรยายครั้งแรกในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 โดยสัมพันธ์กับอาตาทางพันธุกรรม

การพัฒนาปกติของโฟเวียเริ่มต้นในสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ ประมาณสัปดาห์ที่ 25 ของการตั้งครรภ์ การเกิดรอยบุ๋มเริ่มต้นเนื่องจากการเคลื่อนตัวออกจากศูนย์กลางของชั้นจอประสาทตาชั้นใน และเสร็จสมบูรณ์เมื่ออายุ 15–45 เดือนหลังคลอด ^{1, 2)} ใน FH กระบวนการเกิดรอยบุ๋มนี้ถูกรบกวน และชั้นจอประสาทตาชั้นในยังคงอยู่เหนือโฟเวีย

ทางระบาดวิทยา เด็กที่มีสุขภาพดีมากถึง 3% มีโฟเวียแบนทั้งสองข้าง ในการศึกษาแบบหลายศูนย์ในผู้เข้าร่วม 907 คน สาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือภาวะเผือก (67.5%) รองลงมาคือการกลายพันธุ์ PAX6 (21.8%) การกลายพันธุ์ SLC38A8 (6.8%) และการกลายพันธุ์ FRMD7 (3.5%) ¹⁾

โรคหลักที่เกี่ยวข้องกับ FH แสดงไว้ด้านล่าง

ภาวะเผือก (OCA/OA): สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด เกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์เมลานิน
ภาวะไม่มีม่านตา (การกลายพันธุ์ PAX6): ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์ ฟีโนไทป์ที่พบบ่อยที่สุด
ตาบอดสีสมบูรณ์: ร่วมกับความผิดปกติของเซลล์รูปกรวย
จอประสาทตาของทารกคลอดก่อนกำหนด (ROP) และ FEVR: ร่วมกับความผิดปกติของพัฒนาการหลอดเลือดจอประสาทตา
หัดเยอรมันแต่กำเนิด: เกิดจากการติดเชื้อของมารดาในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์
อื่นๆ: ภาวะเส้นประสาทตาพัฒนาน้อย, ภาวะเผือก, กลุ่มอาการสติกเลอร์

Q ภาวะโฟเวียเจริญไม่เต็มที่พบได้บ่อยแค่ไหน?

เชื่อว่าเด็กที่มีสุขภาพดีมากถึง 3% มีโฟเวียแบนทั้งสองข้าง ในสาเหตุทางพันธุกรรม ภาวะเผือกคิดเป็น 67.5% ซึ่งพบมากที่สุด รองลงมาคือการกลายพันธุ์ของ PAX6 21.8% ¹⁾

2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

การมองเห็นลดลง: ส่วนใหญ่อยู่ที่ประมาณ 20/50 ถึง 20/200 (0.4 ถึง 0.1) ยิ่งระดับ Leicester สูง การมองเห็นยิ่งลดลง ¹⁾
ตากระตุก: แบบลูกตุ้มเป็นลักษณะเฉพาะ อาจมีส่วนประกอบผสมทั้งแนวนอนและหมุน ¹⁾ นอกจากนี้ยังมีกรณีที่แสดงอาการตากระตุกแฝง (แย่ลงเมื่อปิดตาข้างเดียว)
กลัวแสง (อาการไวต่อแสง): เด่นชัดในกรณีที่มีภาวะเผือกร่วมด้วย เกิดจากการกระเจิงของแสงเนื่องจากขาดเม็ดสีในม่านตา ¹⁾

อาการแสดงทางคลินิก

การตรวจด้วยจักษุแพทย์พบว่าสูญเสียเม็ดสีที่โฟเวียและการสะท้อนของโฟเวีย ประเมินบริเวณไร้หลอดเลือดของโฟเวีย (FAZ) และการคงอยู่ของชั้นจอประสาทตาชั้นในด้วย OCT, FA และ OCTA

การจัดระดับ Leicester (Thomas 2011)

การจำแนกความรุนแรงตามผล OCT แสดงไว้ด้านล่าง ¹⁾

ระดับ	ลักษณะทางสัณฐานวิทยา	การมองเห็น (LogMAR)
เกรด 1	รอยบุ๋มราบ + การยืดตัวของปล้องใน + ONL หนาขึ้น	0.41–0.65
เกรด 2	รอยบุ๋มหายไป + การยืดตัวของปล้องใน + ONL หนาขึ้น	0.60
เกรด 3	รอยบุ๋มหายไป ไม่มีการยืดตัวของปล้องใน + ONL หนาขึ้น	0.74
เกรด 4	รอยบุ๋มหายไป ไม่มีการยืดตัวของปล้องใน ไม่มี ONL หนาขึ้น	1.01
ผิดปกติ	รอยบุ๋มตื้น + การทำลายปล้องใน	0.93

ใน Grade 1–2 ความเชี่ยวชาญเฉพาะของเซลล์รูปกรวยยังคงอยู่บ้างและการมองเห็นค่อนข้างดี ใน Grade 3–4 ความเชี่ยวชาญเฉพาะของเซลล์รูปกรวยมีน้อยและการมองเห็นไม่ดี ¹⁾

ผลการตรวจทางคลินิกหลักอื่นๆ แสดงไว้ด้านล่าง

OCT: การหายไปหรือแบนราบของรอยบุ๋มจอตา (fovea centralis) ชั้นเซลล์ปมประสาท (GCL) และชั้นนิวเคลียสชั้นใน (INL) ยังคงอยู่เหนือรอยบุ๋มจอตา ^{1, 2)}
OCTA/FA: การหายไปหรือลดลงของบริเวณไร้หลอดเลือดของรอยบุ๋มจอตา (FAZ) ²⁾
การส่องผ่านแสงของม่านตา: ในกรณีที่มีภาวะผิวเผือกร่วมด้วย จะพบการส่องผ่านแสงของม่านตาส่วนปลาย (transillumination) ¹⁾
การเปลี่ยนแปลงของ RPE แบบกระจาย: อาจพบได้ในกรณีที่มีหัดเยอรมันแต่กำเนิดร่วมด้วย ²⁾

Q ความสัมพันธ์ระหว่างระดับ OCT กับการมองเห็นคืออะไร?

ในการจำแนก Leicester การมองเห็นจะลดลงทีละขั้นจาก Grade 1 (LogMAR 0.41–0.65) ไปยัง Grade 4 (LogMAR 1.01) ¹⁾ Grade 1–2 มีความเชี่ยวชาญเฉพาะของเซลล์รูปกรวยเหลืออยู่และการมองเห็นค่อนข้างดี ในขณะที่ Grade 3–4 มีความเชี่ยวชาญเฉพาะของเซลล์รูปกรวยน้อยและมีแนวโน้มการมองเห็นไม่ดี

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยทางพันธุกรรม

ภาวะผิวเผือก 67.5%

ยีนที่ทำให้เกิดโรค: แบ่งออกเป็น OCA (ถ่ายทอดแบบด้อยบนออโตโซม) และ OA (ถ่ายทอดแบบเชื่อมโยงกับโครโมโซม X) เป็นที่รู้จัก 7 ชนิด OCA1–7 โดยมียีนที่รับผิดชอบ 6 ยีน

กลไก: การขาดเม็ดสีจุดรับภาพ (macular pigment) เนื่องจากความผิดปกติของการสังเคราะห์เมลานินขัดขวางการพัฒนาของรอยบุ๋มจอตา ยีน OCA2 อยู่บนโครโมโซม 15 ตำแหน่ง q12-q13 ¹⁾

การกลายพันธุ์ของ PAX6 21.8%

รูปแบบการถ่ายทอด: ถ่ายทอดแบบเด่นบนออโตโซม

ฟีโนไทป์: ฟีโนไทป์ที่พบบ่อยที่สุดคือภาวะไม่มีม่านตา PAX6 เป็นปัจจัยถอดรหัสหลักในการพัฒนาดวงตาและเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตาโดยทั่วไป ¹⁾

สาเหตุทางพันธุกรรมอื่นๆ

การกลายพันธุ์ของ SLC38A8 (6.8%): ถ่ายทอดแบบออโตโซมอลรีเซสซีฟ เข้ารหัสตัวขนส่งกลูตามีน ซึ่งจำเป็นต่อการพัฒนาจอประสาทตา ¹⁾

การกลายพันธุ์ของ FRMD7 (3.5%): เชื่อมโยงกับโครโมโซม X เกี่ยวข้องกับอาตาในทารกที่ไม่ทราบสาเหตุ ¹⁾

ปัจจัยสิ่งแวดล้อมและปัจจัยที่ได้มา

การคลอดก่อนกำหนด: การพัฒนาที่ผิดปกติของหลอดเลือดจอประสาทตาทำให้ FAZ หดตัวและขัดขวางการพัฒนาของรอยบุ๋มจอตา
โรคหัดเยอรมันแต่กำเนิด: การติดเชื้อของมารดาในไตรมาสแรกแพร่กระจายไปยังทารกในครรภ์ นอกเหนือจากความเสียหายโดยตรงจากไวรัสแล้ว ภาวะขาดเลือดที่เกิดจากการยับยั้งไมโทซิสและความเสียหายของเยื่อบุผนังหลอดเลือดยังขัดขวางการพัฒนาของรอยบุ๋มจอตา ²⁾

หากสงสัยว่าเป็นโรคเผือกหรือการกลายพันธุ์ของ PAX6 ควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม โรคหัดเยอรมันแต่กำเนิดสามารถป้องกันได้ด้วยการฉีดวัคซีนหัดเยอรมันก่อนตั้งครรภ์ การตรวจตาเป็นประจำมีความสำคัญในการตรวจพบการมองเห็นลดลงและภาวะตาขี้เกียจตั้งแต่เนิ่นๆ

Q ภาวะรอยบุ๋มจอตาพัฒนาน้อยสามารถเกิดขึ้นในโรคหัดเยอรมันแต่กำเนิดได้หรือไม่?

สามารถเกิดขึ้นได้ เชื่อว่าการติดเชื้อหัดเยอรมันของมารดาในไตรมาสแรกแพร่กระจายผ่านรกไปยังระบบหลอดเลือดของทารกในครรภ์ ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของภาวะขาดเลือดและการยับยั้งไมโทซิส จึงขัดขวางการพัฒนาของรอยบุ๋มจอตา ²⁾ สามารถป้องกันได้ด้วยการฉีดวัคซีนหัดเยอรมัน

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การวินิจฉัย FH ทำได้โดยการตรวจหลายวิธีร่วมกัน ด้านล่างนี้เป็นสรุปวิธีการตรวจหลักและผลการตรวจ

วิธีการตรวจ	ผลการตรวจหลัก
กล้องตรวจตา	การมีเม็ดสีที่โฟเวียหรือการหายไปของรีเฟล็กซ์
OCT	การหายไปของรอยบุ๋ม การคงอยู่ของชั้นจอประสาทตาชั้นใน (การให้เกรด)
FA / OCTA	การหายไปหรือลดลงของ FAZ
คลื่นไฟฟ้าจอตา / VEP	การประเมินความผิดปกติของจอประสาทตาแบบอินทรีย์
การตรวจทางพันธุกรรม	การระบุสาเหตุของโรคเผือก, PAX6 ฯลฯ

รายละเอียดของการตรวจแต่ละอย่างแสดงไว้ด้านล่าง

OCT: ความรุนแรงของ FH สามารถประเมินได้อย่างเป็นกลางโดยใช้ Leicester grading ความแม่นยำในการทำนายการมองเห็นสูงกว่าการส่องผ่านแสงของม่านตาหรือการมองเห็นโฟเวีย ¹⁾
FA: การยืนยันการหายไปหรือลดลงของ FAZ ²⁾
OCTA: การประเมิน FAZ แบบไม่รุกล้ำในโครงข่ายเส้นเลือดฝอยชั้นตื้นและชั้นลึก
การตรวจทางพันธุกรรม: มีประโยชน์ในการระบุการกลายพันธุ์ของโรคเผือก (OCA/OA), PAX6, SLC38A8, FRMD7 ¹⁾ จำเป็นสำหรับการวินิจฉัยสาเหตุและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา (ERG) และ VEP: ใช้เพื่อประเมินความผิดปกติทางโครงสร้างที่เกี่ยวข้อง เช่น ตาบอดสีทั้งหมดและภาวะเส้นประสาทตาพัฒนาน้อย

การวินิจฉัยแยกโรค

สิ่งสำคัญคือต้องแยกโรคจากโรคที่มีอาการตากระตุก

ตากระตุกจากความบกพร่องทางประสาทสัมผัส: ตากระตุกที่เกี่ยวข้องกับรอยโรคทางโครงสร้าง รวมถึง FH
ตากระตุกแต่กำเนิดชนิดไม่ทราบสาเหตุ (CIN): ตากระตุกแต่กำเนิดที่ไม่มีความผิดปกติทางโครงสร้าง
Spasmus nutans: ตากระตุกชั่วคราวในทารก ร่วมกับอาการสั่นศีรษะและเอียงศีรษะ ต้องแยกจากเนื้องอกนิวโรบลาสโตมา

5. การรักษามาตรฐาน

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่หายขาดสำหรับ FH เอง การรักษามุ่งเน้นการเพิ่มประสิทธิภาพการมองเห็นสูงสุดและป้องกันภาวะแทรกซ้อนทุติยภูมิ

การแก้ไขค่าสายตา: แว่นตาสำหรับสายตายาว สายตาสั้น และสายตาเอียงเป็นพื้นฐาน ในกรณีสายตายาวสูง จำเป็นต้องแก้ไขอย่างจริงจัง (เช่น เทียบเท่าเลนส์ทรงกลม +6.50 D) ¹⁾
การจัดการภาวะตาขี้เกียจ: หากมีภาวะตาขี้เกียจข้างเดียว ให้พิจารณาการปิดตา (ปิดตาข้างดี) หรือยาหยอดอะโทรพีน
การดูแลผู้มีสายตาเลือนราง: ใช้อุปกรณ์ช่วย เช่น แว่นขยาย แว่นตาสำหรับผู้มีสายตาเลือนราง และซอฟต์แวร์ขยายหน้าจอ
การผ่าตัดต้อกระจก: การผ่าตัดจะทำในกรณีที่มีต้อกระจกร่วม แต่พยากรณ์การมองเห็นหลังผ่าตัดถูกจำกัดโดยความรุนแรงของ FH ²⁾
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการตรวจยีน: การระบุยีนก่อโรคมีความสำคัญเช่นกันเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับการบำบัดด้วยยีนในอนาคต ¹⁾

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่พิสูจน์แล้วว่าสามารถปรับปรุง FH ได้เอง พยากรณ์การมองเห็นขึ้นอยู่กับระดับ Leicester อย่างมาก
การแก้ไขค่าสายตาและการจัดการภาวะตาขี้เกียจมีประสิทธิภาพมากขึ้นหากได้รับการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ การดูแลที่เหมาะสมในช่วงพัฒนาการ (ก่อนวัยเรียน) มีความสำคัญ
แม้จะผ่าตัดต้อกระจกแล้ว หากความรุนแรงของ FH สูง การมองเห็นหลังผ่าตัดก็ยังถูกจำกัด ²⁾

Q มีการรักษาภาวะโฟเวียเจริญไม่เต็มที่หรือไม่?

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่หายขาด การรักษามุ่งเน้นที่การแก้ไขค่าสายตา การจัดการภาวะตาขี้เกียจ และการดูแลผู้มีความบกพร่องทางการมองเห็น การวิจัยด้านยีนบำบัดกำลังก้าวหน้า และการระบุยีนก่อโรค (ดูหัวข้อ การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ) อาจขยายทางเลือกการรักษาในอนาคต ¹⁾

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

การพัฒนาโฟเวียตามปกติ

การพัฒนาโฟเวียเริ่มต้นตั้งแต่สัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ และเสร็จสมบูรณ์หลังคลอด 15–45 เดือนผ่านหลายขั้นตอน ^{1, 2)}

การเคลื่อนตัวออกจากศูนย์กลางของชั้นจอประสาทตาชั้นใน: ชั้นเซลล์ปมประสาท (GCL) และชั้นนิวเคลียสชั้นใน (INL) เคลื่อนออกจากศูนย์กลางโฟเวีย
การเคลื่อนที่เข้าหาศูนย์กลางของเซลล์รูปกรวย: เซลล์รูปกรวยในชั้นนิวเคลียสชั้นนอก (ONL) รวมตัวเข้าหาศูนย์กลาง
การยืดตัวของปล้องนอก: ปล้องนอกของเซลล์รูปกรวยยืดยาวขึ้น เพิ่มความหนาแน่นและความไว
การขยายของแอ่ง: เซลล์มึลเลอร์ดึงเส้นใยเฮนเลในแนวตั้ง และเซลล์แอสโทรไซต์ถอยไปด้านข้าง ทำให้แอ่งขยายกว้างขึ้น

ใน FH กระบวนการใดกระบวนการหนึ่ง (การเคลื่อนออกจากศูนย์กลาง การเคลื่อนเข้าหาศูนย์กลาง หรือการยืดปล้องนอก) บกพร่อง ส่งผลให้ชั้นจอประสาทตาชั้นในยังคงอยู่ที่โฟเวีย

สมมติฐาน FAZ และกลไกในโรคเผือก

มีสมมติฐาน “FAZ” ว่าการไม่เกิดบริเวณไร้หลอดเลือดโฟเวีย (FAZ) ขัดขวางการเกิดแอ่ง ¹⁾ หาก FAZ ไม่เกิดขึ้น เซลล์แอสโทรไซต์ที่เหนี่ยวนำเซลล์บุผนังหลอดเลือดจะยังคงพาดผ่านโฟเวีย ยับยั้งการเกิดแอ่ง

อย่างไรก็ตาม ในโรคตาบอดสีสมบูรณ์ มีกรณี FH ที่ยังคงมี FAZ อยู่ ซึ่งบ่งชี้ว่า FAZ เป็นเงื่อนไขจำเป็นแต่ไม่เพียงพอต่อการเกิดแอ่ง ¹⁾

ในภาวะเผือก ความบกพร่องในการสังเคราะห์เมลานินทำให้เกิดการขาดเม็ดสีที่จอประสาทตาส่วนกลาง (macula) การขาดเม็ดสีนี้สันนิษฐานว่าขัดขวางการเหนี่ยวนำตามปกติของพัฒนาการของโฟเวีย ¹⁾

กลไกของโรคหัดเยอรมันแต่กำเนิด

ในโรคหัดเยอรมันแต่กำเนิด ไวรัสแพร่กระจายผ่านรกไปยังระบบหลอดเลือดของทารกในครรภ์ การตายของเนื้อเยื่อวิลลัส การเหนี่ยวนำให้เกิดอะพอพโทซิส การยับยั้งไมโทซิส และภาวะขาดเลือดจากความเสียหายของเยื่อบุผนังหลอดเลือดร่วมกันขัดขวางพัฒนาการของโฟเวีย ²⁾

Viana และคณะ (2022) รายงานผู้ป่วย FH (หญิงอายุ 52 ปี) ที่มีประวัติโรคหัดเยอรมันแต่กำเนิด ²⁾ ตาขวามีลักษณะลูกตาเล็กและไม่มีเลนส์แก้วตา โดยไม่มีการรับรู้แสง ตาซ้ายเป็น Leicester Grade 3, BCVA 20/63 พบการเปลี่ยนแปลงของ RPE อย่างกระจาย แต่คลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาอยู่ในเกณฑ์ปกติ ผู้ป่วยรายนี้ไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งวัยผู้ใหญ่ และเป็นรายงานใหม่ที่แสดงความสัมพันธ์ระหว่างโรคหัดเยอรมันแต่กำเนิดกับ FH

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะวิจัย)

ศักยภาพของการบำบัดด้วยยีน

ใน FH ที่เกี่ยวข้องกับภาวะเผือก การบำบัดด้วยยีนสำหรับยีนที่เกี่ยวข้องกับ OCA (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 ฯลฯ) กำลังถูกศึกษาในฐานะทางเลือกในอนาคต การระบุยีนก่อโรคโดยการตรวจทางพันธุกรรมเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับสิ่งนี้ ¹⁾

Kavalaraki และคณะ (2023) รายงานผู้ป่วย FH (เด็กหญิงอายุ 8 ปี, Grade 4) ที่มีประวัติภาวะเผือกที่ไทโรซิเนสบวก (OCA2) และระบุการกลายพันธุ์ของ OCA2 (โครโมโซม 15 q12-q13) โดยการตรวจทางพันธุกรรม ¹⁾ การมองเห็นคือ BCVA ตาขวา 0.4 และตาซ้าย 0.5 โดยมีการแก้ไขสายตายาว +6.50 DS และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การจัดระดับ OCT แสดงความแม่นยำในการทำนายการมองเห็นที่ดีกว่าการส่องผ่านแสงของม่านตาและการมองเห็นจอประสาทตาส่วนกลาง

ความสำคัญทางคลินิกของการจัดระดับ OCT

การจัดระดับ Leicester กำลังถูกกำหนดให้เป็นตัวบ่งชี้วัตถุวิสัยสำหรับการพยากรณ์การมองเห็นใน FH มีความแม่นยำในการทำนายการมองเห็นสูงกว่าการประเมินการส่องผ่านแสงของม่านตาแบบดั้งเดิมและการตรวจด้วยกล้องตรวจตา และคาดว่าจะนำไปใช้ในการประเมินผลการรักษาและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ¹⁾

ความสัมพันธ์ระหว่างโรคหัดเยอรมันแต่กำเนิดกับ FH

กรณีที่รายงานโรคหัดเยอรมันแต่กำเนิดเป็นสาเหตุของ FH นั้นพบได้น้อย และมีกรณีที่ได้รับการวินิจฉัยในวัยผู้ใหญ่ ²⁾ ในพื้นที่ที่โรคหัดเยอรมันยังคงระบาด ควรพิจารณาโรคหัดเยอรมันเป็นสาเหตุของ FH การแพร่หลายของการฉีดวัคซีนป้องกันโรคหัดเยอรมันเชื่อมโยงโดยตรงกับการป้องกันปฐมภูมิของโรคนี้

ความยืดหยุ่นในการพัฒนาของจอประสาทตา

กำลังมีการวิจัยเกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่เซลล์รูปกรวยจะเปลี่ยนรูปร่างและเพิ่มความหนาแน่นแม้ว่าจะไม่เกิดรอยบุ๋มจอตา (fovea) ก็ตาม คาดว่าการอธิบายกลไกของความยืดหยุ่นนี้จะนำไปสู่กลยุทธ์การแทรกแซงในอนาคต

8. เอกสารอ้างอิง

Kavalaraki A, Paraskevopoulos K, Kavalaraki M, et al. Foveal Hypoplasia in a Child With Tyrosinase-Positive Albinism. Cureus. 2023;15(9):e44558.
Viana AR, Basto R, Correia Barbosa R, et al. Foveal Hypoplasia Related to Congenital Rubella. Cureus. 2022;14(11):e31766.
Rodriguez-Martinez AC, Higgins BE, Tailor-Hamblin V, Malka S, Cheloni R, Collins AM, et al. Foveal Hypoplasia in CRB1-Related Retinopathies. Int J Mol Sci. 2023;24(18). PMID: 37762234.