โรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดซ่อนเร้น

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบซ่อนเร้น (OMD) เป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมทางพันธุกรรมที่ทำให้การมองเห็นส่วนกลางลดลงแบบค่อยเป็นค่อยไป แม้ว่าผลการตรวจอวัยวะภายในตาจะปกติ
หรือที่เรียกว่าโรคมิยาเกะ (Miyake disease) รายงานครั้งแรกโดยมิยาเกะในปี พ.ศ. 2532
ยีนก่อโรคหลักคือ RP1L1 และการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์พบได้บ่อยที่สุด
เนื่องจากการตรวจอวัยวะรับภาพปกติ การตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน และการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบเต็มลานตาทั้งหมดปกติ จึงมักถูกมองข้าม
กุญแจสำคัญในการวินิจฉัยคือการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาเฉพาะจุดที่จอประสาทตาส่วนกลาง หรือการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบหลายจุด (mfERG) เพื่อตรวจหาการตอบสนองที่ลดลงของจอประสาทตาส่วนกลาง
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ได้ผล และการดูแลผู้ที่มีสายตาเลือนรางเป็นหลัก
การมองเห็นลดลงอย่างช้าๆ ในช่วง 10–15 ปี และไม่ค่อยนำไปสู่ความบกพร่องทางการมองเห็นอย่างรุนแรง

1. โรคจอประสาทตาส่วนกลางเสื่อมแบบซ่อนเร้นคืออะไร

โรคจอประสาทตาส่วนกลางเสื่อมแบบซ่อนเร้น (occult macular dystrophy; OMD) เป็นโรคจอประสาทตาส่วนกลางเสื่อมทางพันธุกรรมที่ทำให้การมองเห็นส่วนกลางลดลงแบบค่อยเป็นค่อยไปแม้ว่าผลการตรวจอวัยวะรับภาพจะปกติ รายงานครั้งแรกโดยมิยาเกะในปี พ.ศ. 2532 และเรียกอีกชื่อว่าโรคมิยาเกะ (Miyake disease)

ยีนก่อโรคที่ถูกระบุคือ RP1L1 (retinitis pigmentosa 1-like 1) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์พบได้บ่อยที่สุด แต่ก็มีรายงานการถ่ายทอดแบบออโตโซมอลรีเซสซีฟและกรณีประปราย การกลายพันธุ์ของ RP1L1 แสดง การแทรกซึมไม่สมบูรณ์ ¹⁾ มีเพียงประมาณ 50% ของผู้ป่วยเท่านั้นที่ตรวจพบสาเหตุทางพันธุกรรมได้

การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือ c.133C>T (p.Arg45Trp) อายุที่เริ่มมีอาการตั้งแต่ 10 ถึง 70 ปี โดยเฉลี่ย 25–30 ปี ¹⁾ เดิมเชื่อว่าพบได้บ่อยในผู้ป่วยเอเชียตะวันออก แต่ก็มีรายงานในชาวสวิสและเยอรมัน แสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้ที่จะถูกมองข้ามในกลุ่มชาติพันธุ์อื่น ¹⁾

เป็นหนึ่งในโรคที่อยู่ในกลุ่มจอประสาทตาส่วนกลางเสื่อม เช่นเดียวกับโรคจอประสาทตาส่วนกลางเสื่อมแบบไข่แดง (โรคเบสต์) โรคสตาร์การ์ดท์ และโรคคอรอยด์เสื่อมแบบวงแหวนกลาง

Q โรคมิยาเกะและโรคจอประสาทตาส่วนกลางเสื่อมแบบซ่อนเร้นเป็นโรคเดียวกันหรือไม่?

เป็นโรคเดียวกัน เรียกอีกชื่อว่าโรคมิยาเกะตามชื่อผู้ค้นพบ OMD ที่เกี่ยวข้องกับ RP1L1 และถ่ายทอดแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์บางครั้งเรียกว่า OMD ที่เกี่ยวข้องกับ RP1L1 (โรคมิยาเกะ)

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

อาการหลักคือ การมองเห็นลดลงอย่างช้าๆ ในทั้งสองตา ความเร็วในการดำเนินโรคแตกต่างกันมากในแต่ละบุคคล

การมองเห็นลดลง: ในการตรวจครั้งแรก ค่าสายตาที่แก้ไขแล้วมักจะอยู่ที่ประมาณ 0.1 ถึง 0.5 ในทั้งสองตา ในชุดผู้ป่วยที่ใหญ่ที่สุด ค่าเฉลี่ยการมองเห็นคือ 20/80 (เทียบเท่า 0.25)
จุดบอดกลางและภาพบิดเบี้ยว: การตรวจลานสายตาแสดงความไวลดลงในบริเวณศูนย์กลาง อาจมีภาพบิดเบี้ยวร่วมด้วย อย่างไรก็ตาม การตรวจลานสายตาแบบไดนามิกอาจตรวจไม่พบความผิดปกติ
กลัวแสง: ผู้ป่วยประมาณ 50% มีอาการกลัวแสงระหว่างดำเนินโรค แต่มีเพียง少数ที่บ่นถึงอาการนี้ในการตรวจครั้งแรก
ไม่มีตาบอดกลางคืน: เนื่องจากการทำงานของจอประสาทตาส่วนปลายยังคงอยู่ จึงไม่มีความบกพร่องทางการมองเห็นในที่มืด นี่เป็นจุดสำคัญในการแยกความแตกต่างจากจอประสาทตาเสื่อมชนิดสี

ผลการตรวจทางคลินิก

ตามชื่อของโรค การตรวจอวัยวะภายในตาปกติไม่พบความผิดปกติ

การตรวจอวัยวะภายในตา: ปกติโดยการตรวจด้วยกล้องตรวจตา อย่างไรก็ตาม ในบางการกลายพันธุ์ของ RP1L1 ที่เฉพาะเจาะจง อาจพบการเปลี่ยนแปลงแบบเม็ดเล็กๆ เล็กน้อยของเยื่อบุผิวรงควัตถุจอประสาทตาในบริเวณจุดรับภาพ ¹⁾
การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FA): ปกติโดยทั่วไป
การเรืองแสงเองของอวัยวะภายในตา (FAF): ปกติในกรณีส่วนใหญ่ แต่อาจแสดงการเพิ่มขึ้นเล็กน้อยของการเรืองแสงเองที่รอยบุ๋มจอประสาทตา
OCT: มีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัย พบ ความไม่ชัดเจนหรือไม่ต่อเนื่องของโซนรูปไข่ (EZ) ที่รอยบุ๋มจอประสาทตา และ การหายไปของโซนประสานกัน (IZ) ในกรณีรุนแรง อาจมี การบางลงของชั้นนิวเคลียสชั้นนอก (ONL) แต่เยื่อบุผิวรงควัตถุจอประสาทตา (RPE) ยังคงอยู่ ในผู้ป่วยบางราย EZ อาจดูหนาและเป็นรูปโดม

ในการศึกษาของ Nakamura และคณะ ได้เสนอระยะทางคลินิกสามระยะโดยอิงจากโครงสร้างเซลล์รับแสงบน OCT

Zabek และคณะ (2022) รายงานกรณี OMD ในชายชาวสวิสอายุ 34 ปี ¹⁾ ค่าสายตาที่แก้ไขแล้วคือ 20/125 ในตาขวาและ 20/160 ในตาซ้าย OCT แสดง EZ ไม่ต่อเนื่องและ ONL บางลง FAF เกือบปกติโดยมีจุดด่างเล็กน้อยเท่านั้น

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุหลักของ OMD คือ การกลายพันธุ์ในยีน RP1L1

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: การถ่ายทอดแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์พบมากที่สุด นอกจากนี้ยังมีรายงานการถ่ายทอดแบบออโตโซมอลรีเซสซีฟและแบบประปราย
การกลายพันธุ์หลัก: การกลายพันธุ์ c.133C>T (p.Arg45Trp) พบบ่อยที่สุด
การแทรกซึมไม่สมบูรณ์: ภายในครอบครัวเดียวกัน อาจมีบุคคลที่มียีนกลายพันธุ์แต่ไม่มีอาการ¹⁾
อัตราการตรวจพบยีน: มีเพียงประมาณ 50% ของผู้ป่วย OMD เท่านั้นที่สามารถระบุสาเหตุทางพันธุกรรมที่ตรวจพบได้

ยีน RP1L1 เข้ารหัสส่วนประกอบของ axoneme ของส่วนนอกเซลล์รับแสง (โครงสร้างส่วนกลางของซีเลีย) และเชื่อว่ามีส่วนเกี่ยวข้องในการรักษาโครงสร้างและการทำงานของส่วนนอก²⁾ RP1L1 แสดงออกทั้งในเซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวย

เป็นที่ทราบกันว่าการกลายพันธุ์ของ RP1L1 เกี่ยวข้องกับ OMD รวมถึงจอประสาทตาเสื่อมชนิดออโตโซมอลรีเซสซีฟและโรคเซลล์รูปกรวยเสื่อม²⁾

เนื่องจาก OMD เป็นโรคทางพันธุกรรม จึงยากที่จะป้องกันได้ด้วยการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต หากคุณมีอาการสายตาเลือนลางโดยไม่ทราบสาเหตุ ควรไปพบจักษุแพทย์เฉพาะทางแต่เนิ่นๆ หากมีประวัติครอบครัว ควรพิจารณาใช้บริการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เนื่องจากการถ่ายทอดแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์ (การแทรกซึมไม่สมบูรณ์) อาจมีสมาชิกในครอบครัวที่มียีนกลายพันธุ์แต่ไม่แสดงอาการ แนะนำให้ปรึกษาผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อรุ่นต่อไป

Q เป็นไปได้หรือไม่ที่การตรวจทางพันธุกรรมจะไม่พบการกลายพันธุ์?

มีเพียงประมาณ 50% ของผู้ป่วย OMD เท่านั้นที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน อาจมียีนก่อโรคอื่นที่ยังไม่ถูกระบุนอกเหนือจาก RP1L1 สิ่งสำคัญคือต้องยืนยันการวินิจฉัยโดยการรวมผลการตรวจทางคลินิกและการตรวจทางไฟฟ้าสรีรวิทยา

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

OMD วินิจฉัยได้ยากเนื่องจากการตรวจตาตามปกติมักไม่พบความผิดปกติ หากมีอาการสายตาเลือนลางทั้งสองข้างโดยไม่ทราบสาเหตุ ควรพิจารณาโรคนี้

ด้านล่างนี้คือลักษณะของวิธีการตรวจหลัก

วิธีการตรวจ	ผลการตรวจใน OMD	ความสำคัญในการวินิจฉัย
การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบ全场	ปกติโดยสมบูรณ์	มีประโยชน์ในการแยกโรค
การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาเฉพาะจุด / mfERG	การตอบสนองของจอประสาทตาลดลงอย่างชัดเจน	กุญแจสำคัญในการวินิจฉัย
OCT	EZ ไม่ชัด, IZ หายไป	มีประโยชน์ในการประเมินโครงสร้าง

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบ全场: การตอบสนองของเซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวยเป็นปกติทั้งหมด เนื่องจากการทำงานของเซลล์รูปกรวยและรูปแท่งในจอประสาทตาส่วนปลายยังคงอยู่ โรคนี้จึงไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบ全场เพียงอย่างเดียว “ERG แบบ全场ปกติ” นี้เป็นลักษณะเด่นที่สุดของโรคนี้ และเป็นพื้นฐานในการแยกโรคจอประสาทตาที่กว้างขวาง เช่น จอประสาทตาอักเสบชนิดรงควัตถุ
การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาเฉพาะจุดที่จอประสาทตาส่วนกลาง / การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบหลายจุด (mfERG): เป็นการตรวจที่สำคัญในการวินิจฉัยโรคนี้ เฉพาะการตอบสนองของจอประสาทตาส่วนกลางที่ลดลงอย่างชัดเจน mfERG สามารถจำแนกได้เป็นสามฟีโนไทป์ตามหน้าที่: ความผิดปกติของพาราฟอฟีเวีย, ความผิดปกติส่วนกลางแบบสม่ำเสมอ, และความผิดปกติแบบกว้าง ความแตกต่างระหว่าง ERG แบบ全场ปกติและ mfERG ที่ผิดปกติเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยที่แน่นอน
OCT: OCT แบบสเปกตรัมโดเมนตรวจพบ EZ ไม่ชัด/ไม่ต่อเนื่อง และ IZ หายไป ในกรณีรุนแรง จะพบการบางลงของชั้นนิวเคลียสชั้นนอก
การตรวจลานสายตา: สามารถตรวจพบความไวที่ลดลงในบริเวณศูนย์กลาง แต่ระดับอาจไม่รุนแรง และบางครั้งไม่พบความผิดปกติในการตรวจลานสายตาแบบพลวัต
การตรวจอวัยวะลูกตาและการถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน: ปกติโดยสมบูรณ์
การตรวจทางพันธุกรรม: มีประโยชน์ในการยืนยันการวินิจฉัยโดยการตรวจหาการกลายพันธุ์ของ RP1L1 อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์จะตรวจพบได้ในผู้ป่วยเพียงประมาณ 50% เท่านั้น

การวินิจฉัยแยกโรค

ในผู้ป่วยที่มีอวัยวะลูกตาปกติและการมองเห็นลดลง ควรแยกโรคต่อไปนี้:

โรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดโคน (Cone Dystrophy): มีอาการกลัวแสงและความผิดปกติของการมองเห็นสีที่เด่นชัด และแยกได้โดยการตอบสนองของโคนที่ลดลงในการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบเต็มลานสายตา
โรคจอประสาทตาที่เกี่ยวข้องกับ ABCA4 ระยะแรก (โรคสตาร์การ์ด): มักพบความผิดปกติ (เช่น คอรอยด์มืด) ในการตรวจการเรืองแสงเองของอวัยวะลูกตาหรือการถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน
โรคเส้นประสาทตา: แยกโดยการมีความผิดปกติของศักย์ไฟฟ้าที่เกิดจากการกระตุ้นทางการเห็น (VEP) หรือการมีหรือไม่มีข้อบกพร่องของรูม่านตาต่อแสงสัมพัทธ์ (RAPD)
ภาวะตาขี้เกียจ (Amblyopia): วินิจฉัยจากประวัติการเจ็บป่วยและประวัติพัฒนาการทางการมองเห็น
ความผิดปกติทางการมองเห็นจากจิตใจ (Psychogenic Visual Disturbance): จะถูกตัดออกหากการตรวจทางไฟฟ้าสรีรวิทยาพิสูจน์ว่ามีการทำงานของจอประสาทตาลดลงอย่างเป็นรูปธรรม การรวมกันของผล ERG แบบเต็มลานสายตาปกติและ mfERG ผิดปกติเป็นกุญแจสำคัญในการวินิจฉัยแยกโรค
โรคเบสต์ระยะแรก (Best disease, Vitelliform Macular Dystrophy): ความผิดปกติของ EOG (คลื่นไฟฟ้าตา) เป็นตัวบ่งชี้ในการวินิจฉัยแยกโรค ใน OMD นั้น EOG ปกติ
โรคคอริโอเรติโนพาทีชนิดเซรุ่มส่วนกลาง (CSC): สามารถแยกได้โดยการรั่วของฟลูออเรสซีนในการถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน

Q เหตุใดการตรวจอวัยวะลูกตาทั่วไปจึงไม่พบความผิดปกติ?

ใน OMD ความผิดปกติของเซลล์รับแสง (โดยเฉพาะโคน) จะจำกัดอยู่ที่บริเวณจอประสาทตาส่วนกลาง และไม่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่สามารถมองเห็นได้ด้วยกล้องตรวจตาในระยะแรก OCT สามารถตรวจพบความผิดปกติเล็กน้อยในชั้นนอก และการตรวจทางไฟฟ้าสรีรวิทยาพิสูจน์การทำงานของจอประสาทตาส่วนกลางที่ลดลงอย่างเป็นรูปธรรม

5. การรักษามาตรฐาน

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับ OMD

หัวใจสำคัญของการรักษาคือ การดูแลผู้มีสายตาเลือนราง และดำเนินการดังต่อไปนี้

การจ่ายอุปกรณ์ช่วยการมองเห็น: จ่ายอุปกรณ์ช่วยการมองเห็นสำหรับผู้มีสายตาเลือนราง เช่น แว่นขยายและแว่นขยายชนิดส่อง
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลเด่นเป็นเรื่องปกติ การให้ข้อมูลแก่ครอบครัวและการปรึกษาทางพันธุกรรมจึงมีความสำคัญ
การติดตามผลเป็นระยะ: ติดตามการเปลี่ยนแปลงทั้งด้านการทำงานและโครงสร้างด้วย OCT และ mfERG

Q สายตาจะลดลงถึงระดับใด?

ในผู้ป่วยจำนวนมาก สายตามักจะค่อยๆ ลดลงในช่วง 10-15 ปี แล้วจึงคงที่ ไม่ค่อยนำไปสู่ความบกพร่องทางการมองเห็นอย่างรุนแรง และผู้ป่วยจำนวนมากสามารถรักษาสายตาไว้ได้อย่างน้อย 0.1 ในตาข้างเดียวแม้ในวัยชรา

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

ยีน RP1L1 เข้ารหัสส่วนประกอบของ axoneme ของส่วนนอกของเซลล์รับแสง (โครงสร้างส่วนกลางของซีเลีย) ²⁾ ยังไม่ทราบหน้าที่ที่แน่ชัด แต่สันนิษฐานว่าเกี่ยวข้องกับการรักษาโครงสร้างและการทำงานของส่วนนอกของเซลล์รับแสง

ในระยะเริ่มแรกหรือกรณีที่ไม่รุนแรง เซลล์รูปกรวยจะถูกทำลายก่อน ในกรณีที่ลุกลาม การทำงานของเซลล์รูปแท่งในจอประสาทตาก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน ยังไม่ทราบสาเหตุว่าเหตุใดโรคนี้จึงส่งผลต่อรอยบุ๋มจอตาเป็นหลักและไม่ทำให้เกิดความผิดปกติของเซลล์รูปกรวยในวงกว้าง

OMD (ชนิดทั่วไป)

ผลการตรวจอวัยวะภายในตา: ปกติ

ผล OCT: EZ ไม่ชัดเจน, IZ หายไป

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: ส่วนใหญ่เป็นแบบ autosomal dominant

การมองเห็น: ลดลงอย่างช้าๆ

RP1L1 Maculopathy

ผลตรวจอวัยวะลูกตา: รอยโรคแบบ vitelliform หรือฝ่อแบบ geographi

ผล OCT: EZ/IZ หนาตัว, มีสิ่งสะสมใต้จอประสาทตา

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: แบบเด่นหรือด้อย

การดำเนินโรค: เพิ่มขึ้นและลดลงสลับกัน

สเปกตรัมฟีโนไทป์ของการกลายพันธุ์ RP1L1 กว้างมาก นอกจาก OMD ทั่วไป (อวัยวะลูกตาปกติ) ยังมีรายงานฟีโนไทป์ที่มีความผิดปกติชัดเจนที่อวัยวะลูกตา เช่น รอยโรคแบบ vitelliform และฝ่อแบบ geographic ซึ่งเรียกว่า RP1L1 maculopathy ²⁾

Amato & Yang (2025) ติดตามเด็กชายอายุ 8 ปีที่มีการกลายพันธุ์แบบ homozygous ของ RP1L1 (c.831del) เป็นเวลา 5 ปี และสังเกตเห็นเริ่มจาก EZ/IZ หนาตัว จากนั้นพัฒนาเป็นรอยโรคแบบ vitelliform และการดูดซึมบางส่วน ²⁾ เมื่ออายุ 13 ปี BCVA ยังดี (20/20) แต่ microperimetry แสดงการทำงานของจอประสาทตาลดลงเล็กน้อย

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานในระยะวิจัย)

ความเป็นไปได้ของการบำบัดด้วยยีน

OMD ถือเป็นเป้าหมายที่มีศักยภาพสำหรับการบำบัดด้วยยีนในอนาคต แตกต่างจากโรคจอประสาทตาเสื่อมทางพันธุกรรมอื่นๆ ผู้ป่วย OMD มักเริ่มมีอาการเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ ไม่มีภาวะตาขี้เกียจ และการดำเนินโรคช้าและสามารถคาดการณ์ได้ ดังนั้น ช่องว่างในการแทรกแซงการรักษาจึงกว้าง ¹⁾

อย่างไรก็ตาม ความหายากของโรคและการที่ยังไม่เข้าใจการทำงานของยีน RP1L1 อย่างเพียงพอเป็นอุปสรรคสำคัญในการพัฒนาการบำบัดด้วยยีน ¹⁾

การขยายสเปกตรัมฟีโนไทป์

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีรายงานว่าฟีโนไทป์ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ RP1L1 ขยายออกไปเกินขอบเขตของ OMD แบบดั้งเดิม ²⁾ การมีอยู่ของฟีโนไทป์ เช่น รอยโรคแบบ vitelliform และการฝ่อแบบ geographica ซึ่งไม่ตรงกับคำจำกัดความดั้งเดิมของ OMD ทำให้ความเข้าใจเกี่ยวกับการทำงานของ RP1L1 และกลไกของโรคซับซ้อนยิ่งขึ้น

ภาระการกลายพันธุ์ (ปริมาณการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัว) ยังถูกชี้ให้เห็นว่าอาจเกี่ยวข้องกับการแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์และความแปรผันของอายุที่เริ่มมีอาการ ²⁾ ในอนาคต การศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์-ฟีโนไทป์ขนาดใหญ่คาดว่าจะช่วยเพิ่มความแม่นยำในการพยากรณ์โรค

8. เอกสารอ้างอิง

Zabek O, Lamprakis I, Rickmann A, et al. Rare occult macular dystrophy with a pathogenic variant in the RP1L1 gene in a patient of Swiss descent. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;26:101527.
Amato A, Yang P. Evolution of vitelliform maculopathy in a pediatric patient with a homozygous RP1L1 variant. Am J Ophthalmol Case Rep. 2025;38:102305.
Toland A. Case Report: Occult Macular Dystrophy. Optom Vis Sci. 2022;99(4):405-412. PMID: 35001063.