Le macchie di Roth sono emorragie retiniche con un centro bianco o giallo pallido. Nel 1872, il patologo svizzero Moritz Roth le descrisse per la prima volta come reperto del fondo oculare in pazienti con endocardite infettiva.
La frequenza di comparsa nell’endocardite infettiva è solo di circa il 2% 1). Tuttavia, nelle malattie del sangue sono più frequenti, essendo osservate in circa il 90% dei casi di leucemia. Si tratta di un reperto aspecifico del fondo oculare associato a varie malattie sistemiche; la loro comparsa richiede un’indagine sulla malattia causale.
La comparsa di macchie di Roth è stata riportata nelle seguenti malattie 4).
Le macchie di Roth sono un reperto aspecifico associato a molte malattie sistemiche. L’endocardite infettiva e le malattie ematologiche (leucemia, anemia, sindrome di Evans, ecc.) sono cause tipiche che richiedono un approfondimento sistemico. Per i dettagli, vedere la sezione «Cause e fattori di rischio».
Le macchie di Roth sono solitamente asintomatiche. Se la lesione è lontana dalla macula, il paziente spesso non presenta sintomi soggettivi.
All’esame del fondo oculare si osservano focolai emorragici a fiamma con centro bianco. Vari esami complementari forniscono i seguenti reperti.
La composizione istologica del centro bianco varia a seconda della malattia di base. Nell’endocardite infettiva, si tratta principalmente di un trombo di fibrina che circonda un embolo batterico; nelle malattie del sangue, di un accumulo di leucociti (incluse cellule leucemiche). Per i dettagli, vedere la sezione «Fisiopatologia».
Le principali cause delle macchie di Roth sono elencate di seguito.
Infezioni
Endocardite infettiva : causa classica. La frequenza di comparsa è bassa, circa il 2%1). In un contesto di febbre e batteriemia, un embolo settico ostruisce i vasi retinici.
Altre infezioni: segnalate anche in infezione da HIV, retinite da citomegalovirus e sepsi.
Malattie del sangue
Leucemia: la più frequente, compare in circa il 90% dei casi. Sono coinvolti l’infiltrazione vascolare da parte delle cellule leucemiche e la trombocitopenia.
Anemia: compare nell’anemia sideropenica e nell’anemia perniciosa. Si sviluppa facilmente con Hb < 6 g/dL4). Quando anemia e trombocitopenia sono associate, l’incidenza sale al 44%5).
Anemia falciforme (SCD): sono coinvolti l’occlusione vascolare e l’anemia cronica2).
Sindrome di Evans: combinazione di anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia immune. In alcuni casi, i sintomi oculari sono i primi a manifestarsi5).
Altro
Retinopatia ipertensiva e diabetica: fragilità della parete vascolare e tendenza al sanguinamento.
Trauma e sindrome di Terson: le macchie di Roth sono riportate come emorragie retiniche associate ad aumento della pressione intracranica3).
Malattie del collageno: patologie con vasculite come il LES.
Le macchie di Roth sono reperti del fondo oculare, ma l’identificazione della malattia di base è più importante della loro diagnosi. I seguenti esami vengono combinati per indagare la causa.
La tabella seguente mostra i principali esami raccomandati.
| Sospetto clinico | Esame | Scopo |
|---|---|---|
| Endocardite infettiva | Emocoltura ed ecocardiografia | Conferma di batteriemia e vegetazioni |
| Malattie del sangue in generale | Emocromo e striscio di sangue periferico | Valutazione di anemia, piastrine e blasti |
| Anemia sideropenica | Ferro sierico, ferritina, TIBC | Valutazione del metabolismo del ferro4) |
| Sindrome di Evans | Test diretto dell’antiglobulina (DAT) | Conferma degli autoanticorpi5) |
Un intervento diretto sulle macchie di Roth di solito non è necessario. Il trattamento della malattia di base è la priorità.
Quando la lesione si estende alla macula e causa una riduzione della vista, possono essere presi in considerazione i seguenti interventi 2).
Se il trattamento della malattia di base è efficace, le macchie di Roth vengono spesso riassorbite spontaneamente in poche settimane o mesi. Tuttavia, se la lesione interessa la macula, il recupero visivo può essere incompleto.
La formazione delle macchie di Roth è spiegata dalla seguente comune catena patofisiologica.
Le lesioni si formano attraverso una via comune: rottura capillare → emorragia → formazione di trombo di fibrina2)5).
Via anemia-ipossia: una marcata riduzione della concentrazione di Hb (in particolare < 6 g/dL) causa ipossia retinica cronica, portando a danno capillare ischemico e tendenza al sanguinamento 4). La frequenza è significativamente più alta (44%) in caso di trombocitopenia associata rispetto alla sola anemia 5).
La tabella seguente mostra un confronto di casi rappresentativi.
| Malattia | Componente del centro bianco | Hb/piastrine | Frequenza |
|---|---|---|---|
| Endocardite | Aggregati batterici + fibrina | Variabile | Circa 2%1) |
| Leucemia | Cellule leucemiche | Ridotta | Circa 90% |
| Anemia sideropenica | Fibrina | Hb<6 g/dL4) | Sconosciuto |
| Sindrome di Evans | Fibrina + piastrine | Entrambi ridotti5) | Frequente |
Alsalem et al. (2025) hanno riportato un caso di macchia di Roth unilaterale in una donna di 35 anni4). Una perdita di sangue cronica dovuta a leiomioma uterino ha causato anemia sideropenica (Hb 5,7 g/dL) e trombocitosi, con comparsa di emorragie e centri bianchi al fondo oculare. Dopo la supplementazione di ferro con ferricarbossimaltosio e l’inserimento di uno IUD Mirena, l’anemia è migliorata e le macchie di Roth sono scomparse. Si tratta di un raro rapporto che dimostra come una malattia ginecologica possa essere causa di macchie di Roth.
Makri et al. (2024) hanno riportato un caso di sindrome di Terson dopo emorragia subaracnoidea con reperti simili alle macchie di Roth 3). L’emorragia retinica dovuta all’aumento della pressione intracranica e la deposizione di fibrina sono considerate la fisiopatologia, contribuendo alla comprensione del meccanismo di comparsa delle macchie di Roth in un contesto neuro-oftalmologico.
Mazharuddin et al. (2022) hanno riportato diversi casi di pazienti con sindrome di Evans in cui i sintomi oculari (macchie di Roth, perdita petaloide maculare) hanno preceduto la diagnosi sistemica 5). L’angiografia con fluoresceina ha mostrato una perdita petaloide maculare, indicando che i segni oculari possono essere il primo indizio di una malattia ematologica.
Nella sindrome di Evans, sono stati riportati casi in cui i pazienti si rivolgono prima a un oculista per calo visivo o anomalie del fondo oculare, e gli accertamenti rivelano una malattia ematologica5). Questo è un esempio importante di come l’oculista possa contribuire alla scoperta di una malattia sistemica.
Se la malattia di base è completamente controllata, le recidive sono rare, ma possono ripresentarsi in caso di recidiva della leucemia o di riacutizzazione dell’anemia cronica. Si raccomanda un esame regolare del fondo oculare.
