Torticollis okular (ocular torticollis) adalah posisi kepala abnormal (abnormal head posture: AHP) yang diadopsi sebagai mekanisme kompensasi terhadap kelainan mata. Ini mengacu pada preferensi posisi kepala tertentu untuk mengoptimalkan penglihatan atau mempertahankan penglihatan binokular.
Posisi kepala abnormal dibagi menjadi elemen-elemen berikut2).
Kombinasi dari posisi-posisi ini juga dapat terjadi. Insidensi dalam praktik oftalmologi pediatrik dilaporkan sekitar 3%. Biasanya muncul pada awal kehidupan dan dapat menjadi lebih jelas seiring matangnya sistem visual.
Penyebab tortikolis secara umum dibagi menjadi tiga: okular, neurologis, dan ortopedi. Dari 63 kasus posisi kepala abnormal yang ditemukan pada pemeriksaan rutin anak, penyebab okular dikonfirmasi pada 25 kasus (39,7%), menunjukkan pentingnya evaluasi oftalmologis.
Insidensi dalam praktik oftalmologi pediatrik sekitar 3%. Sekitar 40% anak dengan posisi kepala abnormal diyakini memiliki penyebab okular.
Karena anak dengan tortikolis okular mengkompensasi fungsi visual dengan mengambil posisi kepala tertentu, mereka jarang menyadari gejalanya. Orang tua sering kali melihat posisi kepala yang tidak normal.
Pola posisi kepala abnormal bervariasi tergantung penyakit penyebab. Berikut adalah pola posisi kepala abnormal utama dan penyakit mata terkait.
| Pola posisi kepala abnormal | Penyakit penyebab utama |
|---|---|
| Kemiringan kepala | Paralisis otot oblik superior, Dissociated Vertical Deviation (DVD), paralisis otot oblik inferior |
| Rotasi wajah | Sindrom Duane, nistagmus, strabismus tipe A-V |
| Angkat dagu/Tarik dagu | Sindrom Brown, paralisis otot oblik superior, paralisis pandangan ke atas monokular |
Pada paralisis otot oblik superior, pasien cenderung mengambil posisi kepala abnormal dengan dagu diturunkan, wajah menghadap ke sisi sehat, dan kepala dimiringkan ke sisi sehat. Pada pasien hipertropia, kemiringan kepala mencapai 62,8%, rotasi wajah 19,3%, dan angkat dagu 16,4% 2).
Asimetri wajah (facial asymmetry) sangat terkait dengan tortikolis okular jangka panjang. Menunjukkan pola di mana garis yang menghubungkan kedua mata dan garis yang menghubungkan sudut mulut berpotongan di sisi sehat. Juga menjadi indikator untuk mengklasifikasikan paralisis otot oblik superior kongenital dan didapat.
Pada studi pasien tortikolis okular, pada sebagian besar kasus yang dapat dievaluasi secara foto, ditemukan kompresi wajah (penekanan atau pengurangan massa di daerah frontal, maksila, dan mandibula) ipsilateral dengan kemiringan/rotasi kepala2).
Posisi kepala abnormal yang berkepanjangan, selain ketegangan otot leher, berisiko menyebabkan asimetri wajah dan skoliosis pada anak dalam masa pertumbuhan. Perbaikan posisi kepala melalui diagnosis dan pengobatan dini sangat penting.
Penyebab tortikolis okular beragam, tetapi yang paling umum adalah strabismus inkomitan dan nistagmus. Dalam studi prospektif terhadap 188 kasus, strabismus inkomitan mencakup 62,7% dan nistagmus 20,2%. Studi besar terhadap 630 kasus juga mengonfirmasi tren serupa: strabismus inkomitan 330 kasus (52,4%) dan nistagmus 120 kasus (19%). Di antara strabismus inkomitan, strabismus tipe A-V sebanyak 116 kasus (35,2%) dan paralisis otot oblique superior 59 kasus (17,9%).
Penyebab Okular
Peningkatan penglihatan: Nistagmus (kompensasi ke titik nol), Ptosis (mengangkat dagu untuk memastikan sumbu visual), Kelainan refraksi (terutama astigmatisme oblik), Hemianopsia homonim (menempatkan lapang pandang yang tersisa di depan)
Gangguan gerakan mata: Paralisis otot oblik superior, Sindrom Duane, Strabismus tipe A-V, Sindrom Brown, Paralisis saraf kranial III dan VI, Penyakit tiroid okular, Deviasi vertikal bergantian (DVD), Reaksi kemiringan okular
Penyebab non-okular
Ortopedi: Torticollis otot kongenital (CMT), Trauma, Miositis inflamasi, Kelainan rangka (Sindrom Klippel-Feil, Plagiosephalus, Subluksasi servikal)
Neurologis: Siringomielia, Distonia fokal, Tumor otak, Sekuela inflamasi sistem saraf pusat, Gangguan pendengaran satu sisi
Ini adalah salah satu penyakit paling penting yang menyebabkan tortikolis okular. Diklasifikasikan menjadi tiga jenis: kongenital, idiopatik, dan didapat.
Jika CMT dikonfirmasi dengan USG, penyebab lain sering diabaikan, namun tortikolis okular dapat menyertai 1).
Kim dkk melaporkan kasus bayi laki-laki berusia 3 bulan yang didiagnosis CMT dan posisi kepala abnormal tidak membaik setelah 7 bulan fisioterapi. Pemeriksaan mata pada usia 10 bulan menunjukkan agenesis saraf kranial keempat dan hipoplasia otot oblik superior kiri, dan tortikolis hilang sepenuhnya setelah reseksi otot oblik inferior kiri pada usia 15 bulan 1).
Strabismus non-komitan menyumbang 52-63% dari total dan merupakan yang paling umum, diikuti oleh nistagmus sebesar 19-20%. Di antara strabismus non-komitan, strabismus tipe A-V dan paralisis otot oblik superior sering terjadi.
Tortikolis okular didiagnosis melalui anamnesis dan pemeriksaan neuro-oftalmologi yang terperinci. Pemeriksaan posisi mata harus dilakukan dengan posisi kepala yang benar; jika diperiksa dengan posisi kepala abnormal, strabismus dapat tersembunyi. Pada bayi, menanyakan preferensi posisi kepala sehari-hari kepada orang tua juga membantu.
| Metode pemeriksaan | Tujuan |
|---|---|
| Metode tiga langkah Parks | Identifikasi otot yang lumpuh |
| Tes Hess Merah-Hijau | Evaluasi kuantitatif abnormalitas gerakan mata |
| Sinoptoskop besar | Evaluasi posisi mata 9 arah |
| MRI/CT | Diferensiasi kongenital vs didapat |
| Tes traksi | Evaluasi relaksasi otot oblik superior |
| Tes stereopsis | Evaluasi fungsi penglihatan binokular |
Tes tiga langkah Parks (Parks-Bielschowsky three step test) adalah prosedur dasar untuk mengidentifikasi otot yang lumpuh pada strabismus vertikal.
Pada paresis otot oblik superior ringan, rotasi eksternal pada posisi mata ketiga dengan sinoptopor dapat menjadi penentu diagnosis. Pada paresis otot oblik superior kongenital, MRI menunjukkan kelainan perlekatan otot atau hipoplasia otot yang lebih parah dibandingkan dengan yang didapat.
Jika ditemukan temuan berikut, lakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk penyebab non-otot 1).
Jika posisi kepala abnormal menghilang saat satu mata ditutup, hal ini menunjukkan penyebab okular. Selain itu, perburukan gejala saat melihat objek dalam posisi duduk juga menjadi petunjuk penyebab okular. Tidak responsif terhadap terapi fisik merupakan tanda bahaya penting yang menunjukkan penyebab non-otot termasuk okular.
Dasar pengobatan adalah intervensi terhadap penyakit penyebab tortikolis okular. Diagnosis dini dan koreksi penyakit dasar penting untuk mencegah perubahan sekunder muskuloskeletal seperti asimetri leher dan wajah.
Pada kasus yang mempertahankan penglihatan binokular karena tortikolis okular, fungsi penglihatan binokular seringkali baik. Namun, penundaan jangka panjang dapat menyebabkan asimetri wajah dan skoliosis, sehingga operasi dilakukan dengan tujuan memperbaiki posisi kepala.
Selain operasi otot rektus horizontal, dilakukan juga pemindahan vertikal tempat perlekatan otot rektus horizontal (metode Trick).
Operasi dipertimbangkan jika deviasi vertikal terlihat jelas dalam kehidupan sehari-hari. Terdapat teknik seperti resesi otot rektus superior atau transposisi anterior otot oblik inferior, tetapi belum ada teknik definitif yang ditetapkan saat ini.
Tujuan utama operasi nistagmus adalah memperbaiki posisi kepala yang abnormal dengan memindahkan titik netral (posisi di mana nistagmus berkurang) ke depan. Identifikasi titik fiksasi dan titik netral merupakan inti dari evaluasi praoperasi.
Saat ini belum ada pengobatan yang dapat menghentikan nistagmus sepenuhnya.
Tortikolis okular terjadi sebagai respons kompensasi sentral terhadap gangguan sistem visual. Tujuan kompensasi bervariasi tergantung penyakit penyebab.
Pada nistagmus kongenital motorik, intensitas nistagmus (amplitudo dan frekuensi) berubah sesuai posisi mata (nistagmus posisional). Posisi mata di mana nistagmus paling berkurang disebut titik netral, dan pasien menyesuaikan posisi kepala agar titik ini berada di depan. Misalnya, jika nistagmus memburuk saat melihat ke kanan, pasien lebih suka melihat ke kiri, sehingga memutar wajah ke kanan.
Pada beberapa kasus nistagmus kongenital motorik, konvergensi mengurangi nistagmus. Dalam kasus ini, pasien memfiksasi dalam posisi adduksi ekstrem, sehingga tampak juling ke dalam (sindrom blokade nistagmus).
Pada strabismus inkomitan, terdapat arah pandangan di mana deviasi mata minimal. Pasien mengambil posisi kepala yang membawa arah tersebut ke depan untuk menghilangkan diplopia dan mempertahankan penglihatan binokular. Pada paralisis otot oblik superior, deviasi maksimal pada adduksi, sehingga pasien menghadap ke sisi sehat dan memiringkan kepala ke sisi sehat untuk meminimalkan deviasi vertikal.
Dalam analisis AHP pada pasien hipertropia, kemiringan kepala paling sering terjadi (62,8%), diikuti rotasi wajah (19,3%), dan elevasi dagu (16,4%). Pada hipotropia, rotasi wajah (41,5%) dan kemiringan kepala (37%) menunjukkan pola yang berbeda dari hipertropia 2).
Al-Dabet dkk. (2025) secara sistematis menganalisis hubungan kausal antara posisi kepala abnormal (AHP) dan penyakit mata. Menggunakan statistik Cramer’s V, mereka mengukur kekuatan hubungan antara AHP, penyakit mata, dan kelainan posisi mata, serta mengidentifikasi hubungan kuat antara sindrom Duane dengan kemiringan kepala + eksotropia/esotropia, paralisis otot oblik superior dengan rotasi wajah + hipertropia, dan paralisis otot oblik inferior dengan kemiringan kepala + hipertropia/hipotropia. Temuan ini diharapkan dapat meningkatkan akurasi diagnosis tortikolis okular dan memperbaiki strategi rehabilitasi2).
Studi retrospektif oleh Goodman dkk. (119 kasus, 1981–1991) menunjukkan bahwa dari 59 kasus dengan kemiringan kepala kronis sejak bayi, 45 kasus mengalami paralisis otot oblik superior dan 14 kasus mengalami hipertropia bergantian. Asimetri wajah yang signifikan ditemukan pada kelompok paralisis otot oblik superior kongenital, tetapi tidak pada kelompok hipertropia bergantian. Signifikansi intervensi bedah dini untuk mencegah asimetri wajah sedang diteliti 2).
Kim dkk. (2021) melaporkan dua kasus tortikolis muskular kongenital (CMT) yang disertai tortikolis okular atau tortikolis osseus. Mereka mengemukakan bahwa jika tidak responsif terhadap pengobatan CMT, perlu dipertimbangkan tidak hanya diagnosis banding tetapi juga kemungkinan koeksistensi dengan penyebab lain1).
