रेटिनल पिगमेंट स्ट्रीक्स (एंजियॉइड स्ट्रीक्स; AS) एक ऐसी बीमारी है जिसमें जन्मजात प्रवृत्ति के कारण पूरे शरीर में इलास्टिक फाइबर का अध:पतन होता है। ब्रुच झिल्ली के इलास्टिक फाइबर भी अध:पतित होकर टूट जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप ऑप्टिक डिस्क से रेडियल रूप से वर्णक जमाव के साथ सफेद रेखीय परिवर्तनों द्वारा विशेषता एक फंडस छवि दिखाई देती है।
यह पूरे शरीर में इलास्टिक फाइबर के अध:पतन के कारण होने वाला एक संयोजी ऊतक रोग है, जिसमें ब्रुच झिल्ली के कमजोर होने से टूटना और पिगमेंट स्ट्रीक्स दिखाई देते हैं। 1889 में डॉयने ने पहली बार रिपोर्ट किया और 1892 में नैप ने इसे ‘एंजियॉइड स्ट्रीक्स’ नाम दिया।
महामारी विज्ञान के अनुसार, PXE की व्यापकता 1:25,000 से 1:100,000 बताई गई है, और PXE रोगियों में 85-100% में AS दिखाई देता है। 2) AS द्विपक्षीय रूप से होता है और पुरुषों में अधिक आम है।
संबंधित प्रणालीगत रोगों को याद रखने के लिए PEPSI जाना जाता है।
PXE सबसे सामान्य संबंधित रोग है, और PXE के साथ एंजियॉइड स्ट्रीक्स के सह-अस्तित्व को ग्रोनब्लैड-स्ट्रैंडबर्ग सिंड्रोम कहा जाता है। PXE ABCC6 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है और यह एक प्रणालीगत रोग है जो आंख, त्वचा और हृदय प्रणाली को प्रभावित करता है।3) हाल के वर्षों में, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम के साथ सह-घटना दर का पुनर्मूल्यांकन किया गया है, और वास्तव में इसे 1% से कम माना जाता है।2)
स्वास्थ्य, श्रम और कल्याण मंत्रालय PXE निदान मानदंड: PXE को 2015 में एक निर्दिष्ट दुर्लभ रोग के रूप में चिकित्सा व्यय सहायता के लिए पात्र बनाया गया था।
| निदान मद | सामग्री |
|---|---|
| ①त्वचा के घाव | मोड़ वाले स्थानों पर पीले धब्बे, त्वचा का ढीलापन आदि |
| ②त्वचा विकृति विज्ञान | लोचदार तंतुओं में कैल्सीफिकेशन के साथ अध:पतन |
| ③फंडस निष्कर्ष | रेटिनल पिगमेंटरी स्ट्राइ की उपस्थिति |
| ④जीन | ABCC6 जीन उत्परिवर्तन |
PXE (स्यूडोक्सैन्थोमा इलास्टिकम) सबसे आम है, इसके बाद पेजेट रोग, सिकल सेल रोग और इडियोपैथिक आते हैं। याद रखने के लिए ‘PEPSI’ (PXE, Ehlers-Danlos, Paget, Sickle cell, Idiopathic) का उपयोग किया जाता है। PXE रोगियों में 85-100% में रेटिनल पिगमेंटरी स्ट्राइ पाई जाती है। 2)
रेटिनल पिगमेंट स्ट्राइ आमतौर पर लक्षणहीन होती है और अक्सर संयोगवश पाई जाती है। सीएनवी होने तक अक्सर कोई व्यक्तिपरक लक्षण नहीं होते, और यह आकस्मिक नेत्र या त्वचा जांच में पाई जा सकती है।
सीएनवी के जुड़ने पर निम्नलिखित लक्षण प्रकट होते हैं:
एक बार CNV उत्पन्न होने पर, यह उपचार के प्रति प्रतिरोध दिखाता है और अक्सर पुनरावृत्ति करता है।
स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी और फंडस परीक्षण में निम्नलिखित निष्कर्ष देखे जाते हैं।
एंजियॉइड स्ट्रीक्स ऑप्टिक डिस्क के चारों ओर से रेडियल (तारामछली के आकार में) फैलने वाले अनियमित रैखिक परिवर्तन हैं। आमतौर पर, ये रेखाएं रंजकता के साथ सफेद रंग की होती हैं। आकार में ये ज्वाला जैसी या तारामछली के आकार की हो सकती हैं। आमतौर पर ये द्विपक्षीय होती हैं।
प्यू डी’ऑरेंज फंडस PXE का एक विशिष्ट निष्कर्ष है, जिसमें पश्च ध्रुव से मध्य परिधि तक खुरदुरे दानेदार रंजकता और परिधि पर पीले-सफेद धब्बे मिश्रित होते हैं। इसके अलावा, पेरिपैपिलरी कोरियोरेटिनल एट्रोफी और ऑप्टिक डिस्क ड्रूसन का सह-अस्तित्व आम है।
AS अकेला
पेरिपैपिलरी रेडियल स्ट्रीक्स: ऑप्टिक डिस्क से रेडियल (तारामछली के आकार में) फैलने वाले रैखिक परिवर्तन। रंजकता के साथ सफेद रंग।
प्यू डी’ऑरेंज फंडस: दानेदार रंजकता और पीले-सफेद धब्बे। PXE के लिए विशिष्ट।
पैपिलरी शोष: ऑप्टिक डिस्क के चारों ओर कोरियोरेटिनल शोष बनता है।
लक्षण: आमतौर पर कोई लक्षण नहीं। दृष्टि सामान्य बनी रहती है।
CNV सह-अस्तित्व
भूरे-सफेद उभरे हुए घाव: RPE पर नई रक्त वाहिकाएं बनती हैं (टाइप 2 CNV, Gass टाइप 2)। मैक्युला में आमतौर पर होता है और फोविया की ओर बढ़ता है।
सबरेटिनल रक्तस्राव: CNV के टूटने से मैक्युला में रक्तस्राव। सीरस रेटिनल डिटेचमेंट या RPE डिटेचमेंट भी हो सकता है।
लक्षण: मेटामोर्फोप्सिया, केंद्रीय स्कोटोमा, और अचानक दृष्टि हानि दिखाई देती है।
पाठ्यक्रम: प्राकृतिक पूर्वानुमान बहुत खराब है। कम समय में मैक्युला तक फैल जाता है। उपचार के प्रति प्रतिरोधी और बार-बार पुनरावृत्ति होती है।
केस रिपोर्ट के अनुसार, मंडुरा एट अल. (2021) द्वारा रिपोर्ट की गई 27 वर्षीय महिला PXE रोगी में, दोनों आँखों में दृष्टि 20/20, सामान्य अंतःनेत्र दबाव, और CNV या सबरेटिनल रक्तस्राव नहीं पाया गया, जो दर्शाता है कि PXE रोगियों में CNV के बिना भी पाठ्यक्रम हो सकता है। 1)
रेटिनल पिगमेंट स्ट्राइ का अंतर्निहित रोगविज्ञान ब्रुच झिल्ली का कैल्सीफिकेशन और कमजोर होना है, और सबसे बड़ा संबंधित रोग PXE है। PXE ABCC6 जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है, और तीन आनुवंशिक प्रकार ज्ञात हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम सबसे आम है। 3)
PXE के प्रत्येक आनुवंशिक प्रकार की नैदानिक विशेषताएं नीचे दी गई हैं।
| आनुवंशिक प्रकार | नैदानिक विशेषताएं |
|---|---|
| AR प्रकार (ऑटोसोमल रिसेसिव) | सबसे सामान्य आनुवंशिक प्रकार। आंख, त्वचा और हृदय प्रणाली के तीन अंगों में घाव। |
| AD प्रकार 1 (ऑटोसोमल प्रभावी) | लचीले भागों पर दाने, एनजाइना, उच्च रक्तचाप, गंभीर कोरॉइडल रेटिनाइटिस |
| AD प्रकार 2 (ऑटोसोमल प्रभावी) | धब्बेदार दाने, हल्का रेटिनल अध:पतन |
ABCC6 जीन में p.R1268Q उत्परिवर्तन रेटिनल एंजियॉइड स्ट्रीक्स के जल्दी शुरू होने से जुड़ा हुआ है। 3)
ABCC6 लीवर और किडनी में उच्च स्तर पर व्यक्त MRP6 (मल्टीड्रग रेजिस्टेंस-एसोसिएटेड प्रोटीन 6) को एनकोड करता है, जो एंटी-कैल्सीफिकेशन कारकों (अकार्बनिक पायरोफॉस्फेट, फेटुइन A आदि) के रक्त में रिलीज में शामिल है। जीन उत्परिवर्तन के कारण एंटी-कैल्सीफिकेशन कारकों की कमी हो जाती है और पूरे शरीर के लोचदार ऊतकों में कैल्शियम जमा हो जाता है। 4)
पेजेट रोग (हड्डी के टर्नओवर में वृद्धि → सीरम ALP में वृद्धि) में AS की सह-घटना दर 8-15% तक पहुँच जाती है। 2) सिकल सेल रोग में, हीमोग्लोबिन S → लाल रक्त कोशिका विकृति → ब्रुच झिल्ली में आयरन जमाव → कमजोरी का तंत्र शामिल है। 2) इसके अलावा, कुंद आघात ब्रुच झिल्ली के टूटने को बढ़ावा देता है और CNV विकसित होने के जोखिम को बढ़ाता है। 2)
चोट के कारण ब्रुक झिल्ली के फटने को रोकना सबसे महत्वपूर्ण है। खेल के दौरान कठोर आँख रक्षक पहनें और आँख पर सीधी चोट से बचें। श्वेतपटल पर दबाव डालने से बचें और CNV का शीघ्र पता लगाने के लिए नियमित नेत्र जाँच कराएँ। 2)
निदान मुख्यतः फंडस जाँच द्वारा नैदानिक निदान है, जिसमें ऑप्टिक डिस्क के चारों ओर से निकलने वाली विशिष्ट रेखाओं की पुष्टि की जाती है।
विभिन्न इमेजिंग परीक्षणों के मुख्य निष्कर्ष नीचे दिए गए हैं।
| परीक्षण | मुख्य निष्कर्ष |
|---|---|
| FA (फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी) | वर्णक रेखा क्षेत्र: विंडो दोष + ऊतक धुंधलापन → स्पष्ट अतिप्रतिदीप्ति। वर्णक जमाव क्षेत्र: अवरोध के कारण हाइपोफ्लोरेसेंस। CNV: क्लासिक CNV निष्कर्ष |
| ICGA (इंडोसायनिन ग्रीन एंजियोग्राफी) | वर्णक रेखा क्षेत्र देर से ऊतक धुंधलापन के कारण अतिप्रतिदीप्ति के साथ सबसे स्पष्ट होता है। विभेदक निदान में महत्वपूर्ण भूमिका |
| OCT | अधिकांश मामलों में चपटी CNV क्षैतिज रूप से फैलती है। सक्रियता के उच्च समय में उपरेटिनल फाइब्रिन, उपरेटिनल रक्तस्राव, रेटिनल एडिमा। en face OCT द्वारा रेखा घावों का स्तर-वार मूल्यांकन उपयोगी है5) |
| FAF (फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस) | अन्य अवलोकन विधियों की तुलना में व्यापक RPE क्षति का पता लगाता है। घाव की सीमा के मूल्यांकन में उपयोगी |
यदि केवल मैक्युला क्षेत्र के घावों पर ध्यान दिया जाए, तो उम्र से संबंधित धब्बेदार अध:पतन (AMD) या पॉलीपॉइडल कोरॉइडल वैस्कुलोपैथी (PCV) के साथ गलत निदान होने की संभावना है। ऑप्टिक डिस्क के आसपास का अवलोकन विभेदन की कुंजी है।
यदि AS का संदेह हो, तो त्वचा की दृश्य जांच करना महत्वपूर्ण है। यदि PXE का संदेह हो, तो त्वचा विशेषज्ञ से परामर्श लें और त्वचा बायोप्सी पर विचार करें। यदि PXE की पुष्टि हो जाती है, तो हृदय संबंधी असामान्यताओं की विस्तृत जांच भी आवश्यक है।
अधिकांश मामलों में कोई लक्षण नहीं होते, इसलिए ये नियमित नेत्र जांच या त्वचा विशेषज्ञ के पास जाने (PXE के निदान के समय) पर संयोग से पाए जाते हैं। पेजेट रोग या सिकल सेल रोग के रोगियों की स्क्रीनिंग नेत्र जांच के दौरान भी इनका पता लग सकता है। जब तक मेटामोर्फोप्सिया या दृष्टि हानि दिखाई देती है, तब तक अक्सर CNV पहले से मौजूद होता है, इसलिए उच्च जोखिम वाले रोगियों में लक्षण न होने पर भी नियमित जांच महत्वपूर्ण है।
AS (CNV के बिना) के लिए किसी विशिष्ट उपचार की आवश्यकता नहीं है, और नियमित अनुवर्ती कार्रवाई मूल बात है। रोगी को चोट से बचने की सलाह दी जाती है। 2)
जब पैपिलोमैक्यूलर क्षेत्र में CNV बनता है, तो यह अपेक्षाकृत कम समय में मैक्युला तक बढ़ने की प्रवृत्ति रखता है। प्राकृतिक पाठ्यक्रम में रोग का निदान बहुत खराब है, और तत्काल उपचार शुरू करना आवश्यक है।
पुराने उपचार (सीमित प्रभावकारिता): नव संवहनी हटाने की सर्जरी, लेजर फोटोकोएग्यूलेशन, फोटोडायनामिक थेरेपी (PDT), और स्टेरॉयड का स्थानीय प्रशासन किया गया है, लेकिन उपचार प्रभाव सीमित था और पुनरावृत्ति अक्सर होती थी, जिससे यह कठिन था।
वर्तमान प्रथम-पंक्ति उपचार: एंटी-VEGF दवा का इंट्राविट्रियल इंजेक्शन
दीर्घकालिक पूर्वानुमान में पुनरावृत्ति दर अधिक होती है, और कई वर्षों तक इंजेक्शन जारी रखने की आवश्यकता वाले कई मामले होते हैं। मैक्यूलर शोष के बढ़ने से दीर्घकालिक दृष्टि पूर्वानुमान सीमित होने की रिपोर्ट है। 10)
PDT का उपयोग एंटी-VEGF युग से पहले फोविया के बाहर CNV के लिए किया जाता था, लेकिन अब एंटी-VEGF अकेला मुख्यधारा है। 2)
एंटी-वीईजीएफ इंट्राविट्रियल इंजेक्शन (रैनिबिज़ुमैब, बेवैसिज़ुमैब, एफ्लिबरसेप्ट) से 12 महीनों में दृष्टि स्थिर या सुधार की सूचना मिली है। 7), 8), 9) हालांकि पुनरावृत्ति दर अधिक है, और उम्र से संबंधित धब्बेदार अध:पतन की तुलना में अक्सर अधिक अतिरिक्त खुराक की आवश्यकता होती है। दीर्घकालिक रूप से, धब्बेदार शोष बढ़ सकता है और कुछ मामलों में दृष्टि का पूर्वानुमान सीमित होता है। 10)
ब्रुच झिल्ली इलास्टिन और कोलेजन से भरपूर पांच-परत संरचना है, जो कोरॉइडल केशिकाओं और आरपीई के बीच स्थित होती है और चयापचय उत्पादों तथा पोषक तत्वों के परिवहन का कार्य करती है। 2)
पीएक्सई में, एबीसीसी6 जीन उत्परिवर्तन के कारण एमआरपी6 कार्यहीन हो जाता है, जिससे यकृत से अकार्बनिक पायरोफॉस्फेट और फेटुइन-ए जैसे एंटी-कैल्सीफिकेशन कारकों का स्राव कम हो जाता है। इसके परिणामस्वरूप, पूरे शरीर में लोचदार ऊतकों में कैल्शियम जमा हो जाता है, और ब्रुच झिल्ली भी कैल्सीफाइड और भंगुर होकर टूट जाती है। 4)
ब्रुच झिल्ली के टूटने और आरपीई क्षति के माध्यम से टाइप 2 सीएनवी उत्पन्न होता है। ब्रुच झिल्ली का मोटा होना और कैल्सीफिकेशन भ्रूण की ओर की प्लेसेंटा में भी देखा जाता है, जिससे चयापचय संबंधी परिवर्तन का संदेह होता है।
रेटिनल पिगमेंटरी लाइन्स की पैथोलॉजी चरणबद्ध रूप से बढ़ती है।
प्रारंभिक
ब्रुक झिल्ली का मोटा होना: कैल्सीफिकेशन शुरू हो जाता है और झिल्ली मोटी हो जाती है।
वर्णक कणिकाओं में कमी: RPE में वर्णक कणिकाएँ कम हो जाती हैं।
लक्षण: इस चरण में कोई लक्षण नहीं होते।
उन्नत चरण
वर्णक पृथक्करण: RPE आंशिक रूप से अलग हो जाता है।
वर्णक धब्बे का निर्माण: ऑप्टिक डिस्क के चारों ओर से रेडियल रेखाओं के रूप में फंडस पर दिखाई देते हैं।
लक्षण: केवल रेखाएँ होने पर आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते।
अंतिम चरण
प्रणालीगत रोगों से संबंध: PXE, ABCC6 जीन उत्परिवर्तन के कारण त्वचा, हृदय-संवहनी तंत्र, जठरांत्र पथ, अपरा आदि में पूरे शरीर की लोचदार तंतुओं में प्रगतिशील क्षति उत्पन्न करता है। हृदय-संवहनी रोग (एनजाइना, उच्च रक्तचाप, परिधीय धमनी रोग, जठरांत्र रक्तस्राव) भी हो सकते हैं, इसलिए त्वचाविज्ञान के अलावा हृदय रोग विशेषज्ञ से जांच पर विचार करें। 2)
पैथोलॉजिकल रूप से, ब्रुच झिल्ली का व्यापक कैल्सीफिकेशन और मोटा होना देखा जाता है। फटने वाले स्थान पर RPE पतला हो जाता है, और रेशेदार संवहनी ऊतक प्रवेश करके सबरेटिनल रक्तस्राव, CNV और डिस्कॉइड निशान बनाता है। 2)
AS-CNV में AMD-CNV की तुलना में पुनरावृत्ति दर अधिक होती है, और अधिक आक्रामक खुराक आहार की आवश्यकता पर चर्चा की जा रही है। दीर्घकालिक (5 वर्ष से अधिक) परिणामों में, मैक्यूलर शोष की प्रगति के कारण दृष्टि का पूर्वानुमान सीमित हो जाता है, और शोष की प्रगति को रोकने वाले उपचारों का विकास भविष्य की चुनौती है। 10)
OCTA की प्रगति से CNV की सूक्ष्म संरचना का मूल्यांकन संभव हो गया है, जिससे उपचार प्रभावकारिता और पुनरावृत्ति का पता लगाने की सटीकता में सुधार की उम्मीद है।6) en face OCT का उपयोग करके रंजक रेखा रोग के स्तरीकृत मूल्यांकन की भी रिपोर्ट की गई है।5)
ABCC6 जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले PXE के लिए, अकार्बनिक पायरोफॉस्फेट पूरकता और एटिड्रोनेट जैसे एंटी-कैल्सीफिकेशन उपचारों के नैदानिक परीक्षणों की सूचना दी गई है।
Kranenburg और सहकर्मियों (2018) ने एक RCT में जांच की कि एटिड्रोनेट (bisphosphonate) PXE रोगियों में एक्टोपिक कैल्सीफिकेशन की प्रगति को रोकने में प्रभावी है या नहीं। 11) कैल्सीफिकेशन के कुछ हिस्सों में प्रगति रुकी, लेकिन प्रभावशीलता स्थापित करने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।
Abcc6-/- माउस मॉडल का उपयोग करके PXE रोगविज्ञान विश्लेषण प्रगति पर है, और जीन थेरेपी और आणविक लक्ष्य चिकित्सा पर बुनियादी शोध भी विकसित किया जा रहा है। 4)
