Les tumeurs orbitaires (masses orbitales) sont un terme générique désignant les tumeurs et lésions occupant l’espace qui se développent à l’intérieur de l’orbite osseuse contenant le globe oculaire. Elles comprennent diverses pathologies allant des kystes et hémangiomes bénins aux tumeurs malignes et masses infectieuses potentiellement mortelles.
Les tumeurs oculaires représentent environ 1 à 5 % de l’ensemble des nouveaux patients en ophtalmologie. Au Japon, en termes de fréquence par type de tumeur orbitaire, les maladies lymphoprolifératives (incluant le lymphome malin, l’hyperplasie lymphoïde réactionnelle, la maladie oculaire liée aux IgG4 et l’inflammation orbitaire idiopathique) sont les plus fréquentes, représentant 50 à 60 % du total, suivies par les hémangiomes, les lésions kystiques et l’adénome pléomorphe de la glande lacrymale.
Le tableau ci-dessous résume la fréquence des principales maladies.
| Maladie | Nombre de cas (proportion) |
|---|---|
| Inflammation orbitaire idiopathique | 150 cas (20%) |
| Adénome pléomorphe, hémangiome caverneux | 98 cas chacun (13% chacun) |
| Kyste dermoïde | 71 cas (10%) |
| Hyperplasie lymphoïde réactionnelle | 70 cas (10%) |
| Schwannome | 38 cas (5%) |
Les caractéristiques liées à l’âge sont également importantes. Chez l’adulte, l’inflammation orbitaire idiopathique, l’hémangiome caverneux, l’adénome pléomorphe de la glande lacrymale et les kystes sont fréquents ; chez l’enfant, les kystes, l’hémangiome capillaire, le lymphangiome et le gliome du nerf optique prédominent. Parmi les tumeurs malignes, le lymphome malin est fréquent chez l’adulte, tandis que le rhabdomyosarcome et le chlorome lié à la leucémie sont importants chez l’enfant.
Le site d’origine de la tumeur est également un indice diagnostique utile.
Au Japon, les maladies lymphoprolifératives, incluant le lymphome malin, l’hyperplasie lymphoïde réactionnelle, la maladie liée aux IgG4 et l’inflammation orbitaire idiopathique, représentent 50 à 60 % de toutes les tumeurs orbitaires, ce qui en fait les plus fréquentes. Parmi les tumeurs bénignes de l’adulte, l’inflammation orbitaire idiopathique, l’hémangiome caverneux et l’adénome pléomorphe sont fréquents.
Les symptômes varient considérablement selon le type et la localisation de la tumeur. La diplopie, la baisse de l’acuité visuelle, le gonflement palpébral et la douleur oculaire sont les principaux symptômes. Les tumeurs de l’apex orbitaire s’accompagnent d’une paralysie des mouvements oculaires et d’une ptose. Les cancers métastatiques (en particulier le cancer du sein scirrheux) peuvent provoquer une énophtalmie.
Les tumeurs orbitaires sont classées selon leur cause et leur type histologique en tumeurs bénignes, tumeurs malignes, masses infectieuses, masses inflammatoires et lésions vasculaires.
Lymphome malin
Fréquence : Jusqu’à 55 % des tumeurs orbitaires malignes, 10 à 15 % de toutes les tumeurs orbitaires.
Caractéristiques : Exophtalmie unilatérale légère. Localisation la plus fréquente : quadrant supéro-externe (extraconique).
Mode de croissance : Prolifération épousant les structures orbitaires (moulage) sans érosion osseuse.
Rhabdomyosarcome
Fréquence : Tumeur orbitaire maligne primitive la plus fréquente chez l’enfant. 5 à 8 % des tumeurs malignes de l’enfant. Survient surtout avant l’âge de 8 ans.
Pronostic : survie à 5 ans de 94 % pour le type embryonnaire, 74 % pour le type alvéolaire7).
Maladies associées : Li-Fraumeni, NF1, syndrome de Noonan sont connus pour être associés7).
Tumeur métastatique
Sites primaires chez l’adulte : cancer du sein (53 %), de la prostate (12 %), du poumon (8 %), mélanome (6 %), cancer du rein (5 %), par ordre décroissant.
Chez l’enfant : le neuroblastome est le plus fréquent. 11 à 56 % des neuroblastomes métastasent à l’orbite.
Signes caractéristiques : les ecchymoses palpébrales sont typiques du neuroblastome et de la leucémie.
L’infiltration orbitaire par les tumeurs malignes des sinus est également importante. 90 % des tumeurs des sinus sont malignes, et 80 % sont des carcinomes épidermoïdes. L’origine sinusienne maxillaire est la plus fréquente (92,5 %), et en raison de leur caractère infiltrant, elles entraînent des troubles fonctionnels précoces.
Chez l’enfant, les tumeurs bénignes les plus fréquentes sont les kystes, les hémangiomes capillaires et les lymphangiomes, qui peuvent souvent régresser spontanément ou être simplement surveillés. En revanche, la tumeur maligne primitive orbitaire la plus fréquente chez l’enfant est le rhabdomyosarcome, qui survient surtout avant l’âge de 8 ans. Une exophtalmie rapidement progressive nécessite une évaluation spécialisée urgente.
La date d’apparition, la vitesse de croissance et les antécédents de tumeurs dans d’autres organes sont des indices importants. La consistance à la palpation (test de compression), la direction de l’exophtalmie et le degré de limitation des mouvements oculaires sont également directement liés au diagnostic.
Le tableau ci-dessous présente la classification des principales tumeurs en fonction de l’intensité du signal T2 en IRM.
| Signal T2 | Maladies représentatives |
|---|---|
| Hypo- à isosignal (solide, riche en composants fibreux) | Lymphome malin, hyperplasie lymphoïde réactionnelle, carcinome épidermoïde, adénome pléomorphe de la glande lacrymale, rhabdomyosarcome, tumeurs métastatiques |
| Hypersignal (composant aqueux, kystique) | Hémangiome caverneux, lymphangiome, kyste hémorragique, schwannome kystique |
Le diagnostic définitif repose sur l’examen histopathologique. Toute tumeur réséquée doit être soumise à un examen pathologique. Les lésions superficielles doivent être activement biopsiées. La biopsie des tumeurs profondes peut être difficile en raison du risque pour la fonction visuelle. Pour l’adénome pléomorphe de la glande lacrymale, la biopsie elle-même augmente le risque de récidive et de transformation maligne, il faut donc peser soigneusement les bénéfices et les risques.
La PCR (kit AsperGenius) peut détecter Aspergillus fumigatus avec une sensibilité et une spécificité élevées à partir de tissus inclus en paraffine, et permet également la détection simultanée de mutations de résistance aux azolés 5).
L’ablation chirurgicale complète est la base. L’approche (antérieure, latérale, sac lacrymal, transcrânienne, trans-sinusienne) est choisie en fonction de la localisation de la tumeur.
Comme l’exérèse complète est difficile, une radiothérapie et une chimiothérapie sont débutées après confirmation diagnostique par biopsie.
L’exérèse complète n’est quasiment jamais indiquée. Le traitement de base est celui du cancer primitif, comme la chimiothérapie et la radiothérapie. L’hormonothérapie est efficace pour les cancers du sein et de la prostate. Pour le carcinome canalaire ER-positif (avec différenciation neuroendocrine, CK7 négatif), un rapport fait état d’une réduction marquée et d’une amélioration de l’acuité visuelle après induction par nab-paclitaxel suivie d’une combinaison de létrozole et d’abémaciclib (inhibiteur de CDK4/6)6).
La combinaison de chimiothérapie et de radiothérapie est la norme. La chimiothérapie utilise le protocole VAC (vincristine + actinomycine D + cyclophosphamide)7).
Une exérèse complète précoce permet la guérison. Les cas avancés ont tendance à une invasion intracrânienne, nécessitant un traitement agressif précoce. L’irradiation par ions carbone (faisceau d’ions lourds) peut être très efficace. Si la tumeur est jugée non résécable, une exentération orbitaire doit être activement envisagée.
Non. Un lymphome malin peut rétrécir temporairement sous stéroïdes, mais il est dangereux de le considérer comme bénin sur cette seule base. Une biopsie pour un diagnostic définitif doit toujours être réalisée.
Le traitement de première intention varie selon l’agent pathogène. Pour la mucormycose, l’amphotéricine B liposomale et l’isaconazole sont les traitements de première intention (recommandation B), et un débridement chirurgical rapide est crucial pour la survie2). Pour l’aspergillose, le voriconazole est le traitement de première intention, et une rémission par traitement conservateur a été rapportée chez des patients immunocompétents5).
Les hyphes de champignons zygomycètes tels que Rhizopus oryzae envahissent la paroi des vaisseaux orbitaires, provoquant une réaction fibrineuse et la formation de thrombus et d’anévrismes. Il en résulte une ischémie tissulaire et un infarctus, observés sous forme d’escarres nécrotiques noires. L’occlusion vasculaire empêche la pénétration des antifongiques dans la zone touchée, créant un cercle vicieux de résistance au traitement. On pense que la sensibilité accrue chez les patients diabétiques est due à l’augmentation du fer libre dans le sérum de l’hôte, ce qui favorise la croissance fongique2).
Aspergillus fumigatus colonise les voies respiratoires supérieures et les sinus, puis s’étend à l’orbite. L’extension intracrânienne par la fissure orbitaire supérieure ou le canal optique peut être fatale. La présence de calcifications au scanner est très évocatrice d’aspergillose. Même si la biopsie initiale est négative à l’examen histologique, la PCR peut être positive5).
Les trois caractéristiques principales sont une infiltration lymphoplasmocytaire riche en plasmocytes IgG4-positifs, une fibrose storiforme et une phlébite oblitérante (moins fréquente dans les lésions orbitaires). Dans les lésions orbitaires, la glande lacrymale est le site le plus fréquent, avec une élévation du taux sérique d’IgG4.
Il existe une caractéristique de croissance en moule (molding pattern) où le lymphome se développe en épousant la forme des structures orbitaires (globe oculaire, muscles extra-oculaires, paroi osseuse). L’absence d’érosion osseuse est utile pour la différenciation de l’infiltration du carcinome des sinus paranasaux.
Il s’agit d’une maladie due à une prolifération anormale du tissu lymphoïde. On distingue le type hyalinovasculaire (atrophie des centres germinatifs et hyalinisation des parois vasculaires, aspect de “sucette sur un bâton”) et le type plasmocytaire (nappes de plasmocytes dans la zone interfolliculaire). Dans le type plasmocytaire de la maladie de Castleman touchant la glande lacrymale, le rapport IgG4/IgG est souvent inférieur à 40 %, ce qui est important pour la différenciation de la maladie associée aux IgG43).
Le myxome orbitaire est une tumeur bénigne dérivée des cellules mésenchymateuses primitives. Des cellules fusiformes CD34-positives sont dispersées dans une matrice de substance myxoïde. En raison de son lien embryologique avec les cellules de la crête neurale, il survient fréquemment dans le cœur (myxome cardiaque) et la région cervico-faciale. Une association avec le complexe de Carney a également été rapportée1).
Lever et al. (2021) ont réussi à identifier Aspergillus fumigatus et à détecter simultanément des mutations de résistance aux azolés en appliquant la PCR (kit AsperGenius) à des tissus inclus en paraffine chez une femme immunocompétente de 78 ans atteinte d’aspergillose orbitaire5). Le diagnostic histologique initial de la première biopsie avait été erroné (IOI), montrant que la PCR peut contribuer au diagnostic définitif dans les cas histologiquement négatifs.
Ding et al. (2023) ont rapporté un cas de ROCM où Rhizopus oryzae a été identifié par métagénomique utilisant le séquençage de nouvelle génération (NGS)2). La combinaison de la culture fongique conventionnelle et du diagnostic pathologique avec le NGS pourrait permettre une décision rapide de la stratégie thérapeutique.
Zhang et al. (2025) ont rapporté un cas d’améloblastome récurrent métastasié de la mandibule à l’orbite, traité par deux curetages chirurgicaux avec préservation de la fonction visuelle 4). L’améloblastome mandibulaire est associé à une mutation BRAF, tandis que le type maxillaire est associé à une mutation SMO. L’efficacité d’une double inhibition par inhibiteurs de BRAF/MEK a été rapportée avec un suivi de 8 ans, et son application pour la prévention des récidives postopératoires suscite l’intérêt.
Togashi et al. (2021) ont rapporté un cas de métastase orbitaire d’un carcinome canalaire CK7 négatif avec différenciation neuroendocrine, traité par nab-paclitaxel pendant 3 cycles puis par létrozole + abémaciclib (inhibiteur de CDK4/6), entraînant une réduction significative de la tumeur (valeur de Hertel de 22 mm à 17 mm) et une amélioration de l’acuité visuelle (logMAR de 2,5 à la normale) 6). Les inhibiteurs de CDK4/6 pourraient être une option pour les métastases orbitaires.
Zhang Y et al. (2021) ont rapporté 3 cas de tumeurs orbitales malignes néonatales : un PNET périphérique (Ki-67 70-80 %, CD99 positif) a entraîné le décès à 3 mois malgré une exentération orbitaire et une chimiothérapie VACA/VAC-IE 7). En revanche, un rhabdomyosarcome de type fœtal a atteint une rémission sans récidive à 1 an après 7 cycles de chimiothérapie VAC. Le pronostic diffère considérablement entre le PNET et le RMS de type fœtal.
