Nếp gấp hắc mạc (CF) là bất thường hình thái dạng đường hoặc rãnh xảy ra ở cực sau của đáy mắt. Nguyên nhân là do hắc mạc, màng Bruch và biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) nhấp nhô dạng sóng.
Trên soi đáy mắt, đỉnh (phần cao) có màu vàng sáng, đáy (phần thấp) có màu nâu sẫm. Trên chụp mạch huỳnh quang (FA), biểu hiện dưới dạng các đường tăng huỳnh quang và giảm huỳnh quang xen kẽ. Thường chạy song song theo chiều ngang hoặc chéo, và trong trường hợp nhãn áp thấp, lan tỏa hình nan hoa quanh gai thị. Hiếm khi lan ra phía trước qua xích đạo.
Thuật ngữ “nếp gấp hắc võng mạc” cũng được sử dụng và có thể chỉ tình trạng toàn bộ các lớp võng mạc nhấp nhô ngoài hắc mạc và RPE. Sự khác biệt giữa hai loại có thể được đánh giá bằng OCT (xem phần “Dấu hiệu lâm sàng”).
Từ viết tắt T.H.I.N. R.P.E. được biết đến như một cách ghi nhớ nguyên nhân1).
Khối u, Nhãn áp thấp, Viễn thị cao, Viêm, Màng tân mạch co rút, Khối sau nhãn cầu, Phù gai thị, Thiết bị ngoài nhãn cầu.
Nguyên nhân liên quan đến nhãn cầu và hắc mạc
Nhãn áp thấp: sau phẫu thuật, chấn thương, suy chức năng thể mi, v.v. Đặc trưng là hình xuyên tâm gai thị.
U hắc mạc, tân mạch hắc mạc: do đẩy lên cục bộ hoặc co rút.
Viễn thị cao, mắt nhỏ: nén tương đối cực sau do trục mắt ngắn.
Nguyên nhân từ hốc mắt và toàn thân
U hốc mắt, bệnh mắt do tuyến giáp: chèn ép sau nhãn cầu gây lực nén lên thành sau.
Tăng áp lực nội sọ (IIH, dị dạng Chiari): giãn bao thần kinh thị giác → chèn ép thành sau.
Viêm củng mạc sau: Viêm, dày và biến dạng củng mạc là nguyên nhân.
Hậu phẫu / Vô căn
Sau phẫu thuật cắt bè: Có thể xảy ra do nhãn áp thấp hoặc kết hợp với phẫu thuật đục thủy tinh thể.
Sau phẫu thuật độn củng mạc: Biến dạng củng mạc là nguyên nhân trực tiếp.
Vô căn: Không rõ nguyên nhân. Có thể hai mắt mà không có phù gai thị.
Bản thân CF không phải là tổn thương trực tiếp gây mù lòa, nhưng có thể là dấu hiệu của các bệnh toàn thân hoặc bệnh mắt nghiêm trọng như IIH, u hốc mắt, hoặc viêm củng mạc sau. Đặc biệt, CF một mắt, khởi phát cấp tính, hoặc kèm phù gai thị, cần phải tìm nguyên nhân và tiến hành thăm khám toàn thân nhanh chóng.
Các triệu chứng của CF thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào vị trí và mức độ nghiêm trọng của tổn thương.
Các kết quả xét nghiệm chính được trình bày dưới đây.
Chụp mạch huỳnh quang (FA): Đặc trưng bởi hình ảnh vân sọc xen kẽ giữa tăng huỳnh quang (đỉnh = vùng RPE mỏng) và giảm huỳnh quang (đáy = vùng RPE dày và chồng lên nhau). Điều quan trọng là không có thoát mạch ở giai đoạn muộn và không có nhuộm màu nếu không có CNV. Trong các trường hợp bệnh VKH, đã có báo cáo rằng FA cho thấy giảm huỳnh quang dạng đường tại vị trí CRF 5).
OCT: Là xét nghiệm quan trọng nhất trong đánh giá đặc điểm của CF. Có thể phân biệt CF và CRF như sau.
Khi đánh giá hình dạng nếp gấp bằng SD-OCT, có thể thấy dấu hiệu nhăn, tăng độ dày hố mắt, và khe dịch giữa lớp hạt ngoài và lớp đám rối ngoài 2).
Hình thái nếp gấp và kết quả xét nghiệm được tóm tắt.
| Kết quả | Đặc điểm |
|---|---|
| Nếp gấp hắc mạc | RPE và hắc mạc nhấp nhô, bề mặt võng mạc phẳng |
| Nếp gấp hắc võng mạc | Võng mạc toàn bộ lớp nhấp nhô |
MRI và siêu âm B-scan: Trong các trường hợp SAHCF (hội chứng tăng nhãn áp mắc phải và dịch não tủy), MRI cho thấy dẹt cực sau và dấu hiệu “V” của dây thần kinh thị giác 4). Cũng hữu ích để loại trừ khối u sau nhãn cầu và viêm củng mạc sau.
Dấu hiệu gai thị: Phù gai thị độ I theo phân loại Fresnel đã được báo cáo trong các trường hợp dị dạng Chiari loại 1 kèm lõm nền sọ 3), đây là dấu hiệu quan trọng gợi ý tăng áp lực nội sọ.
Độ dày hắc mạc: Một trường hợp được báo cáo cho thấy độ dày hắc mạc cận trung tâm (PCT) ở mắt bị SAHCF là 138 μm, tăng đáng kể so với 91 μm ở mắt lành, đo bằng EDI-OCT4).
CF là các nếp nhăn ở các lớp bên dưới (hắc mạc, màng Bruch và biểu mô sắc tố võng mạc) trong khi bề mặt võng mạc vẫn phẳng (trong trường hợp nếp gấp hắc mạc). Ngược lại, màng trước võng mạc là mô dạng màng hình thành trên bề mặt võng mạc, gây ra các nếp nhăn ở lớp trong do lực kéo. OCT có thể phân biệt rõ ràng hai tình trạng này.
Nguyên nhân của CF rất đa dạng. Về mặt lâm sàng, chẩn đoán phân biệt khác nhau tùy thuộc vào tình trạng một mắt hay hai mắt.
Dưới đây là các nguyên nhân thường gặp ở mắt một bên và cả hai bên.
| Nguyên nhân thường gặp ở một mắt | Nguyên nhân thường gặp ở cả hai mắt |
|---|---|
| U hốc mắt và nhãn áp thấp | Bệnh mắt do tuyến giáp và viễn thị cao |
| Viêm củng mạc sau và chấn thương | Tăng áp lực nội sọ vô căn và mắt nhỏ |
Đặc điểm theo từng nguyên nhân chính như sau:
SAHCF (Hội chứng Viễn thị Mắc phải và Nếp gấp Hắc mạc) là hội chứng viễn thị mắc phải và nếp gấp hắc mạc kèm theo dẹt cực sau nhãn cầu và ngắn trục nhãn cầu. Có thể có tăng áp lực nội sọ tiềm ẩn, và đo áp lực dịch não tủy bằng chọc dò thắt lưng được khuyến cáo ngay cả khi không có phù gai thị 4). Dẹt cực sau và dấu hiệu chữ “V” của thần kinh thị giác trên MRI là manh mối chẩn đoán.
Chẩn đoán CF bắt đầu bằng đánh giá các dấu hiệu đáy mắt, và cần các xét nghiệm đa diện để tìm nguyên nhân.
Chụp mạch huỳnh quang (FA)
Các vân xen kẽ tăng huỳnh quang và giảm huỳnh quang: Các đỉnh và đáy được hiển thị dưới dạng vân. Cơ sở chẩn đoán.
Không rò rỉ muộn: Nếu không có CNV kèm theo, không thấy nhuộm màu hay rò rỉ. Cũng hữu ích cho phân loại mức độ nặng.
Chụp cắt lớp quang học (OCT)
Phân biệt CF và CRF: Có thể phân biệt chỉ có RPE và hắc mạc bị nhấp nhô hay toàn bộ võng mạc.
EDI-OCT: Đánh giá định lượng độ dày hắc mạc (SFCT và PCT). Có thể là dấu ấn bệnh.
Chẩn đoán hình ảnh (MRI và B-scan)
Loại trừ khối sau nhãn cầu và viêm củng mạc: Tìm tổn thương hốc mắt và nội sọ bằng CT/MRI.
Làm phẳng cực sau và dấu hiệu “V” thần kinh thị giác: Dấu hiệu MRI đặc trưng của SAHCF4).
Các phát hiện xét nghiệm quan trọng khác được trình bày dưới đây.
Không có liệu pháp đặc hiệu cho bản thân CF. Xử lý bệnh nguyên nhân là cơ sở điều trị.
Phục hồi nhãn áp là ưu tiên hàng đầu. Trong các trường hợp CRF sau phẫu thuật cắt bè, đã có báo cáo CRF thoái lui khi dùng thuốc nhỏ mắt steroid để ức chế viêm và phục hồi nhãn áp 2).
Liệu pháp kháng VEGF được lựa chọn. Đã có báo cáo về một trường hợp không đáp ứng với bevacizumab, khi chuyển sang aflibercept, dịch dưới võng mạc thoái lui và thị lực cải thiện lên 20/20 (1.0) 1). Sau đó được duy trì trong 4 năm bằng phương pháp treat-and-extend mỗi 6-8 tuần 1). Tuy nhiên, CF thường tồn tại sau điều trị CNV 1).
Trong trường hợp được báo cáo bởi Xu và Faridi (2021) về bệnh nhân CF hai mắt kèm loạn dưỡng dạng mô, bevacizumab không hiệu quả đối với CNV mắt phải, nhưng sau khi chuyển sang aflibercept, SRF thoái lui và thị lực chỉnh kính đạt 20/20 1). Mắt trái chỉ được theo dõi mà không điều trị.
Điều trị tiêu chuẩn là acetazolamide uống và kiểm soát cân nặng 4). Điều chỉnh áp lực nội sọ có thể cải thiện CF.
Chỉ định phẫu thuật giải áp (như giải áp hố sau) được đánh giá phối hợp với phẫu thuật thần kinh 3). Vì CRF từng cơn phụ thuộc vào biến động áp lực nội sọ, can thiệp phẫu thuật có thể là giải pháp triệt để.
Một số trường hợp biến mất sau khi loại bỏ nguyên nhân. Cải thiện đã được báo cáo sau khi điều chỉnh nhãn áp thấp hoặc cắt bỏ khối u. Mặt khác, nếp gấp hắc mạc thường tồn tại trong SAHCF và các trường hợp mãn tính. Trong các trường hợp có CNV, CF có thể tồn tại ngay cả khi CNV đã được kiểm soát bằng liệu pháp kháng VEGF1).
Theo mô hình cơ sinh học của Friberg và cộng sự, lực nén xảy ra trong hắc mạc làm cho màng Bruch và biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) bị oằn, hình thành các nếp gấp hắc mạc (CF) 2, 3). Các lực bên ngoài tác động lên thành sau nhãn cầu (như khối u, chèn ép hốc mắt, biến dạng củng mạc) hoặc lực kéo lên thành sau do nhãn áp thấp tạo ra lực nén này.
Cơ chế phát sinh trong tăng áp lực nội sọ như sau 4):
Ngoài ra, chênh lệch áp suất qua màng sàng (TLPD) cũng đóng vai trò quan trọng 4). CF xuất hiện trước phù gai thị được cho là do bao thần kinh thị giác mềm dẻo gây phẳng cực sau sớm hơn so với rối loạn vận chuyển trục 4).
Ở mắt cận thị nặng với củng mạc mỏng, củng mạc sau dễ biến dạng dưới áp lực bên ngoài nhỏ hoặc dao động áp lực nội nhãn 2). Ngay cả với áp lực nội nhãn bình thường, biến dạng củng mạc sau có thể thấp hơn ngưỡng hình thành CRF. Trong các trường hợp phẫu thuật đục thủy tinh thể sau cắt bè, cơ chế này được cho là nguyên nhân gây CRF ngay cả khi áp lực nội nhãn trong giới hạn bình thường 9 mmHg 2).
Có ba kịch bản được giả định về mối quan hệ giữa CNV và CF 1).
Trong các trường hợp dị dạng Chiari loại 1 kèm lõm nền sọ, sự gia tăng áp lực nội sọ thoáng qua do nghiệm pháp Valsalva được cho là gây ra diễn tiến ngắt quãng với sự xuất hiện và biến mất lặp đi lặp lại của CRF3). Cơ chế CRF biến mất khi áp lực nội sọ trở về bình thường là do giải phóng lực chèn ép lên cực sau.
Các nghiên cứu sử dụng OCTA cho thấy giảm tưới máu của lớp mao mạch màng bồ đào được phát hiện dưới dạng tín hiệu tuyến tính trùng với vị trí CF. Liệu sự giảm tưới máu này là nguyên nhân hay kết quả của sự hình thành CF vẫn chưa được làm rõ.
Comacchio và cộng sự (2023) báo cáo rằng trong các trường hợp SAHCF, PCT của mắt bị ảnh hưởng tăng đáng kể lên 138 μm so với 91 μm ở mắt lành 4). Họ cho rằng PCT có thể là dấu ấn bệnh của SAHCF, gợi ý rằng sự dày lên của hắc mạc có thể làm tăng áp lực cơ học lên màng Bruch.
Dưới đây là các số liệu tổng hợp từ tổng quan y văn về các trường hợp SAHCF.
| Mục | Giá trị số | Ghi chú |
|---|---|---|
| Tuổi trung bình | 41 tuổi | Độ lệch chuẩn 12,42 |
| Tỷ lệ nam giới | 83% | trong 35 trường hợp |
| Hai mắt | 37% | — |
Trong môi trường vi trọng lực, dịch chuyển về phía đầu, gây ra SANS (Spaceflight-Associated Neuro-ocular Syndrome) ở phi hành gia, bao gồm tăng áp lực nội sọ, CF, phù gai thị và viễn thị 4). Sự tương đồng giữa SAHCF và SANS đang được chú ý, và các nghiên cứu về động học dịch não tủy (ví dụ cơ chế giữ dịch não tủy do hiệu ứng van một chiều) có thể góp phần làm sáng tỏ cơ chế bệnh sinh của cả hai bệnh 4).
Trong chứng loạn dưỡng dạng hoa văn gây lắng đọng lipid ở màng Bruch, sự suy yếu của màng Bruch có thể gây ra CF và CNV một cách độc lập hoặc hiệp đồng 1). Các báo cáo cho thấy CF vẫn tồn tại ngay cả khi CNV đã được kiểm soát bằng liệu pháp kháng VEGF cho thấy bệnh lý CF độc lập với CNV.
Cheung và cộng sự (2025) trong bài tổng quan toàn diện về bệnh lý hắc mạc dày (pachychoroid) đã chỉ ra rằng sự hình thành các đường nối giữa các tĩnh mạch xoáy (tái cấu trúc mạch máu hắc mạc) có thể góp phần làm giảm sung huyết 6). Liệu sự tái cấu trúc tĩnh mạch này có liên quan đến sự khởi phát hoặc thoái lui của CF hay không là vấn đề cần nghiên cứu trong tương lai.
Bệnh lý hắc võng mạc trung tâm thanh dịch (CSC) đã được báo cáo xảy ra trong môi trường vi trọng lực như một phần của hội chứng được gọi là Hội chứng thần kinh thị giác liên quan đến chuyến bay vũ trụ (SANS) 4). Sự dịch chuyển chất lỏng về phía đầu do vi trọng lực được cho là làm tăng áp lực nội sọ, gây ra CSC, phù gai thị và viễn thị thông qua cơ chế tương tự như CSC liên quan đến tăng áp lực nội sọ. Phát hiện này cũng quan trọng trong đánh giá chức năng thị giác sau thời gian dài ở trong không gian.
