Hội chứng nội mô giác mạc-mống mắt (hội chứng ICE) là bệnh trong đó các tế bào nội mô giác mạc bất thường tăng sinh cùng với mô màng và lan rộng vào góc tiền phòng và mống mắt, gây tắc nghẽn bè củng mạc và tăng nhãn áp. Đặc trưng bởi phù giác mạc do bất thường nội mô, biến dạng mống mắt và dính mống mắt trước ngoại vi (PAS) do co rút mô màng.
Hội chứng Chandler: Phổ biến nhất (khoảng 50%). Phù giác mạc là chủ yếu, các dấu hiệu ở mống mắt nhẹ.
Teo mống mắt tiến triển: Hình thành lỗ mống mắt, lệch đồng tử, và lộn màng bồ đào rõ rệt. Biến chứng glôcôm thường gặp nhất.
Hội chứng Cogan-Reese: Các nốt sắc tố trên bề mặt trước mống mắt là đặc trưng. Thể phụ hiếm gặp nhất4).
Thường xảy ra ở phụ nữ 20–50 tuổi, một mắt2). Bệnh lẻ tẻ, không có liên quan nhất quán với các bệnh mắt khác hoặc bệnh toàn thân. Hội chứng ICE là một bên và lẻ tẻ, là điểm phân biệt dễ dàng nhất với loạn dưỡng giác mạc đa dạng thể sau (PPMD) là hai bên và di truyền.
QLàm thế nào để phân biệt ba thể của hội chứng ICE?
A
Sự phân biệt ba thể chủ yếu dựa trên các dấu hiệu lâm sàng ở mống mắt và giác mạc. Hội chứng Chandler: phù giác mạc là chủ yếu, thay đổi mống mắt tối thiểu, và phù giác mạc có thể xảy ra ngay cả khi nhãn áp bình thường. Teo mống mắt tiến triển: đặc trưng bởi đa đồng tử, lệch đồng tử, lỗ mống mắt, và lộn màng bồ đào, với tỷ lệ glôcôm cao nhất. Hội chứng Cogan-Reese: đặc trưng bởi các nốt nâu có cuống hoặc tổn thương sắc tố lan tỏa trên bề mặt trước mống mắt, và teo mống mắt thường không có. Tuy nhiên, sinh lý bệnh cơ bản của tất cả các thể là giống nhau, và kế hoạch điều trị tương tự.
Dấu hiệu lâm sàng của hội chứng nội mô giác mạc-mống mắt (hội chứng Chandler)
Ma H, et al. Iridocorneal endothelial syndrome. Front Ophthalmol (Lausanne). 2025. Figure 1. PMCID: PMC12537377. License: CC BY.
Hình ảnh lâm sàng và kết quả xét nghiệm bổ trợ của hội chứng Chandler: (A) mất mống mắt và biến dạng đồng tử, (B) hình ảnh nội mô giác mạc dạng bạc rèn, (C) tế bào ICE dưới kính hiển vi gương, (D) tế bào nội mô dạng biểu mô dưới kính hiển vi đồng tiêu. Tương ứng với các bất thường nội mô giác mạc được thảo luận trong phần “2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng”.
Các triệu chứng ban đầu là đau một mắt, nhìn mờ, hoặc thay đổi hình dạng mống mắt. Đau do phù giác mạc xen lẫn với đau do tăng nhãn áp do đóng góc. Bệnh nhân cũng có thể nhận thấy dị sắc mống mắt hoặc biến dạng đồng tử.
Dấu hiệu giác mạc: Nội mô giác mạc có hình dạng “bạc rèn” hoặc “đồng rèn”, tương tự như giọt giác mạc trong loạn dưỡng nội mô Fuchs. Phù giác mạc có thể dạng vi nang ngay cả khi nhãn áp bình thường.
Dấu hiệu mống mắt: Dị sắc mống mắt, lộn màng bồ đào, lệch đồng tử, lỗ mống mắt, và teo mống mắt xuất hiện tùy theo thể2). Trong hội chứng Cogan-Reese, có các nốt sắc tố trên bề mặt trước mống mắt, về mặt mô học là tổn thương lành tính gồm các tế bào nốt ruồi hình thoi chứa melanin4).
Dấu hiệu góc: Soi góc tiết lộ dính mống mắt-giác mạc ngoại vi kéo dài cao qua đường Schwalbe, một dấu hiệu bệnh lý của hội chứng ICE5). Dính mống mắt-giác mạc ngoại vi có dạng mảng và rất phía trước, và vùng bè giữa chúng trông bình thường5).
Nguyên nhân thực sự của hội chứng ICE vẫn chưa được biết rõ, nhưng có giả thuyết cho rằng nhiễm trùng tiềm ẩn của virus herpes simplex (HSV) hoặc virus Epstein-Barr (EBV) gây ra viêm mức độ thấp ở lớp nội mô giác mạc, dẫn đến sự hoạt hóa giống biểu mô. Trong xét nghiệm PCR, DNA của HSV được phát hiện với tỷ lệ cao trong nội mô giác mạc và thủy dịch của bệnh nhân hội chứng ICE, và nhiều báo cáo cho thấy phát hiện DNA của HSV trong hơn 60% mẫu giác mạc và thủy dịch của bệnh nhân 2).
Về mặt bệnh lý, các tế bào nội mô bình thường được thay thế bằng các tế bào giống biểu mô có đặc tính di chuyển. Kính hiển vi điện tử cho thấy các đặc điểm biểu mô như desmosome, tonofilament và vi nhung mao. Tổn thương độc hại (thay đổi hoại tử) đối với các tế bào nội mô bình thường lân cận cũng đã được báo cáo.
Kính hiển vi đặc tả (Specular microscopy): Công cụ chẩn đoán quan trọng nhất 2). Hình lục giác điển hình của nội mô giác mạc biến mất, cho thấy sự đa hình thái với “đảo ngược sáng-tối” (light-dark reversal). Các tế bào nội mô lớn hơn và tối hơn bình thường với một điểm sáng ở trung tâm (tế bào ICE) là đặc trưng. Mật độ tế bào nội mô giác mạc giảm rõ rệt, và trong một trường hợp hội chứng Cogan-Reese đã được báo cáo giảm xuống còn 763 tế bào/mm² 3).
Kính hiển vi đồng tiêu in vivo (IVCM): Hình ảnh các tế bào nội mô giác mạc sưng lên giống như đá cuội, mất cấu trúc lục giác, các tế bào có độ sáng cao đa hình thái và các tế bào nội mô khổng lồ đơn nhân và hai nhân 2).
OCT đoạn trước (AS-OCT): Hình ảnh các dính góc mống mắt-giác mạc, dày lên có độ sáng cao của lớp nội mô giác mạc và mô dạng màng trên mống mắt2).
Soi góc tiền phòng (Gonioscopy): Cần thiết để đánh giá dính mống mắt trước ngoại vi, và được sử dụng để chẩn đoán và theo dõi glôcôm góc đóng thứ phát.
Đánh giá glôcôm: Đo áp lực nội nhãn, chụp ảnh đĩa thị, kiểm tra thị trường (Humphrey hoặc Goldmann) và đánh giá lớp sợi thần kinh võng mạc bằng OCT được thực hiện trong khám ban đầu và theo dõi 2).
QTại sao hội chứng ICE đôi khi bị chẩn đoán nhầm là glôcôm góc mở?
A
Màng tế bào nội mô giác mạc tiến triển có thể đóng chức năng vùng bè mà không co rút. Trong trường hợp này, không thấy dính mống mắt trước ngoại vi rõ ràng trên soi góc, dẫn đến chẩn đoán nhầm glôcôm góc mở mặc dù có đóng góc “chức năng”. Khi gặp glôcôm một bên, cần đưa hội chứng ICE vào chẩn đoán phân biệt và đánh giá nội mô giác mạc cẩn thận bằng kính hiển vi đặc tả.
Thuốc ức chế sản xuất thủy dịch: Thuốc chẹn beta tại chỗ, thuốc chủ vận alpha và thuốc ức chế men carbonic anhydrase là lựa chọn đầu tay 6). Thuốc ức chế sản xuất thủy dịch được khuyến cáo hơn thuốc co đồng tử nhắm vào vị trí dẫn lưu thủy dịch.
Thuốc liên quan đến prostaglandin: Do vai trò lý thuyết của HSV, có lo ngại về sự tái hoạt của HSV do latanoprost gây ra và cần được xem xét thận trọng 2).
Quản lý phù giác mạc: Làm mất nước giác mạc bằng thuốc nhỏ mắt hoặc gel muối ưu trương.
Tiên lượng dài hạn: Điều trị bằng thuốc thường trở nên kháng thuốc do sự tiến triển của màng làm mở rộng các dính mống mắt trước ngoại vi6).
Điều trị Phẫu thuật
Phẫu thuật cắt bè củng giác mạc: Được thực hiện với thuốc chống xơ hóa (MMC hoặc 5-FU) 6). Tỷ lệ sống sót được báo cáo là 73% sau 1 năm, 44% sau 3 năm và 29% sau 5 năm. Có nguy cơ tắc nghẽn lỗ rò do nội mô bất thường.
Phẫu thuật shunt ống: Tỷ lệ sống sót là 71% sau 1 năm, 71% sau 3 năm và 53% sau 5 năm, tốt hơn phẫu thuật cắt bè trong dài hạn 5)6). Shunt ống có bản thường được chọn.
Ghép nội mô giác mạc: DSAEK/DSEK cải thiện chức năng giác mạc1). Tỷ lệ sống của mảnh ghép tương đương với ghép giác mạc xuyên thấu (PKP), nhưng phục hồi thị lực nhanh hơn và loạn thị nhẹ hơn 1).
Phá hủy thể mi: Quang đông thể mi bằng laser diode được thực hiện như biện pháp cuối cùng cho các trường hợp kháng trị 6).
Một phương pháp phẫu thuật hai giai đoạn đã được báo cáo: tán nhuyễn thể thủy tinh + đặt mống mắt nhân tạo trước, sau đó là DSAEK sau 6 tháng 1). Trong trường hợp một phụ nữ 54 tuổi, thị lực điều chỉnh được cải thiện từ 20/100 lên 20/32, và mật độ tế bào nội mô giác mạc 1.640 tế bào/mm² được duy trì 1).
Một biến chứng hiếm gặp của phù hoàng điểm dạng nang (CME) trong hội chứng Cogan-Reese đã được báo cáo 3). Sự hồi phục đạt được với NSAID tại chỗ (flurbiprofen 3 lần/ngày), nhưng tái phát sau khi ngừng thuốc 3). Các tế bào nội mô bất thường được nghi ngờ phá vỡ hàng rào máu-võng mạc bên trong, và sản xuất prostaglandin qua trung gian cytokine liên quan đến HSV có liên quan đến cơ chế bệnh sinh 3).
Bất thường cơ bản trong hội chứng ICE là sự chuyển sản biểu mô của nội mô giác mạc. Các tế bào nội mô bình thường được thay thế bằng các tế bào giống biểu mô có khả năng tăng sinh và di chuyển. Quá trình này cũng gặp trong PPMD, nhưng ICE là một bên và lẻ tẻ, trong khi PPMD là hai bên và di truyền trội nhiễm sắc thể thường.
Các tế bào nội mô chuyển sản biểu mô tiến triển từ mặt sau giác mạc qua đường Schwalbe lên vùng bè, rồi ra mặt trước mống mắt5). Sự co rút của mô màng này gây ra các tình trạng bệnh lý sau.
Glôcôm góc đóng thứ phát: Tắc nghẽn đường thoát thủy dịch do hình thành các dính mống mắt - giác mạc vùng ngoại vi cao là cơ chế chính 5). Cũng có thể xảy ra tắc nghẽn chức năng vùng bè do chính màng, do đó glôcôm có thể xảy ra ngay cả khi không có dính mống mắt - giác mạc vùng ngoại vi rõ ràng.
Phù giác mạc: Do suy chức năng bơm của tế bào nội mô thoái hóa và tăng nhãn áp do glôcôm. Rõ rệt nhất trong hội chứng Chandler.
Biến dạng mống mắt: Sự co rút của mô màng kéo mống mắt, gây lệch đồng tử, hình thành lỗ mống mắt và lộn lớp màng bồ đào. Rõ rệt nhất trong teo mống mắt tiến triển, và lệch đồng tử về phía có nhiều dính mống mắt - giác mạc vùng ngoại vi hơn.
Các nốt mống mắt trong hội chứng Cogan-Reese về mặt mô học gồm các tế bào giống nốt ruồi hắc tố hình thoi, với chỉ số Ki-67 dưới 1%, melan-A dương tính và là tổn thương lành tính 4). Hiếm khi kèm yếu dây chằng thể thủy tinh, có thể gây đứt dây chằng lan tỏa trong phẫu thuật đục thủy tinh thể 4).
QPhân biệt hội chứng ICE và loạn dưỡng giác mạc đa hình thái sau (PPMD) như thế nào?
A
Điểm phân biệt đơn giản nhất là hội chứng ICE lẻ tẻ và một bên, trong khi PPMD di truyền trội nhiễm sắc thể thường và hai bên. Kính hiển vi đặc biệt cũng khác: ICE cho thấy vùng tối với điểm sáng trung tâm (tế bào ICE), còn PPMD cho thấy các túi điển hình hoặc cấu trúc dải. PPMD cũng có thể kèm lệch đồng tử hoặc phù giác mạc, nhưng là bẩm sinh và không khác biệt giới tính, do đó diễn tiến lâm sàng khác.
Pinheiro-Costa J, Maia J, Branco A, et al. Two-step iridocorneal endothelial syndrome management: endocapsular intraocular lens implantation and Descemet’s stripping automated endothelial keratoplasty. Case Rep Ophthalmol. 2023;14(1):478-486.
Guler Canozer D, Unlu M, Gultekin Irez B, Ozkurt Y. In vivo confocal microscopy and anterior segment optical coherence tomography findings in iridocorneal endothelial syndrome. Turk J Ophthalmol. 2024;54(5):325-330.
Bouvarel T, Lachaux G, Gallice M, Jeanjean L, Trone MC. Macular edema in Cogan-Reese syndrome. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;25:101389.
Chhadva P, Rowsey DG, Yoo SH. Iris nevus (Cogan-Reese) syndrome presenting with zonular dehiscence during cataract extraction. Case Rep Ophthalmol. 2022;13(2):459-464.
European Glaucoma Society. European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma, 6th Edition. Br J Ophthalmol. 2025.
日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン(第5版). 日眼会誌. 2022.
Sao chép toàn bộ bài viết và dán vào trợ lý AI bạn muốn dùng.
Đã sao chép bài viết vào clipboard
Mở một trợ lý AI bên dưới và dán nội dung đã sao chép vào ô chat.
