เนื้องอกแฮมาร์โทมาของเซลล์แอสโตรไซต์ในจอตา

จุดสำคัญที่เห็นได้ในทันที

เรตินัลแอสโตรไซติกแฮมาร์โทมา (RAH) เป็นเนื้องอกเกลียชนิดไม่ร้ายแรงที่เกิดจากชั้นเส้นใยประสาทจอตา (RNFL)
พบในผู้ป่วยโรคทูเบอรัสสเกลอโรซิส (TSC) ร้อยละ 36–50 และเป็นหนึ่งในเกณฑ์การวินิจฉัยทางจักษุวิทยาหลักของ TSC ⁴⁾
จำแนกทางคลินิกได้ 3 ชนิด โดยชนิดที่ 1 (แบบเรียบและโปร่งแสง) พบบ่อยที่สุด (ประมาณ 70%) ²⁾
ส่วนใหญ่ไม่มีอาการและเพียงเฝ้าสังเกต แต่บางครั้งอาจเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น จอประสาทตาบวมน้ำ เยื่อเหนือจอประสาทตา หรือหลอดเลือดดำจอประสาทตาสาขาอุดตัน ¹⁾⁵⁾
การตรวจด้วยเครื่องเอกซเรย์เชื่อมโยงแสง (OCT) สามารถมองเห็นโครงสร้างภายในที่มีลักษณะเฉพาะซึ่งมีต้นกำเนิดจาก RNFL ซึ่งมีประโยชน์ในการแยกโรคจากเรติโนบลาสโตมา ⁶⁾
มีการรายงานผลการลดขนาดเนื้องอกด้วยยา mTOR inhibitor (everolimus) ซึ่งกำลังได้รับความสนใจในฐานะทางเลือกการรักษาในอนาคต ⁴⁾
RAH ที่เกิดขึ้นเองก็มีอยู่ และการรับรู้ในกรณีที่ไม่มี TSC ก็มีความสำคัญเช่นกัน ⁵⁾⁶⁾

1. ภาวะแฮมาร์โทมาของเซลล์รูปดาวในจอประสาทตาคืออะไร

เรติโนบลาสโตมาแบบแอสโตรไซติกแฮมาร์โทมา (Retinal Astrocytic Hamartoma; RAH) เป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงของเซลล์เกลียที่เกิดขึ้นในชั้นเส้นใยประสาทจอตา (RNFL) จัดเป็นภาวะ hyperplasia เฉพาะที่ของเนื้อเยื่อปกติ (hamartoma) ไม่ใช่การเจริญเติบโตแบบเนื้องอก

RAH เป็นอาการทางตาที่สำคัญของโรคทูเบอรัสสเกลอโรซิส (Tuberous Sclerosis Complex; TSC) และพบได้ในผู้ป่วย TSC ร้อยละ 36–50 ⁴⁾ รายงานบางฉบับระบุว่าพบ RAH ในผู้ป่วย TSC สูงถึงร้อยละ 87 ¹⁾ TSC เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TSC1 หรือ TSC2 โดยการกลายพันธุ์ของ TSC2 คิดเป็นร้อยละ 75–80 ของทั้งหมด ¹⁾ ความชุกของโรคประมาณ 1 ใน 6,000 คน ¹⁾³⁾

RAH สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยที่ไม่มี TSC (ประปราย) โดยสัดส่วนของ RAH แบบประปรายมีรายงานแตกต่างกันตั้งแต่ 29% ถึง 81% ⁶⁾ RAH แบบประปรายเป็นที่ทราบกันว่ามีความสัมพันธ์กับ neurofibromatosis type 1 (NF1)

Q จอประสาทตาดาวน์เซลล์แฮมาร์โทมาสัมพันธ์กับโรคทูเบอรัสสเกลอโรซิสเสมอหรือไม่?

RAH เป็นอาการทางตาที่พบได้บ่อยใน TSC แต่ก็มีกรณีที่เกิดขึ้นโดยไม่มี TSC ร่วมด้วย อัตราการเกิดแบบเดี่ยวๆ มีความหลากหลายตั้งแต่ 29 ถึง 81% ตามรายงานต่างๆ และยังมีการชี้ให้เห็นถึงความเกี่ยวข้องกับ NF1 ⁶⁾แม้ว่าจะไม่มีประวัติครอบครัวของ TSC หรืออาการทางระบบอื่นๆ หากสงสัยว่าเป็น RAH ก็แนะนำให้ตรวจเพิ่มเติมโดยจักษุแพทย์และนักประสาทวิทยา

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้

RAH มักดำเนินไปโดยไม่มีอาการ อาการจะปรากฏเมื่อเนื้องอกเกิดขึ้นที่จอประสาทตาหรือเมื่อเกิดภาวะแทรกซ้อน

การมองเห็นลดลง : เกิดขึ้นเมื่อมีเนื้องอกในจอประสาทตา จอประสาทตาบวมน้ำ หรือเยื่อเหนือจอประสาทตาร่วมด้วย
ความผิดปกติของลานสายตา: ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและขนาดของเนื้องอก อาจทำให้เกิดการสูญเสียลานสายตาได้
ไม่มีอาการ : หากเกิดขึ้นบริเวณรอบเนื้องอกหรือมีขนาดเล็ก มักไม่มีอาการให้สังเกต

ภาวะแทรกซ้อนของ RAH ได้แก่ จอประสาทตาบวมน้ำ (ประมาณ 20%) การดึงรั้ง (ประมาณ 27%) และเยื่อเหนือจอประสาทตา (ERM) ซึ่งมีรายงานพบร่วมด้วย ⁵⁾ ในบางกรณีพบร่วมกับภาวะหลอดเลือดดำจอประสาทตาสาขาอุดตัน (BRVO) ได้ยาก ¹⁾

อาการทางคลินิก

RAH แบ่งออกเป็น 3 ชนิดตามลักษณะที่พบในจอตา อาจพบหลายชนิดร่วมกันในตาเดียวกัน (17.4%) ²⁾ มักเกิดที่จอตาด้านขมับ ²⁾

ประเภท 1

ชนิดแบนและโปร่งแสง : พบบ่อยที่สุด คิดเป็นประมาณ 70% ²⁾

ลักษณะภายนอก : รอยโรคสีขาวเทากึ่งโปร่งใส ผิวเรียบ สังเกตได้ว่าเป็นชั้นเส้นใยประสาทหนาขึ้นเล็กน้อย

การกลายเป็นปูน: ไม่มีหรือเล็กน้อย พบมากในเด็กและผู้ใหญ่ตอนต้น

ประเภท 2

ชนิดที่มีการยกตัวและกลายเป็นหินปูน: พบได้ประมาณ 55% ²⁾

ลักษณะภายนอก : ก้อนนูนสีขาวรูปทรงคล้ายผลหม่อน (mulberry type) พื้นผิวไม่เรียบและมีหินปูนเกาะ

การกลายเป็นปูน: ชัดเจน พบมากในผู้สูงอายุและผู้ป่วยระยะลุกลาม

ประเภท 3

ชนิดผสม : พบประมาณ 9% (ในกลุ่มประชากรจีน) ²⁾

ลักษณะภายนอก : มีลักษณะร่วมของประเภท 1 และประเภท 2 บางส่วนกลายเป็นหินปูน ส่วนรอบๆ มีลักษณะโปร่งแสง

ผลการตรวจ OCT: แสดงโครงสร้างหลายชั้นที่ซับซ้อนภายใน

การจำแนกโครงสร้างภายในด้วย OCT (การจำแนกตาม Pichi)

มีการเสนอวิธีการจำแนกโครงสร้างภายในของ RAH ออกเป็น 4 ระดับโดยใช้เครื่องตรวจเอกซเรย์การเชื่อมโยงกันด้วยแสง (OCT) ¹⁾²⁾

แต่ละระยะเริ่มจากการหนาตัวของชั้น RNFL จากนั้นดำเนินไปสู่การเพิ่มขึ้นของเสียงสะท้อนภายใน การกลายเป็นหินปูน และการเกิดเงาด้านหลัง SS-OCT (OCT แหล่งกำเนิดแสงกวาด) มีความสามารถในการมองเห็นโครงสร้างส่วนลึกได้ดีกว่า และมีประโยชน์ในการประเมินระยะของโรค ²⁾

ในการตรวจด้วยภาพถ่ายอัตโนมัติของจอประสาทตา (FAF) บริเวณที่มีการกลายเป็นปูนจะแสดงการเรืองแสงสูง ¹⁾ ในการตรวจด้วยฟลูออเรสซีนแองจิโอกราฟี (FA) ในระยะแรกจะแสดงการบดบังการเรืองแสง และในระยะหลังจะแสดงการรั่วซึมของสารเรืองแสงจากหลอดเลือดของเนื้องอก

Q OCT ที่พบใน RAH จะแยกจาก retinoblastoma ได้อย่างไร?

RAH มีต้นกำเนิดจากชั้นเส้นใยประสาท (RNFL) และปรากฏเป็นรอยโรคความสว่างสูงที่จำกัดอยู่ด้านในของชั้นแกรนูลาร์ชั้นในในการตรวจ OCT ในขณะที่เรติโนบลาสโตมามีต้นกำเนิดจากชั้นแกรนูลาร์ชั้นในและมักแสดงการทำลายโครงสร้างทั่วทุกชั้นของจอประสาทตา ⁶⁾ มีรายงานว่าสามารถยืนยันผล OCT ของ RAH ชนิดประปรายได้แม้ในทารกอายุ 3 เดือน ซึ่งมีประโยชน์ในการวินิจฉัยแยกโรคในระยะแรก

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

RAH ที่เกี่ยวข้องกับ TSC

TSC เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์ที่เกิดจากการสูญเสียการทำงานของยีน TSC1 (ซึ่งผลิตฮามาร์ติน) หรือยีน TSC2 (ซึ่งผลิตทูเบอริน) การกลายพันธุ์ของ TSC2 คิดเป็น 75–80% ของการกลายพันธุ์ทั้งหมด และโดยทั่วไปมักทำให้โรครุนแรงกว่าการกลายพันธุ์ของ TSC1 ¹⁾

ผลิตภัณฑ์ของยีน TSC1 และ TSC2 ทำหน้าที่เป็นตัวควบคุมวิถี mTOR (mammalian target of rapamycin) การกลายพันธุ์ทำให้วิถี mTOR ทำงานมากเกินไป ส่งผลให้การเพิ่มจำนวนเซลล์และการสังเคราะห์โปรตีนเพิ่มขึ้น นำไปสู่การเกิดรอยโรคแฮมาร์โทมาทั่วร่างกาย เชื่อว่า RAH เกิดขึ้นจากกลไกนี้เช่นกัน

ตามเกณฑ์การวินิจฉัย TSC ที่ปรับปรุงในปี 2021 แนะนำให้ตรวจตาเป็นประจำปีละครั้งหลังจากได้รับการวินิจฉัย TSC ที่แน่ชัด ⁴⁾เนื่องจาก RAH ไม่มีอาการจนกว่าจะมีการดำเนินโรคหรือเกิดภาวะแทรกซ้อน การตรวจอวัยวะภายในตาและการประเมินภาพเป็นประจำจึงมีความสำคัญต่อการปกป้องการมองเห็น

RAH ที่เกิดขึ้นเอง

RAH ที่เกิดขึ้นเองโดยไม่มี TSC เป็นที่ทราบกันว่ามีความสัมพันธ์กับ neurofibromatosis type 1 (NF1) ในกรณีของ RAH ที่เกิดขึ้นเอง จำเป็นต้องแยกความแตกต่างจากเนื้องอกมะเร็ง เช่น retinoblastoma เมื่อเริ่มมีอาการครั้งแรก ⁶⁾

4. วิธีการวินิจฉัยและการตรวจ

การวินิจฉัย RAH อาศัยการตรวจรวมกันระหว่างลักษณะที่พบในจอตาและการตรวจภาพชนิดต่างๆ โดยเฉพาะในทารกและเด็กเล็กหรือผู้ป่วยที่เกิดเป็นครั้งแรก การแยกโรคจากเรติโนบลาสโตมา (RB) เป็นประเด็นสำคัญที่สุด

ด้านล่างนี้แสดงการตรวจภาพหลักและคุณลักษณะของแต่ละวิธี

การตรวจ	ผลการตรวจที่สำคัญ	ประโยชน์
OCT (SD/SS)	โครงสร้างภายในที่มาจาก RNFL การประเมิน 4 ระดับ	สูง (การแยกโรคและการประเมินระยะ)
อัลตราซาวนด์ B-scan	การวัดขนาดหินปูนและขนาดเนื้องอก	ปานกลาง (การคัดกรองเบื้องต้น)
การเรืองแสงอัตโนมัติของจอตา	การเรืองแสงสูงของบริเวณที่มีหินปูน	ปานกลาง (การประเมินหินปูน)
FA	การปิดกั้นระยะแรก → การรั่วซึมระยะหลัง	ปานกลาง (การประเมินหลอดเลือด)
MRI	การประเมินรอยโรคในกะโหลกศีรษะ (เช่น SEGA)	สูง (การประเมินทั่วร่างกาย)

OCT: แสดงก้อนเนื้อที่มีความสว่างสูงซึ่งมีต้นกำเนิดจาก RNFL และสามารถจำแนกโครงสร้างภายในได้ 4 ระดับ (การจำแนกตาม Pichi) ¹⁾²⁾ ใช้ทั้ง SD-OCT และ SS-OCT การจำกัดอยู่ด้านในของชั้น granular ภายในเป็นลักษณะเฉพาะของ RAH ซึ่งมีประโยชน์ในการแยกจาก retinoblastoma ⁶⁾
อัลตราซาวนด์ B-scan : ใช้ตรวจหาการกลายเป็นหินปูนและวัดขนาดของเนื้องอก สามารถวัดรายละเอียดได้แม้ใน RAH ขนาดใหญ่ (เช่น แกนยาว 1.3 ซม.) ³⁾ ในทารกและเด็กเล็ก เหมาะสำหรับการประเมินส่วนหลังของลูกตาโดยรวม ⁶⁾
การตรวจออโตฟลูออเรสเซนซ์ของจอประสาทตา (FAF) : บริเวณที่มีการกลายเป็นปูนจะแสดงการเรืองแสงสูง ¹⁾
การตรวจหลอดเลือดจอตาด้วยฟลูออเรสซีน (FA) : ในระยะแรกของเนื้องอกจะแสดงการบดบังฟลูออเรสซีน และในระยะหลังจะพบการรั่วซึมของฟลูออเรสซีนจากหลอดเลือดของเนื้องอก
MRI: จำเป็นสำหรับการตรวจหารอยโรคในกะโหลกศีรษะ (เช่น cortical tuber, subependymal giant cell astrocytoma; SEGA) หากสงสัย TSC ควรประสานงานกับแผนกรังสีวิทยาระบบประสาท ³⁾
OCTA (การตรวจหลอดเลือดด้วยการถ่ายภาพตัดขวางด้วยแสง): มีประโยชน์ในการประเมินโครงสร้างหลอดเลือดภายในเนื้องอก

การแยกโรคจากเรติโนบลาสโตมา (RB)

ก้อนสีขาวในจอประสาทตาของทารกและเด็กเล็กต้องให้ความสำคัญในการแยกโรคจากเรติโนบลาสโตมา (RB) ก่อน Batu Oto และคณะ (2022) รายงานผู้ป่วยเด็กอายุ 3 เดือนที่มี RAH ชนิดประปราย 1 ราย และแสดงให้เห็นว่าการยืนยันต้นกำเนิดจากชั้นใยประสาทจอตา (RNFL) ด้วย OCT และภาพก้อนเนื้อขอบเขตชัดเจนขนาด 3×3×2 มม. จากการตรวจ B-scan มีประโยชน์ในการแยกโรค ⁶⁾ หลังติดตามเป็นเวลา 6 ปีไม่พบการเปลี่ยนแปลง ยืนยันว่าเป็นก้อนเนื้อไม่ร้ายแรง

5. วิธีการรักษามาตรฐาน

RAH ส่วนใหญ่ไม่มีอาการและคงที่ ดังนั้นการติดตามผลด้วยการตรวจตาเป็นระยะจึงเป็นแนวทางพื้นฐาน การรักษาจะดำเนินการเมื่อเกิดภาวะแทรกซ้อนหรือเนื้องอกมีการดำเนินโรค

การติดตามผล

ข้อบ่งชี้: ผู้ป่วยที่ไม่มีอาการหรือมีอาการคงที่ (ส่วนใหญ่)

วิธีการ: การตรวจตาเป็นประจำด้วยการตรวจอวัยวะภายในตา (fundus examination), OCT, และการตรวจการเรืองแสงของจอประสาทตา (fundus autofluorescence) ผู้ป่วย TSC ควรเข้ารับการตรวจอย่างน้อยปีละ 1 ครั้ง ⁴⁾

กรณีที่เกิดการถดถอยเองตามธรรมชาติ: Dillon และคณะ (2025) รายงานกรณีที่ขนาดของเนื้องอกลดลงจาก 1.04 มม. เป็น 0.75 มม. ภายในระยะเวลา 2 ปี ⁴⁾

การรักษาด้วยยา

ยายับยั้ง mTOR (เอเวอโรลิมัส) : ใช้เป็นยารักษาทั้งระบบสำหรับ TSC มีรายงานการปรับปรุงของ RAH และจอประสาทตาลอกแบบมีน้ำใต้จอประสาทตาในทารกอายุ 13 เดือน ⁴⁾

ยาต้าน VEGF (เบวาซิซูแมบ) : ใช้เสริมสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะหลอดเลือดดำจอประสาทตาสาขาอุดตันร่วมกับจอประสาทตาบวมน้ำ ¹⁾³⁾

ข้อบ่งชี้: กรณีที่มีการรั่วซึมหรือบวมน้ำที่เกี่ยวข้องกับ VEGF

การผ่าตัดและการรักษาด้วยเลเซอร์

การจี้ด้วยเลเซอร์ (Laser photocoagulation) : ดำเนินการกับหลอดเลือดผิดปกติและรอยโรคที่มีการรั่วซึมรอบเนื้องอก ¹⁾⁴⁾

การผ่าตัดน้ำวุ้นตา (PPV) : ในกรณีที่มีเยื่อหุ้มชั้นในจอประสาทตา (ERM) ร่วมด้วย ให้ทำการลอกเยื่อหุ้มดังกล่าว Cuadros และคณะ (2021) ได้ทำการผ่าตัดน้ำวุ้นตาขนาด 23G ร่วมกับการลอกเยื่อหุ้มในผู้ป่วย RAH ชนิดเดี่ยวที่มี ERM ร่วมด้วย และคงไว้ซึ่งการมองเห็นที่ 20/20 หลังการผ่าตัด ⁵⁾

ข้อบ่งชี้: กรณีที่มีการดึงรั้งของจุดรับภาพ เยื่อเหนือจอประสาทตา หรือจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาดร่วมด้วย

รายละเอียดของการรักษา

ยายับยั้ง mTOR

เอเวอโรลิมัสเป็นยาหลักในการรักษาทั้งระบบสำหรับ TSC โดยการยับยั้งเส้นทาง mTOR ทำให้เนื้องอกหดตัวและคงตัว ในทางจักษุวิทยา มีรายงานการปรับปรุงของ RAH และจอประสาทตาลอกชนิดมีน้ำใต้จอประสาทตา (ERD) หลังการให้เอเวอโรลิมัสในผู้ป่วย TSC อายุ 13 เดือน ⁴⁾

ยาต้าน VEGF

RAH มีความเกี่ยวข้องกับ VEGF โดยพื้นฐาน ¹⁾ ยาต้าน VEGF เช่น เบวาซิซูแมบ ใช้สำหรับการอุดตันของหลอดเลือดดำจอประสาทตาสาขาและการรั่วซึมจากหลอดเลือดในเนื้องอก ¹⁾³⁾ Patra S และคณะ (2024) รายงานผู้ป่วย RAH ขนาดใหญ่ที่ได้รับเบวาซิซูแมบหลังการรักษาด้วย PDT (การบำบัดด้วยแสงไดนามิก) ³⁾

การผ่าตัดน้ำวุ้นตา

Cuadros Sánchez C และคณะ (2021) ได้ทำการผ่าตัดวุ้นตาแบบ 23G และลอกเยื่อหุ้มจอประสาทตาสำหรับผู้หญิงอายุ 37 ปีที่มี RAH แบบประปรายร่วมกับจอประสาทตาบวมน้ำและเยื่อหุ้มจอประสาทตาชั้นหน้า หลังผ่าตัด ผู้ป่วยคงการมองเห็น 20/20 และนี่เป็นรายงานแรกที่แสดงถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับ RAH ที่มีเยื่อหุ้มจอประสาทตาชั้นหน้าร่วมด้วย⁵⁾ จากการรวบรวมผู้ป่วยในอดีต พบว่าบางรายของ RAH มีจอประสาทตาบวมน้ำหรือการดึงรั้ง ซึ่งมีผู้ป่วยจำนวนหนึ่งที่จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด⁵⁾

การผ่าตัดเอา RAH ออก (การตัดเนื้องอก) มีรายงานเพียง 11 รายเท่านั้น ⁴⁾และไม่ใช่ทางเลือกการรักษาทั่วไป
ในผู้ป่วย TSC การจัดการกับรอยโรคทางระบบอื่นๆ ที่ไม่ใช่ RAH (เช่น โรคลมชัก เนื้องอกในไต โรคต่อมน้ำเหลืองในปอด) อาจมีความสำคัญก่อน การทำงานร่วมกันระหว่างจักษุแพทย์และแพทย์สาขาอื่นเป็นสิ่งสำคัญ
การนำยา anti-VEGF และ mTOR inhibitor มาใช้ในจักษุวิทยาอาจรวมถึงการใช้ที่อยู่นอกเหนือข้อบ่งชี้ที่ได้รับอนุมัติ ซึ่งจำเป็นต้องอธิบายให้ผู้ป่วยเข้าใจอย่างเพียงพอ

Q เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น RAH แล้ว จำเป็นต้องได้รับการรักษาหรือไม่?

RAH ส่วนใหญ่ไม่มีอาการและคงที่ สามารถจัดการได้ด้วยการติดตามผลเท่านั้น เกณฑ์การวินิจฉัย TSC ที่ปรับปรุงปี 2021 แนะนำให้ตรวจตาเป็นประจำทุกปี ⁴⁾ หากเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น จุดภาพชัดบวม หรือเยื่อเหนือจอตา ควรพิจารณาการรักษาเชิงรุก เช่น การใช้ยาต้าน VEGF หรือการผ่าตัดน้ำวุ้นตา

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

ยีน TSC และเส้นทาง mTOR

ผลิตภัณฑ์ยีนของ TSC1 (ฮามาร์ติน) และ TSC2 (ทูเบอริน) ก่อตัวเป็นสารเชิงซ้อนและทำหน้าที่เป็นตัวควบคุมต้นน้ำของ mTOR (เป้าหมายของราพามัยซินในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม) สารเชิงซ้อน TSC1/TSC2 ทำหน้าที่เป็น GAP (โปรตีนกระตุ้น GTPase) ของ Rheb และยับยั้ง mTORC1 เมื่อการยับยั้งนี้ถูกยกเลิกเนื่องจากการกลายพันธุ์ mTORC1 จะถูกกระตุ้นมากเกินไป ทำให้การเพิ่มจำนวนเซลล์และการสังเคราะห์โปรตีนเพิ่มขึ้น นำไปสู่การเกิดรอยโรคแฮมาร์โทมาทั่วร่างกาย (เช่น คอร์ติคัล ทูเบอร์, แองจิโอไมโอไลโปมาในไต, ลิมแฟงจิโอเลโอไมโอมาโตซิสในปอด, และ RAH)

องค์ประกอบของเซลล์ใน RAH ประกอบด้วยเซลล์ Müller, เซลล์แอสโทรไซต์แบบเกมิสโตไซต์ (gemistocytic astrocyte) และเซลล์แอสโทรไซต์แบบหลายรูปแบบ ซึ่งมีความคล้ายคลึงทางเนื้อเยื่อวิทยากับ ³⁾SEGA ³⁾ไม่มีหลักฐานว่าเซลล์เนื้องอกแสดงการเปลี่ยนรูปจากเซลล์บุผิวไปเป็นเซลล์มีเซนไคม์ (EMT) และยังคงลักษณะของเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงไว้

ทฤษฎี “สองครั้ง” ใน RAH ที่เกิดขึ้นเอง

ใน RAH ที่เกิดขึ้นเองแบบประปราย มีการเสนอว่าอาจเกิดเนื้องอกขึ้นได้เมื่อมี germline mutation (hit ที่ 1) ในอัลลีลหนึ่งของ TSC1 หรือ TSC2 และเกิดการกลายพันธุ์ในอีกอัลลีลหนึ่งในภายหลัง (hit ที่ 2) (ทฤษฎี two-hit) อย่างไรก็ตาม ยังไม่ได้รับการยืนยันว่ากลไกเดียวกันกับ TSC จะเกิดขึ้นเสมอในกรณีที่เกิดแบบประปราย

กลไกการเกิดภาวะหลอดเลือดดำจอประสาทตาสาขาอุดตัน

การเกิดภาวะหลอดเลือดดำจอประสาทตาสาขาอุดตันร่วมกับ RAH เชื่อว่าเกิดจากความเสียหายของเซลล์บุผนังหลอดเลือดที่ผิดปกติภายในเนื้องอก ¹⁾ นอกจากนี้ RAH ยังมีความสัมพันธ์พื้นฐานกับ VEGF ¹⁾ การหลั่ง VEGF มากเกินไปจากหลอดเลือดภายในเนื้องอกอาจทำให้เกิดการซึมผ่านของหลอดเลือดจอประสาทตาเพิ่มขึ้นและการอุดตันของหลอดเลือด ซึ่งเป็นเหตุผลทางทฤษฎีของการรักษาด้วยการยับยั้ง VEGF

7. การวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานในขั้นตอนการวิจัย)

การประเมินระยะและการพยากรณ์การดำเนินโรคด้วย OCT-SS

การประเมินระยะการดำเนินของ RAH 4 ระยะโดยใช้ OCT แบบ Swept-Source (SS-OCT) กำลังเป็นที่ยอมรับมากขึ้น ²⁾Dias PB และคณะ (2023) ได้จำแนกการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างภายในของ RAH ตามยาวโดยใช้ SS-OCT และรายงานความแตกต่างทางชาติพันธุ์ โดยพบว่าชนิดที่ 1 พบบ่อยที่สุด (70%) และในกลุ่มตัวอย่างชาวจีนสูงถึง 94% ²⁾SS-OCT สามารถแสดงบริเวณที่มีการกลายเป็นปูนได้ละเอียดกว่า และมีความสามารถในการมองเห็นโครงสร้างส่วนลึกได้ดีกว่า SD-OCT แบบดั้งเดิม

ผลทางจักษุวิทยาของยา mTOR inhibitor

ผลของยา mTOR inhibitors เช่น everolimus ต่อ RAH ยังคงอยู่ในระดับรายงานผู้ป่วยเท่านั้น Dillon และคณะ (2025) รายงานผู้ป่วยหญิงอายุ 14 ปีที่มี TSC และเบาหวานชนิดที่ 1 ซึ่งเนื้องอกหดตัวลงเองภายใน 2 ปี (จาก 1.04 เป็น 0.75 มม.) ⁴⁾แสดงให้เห็นว่ามีผู้ป่วยที่อาการคงที่ได้โดยไม่ต้องใช้ยา mTOR inhibitors หลักฐานที่ประเมินผลของการลดขนาด RAH ทางจักษุวิทยาจากยา mTOR inhibitors ยังไม่เพียงพอ

บทบาทของการผ่าตัดน้ำวุ้นตาใน RAH ที่มีเยื่อเหนือจอประสาทตาร่วมด้วย

ประสิทธิผลของการผ่าตัดน้ำวุ้นตาในผู้ป่วยที่มีภาวะจอตาเลือดออกจากหลอดเลือดโป่งพองร่วมกับเยื่อเหนือจอตาแบบประปรายยังอยู่ในขั้นรายงานเบื้องต้น ⁵⁾

Cuadros Sánchez C และคณะ (2021) ได้ทำการผ่าตัดวุ้นตาแบบ 23G และลอกเยื่อหุ้มจอตาในผู้หญิงอายุ 37 ปีที่มี RAH ชนิดประปรายร่วมกับจอตาบวมน้ำและเยื่อหุ้มจอตาด้านหน้า หลังผ่าตัด ผู้ป่วยมีระดับสายตา 20/20 ซึ่งเป็นการแสดงให้เห็นครั้งแรกถึงความเป็นไปได้ของการผ่าตัดในกรณี RAH ที่มีเยื่อหุ้มจอตาด้านหน้าร่วมด้วย ⁵⁾

Shields รายงานว่าผู้ป่วย RAH ร้อยละ 20 มีอาการบวมน้ำที่จอตา และร้อยละ 27 มีการดึงรั้งของจอตา ⁵⁾ การประเมินอย่างเป็นระบบในผู้ป่วยที่เหมาะสมกับการผ่าตัดเป็นประเด็นที่ต้องศึกษาในอนาคต

การปรับปรุงความแม่นยำในการแยกโรคเรติโนบลาสโตมาด้วยการถ่ายภาพหลายรูปแบบ

ในการแยกความแตกต่างระหว่าง RAH ที่เกิดขึ้นเองในทารกและ RB การใช้แนวทางหลายรูปแบบที่รวม OCT, B-scan และการเรืองแสงอัตโนมัติของจอประสาทตาเข้าด้วยกันกำลังได้รับความสนใจ

Batu Oto และคณะ (2022) รายงานกรณี RAH ที่เกิดขึ้นเองในทารกอายุ 3 เดือน ⁶⁾ การตรวจอัลตราซาวนด์ B-scan พบก้อนเนื้อขนาด 3×3×2 มม. ที่มีลักษณะเนื้อเดียวกัน และการตรวจ OCT แสดงโครงสร้างภายในที่มาจากชั้นเส้นใยประสาทจอตา (RNFL) ทำให้สามารถแยกโรคเรติโนบลาสโตมา (RB) ออกได้โดยไม่ต้องใช้วิธีการรุกล้ำ หลังติดตามเป็นเวลา 6 ปีไม่พบการเปลี่ยนแปลง ซึ่งแสดงให้เห็นถึงประโยชน์ของการประเมินแบบหลายรูปแบบตั้งแต่ระยะแรก

Q เมื่อพบ RAH ที่เกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุ จำเป็นต้องมีการตรวจเพิ่มเติมอะไรบ้าง?

ในกรณี RAH ที่เกิดขึ้นเองเดี่ยวๆ การให้ความสำคัญอันดับแรกคือการแยกโรคเนื้องอกมะเร็ง (โดยเฉพาะเรติโนบลาสโตมา) ออก การประเมินภาพด้วย OCT, B-scan และการเรืองแสงของจอประสาทตาเองมีประโยชน์ และอาจทำ MRI ตามความจำเป็น ³⁾⁶⁾ นอกจากนี้ เพื่อแยกภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดจาก TSC (เช่น อาการทางผิวหนัง รอยโรคในกะโหลกศีรษะ รอยโรคที่ไต) ควรพิจารณาปรึกษาแพทย์อายุรกรรมระบบประสาทและแพทย์ผิวหนังร่วมด้วย

Q RAH จะกลายเป็นมะเร็งในอนาคตหรือไม่?

RAH โดยทั่วไปเป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรง และมีรายงานการกลายเป็นมะเร็งที่พบได้น้อยมาก อย่างไรก็ตาม ภาวะแทรกซ้อน เช่น จอประสาทตาบวมน้ำ (macular edema) และเยื่อเหนือจอประสาทตา (epiretinal membrane) อาจทำให้การมองเห็นเสียหายได้ ดังนั้นจึงแนะนำให้ติดตามผลอย่างสม่ำเสมอ มีรายงานการหายเองได้เองของเนื้องอกด้วย ⁴⁾ การตรวจสอบความคงที่ของเนื้องอกเป็นสิ่งสำคัญ

8. เอกสารอ้างอิง

Afshar P, Daruich A, Tran HV, Dirani A. Retinal astrocytic hamartoma associated with branch retinal vein occlusion in tuberous sclerosis complex: a case report. Am J Ophthalmol Case Rep. 2023;32:101920.
Dias PB, Vieira MA, Saraiva FP, et al. Multimodal imaging features of retinal astrocytic hamartoma in tuberous sclerosis complex. Clin Case Rep. 2023;11:e8185.
Patra S, Patra SS. An atypical presentation of retinal astrocytic hamartoma with co-occurring SEGA in a tuberous sclerosis patient. Radiol Case Rep. 2024;19(3):1046-1050. PMID:38226050. PMCID:PMC10788374. doi:10.1016/j.radcr.2023.11.039.
Dillon AB, Kalinski ME, Bhagat N. Spontaneous regression of retinal astrocytic hamartoma in tuberous sclerosis complex with type 1 diabetes mellitus: a case report and literature review. Cureus. 2025;17(6):e85633.
Cuadros Sánchez C, de Luis Eguileor B, Sacristán Egüén C, Arce Soto A, Martínez Alday N. Epiretinal membrane peeling as the treatment for macular edema associated with isolated retinal astrocytic hamartoma. J Curr Ophthalmol. 2021;33(4):496-498. PMID:35128201. PMCID:PMC8772498. doi:10.4103/joco.joco_49_21.
Batu Oto B, Yilmaz Çebi A, Kiliçarslan O, Sarici AM. Multimodal imaging of a sporadic retinal astrocytic hamartoma simulating retinoblastoma in a newborn. GMS Ophthalmol Cases. 2022;12:Doc11. doi:10.3205/oc000198.