रेटिनल एस्ट्रोसाइटिक हैमार्टोमा

एक नज़र में महत्वपूर्ण बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• रेटिनल एस्ट्रोसाइटिक हैमार्टोमा (RAH) रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत (RNFL) से उत्पन्न एक सौम्य ग्लियाल कोशिका ट्यूमर है।
• यह ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स (TSC) के 36-50% रोगियों में पाया जाता है और TSC के प्रमुख नेत्र संबंधी नैदानिक मानदंडों में से एक है। ⁴⁾
• चिकित्सकीय रूप से तीन प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है, जिसमें टाइप 1 (सपाट-अर्धपारदर्शी) सबसे आम (लगभग 70%) है। ²⁾
• अधिकांश मामले लक्षणहीन होते हैं और केवल निगरानी की आवश्यकता होती है, लेकिन मैक्यूलर एडिमा, एपिरेटिनल मेम्ब्रेन, या रेटिनल शिरा शाखा अवरोध जैसी जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं। ¹⁾⁵⁾
• ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) द्वारा RNFL से उत्पन्न विशिष्ट आंतरिक संरचना की पुष्टि की जा सकती है, जो रेटिनोब्लास्टोमा से विभेदन में उपयोगी है। ⁶⁾
• mTOR अवरोधक (एवेरोलिमस) द्वारा ट्यूमर संकोचन प्रभाव की सूचना दी गई है, और यह भविष्य के उपचार विकल्प के रूप में ध्यान आकर्षित कर रहा है। ⁴⁾
• छिटपुट RAH भी मौजूद है, और TSC के बिना मामलों में भी इसकी पहचान महत्वपूर्ण है। ⁵⁾⁶⁾

1. रेटिनल एस्ट्रोसाइटिक हैमार्टोमा क्या है

रेटिनल एस्ट्रोसाइटिक हैमार्टोमा (RAH) रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत (RNFL) में उत्पन्न होने वाला एक सौम्य ग्लियाल कोशिका ट्यूमर है। यह ट्यूमरजन्य प्रसार नहीं है, बल्कि सामान्य ऊतक घटकों के स्थानीय अतिवृद्धि (हैमार्टोमा) के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

RAH ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स (TSC) का एक प्रमुख नेत्र संबंधी लक्षण है, जो TSC के 36-50% रोगियों में पाया जाता है। ⁴⁾ कुछ रिपोर्टों में TSC के 87% रोगियों में RAH पाया गया है। ¹⁾ TSC TSC1 या TSC2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसमें TSC2 उत्परिवर्तन 75-80% मामलों में होता है। ¹⁾ इसकी व्यापकता लगभग 6000 में 1 व्यक्ति है। ¹⁾³⁾

RAH TSC के बिना भी छिटपुट (स्पोरैडिक) मामलों में हो सकता है, और छिटपुट RAH का अनुपात रिपोर्टों के अनुसार 29-81% तक भिन्न होता है। ⁶⁾ छिटपुट RAH का संबंध न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (NF1) से जाना जाता है।

Q क्या रेटिनल एस्ट्रोसाइटिक हैमार्टोमा हमेशा ट्यूबरस स्क्लेरोसिस से संबंधित होता है?

A

RAH टीएससी का एक विशिष्ट नेत्र संबंधी निष्कर्ष है, लेकिन टीएससी के बिना छिटपुट मामले भी मौजूद हैं। रिपोर्टों के अनुसार छिटपुट मामलों का अनुपात 29 से 81% तक भिन्न होता है, और एनएफ1 से भी संबंध बताया गया है। ⁶⁾ टीएससी के पारिवारिक इतिहास या प्रणालीगत लक्षणों के अभाव में भी, यदि RAH का संदेह हो, तो नेत्र विज्ञान और तंत्रिका विज्ञान में विस्तृत जांच की सिफारिश की जाती है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

RAH अक्सर लक्षणहीन रहता है। जब ट्यूमर मैक्युला में होता है या जटिलताएं उत्पन्न होती हैं, तब व्यक्तिपरक लक्षण प्रकट होते हैं।

• दृष्टि में कमी : यह मैक्युला क्षेत्र में ट्यूमर, मैक्युलर एडिमा, या एपिरेटिनल मेम्ब्रेन के साथ होने पर उत्पन्न होती है।
• दृश्य क्षेत्र में असामान्यता : ट्यूमर के स्थान और आकार के अनुसार दृश्य क्षेत्र में कमी हो सकती है।
• कोई लक्षण नहीं : यदि ट्यूमर परिधीय क्षेत्र में हो या छोटा हो, तो रोगी को कोई लक्षण महसूस नहीं होते।

RAH की जटिलताओं के रूप में, मैक्युलर एडिमा (लगभग 20%), ट्रैक्शन (लगभग 27%), और एपिरेटिनल मेम्ब्रेन (ERM) की रिपोर्ट की गई है, ⁵⁾ और दुर्लभ मामलों में रेटिनल शिरा शाखा अवरोध (BRVO) भी हो सकता है। ¹⁾

नैदानिक निष्कर्ष

RAH को फंडस निष्कर्षों के आधार पर तीन प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है। एक ही आंख में कई प्रकार सह-अस्तित्व में हो सकते हैं (17.4%)। ²⁾ यह टेम्पोरल रेटिना में अधिक होता है। ²⁾

प्रकार 1

सपाट-पारभासी प्रकार: सबसे आम, लगभग 70% मामले। ²⁾

दिखावट: चिकनी सतह वाला अर्ध-पारदर्शी भूरा-सफेद घाव। तंत्रिका तंतु परत की हल्की मोटाई के रूप में देखा जाता है।

कैल्सीफिकेशन: नहीं से लेकर हल्का। बच्चों और युवाओं में अधिक आम।

प्रकार 2

उभार और कैल्सीफिकेशन प्रकार: लगभग 55% मामलों में पाया जाता है। ²⁾

दिखावट : शहतूत के आकार का (mulberry type) सफेद उभरा हुआ ट्यूमर। कैल्सीफिकेशन के साथ अनियमित सतह होती है।

कैल्सीफिकेशन : स्पष्ट। वृद्ध रोगियों और उन्नत चरण के मामलों में अधिक पाया जाता है।

प्रकार 3

मिश्रित प्रकार : लगभग 9% मामलों में पाया जाता है (चीनी कोहोर्ट)। ²⁾

दिखावट : टाइप 1 और टाइप 2 दोनों की विशेषताएं। कुछ भाग कैल्सीफाइड होते हैं, और चारों ओर अर्ध-पारदर्शी होता है।

OCT निष्कर्ष : अंदर जटिल बहु-स्तरीय संरचना दिखाता है।

OCT द्वारा आंतरिक संरचना वर्गीकरण (पिची वर्गीकरण)

ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) द्वारा RAH की आंतरिक संरचना को 4 चरणों में वर्गीकृत करने की एक विधि प्रस्तावित की गई है। ¹⁾²⁾

प्रत्येक चरण RNFL के मोटे होने से शुरू होता है और आंतरिक प्रतिध्वनि में वृद्धि, कैल्सीफिकेशन और पीछे की छाया के गठन की ओर बढ़ता है। SS-OCT (स्वीप्ट-सोर्स OCT) गहरी संरचनाओं को समझने में बेहतर है और रोग चरण मूल्यांकन के लिए उपयोगी माना जाता है। ²⁾

फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (FAF) में कैल्सीफाइड क्षेत्र उच्च फ्लोरेसेंस दिखाते हैं। ¹⁾ फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FA) में प्रारंभिक चरण में ब्लॉकेज फ्लोरेसेंस और बाद में ट्यूमर वाहिकाओं से लीकेज फ्लोरेसेंस दिखाई देता है।

Q RAH के OCT निष्कर्षों से रेटिनोब्लास्टोमा का विभेदन कैसे किया जाता है?

A

RAH RNFL (तंत्रिका फाइबर परत) से उत्पन्न होता है और OCT पर आंतरिक दानेदार परत के अंदर सीमित एक उच्च-चमक वाले घाव के रूप में दिखाई देता है। दूसरी ओर, रेटिनोब्लास्टोमा आंतरिक दानेदार परत से उत्पन्न होता है और रेटिना की पूरी मोटाई में संरचनात्मक विनाश दिखाने की प्रवृत्ति रखता है। ⁶⁾ तीन महीने के शिशु में भी पृथक RAH के OCT निष्कर्षों की पुष्टि करने वाली रिपोर्टें हैं, जो प्रारंभिक विभेदन में उपयोगी है।

3. कारण और जोखिम कारक

TSC-संबंधित RAH

TSC TSC1 जीन (हैमार्टिन उत्पादन) या TSC2 जीन (ट्यूबेरिन उत्पादन) में कार्य-हानि उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक रोग है। TSC2 उत्परिवर्तन सभी उत्परिवर्तनों का 75-80% हिस्सा होते हैं और आमतौर पर TSC1 उत्परिवर्तनों की तुलना में अधिक गंभीर होते हैं। ¹⁾

TSC1 और TSC2 जीन उत्पाद mTOR (स्तनधारी रैपामाइसिन लक्ष्य) मार्ग के नियामक कारक के रूप में कार्य करते हैं। उत्परिवर्तन के कारण mTOR मार्ग अति-सक्रिय हो जाता है, जिससे कोशिका प्रसार और प्रोटीन संश्लेषण बढ़ जाता है, जिसके परिणामस्वरूप पूरे शरीर में हैमार्टोमैटस घाव बन जाते हैं। RAH भी इसी तंत्र द्वारा उत्पन्न होता है।

TSC निदान के समय नेत्र परीक्षण

2021 में संशोधित TSC निदान मानदंडों के अनुसार, TSC की पुष्टि के बाद वर्ष में एक बार नियमित नेत्र परीक्षण की सिफारिश की जाती है। ⁴⁾ RAH प्रगति या जटिलताएं होने तक लक्षणहीन रहता है, इसलिए नियमित फंडस परीक्षण और इमेजिंग मूल्यांकन दृष्टि सुरक्षा के लिए महत्वपूर्ण है।

छिटपुट RAH

TSC के बिना छिटपुट RAH, टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (NF1) से जुड़ा हुआ है। छिटपुट RAH के मामले में भी प्रारंभ में रेटिनोब्लास्टोमा जैसे घातक ट्यूमर से अंतर करना आवश्यक है। ⁶⁾

4. निदान और जांच के तरीके

RAH का निदान फंडस परीक्षण और विभिन्न इमेजिंग परीक्षणों के संयोजन पर आधारित है। विशेष रूप से शिशुओं और छिटपुट मामलों में, रेटिनोब्लास्टोमा (RB) से अंतर करना सबसे महत्वपूर्ण कार्य है।

नीचे प्रमुख इमेजिंग परीक्षण और उनकी विशेषताएं दी गई हैं।

जांच	मुख्य निष्कर्ष	उपयोगिता
OCT (SD/SS)	RNFL मूल की आंतरिक संरचना · 4-चरणीय मूल्यांकन	उच्च (विभेदन और रोग अवस्था मूल्यांकन)
B-स्कैन अल्ट्रासाउंड	कैल्सीफिकेशन और ट्यूमर व्यास माप	मध्यम (प्रारंभिक जांच)
फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस	कैल्सीफिकेशन क्षेत्रों में उच्च फ्लोरेसेंस	मध्यम (कैल्सीफिकेशन मूल्यांकन)
एफए	प्रारंभिक अवरोध → देर से रिसाव	मध्यम (संवहनी मूल्यांकन)
एमआरआई	इंट्राक्रैनियल घावों (SEGA आदि) का मूल्यांकन	उच्च (पूरे शरीर का मूल्यांकन)

• OCT: RNFL से उत्पन्न उच्च-चमक वाले द्रव्यमान का चित्रण, और आंतरिक संरचना का चार-चरणीय वर्गीकरण (पिची वर्गीकरण) संभव है। ¹⁾²⁾ SD-OCT और SS-OCT दोनों का उपयोग किया जाता है। आंतरिक दानेदार परत के अंदर तक सीमित होना RAH की विशेषता है, जो रेटिनोब्लास्टोमा से अंतर करने में उपयोगी है। ⁶⁾
• B-स्कैन अल्ट्रासाउंड : कैल्सीफिकेशन की उपस्थिति और ट्यूमर के व्यास को मापने के लिए उपयोग किया जाता है। बड़े RAH (जैसे 1.3 सेमी लंबी धुरी) का भी विस्तृत माप संभव है। ³⁾ शिशुओं में, यह नेत्रगोलक के पिछले हिस्से के समग्र मूल्यांकन के लिए उपयुक्त है। ⁶⁾
• फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (FAF) : कैल्सीफिकेशन वाले क्षेत्र उच्च प्रतिदीप्ति दिखाते हैं। ¹⁾
• फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FA) : ट्यूमर के शुरुआती चरण में प्रतिदीप्ति अवरोध दिखता है, और बाद के चरण में ट्यूमर वाहिकाओं से प्रतिदीप्ति का रिसाव देखा जाता है।
• MRI : इंट्राक्रैनियल घावों (कॉर्टिकल ट्यूबर, सबएपेंडिमल जाइंट सेल एस्ट्रोसाइटोमा; SEGA आदि) की खोज के लिए आवश्यक है। यदि TSC का संदेह हो, तो न्यूरोरेडियोलॉजी के साथ समन्वय महत्वपूर्ण है। ³⁾
• OCTA (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी एंजियोग्राफी): ट्यूमर के अंदर संवहनी संरचना के मूल्यांकन के लिए उपयोगी।

रेटिनोब्लास्टोमा (RB) से विभेदन

शिशुओं में सफेद फंडस द्रव्यमान के मामले में RB से विभेदन प्राथमिकता है। बातू ओटो एट अल. (2022) ने 3 महीने के शिशु में पृथक RAH का एक मामला रिपोर्ट किया, और दिखाया कि OCT द्वारा RNFL उत्पत्ति की पुष्टि और B-स्कैन द्वारा स्पष्ट सीमाओं वाला समरूप ट्यूमर द्रव्यमान (3×3×2 मिमी) विभेदन में प्रभावी है। ⁶⁾ 6 वर्षों के अनुवर्तन में कोई परिवर्तन नहीं हुआ, जिससे इसकी सौम्यता की पुष्टि हुई।

5. मानक उपचार विधियाँ

RAH के अधिकांश मामले लक्षणहीन और स्थिर होते हैं, इसलिए नियमित फंडस जांच द्वारा अनुवर्ती कार्रवाई मूल रणनीति है। उपचार हस्तक्षेप तब किया जाता है जब जटिलताएं उत्पन्न हों या ट्यूमर बढ़ जाए।

अनुवर्ती कार्रवाई

संकेत: लक्षणहीन, स्थिर मामले (अधिकांश)।

विधि: नियमित फंडस जांच, OCT, फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस। TSC रोगियों को वर्ष में कम से कम एक बार जांच करानी चाहिए। ⁴⁾

स्वतः प्रतिगमन के मामले: डिलन एट अल. (2025) ने दो वर्षों में ट्यूमर के आकार में 1.04→0.75 मिमी तक स्वतः कमी की सूचना दी। ⁴⁾

दवा चिकित्सा

mTOR अवरोधक (एवेरोलिमस): TSC के प्रणालीगत उपचार के रूप में उपयोग किया जाता है। 13 महीने के शिशु में RAH और एक्सयूडेटिव रेटिनल डिटेचमेंट में सुधार की सूचना दी गई। ⁴⁾

एंटी-VEGF दवा (बेवाकिज़ुमैब): रेटिनल शिरा शाखा अवरोध और मैक्यूलर एडिमा के मामलों में सहायक रूप से उपयोग किया जाता है। ¹⁾³⁾

संकेत: VEGF-संबंधित रिसाव और एडिमा के मामले।

सर्जरी/लेज़र

लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन: ट्यूमर के आसपास असामान्य वाहिकाओं और रिसाव के घावों के लिए किया जाता है। ¹⁾⁴⁾

विट्रेक्टॉमी (PPV): एपिरेटिनल मेम्ब्रेन (ERM) के मामलों में झिल्ली हटाने के लिए किया जाता है। Cuadros और सहकर्मियों (2021) ने एपिरेटिनल मेम्ब्रेन के साथ पृथक RAH के लिए 23G विट्रेक्टॉमी और झिल्ली हटाने का प्रदर्शन किया, जिससे पश्चात 20/20 दृष्टि बनी रही। ⁵⁾

संकेत: मैक्युलर ट्रैक्शन, एपिरेटिनल मेम्ब्रेन, और रेग्मेटोजेनस रेटिनल डिटेचमेंट के सह-अस्तित्व वाले मामले।

उपचार विधि का विवरण

mTOR अवरोधक

एवेरोलिमस TSC की प्रमुख प्रणालीगत दवा है, जो mTOR मार्ग को अवरुद्ध करके ट्यूमर को सिकोड़ने और स्थिर करने में मदद करती है। नेत्र संबंधी रूप से, 13 महीने के TSC रोगी में एवेरोलिमस देने के बाद RAH और एक्सयूडेटिव रेटिनल डिटेचमेंट (ERD) में सुधार की सूचना मिली है।⁴⁾

एंटी-VEGF दवाएं

RAH मूल रूप से VEGF से संबंधित है, और ¹⁾ रेटिनल शिरा शाखा अवरोध या ट्यूमर के भीतर रक्त वाहिकाओं से रिसाव के लिए बेवाकिज़ुमैब जैसी एंटी-VEGF दवाओं का उपयोग किया जाता है। ¹⁾³⁾ Patra S एट अल. (2024) ने एक विशाल RAH के लिए PDT (फोटोडायनामिक थेरेपी) के बाद बेवाकिज़ुमैब देने के मामले की रिपोर्ट की। ³⁾

विट्रेक्टॉमी

Cuadros Sánchez C एट अल. (2021) ने मैक्यूलर एडिमा और एपिरेटिनल झिल्ली से जटिल एक 37 वर्षीय महिला में पृथक RAH के लिए 23-गेज विट्रेक्टॉमी और झिल्ली पीलिंग की। पोस्ट-ऑपरेटिव रूप से दृष्टि 20/20 बनी रही, और यह एपिरेटिनल झिल्ली से जटिल RAH के लिए एक प्रभावी उपचार के रूप में पहली रिपोर्ट थी ⁵⁾। पिछले केस सीरीज़ में RAH के कुछ मामलों में मैक्यूलर एडिमा या ट्रैक्शन की सूचना मिली है, और सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता वाले मामलों की एक निश्चित संख्या मौजूद है ⁵⁾।

उपचार में ध्यान देने योग्य बातें

• RAH को हटाने की सर्जरी (ट्यूमर उच्छेदन) अब तक केवल 11 मामलों में रिपोर्ट की गई है, ⁴⁾ और यह एक सामान्य उपचार विकल्प नहीं है।
• TSC रोगियों में, RAH के अलावा अन्य प्रणालीगत घावों (मिर्गी, गुर्दे के ट्यूमर, फुफ्फुसीय लिम्फैंगियोलियोमायोमैटोसिस आदि) का प्रबंधन प्राथमिकता हो सकता है। नेत्र विज्ञान और अन्य विभागों के बीच समन्वय महत्वपूर्ण है।
• एंटी-VEGF दवाओं और mTOR अवरोधकों का नेत्र विज्ञान में उपयोग, जिसमें बीमा कवरेज से बाहर के उपयोग शामिल हो सकते हैं, के लिए रोगी को पर्याप्त स्पष्टीकरण आवश्यक है।

Q क्या RAH का निदान होने पर उपचार आवश्यक है?

A

अधिकांश RAH लक्षणहीन और स्थिर होते हैं, जिनका केवल निरीक्षण किया जा सकता है। 2021 में संशोधित TSC निदान मानदंडों में वार्षिक नेत्र परीक्षा की सिफारिश की गई है। ⁴⁾ यदि मैक्यूलर एडिमा, एपिरेटिनल मेम्ब्रेन जैसी जटिलताएं उत्पन्न होती हैं, तो एंटी-VEGF दवाएं, विट्रेक्टॉमी जैसे सक्रिय हस्तक्षेप पर विचार किया जाना चाहिए।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन

TSC जीन और mTOR मार्ग

TSC1 (हैमार्टिन) और TSC2 (ट्यूबेरिन) के जीन उत्पाद एक कॉम्प्लेक्स बनाते हैं और mTOR (स्तनधारी रैपामाइसिन लक्ष्य प्रोटीन) के ऊपरी नियामक के रूप में कार्य करते हैं। TSC1/TSC2 कॉम्प्लेक्स Rheb के GAP (GTPase सक्रिय करने वाला प्रोटीन) के रूप में कार्य करता है और mTORC1 को दबाता है। उत्परिवर्तन के कारण यह दमन समाप्त हो जाता है, जिससे mTORC1 अति सक्रिय हो जाता है और कोशिका प्रसार तथा प्रोटीन संश्लेषण बढ़ जाता है, जिसके परिणामस्वरूप पूरे शरीर में हैमार्टोमैटस घाव (कॉर्टिकल ट्यूबर, रीनल एंजियोमायोलिपोमा, पल्मोनरी लिम्फैंगियोलेयोमायोमैटोसिस, RAH आदि) बनते हैं।

RAH में कोशिकीय घटक मुलर कोशिकाओं, जेमिस्टोसाइट्स (जेमिस्टोसाइटिक एस्ट्रोसाइट) और प्लियोमॉर्फिक एस्ट्रोसाइट्स से बने होते हैं, ³⁾ और यह SEGA के साथ ऊतकीय रूप से समान है। ³⁾ ट्यूमर कोशिकाओं में उपकला-मेसेनकाइमल संक्रमण (EMT) का कोई सबूत नहीं है, और उनकी सौम्य प्रकृति बनी रहती है।

छिटपुट RAH में ‘दो-हिट सिद्धांत’

छिटपुट RAH में, यह सुझाव दिया गया है कि TSC1 या TSC2 के एक एलील में जर्मलाइन उत्परिवर्तन (पहली हिट) मौजूद होता है, और बाद में दूसरे एलील में उत्परिवर्तन (दूसरी हिट) होने से ट्यूमर बन सकता है (दो-हिट सिद्धांत)। हालांकि, यह पुष्टि नहीं हुई है कि छिटपुट मामलों में TSC के समान तंत्र हमेशा लागू होता है।

रेटिनल शाखा शिरा अवरोध के साथ सह-घटना का तंत्र

RAH में रेटिनल शाखा शिरा अवरोध का सह-घटना ट्यूमर के भीतर बनने वाली असामान्य रक्त वाहिकाओं के एंडोथेलियल क्षति के कारण माना जाता है। ¹⁾ इसके अलावा, RAH का VEGF से आवश्यक संबंध है, ¹⁾ और ट्यूमर की वाहिकाओं से VEGF का अत्यधिक स्राव रेटिनल संवहनी पारगम्यता बढ़ाने और संवहनी अवरोध में योगदान कर सकता है। यह एंटी-VEGF थेरेपी का सैद्धांतिक आधार है।

---

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

OCT-SS द्वारा रोग अवस्था मूल्यांकन और प्रगति पूर्वानुमान

स्वीप्ट-स्रोत OCT (SS-OCT) द्वारा RAH के चार-चरणीय प्रगति मूल्यांकन को स्थापित किया जा रहा है। ²⁾Dias PB एट अल. (2023) ने SS-OCT का उपयोग करके RAH की आंतरिक संरचना में परिवर्तनों को अनुदैर्ध्य रूप से वर्गीकृत किया और बताया कि टाइप 1 सबसे आम (70%) है, जो चीनी कोहोर्ट में 94% तक पहुँचता है, जो एक जातीय अंतर दर्शाता है। ²⁾SS-OCT कैल्सीफिकेशन वाले क्षेत्रों को अधिक विस्तार से चित्रित कर सकता है और पारंपरिक SD-OCT की तुलना में गहरी संरचनाओं को समझने में बेहतर माना जाता है।

mTOR अवरोधकों का नेत्र संबंधी प्रभाव

एवेरोलिमस सहित mTOR अवरोधकों का RAH पर प्रभाव केवल केस रिपोर्ट स्तर पर ही पुष्टि किया गया है। Dillon एट अल. (2025) ने TSC और टाइप 1 मधुमेह से पीड़ित 14 वर्षीय महिला में दो वर्षों में ट्यूमर के स्वतः प्रतिगमन (1.04→0.75 मिमी) की सूचना दी, ⁴⁾जो दर्शाता है कि mTOR अवरोधकों के बिना भी स्थिर रहने वाले मामले मौजूद हैं। mTOR अवरोधक नेत्र संबंधी रूप से RAH में कितनी कमी लाते हैं, इसका संभावित मूल्यांकन करने वाले साक्ष्य अभी भी अपर्याप्त हैं।

प्रीरेटिनल झिल्ली के साथ RAH में विट्रेक्टॉमी की भूमिका

एकाकी RAH में रेटिनल प्री-मेम्ब्रेन के साथ मामलों में विट्रेक्टॉमी की प्रभावशीलता प्रारंभिक रिपोर्ट के चरण में है। ⁵⁾

Cuadros Sánchez C एट अल. (2021) ने 37 वर्षीय महिला के एकाकी RAH में मैक्यूलर एडिमा और रेटिनल प्री-मेम्ब्रेन के एक मामले में 23G विट्रेक्टॉमी और झिल्ली पृथक्करण किया। पोस्ट-ऑपरेटिव 20/20 दृष्टि प्राप्त हुई, और RAH में रेटिनल प्री-मेम्ब्रेन के साथ मामलों के लिए सर्जिकल दृष्टिकोण की संभावना पहली बार दिखाई गई। ⁵⁾

शील्ड्स के अनुसार, RAH के 20% रोगियों में मैक्यूलर एडिमा और 27% में ट्रैक्शन होता है, ⁵⁾ और सर्जिकल संकेत वाले मामलों का व्यवस्थित मूल्यांकन भविष्य का कार्य है।

मल्टीमॉडल इमेजिंग द्वारा रेटिनोब्लास्टोमा से विभेदन सटीकता में सुधार

शिशुओं में छिटपुट RAH और RB के बीच अंतर करने में, OCT, B-scan और फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस को मिलाकर एक मल्टीमॉडल दृष्टिकोण पर ध्यान दिया जा रहा है।

बातू ओटो एट अल. (2022) ने 3 महीने के शिशु में छिटपुट RAH की रिपोर्ट दी। ⁶⁾B-स्कैन अल्ट्रासाउंड में 3×3×2 मिमी का समरूप द्रव्यमान दिखा, और OCT द्वारा RNFL-उत्पत्ति की आंतरिक संरचना की पुष्टि करके RB को गैर-आक्रामक रूप से खारिज किया जा सका। 6 वर्षों के अनुवर्ती में कोई परिवर्तन नहीं हुआ, जो प्रारंभिक मल्टीमॉडल मूल्यांकन की उपयोगिता को दर्शाता है।

Q यदि छिटपुट RAH पाया जाता है, तो कौन से अतिरिक्त परीक्षण आवश्यक हैं?

A

छिटपुट RAH में, पहले घातक ट्यूमर (विशेष रूप से रेटिनोब्लास्टोमा) को खारिज करना प्राथमिकता है। OCT, B-स्कैन और फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस द्वारा इमेजिंग मूल्यांकन उपयोगी है, और आवश्यकता होने पर MRI भी किया जाता है। ³⁾⁶⁾इसके अलावा, TSC की संभावित सह-रुग्णता (त्वचीय निष्कर्ष, इंट्राक्रैनील घाव, गुर्दे के घाव आदि) को खारिज करने के लिए, न्यूरोलॉजी और त्वचाविज्ञान के साथ सहयोग पर भी विचार किया जाता है।

Q क्या RAH भविष्य में घातक हो सकता है?

A

RAH मूलतः एक सौम्य ट्यूमर है, और इसके घातक होने की रिपोर्ट अत्यंत दुर्लभ है। हालांकि, मैक्यूलर एडिमा और एपिरेटिनल मेम्ब्रेन जैसी जटिलताएं दृष्टि को नुकसान पहुंचा सकती हैं, इसलिए नियमित अनुवर्ती कार्रवाई की सिफारिश की जाती है। स्वतःस्फूर्त प्रतिगमन के मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं, ⁴⁾ और ट्यूमर की स्थिरता की पुष्टि करना महत्वपूर्ण है।

---

8. संदर्भ

1. Afshar P, Daruich A, Tran HV, Dirani A. Retinal astrocytic hamartoma associated with branch retinal vein occlusion in tuberous sclerosis complex: a case report. Am J Ophthalmol Case Rep. 2023;32:101920.
2. Dias PB, Vieira MA, Saraiva FP, et al. Multimodal imaging features of retinal astrocytic hamartoma in tuberous sclerosis complex. Clin Case Rep. 2023;11:e8185.
3. Patra S, Patra SS. An atypical presentation of retinal astrocytic hamartoma with co-occurring SEGA in a tuberous sclerosis patient. Radiol Case Rep. 2024;19(3):1046-1050. PMID:38226050. PMCID:PMC10788374. doi:10.1016/j.radcr.2023.11.039.
4. Dillon AB, Kalinski ME, Bhagat N. Spontaneous regression of retinal astrocytic hamartoma in tuberous sclerosis complex with type 1 diabetes mellitus: a case report and literature review. Cureus. 2025;17(6):e85633.
5. Cuadros Sánchez C, de Luis Eguileor B, Sacristán Egüén C, Arce Soto A, Martínez Alday N. Epiretinal membrane peeling as the treatment for macular edema associated with isolated retinal astrocytic hamartoma. J Curr Ophthalmol. 2021;33(4):496-498. PMID:35128201. PMCID:PMC8772498. doi:10.4103/joco.joco_49_21.
6. Batu Oto B, Yilmaz Çebi A, Kiliçarslan O, Sarici AM. Multimodal imaging of a sporadic retinal astrocytic hamartoma simulating retinoblastoma in a newborn. GMS Ophthalmol Cases. 2022;12:Doc11. doi:10.3205/oc000198.