La tisi bulbare (Phthisis bulbi) è lo stadio finale irreversibile di atrofia oculare conseguente a gravi traumi, infezioni o infiammazioni croniche. Il termine deriva dal greco phthisis (atrofia, deperimento). È caratterizzata da rammollimento, riduzione di volume, calcificazione e ossificazione del bulbo, con perdita completa della funzione visiva.
L’atrofia oculare si sviluppa per fasi. Si ritiene che prima di raggiungere la tisi bulbare completa si attraversino i seguenti tre stadi.
| Stadio | Nome | Reperti |
|---|---|---|
| 1° stadio | Atrofia senza restringimento | Le strutture interne degenerano ma la forma del bulbo oculare è conservata |
| 2° stadio | Atrofia con restringimento | Inizia la riduzione del bulbo oculare |
| Terzo stadio | Fisi bulbi (Phthisis bulbi) | Rammollimento completo, riduzione, calcificazione e ossificazione |
Le principali cause sono elencate di seguito. Una revisione clinicopatologica di Tripathy et al. mostra che tre fattori – ipotonia, rottura della barriera oculare e infiammazione cronica – convergono in un comune quadro patologico finale¹.
La tisi bulbare è una condizione irreversibile e non è possibile recuperare la funzione visiva dell’occhio atrofico. Lo scopo del trattamento è alleviare il dolore e migliorare l’aspetto estetico (ad esempio con l’uso di protesi oculari); non esiste una terapia mirata al recupero della vista.
I sintomi della tisi bulbare si dividono in due grandi categorie in base alla presenza o meno di dolore. La distinzione tra «tisi bulbare dolorosa» e «tisi bulbare indolore» è il criterio più importante per determinare la strategia terapeutica.
Reperti esterni
Riduzione e rammollimento del bulbo oculare: la pressione intraoculare è marcatamente ridotta (a volte non misurabile) e il bulbo oculare è chiaramente più piccolo al tatto.
Reperti corneali: opacità corneale e invasione vascolare (formazione di panno) si verificano, con perdita di trasparenza.
Enoftalmo: l’orbita appare infossata a causa dell’atrofia del grasso orbitario.
Assottigliamento sclerale: la sclera si ammorbidisce e si assottiglia, talvolta apparendo bluastra.
Reperti intraoculari
Alterazioni del segmento anteriore: la camera anteriore scompare, l’iride si atrofizza e si deforma. Il cristallino si retrae, opacizza e calcifica.
Alterazioni del fondo e intraoculari: la coroide e la retina si atrofizzano e perdono funzione. Placche calcifiche bianche compaiono all’interno dell’occhio.
Reperti di ossificazione: nello stadio finale si verifica metaplasia ossea. La TC mostra calcificazioni e ossificazioni intraoculari.
Alterazioni del corpo ciliare: il corpo ciliare si fibrotizza e perde completamente la capacità di produrre umor acqueo.
Esistono due tipi: doloroso e indolore. Nella tisi bulbare indolore non c’è dolore e il trattamento di base è il miglioramento estetico con una protesi oculare e il monitoraggio. Nella tisi bulbare dolorosa, il dolore oculare cronico è il problema principale e, se resistente agli analgesici convenzionali, si considera un trattamento chirurgico come l’enucleazione. Nello stesso paziente, può verificarsi una transizione dalla forma indolore a quella dolorosa nel corso del tempo.
La tisi bulbare non è una singola malattia, ma uno stato terminale che si verifica come esito di varie gravi malattie o traumi oculari.
La diagnosi di tisi bulbare si basa sulla combinazione di anamnesi e reperti clinici. Una diagnosi differenziale importante, specialmente nei bambini, è con il retinoblastoma.
| Metodo | Scopo | Principali reperti |
|---|---|---|
| Misurazione della pressione intraoculare | Quantificazione dell’ipotonia | Ipotonia marcata (<5mmHg) o non misurabile |
| Ecografia B-mode | Valutazione delle strutture intraoculari | Calcificazioni intraoculari, presenza di distacco di retina, dimensioni del bulbo oculare |
| TC | Conferma di calcificazioni e ossificazioni | Quantificazione di calcificazioni intraoculari (formazione ossea) e riduzione delle dimensioni del bulbo oculare |
| RM | Valutazione dei tessuti molli | Degenerazione strutturale interna del bulbo oculare, esclusione di tumori |
| Esame del segmento anteriore (lampada a fessura) | Valutazione di cornea, iride e cristallino | Opacità corneale, scomparsa della camera anteriore, atrofia dell’iride |
La microftalmia congenita è un’anomalia dello sviluppo in cui l’occhio è piccolo dalla nascita, diversa dalla tisi bulbare, che è un’atrofia oculare acquisita. Il punto chiave per la diagnosi differenziale è se esiste una storia di gravi malattie o traumi acquisiti. Nella tisi bulbare si osservano segni di atrofia come opacità corneale, calcificazione e ipotonia, e l’ecografia o la TC mostrano una degenerazione avanzata delle strutture intraoculari. Nella microftalmia congenita, i segni degenerativi delle strutture interne sono spesso lievi. Inoltre, se si riscontra calcificazione nella tisi bulbare pediatrica, è importante anche la diagnosi differenziale con il retinoblastoma.
La strategia terapeutica per la tisi bulbare si divide principalmente in base alla presenza o assenza di dolore.
Nella tisi bulbare senza dolore, il monitoraggio e il miglioramento estetico con una protesi oculare sono la base. Aggarwal et al. hanno classificato 50 casi di tisi bulbare in 4 categorie e proposto linee guida per l’uso della protesi, concludendo che la riabilitazione estetica è l’unica opzione terapeutica⁴.
Per la tisi bulbare dolorosa, in cui il dolore cronico è un problema, sono disponibili le seguenti opzioni terapeutiche.
| Trattamento | Indicazione | Caratteristiche/Note |
|---|---|---|
| Enucleazione | Trattamento standard per la tisi bulbare dolorosa | Metodo più efficace per eliminare il dolore. Inserimento simultaneo di impianto orbitario (idrossiapatite, polietilene poroso, ecc.). Possibile esame istopatologico |
| Eviscerazione | Pazienti che desiderano preservare la sclera | Tecnica chirurgica relativamente semplice. Se c’è storia di endoftalmite, è generalmente controindicata per il rischio di oftalmite simpatica |
| Iniezione retrobulbare (etanolo) | Pazienti in cattive condizioni generali per i quali l’intervento chirurgico è difficile | Sollievo sintomatico del dolore. L’effetto può essere temporaneo e talvolta richiede ripetizioni |
Se la tisi bulbare si verifica durante l’infanzia, influisce sulla crescita dell’orbita e delle palpebre.
Non è sempre necessaria l’enucleazione. In caso di tisi bulbare indolore, la base del trattamento è l’uso di una protesi e il monitoraggio. Invece, nella tisi bulbare dolorosa con dolore cronico persistente, l’enucleazione è il metodo più efficace per alleviare il dolore. L’enucleazione è indicata anche quando si desidera un miglioramento estetico significativo o quando si sospetta un tumore maligno diagnosticabile solo tramite esame istologico dell’occhio enucleato. La decisione di enucleare viene presa valutando complessivamente le volontà del paziente e la necessità medica.
La tisi bulbare è una condizione patologica convergente che porta a uno stato finale comune a partire da vari eventi iniziali.
Di seguito sono riportati i cambiamenti istologici dell’occhio tisico.
In un occhio con tisi bulbare, gli antigeni uveali sono normalmente “sequestrati” e il rischio di indurre oftalmia simpatica nell’occhio controlaterale è basso. Tuttavia, non può essere completamente escluso. Se durante il follow-up di un occhio con tisi bulbare compaiono segni infiammatori nell’occhio controlaterale (arrossamento, fotofobia, miodesopsie, ecc.), è importante consultare tempestivamente un oculista.
Se dopo un’eviscarazione rimane tessuto intraoculare, teoricamente lo stimolo antigenico potrebbe persistere; pertanto, in caso di precedente oftalmia simpatica o ad alto rischio, si preferisce l’enucleazione.
Nella ricostruzione orbitale dopo enucleazione, sono in corso miglioramenti dei materiali per impianti. La bioceramica (idrossiapatite, polietilene poroso) favorisce la crescita interna di tessuto fibrovascolare, con buona mobilità grazie all’integrazione tissutale. Sono in corso anche studi su impianti personalizzati ottimizzati per il paziente mediante stampa 3D, che in futuro potrebbero consentire la realizzazione di protesi oculari precise adattate alla morfologia orbitale.
Nella tisi bulbare pediatrica, il problema principale è il disturbo della crescita dell’osso orbitale. Sono in corso studi su impianti espandibili che possono essere gradualmente aumentati di dimensioni in base alla fase di crescita, attirando l’attenzione come mezzo per promuovere una crescita orbitale simmetrica. Anche l’innesto autologo di derma-grasso (dermis-fat graft) è considerato utile per mantenere il volume orbitale e promuovere la crescita nei bambini. Nella revisione di Jovanovic et al., l’innesto primario di derma-grasso ha mostrato un buon tasso di mantenimento della posizione palpebrale (83,3%), ed è stato riportato come particolarmente utile nei bambini, nelle orbite complesse e nelle cavità cicatriziali⁵.
La ricerca sulla valutazione della qualità della vita (QoL) e sul supporto psicologico dei pazienti con tisi bulbare o dopo enucleazione sta attirando attenzione. È in corso lo sviluppo di strumenti per valutare in modo completo i cambiamenti dell’aspetto, la perdita della funzione visiva e l’impatto sulla vita sociale. Anche il miglioramento della qualità delle protesi oculari (abbinamento preciso del pattern dell’iride, riproduzione dei vasi sanguigni) contribuisce al miglioramento della QoL estetica. Lo sviluppo di programmi di supporto psicologico per i pazienti e la creazione di un sistema di collaborazione tra ocularisti e oftalmologi rappresentano sfide future importanti.
Tripathy K, Chawla R, Temkar S, Sagar P, Kashyap S, Pushker N, Sharma YR. Phthisis Bulbi-a Clinicopathological Perspective. Semin Ophthalmol. 2018;33(6):788-803. PMID: 29902388
Adewara BA, Badmus SA, Olugbade OT, Ezeanosike E, Adegbehingbe BO. Distribution of phthisis bulbi and status of fellow eyes at a tertiary eye-care centre in Nigeria: a ten-year review. Afr Health Sci. 2021;21(1):395-402. PMID: 34394326
Bui K, Tomaiuolo M, Carter K, et al. Sympathetic Ophthalmia in Patients with Enucleation or Evisceration: Pathology Laboratory and IRIS® Registry Experience. Ocul Oncol Pathol. 2023;9(5-6):138-146. PMID: 38089175
Aggarwal H, Singh RD, Kumar P, Gupta SK, Alvi HA. Prosthetic guidelines for ocular rehabilitation in patients with phthisis bulbi: a treatment-based classification system. J Prosthet Dent. 2014;111(6):525-528. PMID: 24423459
Jovanovic N, Carniciu AL, Russell WW, Jarocki A, Kahana A. Reconstruction of the Orbit and Anophthalmic Socket Using the Dermis Fat Graft: A Major Review. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2020;36(6):529-535. PMID: 32134765
Taha H, Amer HZ, El-Zomor H, et al. Phthisis bulbi: clinical and pathologic findings in retinoblastoma. Fetal Pediatr Pathol. 2015;34(4):223-232. PMID: 25839785
