Teo nhãn cầu (Phthisis bulbi) là tình trạng mắt ở giai đoạn cuối bị teo không hồi phục sau chấn thương nặng, nhiễm trùng hoặc viêm mãn tính. Thuật ngữ này bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp phthisis (teo/mòn). Đặc trưng bởi nhãn cầu mềm, co nhỏ, vôi hóa và hóa xương, mất hoàn toàn chức năng thị giác.
Teo nhãn cầu có các giai đoạn. Người ta cho rằng có ba giai đoạn trước khi đạt đến teo nhãn cầu hoàn toàn:
| Giai đoạn | Tên | Dấu hiệu |
|---|---|---|
| Giai đoạn 1 | Teo không co nhỏ | Cấu trúc bên trong thoái hóa nhưng hình dạng mắt được bảo tồn |
| Giai đoạn 2 | Teo có co nhỏ | Nhãn cầu bắt đầu co nhỏ |
| Giai đoạn 3 | Teo nhãn cầu | Biểu hiện mềm, co nhỏ, vôi hóa và hóa xương hoàn toàn |
Các nguyên nhân chính được trình bày dưới đây. Trong bài tổng quan lâm sàng bệnh học của Tripathy và cộng sự, ba yếu tố - nhãn áp thấp, phá vỡ hàng rào nội nhãn và viêm mạn tính - hội tụ thành tình trạng bệnh lý cuối cùng chung¹.
Teo nhãn cầu là tình trạng không thể hồi phục, và chức năng thị giác của nhãn cầu bị teo không thể phục hồi được. Mục đích điều trị là loại bỏ đau đớn và cải thiện thẩm mỹ (đeo mắt giả), và không có phương pháp điều trị nào nhằm phục hồi thị lực.
Các triệu chứng của teo nhãn cầu được chia thành hai loại lớn dựa trên sự hiện diện của đau: “teo nhãn cầu đau” và “teo nhãn cầu không đau”. Sự phân biệt này là trục quan trọng nhất trong việc xác định kế hoạch điều trị.
Dấu hiệu bên ngoài
Nhãn cầu teo nhỏ và mềm: Nhãn áp giảm rõ rệt (đôi khi không đo được), nhãn cầu sờ thấy nhỏ hơn rõ rệt.
Dấu hiệu giác mạc: Xuất hiện đục giác mạc và xâm nhập mạch máu (hình thành màng máu), giác mạc mất tính trong suốt.
Mắt lõm: Kèm theo teo mỡ hốc mắt, toàn bộ hốc mắt có vẻ lõm xuống.
Mỏng củng mạc: Củng mạc mềm và mỏng đi, đôi khi có màu xanh.
Dấu hiệu trong mắt
Thay đổi đoạn trước: Tiền phòng biến mất, mống mắt teo và biến dạng. Thể thủy tinh lùi ra sau, đục và vôi hóa.
Thay đổi đáy mắt và nội nhãn: Hắc mạc và võng mạc teo và mất chức năng. Xuất hiện các đốm vôi hóa trắng trong mắt.
Dấu hiệu hóa xương: Ở giai đoạn cuối, xảy ra tạo xương lạc chỗ (chuyển sản xương). CT xác nhận vôi hóa hoặc hóa xương trong mắt.
Thay đổi thể mi: Thể mi bị xơ hóa và mất hoàn toàn chức năng sản xuất thủy dịch.
Có hai loại: đau và không đau. Trong mắt teo nhãn cầu không đau, không có đau, và điều trị cơ bản là cải thiện thẩm mỹ bằng cách đeo mắt giả và theo dõi. Trong mắt teo nhãn cầu đau, đau mãn tính là vấn đề, và nếu không đáp ứng với thuốc giảm đau thông thường, sẽ cân nhắc điều trị phẫu thuật như khoét bỏ nhãn cầu. Ở cùng một bệnh nhân, có thể chuyển từ không đau sang đau trong quá trình bệnh.
Nhãn cầu teo không phải là một bệnh đơn lẻ, mà là tình trạng giai đoạn cuối phát sinh do hậu quả của nhiều bệnh hoặc chấn thương mắt nghiêm trọng.
Chẩn đoán teo nhãn cầu dựa trên sự kết hợp giữa tiền sử bệnh và các dấu hiệu lâm sàng. Một chẩn đoán phân biệt quan trọng, đặc biệt ở trẻ em, là phân biệt với u nguyên bào võng mạc.
| Phương pháp xét nghiệm | Mục đích | Dấu hiệu chính |
|---|---|---|
| Đo nhãn áp | Định lượng hạ nhãn áp | Hạ nhãn áp rõ rệt (<5 mmHg) hoặc không đo được |
| Siêu âm B-mode | Đánh giá cấu trúc nội nhãn | Vôi hóa nội nhãn, có bong võng mạc, kích thước nhãn cầu |
| CT | Xác nhận vôi hóa hoặc hóa xương | Định lượng vôi hóa nội nhãn (tạo xương) và giảm kích thước nhãn cầu |
| MRI | Đánh giá mô mềm | Loại trừ thoái hóa cấu trúc nội nhãn và khối u |
| Khám đoạn trước (đèn khe) | Đánh giá giác mạc, mống mắt và thể thủy tinh | Đục giác mạc, mất tiền phòng, teo mống mắt |
Mắt nhỏ bẩm sinh (microphthalmos) là một bất thường phát triển khi mắt nhỏ từ khi sinh ra, khác về nguyên nhân với nhãn cầu teo (phthisis bulbi) là teo nhãn cầu mắc phải. Điểm mấu chốt để phân biệt là “có tiền sử bệnh nặng hoặc chấn thương mắc phải không?”. Trong nhãn cầu teo, có các dấu hiệu teo như đục giác mạc, vôi hóa và nhãn áp thấp; siêu âm hoặc CT cho thấy thoái hóa nặng cấu trúc nội nhãn. Trong mắt nhỏ bẩm sinh, các dấu hiệu thoái hóa bên trong thường nhẹ. Ngoài ra, nếu có vôi hóa trong nhãn cầu teo ở trẻ em, cần phân biệt với u nguyên bào võng mạc (retinoblastoma) như một vấn đề quan trọng.
Chiến lược điều trị nhãn cầu teo được chia làm hai dựa trên sự có hay không có đau.
Trong nhãn cầu teo không đau, cơ bản là theo dõi và cải thiện thẩm mỹ bằng cách đeo mắt giả. Aggarwal và cộng sự đã phân loại 50 trường hợp nhãn cầu teo thành 4 loại và đề xuất hướng dẫn đeo mắt giả, kết luận rằng phục hồi thẩm mỹ là lựa chọn điều trị duy nhất⁴.
Đối với nhãn cầu teo đau, nơi đau mãn tính là vấn đề, có các lựa chọn điều trị sau.
| Phương pháp điều trị | Chỉ định | Đặc điểm và lưu ý |
|---|---|---|
| Phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu (Enucleation) | Điều trị tiêu chuẩn cho nhãn cầu teo đau | Phương pháp giảm đau chắc chắn nhất. Đặt đồng thời mảnh ghép hốc mắt (hydroxyapatite, polyethylene xốp, v.v.). Có thể kiểm tra mô bệnh học |
| Phẫu thuật lấy nội dung nhãn cầu (Evisceration) | Các trường hợp muốn bảo tồn củng mạc | Kỹ thuật phẫu thuật tương đối đơn giản. Nếu có tiền sử viêm nội nhãn, chống chỉ định về nguyên tắc do nguy cơ viêm mắt giao cảm |
| Tiêm sau nhãn cầu (ethanol) | Các trường hợp tình trạng toàn thân kém, khó phẫu thuật | Giảm đau triệu chứng. Hiệu quả có thể tạm thời, có thể cần lặp lại |
Khi nhãn cầu teo xảy ra ở thời thơ ấu, nó ảnh hưởng đến sự phát triển của xương hốc mắt và mí mắt.
Không nhất thiết phải cắt bỏ. Nếu teo không đau, cơ bản là đeo mắt giả và theo dõi. Ngược lại, trong teo đau mãn tính, cắt bỏ nhãn cầu là phương pháp giảm đau chắc chắn nhất. Cắt bỏ cũng được chỉ định khi có mong muốn cải thiện thẩm mỹ mạnh mẽ hoặc nghi ngờ khối u ác tính chỉ có thể chẩn đoán bằng cắt bỏ mắt. Quyết định cắt bỏ dựa trên mong muốn của bệnh nhân và nhu cầu y tế.
Teo nhãn cầu là một tình trạng hội tụ, nơi các sự kiện khởi đầu khác nhau dẫn đến một trạng thái cuối chung.
Các thay đổi mô học trong nhãn cầu teo đét được trình bày dưới đây.
Ở mắt đã teo đét, các kháng nguyên màng bồ đào thường bị “đóng kín” và nguy cơ kích hoạt viêm mắt giao cảm ở mắt đối diện là thấp. Tuy nhiên, không thể loại trừ hoàn toàn. Nếu xuất hiện các dấu hiệu viêm ở mắt đối diện (đỏ, sợ ánh sáng, ruồi bay, v.v.) trong quá trình theo dõi mắt teo đét, điều quan trọng là phải đến khám bác sĩ nhãn khoa ngay lập tức.
Nếu mô nội nhãn còn sót lại sau phẫu thuật lấy nội dung nhãn cầu, về mặt lý thuyết, kích thích kháng nguyên có thể kéo dài, do đó, trong các trường hợp có tiền sử viêm mắt giao cảm hoặc nguy cơ cao, phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu được ưu tiên.
Trong tái tạo hốc mắt sau cắt bỏ nhãn cầu, việc cải tiến vật liệu implant đang được tiến hành. Gốm sinh học (hydroxyapatite, polyethylene xốp) thúc đẩy sự phát triển của mô sợi mạch máu bên trong, và khả năng di động tốt được kỳ vọng thông qua tích hợp mô. Nghiên cứu về implant tối ưu hóa cho từng bệnh nhân sử dụng công nghệ in 3D cũng đang được tiến hành, và dự kiến trong tương lai có thể chế tạo đế mắt giả chính xác phù hợp với hình dạng hốc mắt.
Ở trẻ em bị teo nhãn cầu, rối loạn tăng trưởng xương hốc mắt là một vấn đề. Nghiên cứu về implant có thể mở rộng, có thể tăng kích thước dần dần theo giai đoạn tăng trưởng, đang được thực hiện và thu hút sự chú ý như một phương tiện thúc đẩy tăng trưởng đối xứng của hốc mắt. Ghép mỡ-da tự thân cũng được coi là hữu ích để duy trì thể tích hốc mắt và thúc đẩy tăng trưởng ở trẻ em. Trong bài tổng quan của Jovanovic và cộng sự, ghép mỡ-da tự thân nguyên phát cho thấy tỷ lệ duy trì vị trí mí mắt tốt (83,3%), và được báo cáo là đặc biệt hữu ích ở trẻ em, hốc mắt phức tạp và hốc mắt bị sẹo⁵.
Nghiên cứu về đánh giá chất lượng cuộc sống và hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân sau teo nhãn cầu hoặc cắt bỏ nhãn cầu đang được chú ý. Các công cụ đánh giá toàn diện về thay đổi ngoại hình, mất chức năng thị giác và tác động đến đời sống xã hội đang được phát triển. Cải thiện chất lượng mắt giả (khớp mẫu mống mắt chính xác, tái tạo hoa văn mạch máu) cũng góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống thẩm mỹ. Phát triển chương trình hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân và thiết lập hệ thống hợp tác giữa chuyên viên mắt giả và bác sĩ nhãn khoa là những vấn đề quan trọng trong tương lai.
Tripathy K, Chawla R, Temkar S, Sagar P, Kashyap S, Pushker N, Sharma YR. Phthisis Bulbi-a Clinicopathological Perspective. Semin Ophthalmol. 2018;33(6):788-803. PMID: 29902388
Adewara BA, Badmus SA, Olugbade OT, Ezeanosike E, Adegbehingbe BO. Distribution of phthisis bulbi and status of fellow eyes at a tertiary eye-care centre in Nigeria: a ten-year review. Afr Health Sci. 2021;21(1):395-402. PMID: 34394326
Bui K, Tomaiuolo M, Carter K, et al. Sympathetic Ophthalmia in Patients with Enucleation or Evisceration: Pathology Laboratory and IRIS® Registry Experience. Ocul Oncol Pathol. 2023;9(5-6):138-146. PMID: 38089175
Aggarwal H, Singh RD, Kumar P, Gupta SK, Alvi HA. Prosthetic guidelines for ocular rehabilitation in patients with phthisis bulbi: a treatment-based classification system. J Prosthet Dent. 2014;111(6):525-528. PMID: 24423459
Jovanovic N, Carniciu AL, Russell WW, Jarocki A, Kahana A. Reconstruction of the Orbit and Anophthalmic Socket Using the Dermis Fat Graft: A Major Review. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2020;36(6):529-535. PMID: 32134765
Taha H, Amer HZ, El-Zomor H, et al. Phthisis bulbi: clinical and pathologic findings in retinoblastoma. Fetal Pediatr Pathol. 2015;34(4):223-232. PMID: 25839785
