La xérophtalmie est un terme générique désignant une série de maladies oculaires causées par une carence sévère en vitamine A (CVA). La vitamine A est une vitamine liposoluble essentielle à la différenciation normale de l’épithélium cornéen et conjonctival ; sa carence entraîne des lésions progressives de la conjonctive, de la cornée et de la rétine.
Selon l’OMS, environ 228 millions d’enfants dans le monde souffrent de CVA, et chaque année, 250 000 à 500 000 enfants deviennent aveugles à cause de la xérophtalmie3). Dans les pays développés, c’est rare ; la prévalence aux États-Unis n’est que de 0,3 % (enquête CDC 2013)1).
Cependant, la prévalence de la CVA est plus élevée chez les patients atteints de certaines maladies sous-jacentes1).
Enfants atteints de maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI) : 16 % (plus fréquent dans la maladie de Crohn que dans la rectocolite hémorragique)
Au Japon, la carence en vitamine A est presque inexistante, mais elle peut rarement survenir en association avec des troubles alimentaires ou l’alcoolisme.
QLa xérophtalmie peut-elle survenir au Japon ?
A
Au Japon, la VAD due à une malnutrition est extrêmement rare, mais elle peut survenir en cas de troubles alimentaires, de malabsorption intestinale due à l’alcoolisme, ou de troubles d’absorption des vitamines liposolubles après une gastrectomie. Récemment, des cas causés par une alimentation extrêmement sélective dans le trouble du spectre autistique ont également été rapportés.
Photographie à la lampe à fente montrant des taches de Bitot dans la xérophtalmie
Shoeibi N, et al. Xerophthalmia and Nyctalopia as Presenting Signs of Vitamin A Deficiency in a Patient With Rapid Intentional Weight Loss: A Case Report and Literature Review. Clinical Case Reports. 2025;13(9):e70896. Figure 1. PMCID: PMC12441006. License: CC BY.
A et B : on observe des taches de Bitot blanches et mousseuses à la surface de la conjonctive bulbaire. Elles indiquent des modifications sèches de la surface cornéoconjonctivale observées dans la carence en vitamine A.
Chez l’enfant, un ulcère cornéen peut survenir soudainement après une rougeole ou une diarrhée, sans signes précoces de VAD. Des changements de comportement tels que devenir passif ou avoir peur dans l’obscurité peuvent être des signes de VAD.
Signes cliniques (observés par le médecin lors de l’examen)
L’OMS a classé la sécheresse oculaire dans les stades suivants (1982).
Classification OMS
Pathologie
Risque de cécité
XN
Cécité nocturne
Aucun
X1A / X1B
Xérose conjonctivale / Taches de Bitot
Aucun
X2
Xérose cornéenne
Présent
X3A / X3B
Ulcère cornéen / Kératomalacie
Élevé
XS / XF
Cicatrice cornéenne / Modifications du fond d’œil
Dépend de la cicatrice
Stade précoce (XN à X1B)
Héméralopie (XN) : due à une formation insuffisante de rhodopsine dans les bâtonnets. Commence à apparaître lorsque le rétinol sérique est inférieur à 1,0 μmol/L3).
Sécheresse conjonctivale (X1A) : perte de brillance et sécheresse de la conjonctive. Due à la disparition des cellules caliciformes et à la diminution de la sécrétion de mucine.
Taches de Bitot (X1B) : dépôts mixtes de cellules épithéliales kératinisées et de Corynebacterium xerosis. Apparaissent sous forme de dépôts blancs mousseux triangulaires sur la conjonctive bulbaire du côté temporal.
Stade avancé à sévère (X2 à X3B)
Sécheresse cornéenne (X2) : la cornée perd son éclat et devient trouble. Présente une kératopathie ponctuée superficielle et peut évoluer rapidement vers un ulcère cornéen.
Kératomalacie (X3A/B) : fonte du stroma cornéen par nécrose liquéfiante. Forme la plus sévère pouvant conduire à une perforation cornéenne en quelques jours.
Cicatrice cornéenne (XS) : cicatrice après un ulcère cornéen. Souvent symétrique et bilatérale.
Les cas avancés entraînent des complications irréversibles. Dans un rapport de trois enfants autistes, une CVA sévère (vitamine A sérique ≤0,12 μmol/L) a conduit à une perforation cornéenne nécessitant une énucléation, ou à une déficience visuelle permanente (au mieux perception lumineuse à 0,01) due à une atrophie optique2).
Khan et al. (2021) ont confirmé une métaplasie squameuse et la formation de perles de kératine dans une biopsie conjonctivale d’une femme de 24 ans après résection intestinale5). Il s’agit d’une confirmation histologique des modifications de la surface oculaire dues à la CVA.
QLes taches de Bitot disparaissent-elles avec le traitement ?
A
Les taches de Bitot s’améliorent en environ deux semaines avec un traitement de supplémentation en vitamine A1). Cependant, la récupération de l’héméralopie peut prendre plus de quatre semaines. Si le traitement est débuté au stade de sécheresse cornéenne, une récupération complète de la vision est attendue, mais une progression jusqu’à la kératomalacie peut laisser des cicatrices.
Dans les pays en développement, la malnutrition chronique est la cause principale. Dans les pays développés, les problèmes suivants se posent :
Alimentation extrêmement déséquilibrée : fréquente chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique. Survient lorsque seuls des aliments limités comme des nouilles ou des frites sont consommés2)3)
Alcoolisme chronique : entraîne à la fois l’épuisement des réserves hépatiques et une malabsorption intestinale
Carence en zinc : inhibe la synthèse hépatique de la protéine de liaison au rétinol (RBP), altérant le transport de la vitamine A1)
Rougeole : réduit le rétinol sérique de plus de 30 %. On pense que l’inhibition de la synthèse de RBP est le mécanisme1)
La mortalité des enfants présentant à la fois une cécité nocturne et des taches de Bitot est neuf fois plus élevée que celle des enfants atteints de CVA asymptomatique3)
QLes enfants ayant une alimentation sélective présentent-ils un risque de carence en vitamine A ?
A
L’alimentation sélective extrême (consommation exclusive de certains aliments) associée aux troubles du spectre autistique ou au syndrome de Down est un facteur de risque important de CVA2)3). Une vérification régulière du taux sérique de vitamine A est recommandée chez les enfants ayant une alimentation sélective.
L’examen à la lampe à fente sous dilatation pupillaire est fondamental. Évaluez la perte de brillance conjonctivale, les taches de Bitot et l’opacité cornéenne. Il est important de recueillir les antécédents alimentaires, les antécédents de malabsorption et la consommation d’alcool.
Vitamine A sérique (rétinol) : valeur normale 20–60 mcg/dL. Les symptômes oculaires apparaissent en dessous de 10 mcg/dL. Cependant, comme la concentration sanguine est maintenue par les réserves hépatiques, une valeur normale n’exclut pas une CVA.
Protéine de liaison au rétinol sérique (RBP) : valeur normale 30–75 μg/mL
Zinc sérique : valeur normale 75–120 mcg/dL. Vérifiez la présence d’une carence en zinc associée.
L’OMS recommande l’administration orale de fortes doses de vitamine A pour la xérophtalmie (y compris les cas de malnutrition sévère et de rougeole)1).
Population
Dose unique (UI)
0 à 5 mois
50 000
6 à 11 mois
100 000
12 mois et plus
200 000
Le schéma posologique est de 3 doses : jour 1, jour 2 et jour 141). En cas de malabsorption, l’injection intramusculaire est recommandée1)4). En cas de carence en zinc associée, une supplémentation simultanée en zinc est nécessaire.
Une lubrification de la surface oculaire est réalisée avec des larmes artificielles et des gouttes d’acide hyaluronique. En cas de perforation cornéenne, une kératoplastie transfixiante peut être indiquée. Dans les cas complexes avec insuffisance de cellules souches limbiques comme l’aniridie, en plus de la forte dose de vitamine A (200 000 UI), des antiglaucomateux et des antibiotiques topiques sont associés6).
Sharma et al. (2021) ont rapporté le cas d’une fille de 12 ans après une intervention de Frey, chez qui les signes cornéoconjonctivaux ont complètement disparu en 2 semaines après injection intramusculaire et administration orale de vitamine A, avec une récupération de l’acuité visuelle à 20/204). Le rétinol sérique s’est normalisé en 12 semaines.
Les taches de Bitot s’améliorent environ 2 semaines après le début du traitement, mais la récupération de la cécité nocturne nécessite au moins 4 semaines 1). En cas de kératomalacie, la récupération est difficile et des cicatrices ou des troubles visuels permanents peuvent subsister. Environ deux tiers des enfants atteints de kératomalacie décèdent dans les mois qui suivent.
QCombien de temps faut-il pour s'améliorer après le début du traitement ?
A
Au stade de la xérose cornéenne (X2) ou avant, la supplémentation en vitamine A permet une amélioration des signes oculaires en 2 semaines et une récupération complète de la vision est attendue 4). Les taches de Bitot s’améliorent également en environ 2 semaines, mais la cécité nocturne peut prendre plus de 4 semaines 1). En cas de kératomalacie, des cicatrices irréversibles peuvent subsister.
La vitamine A est un terme générique pour le rétinol, le rétinal et l’acide rétinoïque. Elle est ingérée sous forme de vitamine A préformée (aliments d’origine animale) ou de provitamine A caroténoïdes (légumes verts et jaunes). Après absorption dans le duodénum, 80 à 90 % de la quantité totale de l’organisme est stockée dans les cellules stellaires hépatiques. Elle est libérée dans le sang liée à la préalbumine (transthyrétine) et à la protéine de liaison du rétinol (RBP).
Les principales fonctions de la vitamine A dans l’œil sont les deux suivantes :
Maintien de l’épithélium de surface oculaire : contrôle la différenciation normale de l’épithélium conjonctival et cornéen. La vitamine A stimule la synthèse de la mucine 4 (MUC4) et favorise la sécrétion de mucine par l’épithélium conjonctival 7)
Cycle visuel rétinien : le rétinol est un cofacteur essentiel pour la formation de la rhodopsine dans les bâtonnets. La VAD altère la fonction des bâtonnets, entraînant une cécité nocturne.
En cas de VAD, une surexpression de la transglutaminase kératinocytaire se produit dans l’épithélium cornéoconjonctival, entraînant une kératinisation anormale 7). Au cours de ce processus, les cellules caliciformes disparaissent et la sécrétion de mucine diminue.
La pathologie progresse par étapes dans l’ordre suivant :
Dysfonctionnement des bâtonnets : formation insuffisante de rhodopsine → cécité nocturne (XN)
Kératinisation de l’épithélium conjonctival : disparition des cellules caliciformes → xérose conjonctivale (X1A) → formation de taches de Bitot (X1B)
Nécrose du stroma cornéen : nécrose de liquéfaction → kératomalacie (X3A/B)
Réparation tissulaire et cicatrisation : cicatrice cornéenne (XS)
Au stade de la kératomalacie, l’activité accrue de la collagénase provoque une fonte rapide du stroma cornéen, pouvant conduire à une perforation en quelques jours seulement.
7. Recherches récentes et perspectives futures (rapports en phase de recherche)
Selon le rapport TFOS DEWS III, la supplémentation orale en vitamine A améliore la qualité du film lacrymal chez les patients atteints de sécheresse oculaire, mais n’affecte pas le volume lacrymal 8). Les collyres topiques de vitamine A montrent une meilleure stabilité du film lacrymal et une amélioration de la surface oculaire, et une thérapie combinée avec la cyclosporine A est également à l’étude 8).
Azmi et al. (2023) ont rapporté trois cas de xérose oculaire sévère due à une carence en vitamine A chez des enfants autistes, soulignant l’existence de cas irréversibles ayant conduit à une atrophie optique2). L’importance d’un dépistage régulier du taux sérique de vitamine A chez les enfants à risque de carence alimentaire, tels que ceux atteints de troubles du spectre autistique ou de trisomie 21, est suggérée.
Surveillance ophtalmologique après chirurgie bariatrique
Après une chirurgie bariatrique telle que le bypass gastrique Roux-en-Y, le risque de carence en vitamine A est élevé, et la nécessité d’une surveillance des modifications de la surface oculaire postopératoire est soulignée 7). Une étude a rapporté une carence en vitamine A chez 35 % des patients à 6 semaines postopératoires, ce qui appelle à la mise en place d’un système de détection précoce et d’intervention rapide.
Khan Z, Cox V, Creagmile J, Oboh-Weilke A. Nyctalopia and Xerophthalmia in a Patient With Crohn’s Induced Vitamin A Deficiency. Cureus. 2023;15(8):e42961.
Azmi AZ, Patrick S, Isa MIB, Ab. Ghani S. A Multifaceted Presentation of Xerophthalmia in Autistic Patients. Cureus. 2023;15(11):e49172.
Ifwat A, Liew OH, Abdul Hamid H, Patrick S, Ab.Ghani S. Xerophthalmia in Picky Eater Children. Cureus. 2022;14(3):e22846.
Sharma S, Murthy SI, Bhate M, Rathi V. Xerophthalmia due to vitamin A deficiency following Frey’s procedure for chronic calcific pancreatitis. BMJ Case Rep. 2021;14:e242710.
Khan SI, Kumar A, Panda PK, Gupta N. Xerophthalmia with secondary malabsorption syndrome in a young lady. J Family Med Prim Care. 2021;10:3515-8.
Magdum R, Rao RK, Ganesh A, Chaudhary N, Vatkar V. Unravelling the Enigma of Ocular Complexity: Delving into Aniridia, Xerophthalmia, Corneal Ulcer, Keratomalacia, and Beyond. Cureus. 2024;16(7):e64631.
Markoulli M, Ahmad S, Engel L, Golebiowski B, Gomes JAP, Nichols K, et al. TFOS Lifestyle: Impact of nutrition on the ocular surface. Ocul Surf. 2023;29:226-271.
Stapleton F, Abad JC, Engel L, Gomes JAP, Nichols KK, Schaumberg DA, et al. TFOS DEWS III Management and Therapy Report. Am J Ophthalmol. 2025;262:1-55.
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